Kissa silmä-oireyhtymä

Kromosomaalinen tauti - suuri joukko geneettisiä perinnöllinen sairauksien, joihin kuuluvat kissansilmäoireyhtymä (synonyymit: CES, päällekkäisyyttä 22 kromosomeja (22pt-22q11), osittainen tetrasomiya 22 kromosomiin (22pter-22q11), osittainen trisomia 22 kromosomiin (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaron oireyhtymä). Tämä oireyhtymä on suhteellisen harvinainen kromosomaalista sairaus, joka on tunnettu siitä, että kaksi oireet: atresia (poissaolo) peräaukon ja poikkeavuus iiriksen, joka muistuttaa kissansilmä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologia

Tämän patologian esiintyvyys on 1 tapaus 1 000 000 vastasyntyneelle.

[8]

Syyt kissan silmä-oireyhtymä

Perustavanlaatuinen rooli taudin kehityksessä on annettu perinnölliselle tekijälle: perheessä olevan kissa-silmäoireyhtymän sairastavan henkilön läsnäollessa on todennäköistä, että lapsi, jolla on samanlainen patologia, on suuri.

[9]

Synnyssä

Patogeneesi ja periytymistapa tauti on vielä tuntematon, koska patologian satunnaista. Joissakin tapauksissa, olemme määritelleet asiantuntijat uudelleenjako mikrorakenteen kromosomin 22 (trisomia epätäydellisiä interstitiaalinen päällekkäisyyttä 22q11.2), ja pieni ylimääräinen acrocentric kromosomeja, että äkillinen vian vuoksi vaiheessa solunjakautumisen aikana gametogeneesiin äiti tai isä.

Teoreettisesti oletetaan, että patologiaa voidaan pitää perinnöllisenä. Tämän teorian perusteella äidillä tai isällä on geneettisesti erilaisia soluja, toisin sanoen kaikki solut eivät sisällä samoja kromosomeja. Koska akroscentristä kromosomia ei löydy kaikista soluista, kissa-silmäoireyhtymä tässä sukupolvessa ei välttämättä ilmene, tai sitä voi esiintyä lievässä muodossa.

[10], [11], [12], [13], [14]

Oireet kissan silmä-oireyhtymä

Kissan silmä-oireyhtymää lääketieteellisissä piireissä kutsutaan joskus 22 kromosomien osittaiseksi tetrasomiksi, tai Schmid-Frakkaron oireyhtymään. Ensimmäiset merkit ovat havaittavissa jopa lapsen syntymähetkellä ja niille on ominaista seuraavat oireet:

• anoreksen puuttuminen, kivekset (kryptorchidismi), alikehittyminen tai kohtuun puuttuminen, napanuoran tai inguinal hernian, Hirschsprungin tauti, megakoloni;
• silmän iris-osan puuttuminen yhdestä tai molemmista puolista;
• poisjättäminen ulomman kulmat silmä rakoja vinot silmät, epikant, silmän hypertelorismi, karsastus, yksipuolinen mikroftalmia, ei iiris (aniridia), coloboma, kaihi;
• ulkonemat tai ontelot aurikojen etupinnalla, ulkoinen kuulokoe, poissaolo (atresia), johtava kuulonmenetys;
• sydämen venttiililaitteiden vikoja (Fallot-tetralogia, avaruustiivistetyn septumin puute, keuhkovaltimon ahtauma, oikean kammion hypertrofia);
• viat virtsajärjestelmän kehittymisessä, munuaisten vajaatoiminta, yksipuolinen tai kahdenvälinen munuaisten hypoplasia ja / tai agenesia, hydronefroosi, kystinen dysplasia;
• pieni kasvu;
• selkärangan käyristyminen, luun hypoplasia, skolioosi, epänormaali fuusio tiettyjen luiden selkärangan (nikaman fuusio), säteittäinen aplasia, yhteenluutuma tietyt kylkiluut, lonkan sijoiltaan, ettei joidenkin sormien;
• henkinen alikehittyneisyys (ei aina, mutta valtaosassa tapauksista);
• alemman leuan kehittyminen;
• härkätaipumus;
• epämuodostuma;
• muut kehityksen puutteet, kuten vaskulaariset poikkeavuudet, puolisolento jne.

Kissa-silmän oireyhtymä kuoleman ajan

Kissansilmäoireyhtymä on perinnöllinen sairaus sekoitetaan usein ns vaikutusta tai oire "kissan oppilas" - yksi ensimmäisistä ja selviä merkkejä peruuttamaton solukuoleman - ihmisen biologinen kuolema. Tämän vaikutuksen ydin on, että kuolleen oppilaan silmämallin molemmilla puolilla oleva pieni paine muuttuu soikeaksi (hieman pitkänomainen, kuin kissa). Jos henkilö on elossa, muoto oppilas ei muutu ja pysyy kierros: tämä johtuu lihasten pitämällä oppilas sekä johtuen pysyviä silmänpainetta.

Kun henkilö kuolee, keskushermoston toiminta pysähtyy, lihakset rentoutuvat ja verenpaine laskee verenkierron päättymisen vuoksi. Tämän seurauksena silmänsisäinen paine laskee voimakkaasti.

Kissan oppilaan oire voidaan jäljittää jo 10 minuutin kuluttua organismin biologisen kuoleman jälkeen.

[15], [16]

Komplikaatiot ja seuraukset

Syndrooman seuraukset riippuvat siitä, mikä synnynnäinen poikkeavuus syntynyt vauva on. Tärkeää ja virheiden määrä, elinten ja järjestelmien suorituskyky, terveydenhuollon ajantasaisuus.

Kuinka kauan kissa-silmä-oireyhtymän henkilö elää, kukaan ei voi sanoa. Jos olet tekemisissä vauvan kanssa, ylläpitää terveyttään lääkkeillä, sopeutumaan ympäristöön, niin sairauden ennuste voidaan kutsua tyydyttäväksi. Ottaen kuitenkin huomioon, että oireyhtymä liittyy usein rinnakkaisten vikoja, laatu ja kesto potilaan elämän voidaan ennustaa vasta tutkinnan jälkeen asiantuntijat: kardiologia, urologian, neurologia, kirurgi, ortopedian, ja niin edelleen.

[17], [18], [19]

Diagnostiikka kissan silmä-oireyhtymä

Useimmissa tapauksissa diagnoosi määräytyy lapsen ominaisen ilmeen perusteella. Tarkempaan diagnoosiin voidaan määrätä sytogeneettinen analyysi ja vauvan kromosomisarjan tutkimus. Tällainen tutkimus on suositeltavaa toteuttaa myös suunnitelman suunnittelukaudella, jos perheenjäsenillä oli jo kromosomipoikkeavuuksia. Jos myös epätyydyttäviä tuloksia osoitetaan:

• amniocentesi - amniootti (amniotti) vesien analyysi;
• biopsia vorsin chorion;
• kaviosentesi - napanuoraveren analysointi.

Yleensä potilailla on ylimääräinen kromosomi, joka koostuu kahdesta 22 kromosomista samanlaisista osista. Tällainen alue esiintyy genomissa neljässä kopiossa.

Jos tauti aiheutetaan kaksinkertaistamalla 22q11-paikka, niin tässä tapauksessa löydetään kolme kopiota.

[20], [21], [22]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan Rigger-oireyhtymän kanssa - sarveiskalvon ja iiris-levon mesodermaalinen dysgenesis.

Hoito kissan silmä-oireyhtymä

Kissa-silmän oireyhtymällä syntyneiden lasten on pakko tutkia kapeita lääketieteellisiä asiantuntijoita. Niiden hoitamisella olisi pyrittävä poistamaan oireet ja parantamaan lapsen elämänlaatua mahdollisimman pitkälle. Tämä lähestymistapa johtuu ensinnäkin siitä, että tällä hetkellä kromosomaalista tautia pidetään parantumattomana.

Ensinnäkin kirurginen hoito saattaa olla tarpeen ruoansulatuskanavan ja sydän- ja verisuonijärjestelmän korjaamiseksi.

Lisäksi lääkemääräystä ja psykoterapiasta voidaan määrätä psykomotorisen toiminnan tukemiseksi. LFK, säännölliset hieronta-istunnot ja manuaalinen hoito vaikuttavat myös myönteisesti lapsen kuntoon.

Kuten jo edellä mainittiin, vanhempien geneettinen testaus ennen lapsen käsitystä on parasta ehkäistä kromosomipoikkeavuuksia. Jos joku perheenjäsenistä tai lähisukulaisista on diagnosoitu kissan silmäoireyhtymää, tulevien vanhempien on varauduttava huolellisesti mahdolliseen raskauteen ja suljettava mahdolliset sikiön poikkeamat etukäteen.