Rothmund-Thomsonin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson oireyhtymä (syn.: Poykilodermii synnynnäinen Rotmunda-Thomson) - harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, puutteellinen geeni sijaitsee kromosomissa 8. Autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi on myös mahdollista, kuten todistetaan taudin kuvaus isä ja tytär. Tunnettu poykilodermii yhdessä korkea valoherkkyys, Keratinisaatiohäiriöt ja luuston epämuodostumia, silmä muutoksia, lähinnä muodossa nuorten kaihi, hypogonadismi dystrofiois- hampaat ja kynnet, joskus kehitysvammaisuus. Bullous-muotoja kuvataan. Bowenin tauti, ihon limakalvon karsinooma ja ruoansulatuskanavan kasvaimet voidaan havaita.
Rothmund-Thomsonin oireyhtymän patomorfologia. Merkitty hyperkeratoosi, ohenemista iho, joissakin tapauksissa hydrooppista rappeutumista basaali- ja epiteelisolujen, epätasainen pigmentti ilmiö ja inkontinenssin pigmentti, joka on havaittu papillaaridermis in melanophages. Lisäksi on laajentunut alukset, joiden ympärillä voi olla pieniä määriä lymfosyyttejä, histioyyttejä ja kudoksen basofiilejä. Electron-mikroskooppinen tutkimus paljastaa solujen väliset turvotuksen perus- ja tyvikalvon yläpuolella orvaskeden merkittävä määrä melaniinin melanosyyttien basaaliosien ja oka- kerroksia. Papillaaridermis tunnistetuille tähteille säikeisen rungon organelleja, useita melanophages kohdataan basofiilejä kangas pigmentti sytoplasmassa.
[Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?