Miksi syntyy downsized-vauvoja?

Lääkäreiden mukaan Downin syndrooma on puhdas geneettinen onnettomuus. Miksi lapset syntyvät Downin syndroomalla? Mikä tälle poikkeamalle on ominaista ja voidaanko se havaita raskauden alkuvaiheessa?

Mikä on Downin syndrooma?

Downin syndroomaa kutsutaan myös trisomiaksi, joka koskee kromosomia 21. Tämä on yksi geenipatologian muodoista, jossa geneettisessä materiaalissa on yksi ylimääräinen kromosomi vaaditun 46:n sijaan. Yleensä kromosomit ovat parillisia, mutta 21. parin sijaan on kolme kromosomia kahden sijaan.

Downin oireyhtymän löysi ja kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1866 englantilainen lääkäri John Down, joten patologia nimettiin hänen mukaansa. Paljon myöhemmin, vuonna 1959, ranskalainen geneetikko Jerome Lejeune jatkoi työtään ja havaitsi, että tämä oireyhtymä ja lapsen synnynnäinen kromosomien lukumäärä ovat läheisessä yhteydessä toisiinsa. Sana "oireyhtymä" viittaa tiettyihin piirteisiin ja ominaisuuksiin.

Koska ylimääräinen kromosomi ei ole tyypillinen ihmisille, se aiheuttaa tietyn kehitysviiveen: lapsen fyysisen ja ennen kaikkea henkisen kehityksen hidastumisen.

Kuinka yleisiä Downin syndroomaa sairastavia lapsia on syntyessään?

Lääketieteellisten tietojen mukaan äidin ikä voi vaikuttaa Downin syndroomaa sairastavan lapsen todennäköisyyteen. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä sairaus, on mitä vanhempi äiti on. Tilastojen mukaan Downin syndroomaa sairastavan lapsen todennäköisyys 20–24-vuotiailla äideillä on 1:1562. 35–39-vuotiailla tämä luku on 1:214, ja jos äiti on yli 45-vuotias, Downin syndroomaa sairastavan lapsen todennäköisyys on 1:19.

Lääketieteellisten raporttien mukaan Downin syndroomaa sairastavan lapsen riski on suurin, jos äiti on alle 35-vuotias. Lääkärit sanovat, ettei tämä johdu geneettisistä häiriöistä, vaan siitä, että naiset synnyttävät useimmiten tässä iässä. Miehillä Downin syndroomaa sairastavan lapsen riski kasvaa 42 vuoden iän jälkeen. Tämä selittyy siittiöiden laadulla, joka on merkittävästi heikentynyt.

WHO:n mukaan joka 700. lapsi maapallolla syntyy vuosittain Downin syndrooman kanssa. Sekä tytöt että pojat voivat syntyä tämän sairauden kanssa yhtä todennäköisesti. Lisäksi vanhemmat voivat olla täysin terveitä – sekä äiti että isä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mitä vanhemmat tekevät, kun he saavat tietää, että heidän lapselleen tulee Downin syndrooma?

Useimmiten äidit keskeyttävät raskauden. Vuonna 2002 tehdyn tutkimuksen mukaan jopa 93 % raskauksista keskeytettiin Euroopassa Downin syndrooman löytämisen vuoksi syntymättömillä lapsilla. On myös tietoja, jotka osoittavat, että yli seitsemän vuoden tutkimuksessa havaittiin, että ainakin 92 % naisista keskeytti raskauden saatuaan tietää odottavansa Downin syndroomaa sairastavaa lasta.

Tilastojen mukaan Venäjällä syntyy vuosittain yli 2,5 tuhatta lasta, joilla on tämä oireyhtymä. Yli 84 % vanhemmista hylkää nämä lapset synnytyssairaalassa. Useimmissa tapauksissa lääkintähenkilöstö ei ainoastaan tue heitä, vaan antaa myös myönteisiä suosituksia.

Miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia esiintyy?

Vain pari vuotta sitten tehdyn Downin syndroomaa koskevan modernin tutkimuksen mukaan osoitettiin, että tämä patologia voi johtua paitsi ylimääräisen kromosomin läsnäolosta alkion muodostumisen aikana, myös kaikenlaisista raskauden aikaisista onnettomuuksista. Ylimääräinen kromosomi voi ilmestyä myös sukupuolisolujen virheellisen muodostumisen ja kehityksen vuoksi.

Äidin ja isän käyttäytyminen tai elämäntapa eivät vaikuta tämän patologian kehittymiseen. Ympäröivän maailman olosuhteet, kuten sää, ympäristötekijät ja lämpötilaolosuhteet, eivät vaikuta Downin syndroomaa sairastavan alkion muodostumiseen.

Downin syndrooman varhainen diagnosointi sikiölle

Downin syndroomaa sairastavien, vielä syntymättömien lasten varhainen diagnosointi on mahdollista ja jokaisen perheen saatavilla. Se voidaan tehdä raskauden alkuvaiheessa. Tärkeimmät diagnostiset menetelmät ovat suonikalvon biokemiallinen seulontamenetelmä ja ultraäänimenetelmä. Tutkimuksen materiaalina on alkiokalvo, joka sisältää erilaisille värähtelyille herkkiä suonikalvon nukkalisäkkeitä. Lääkärit ottavat istukkanäytteen tai lapsiveden suurella ohuella neulalla ja tekevät analyysin. Lapsiveden analysointia kutsutaan lapsivesipunktioksi.

Näitä diagnostisia menetelmiä pidetään melko riskialttiina. Näissä diagnostisissa menetelmissä on suuri keskenmenon tai istukan vaurioitumisen riski.

[ 5 ], [ 6 ]

Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä

Kun lapsi syntyy, Downin syndrooma voidaan määrittää vastasyntyneellä sen ominaispiirteiden perusteella. Lapsen paino on tavallista pienempi, silmät ovat kapeat, nenänvarsi on liian litteä ja suu on jatkuvasti hieman auki. Mutta sen varmistamiseksi, että lapsi syntyi Downin syndroomalla, on tehtävä lisäkromosomitestejä.

Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on useita muita sairauksia, kuten sydänsairauksia, heikkonäköisyyttä, kuulo- ja puhehäiriöitä. Käsitys, että Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on mielenterveyshäiriöitä, ei pidä täysin paikkaansa. Nämä lapset osaavat puhua, kirjoittaa, piirtää, korjata laitteita, lukea ja soittaa erilaisia soittimia. Kommunikointi on tärkeää tällaisille lapsille, mutta ei yksin, vaan lapsiryhmässä.

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on erittäin vaikea kommunikoida täysin, mutta heitä ei pidä erottaa ihmisistä. Heillä on vaikeuksia analyyttisessä työssä, mutta tällaisilla lapsilla voi olla kykyjä, joita normaaleilla lapsilla ei ole. Heillä voi olla ilmiömäinen muisti, erityisesti visuaalinen muisti. He pystyvät muistamaan suuria määriä tietoa, sekä musiikillista että tekstimuotoista.

Miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy? Luonto on suunnitellut niin, että jotkut näistä lapsista elävät keskuudessamme ja usein erottuvat joukosta ainutlaatuisilla kyvyillään. Mikään ei tapahdu sattumalta. Eikä kyse ole vain ylimääräisen kromosomin mahdollisesta läsnäolosta, vaan myös ihmiselämän korvaamattomuudesta, joka täyttää tarkoituksensa tässä maailmassa.

[ 7 ], [ 8 ]