Ichthyosiform erytroderma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Erytroderman johtava oire ilmaistaan tässä tai siinä määrin, jota vastaan on ichtioosin tyypin mukaan ekdyysi. Tämän kliinisen kuvan johdonmukainen ja vastaavat histologisia muutoksia (paitsi rakkulainen iktyoosisia zritrodermii) kuin hyperkeratoosi, vaihtelevassa määrin lausutaan akantoosi ja tulehdukselliset muutokset dermis.

Mukaan iktyoosisia eritrolermii kuuluu suuri joukko synnynnäiset sairaudet: rakkulainen synnynnäinen iktyoosisia erigrodermiya, nebulleznye synnynnäinen erytroderma (sikiön iktyoosi, lamellaarinen iktyoosi, synnynnäinen iktyoosisia erytroderma nebulleznaya, echinated kalansuomutauti).

Ihon histologiset erot useimpien edellä lueteltujen sairauksien suhteen ovat merkityksettömiä ja joskus riittämättömiä diagnoosille. Myös elektronimikroskooppinen tutkimus ei useinkaan anna selkeitä tuloksia. Tässä yhteydessä autoradiografian avulla määritetään tiettyjen sarveiskerroksessa olevien aineiden (rikki, kolesteroli, n-alkaanit jne.) Määrittäminen myös tämän ryhmän useiden sairauksien diagnosoimiseksi. Kuitenkin tämän ryhmän useimpien sairauksien biokemiallisia merkkiaineita ei ole vielä havaittu.

Synnynnäinen bullous ichthyosiform erythroderma (syn: epidermolyyttinen hyperkeratosis, ihtioosi bullous) periytyy autosomaaliseen hallitsevaan tyyppiin. Keratigeenien K1 - K10 mutaatiot, jotka sijaitsevat vastaavasti 12q ja 17q, löytyivät. Johtava kliininen merkki on erythroderma,. Joka esiintyy yleensä syntymästä laajalle levinneen eryteeman muodossa ja sen taustalla muodostuu suuria pehmeitä rakkuloita, jotka parantuvat ilman arpeutumista. Iän myötä kuplat eivät näy, ja hyperkeratoosi tulee voimakkaampaa, mikä tekee tämän muodon kliinisessä kuvassa samanlaisilta kuin toiset ichthyosiform erytrodermit. Kuviossa on kuvattu "pehmeä" bullous erytroderman muoto ilman läpipainopakkauksia. Hyperkeratoosi on erityisen merkittävää ihon taitojen alueella, sillä se esiintyy usein kiimainen kampasimpukoita. Sorkkareiden samankeskinen järjestely liitosten ulkonevalla pinnalla on ominaista. Ihon voittoon voi kuulua palmar-plantar keratoderma. Kasvojen muutokset ovat vähäisiä, pääasiassa alemmassa osassa. Hiusten ja kynsien kasvua kiihdytetään

Pathology. Tunnusomaiset piirteet epidermolyyttinen hyperkeratoosi, akantoosi ovat kompakteja levy hyperkeratoosi, paksuuntuminen rakeinen kerros kasvavia määriä keratohyaliinigranuloita, rakeinen sytoplasminen vakuolisaatiota solujen ja okahaarakkeen kerrokset, mikä voi johtaa kuplien muodostumista. Nenäkerrosta ei periaatteessa muuteta. Epidermiksen mitoottinen aktiivisuus kasvaa voimakkaasti, epiteelisolujen siirtymäaika lyhenee 4 päivään. Giperkeratoe on proliferatiivinen luonteeltaan toisin kuin tavanomaisissa hyperkeratoosi ja X-kromosomiin liittyvä kalansuomutauti, jossa osoittavat säilyttäminen hyperkeratoosia. Dermiksen yläosissa - kohtalaisen voimakas tulehduksellinen infiltraatti, jolla on lymfosyyttien enemmistö. On huomattava, että epidermolyyttinen hyperkeratoosi on luonteenomainen mutta ei spesifinen vain bulloos erythrodermalle. Joten hän tapaa palmar-plantar keratoderma Werner, epidermaaliset ja hiusystystat, epidermaaliset vinkut. Syyläinen ja seborrooinen keratoosi, leukoplakia ja leykokeratoze, kehän pesäkkeitä okasolusyöpä ja tyvisolusyöpä.

Elektronimikroskooppisella tutkimuksella on basaalin tonofibrillojen paksuuntuminen ja niiden kitkeminen ihon silmänräpäisillä kerroksilla. Lisäksi rakeisten ja piikkien kerrosten soluja havaitaan perinukleaarinen rauha, jonka vyöhykkeellä ei ole organeleja. Epiteelisolujen ääreisillä alueilla on monia ribosomeja, mitokondrioita, tonofibrilejä ja keratogialinin rakeita. Rakeisen kerroksen solut kasvanut dramaattisesti koko keratogialinovyh fanul intersellulaaritiloissa - määrä lamellaarisen rakeita. Desmosomit näyttävät tavallisilta, mutta niiden yhteys tonofilamentamiin on vaurioitunut, minkä seurauksena havaitaan akantholyysia ja muodostuu kuplia.

Histogeneettisesti. Ytimessä kehittymisen taudin, joidenkin kirjoittajien mukaan, se on väärä tonofibrils koulutuksen seurauksena loukkauksista vuorovaikutuksen menttejä ja interfilamentoznogo aineita. Tonofibrillien rakenteen puutteen yhteydessä solujenväliset sidokset ovat rikki, mikä johtaa epidermolyysiin aukkojen ja vaurioiden muodostamisella. Rakeiden rakeiden lukumäärän kasvu epidermiksen ylemmissä kerroksissa voi johtaa kiiltävien hiutaleiden tarttumisen lisääntymiseen. Tonofibrillien muutokset tässä sairaudessa ovat tyypillisiä, ja tätä merkkiä voidaan käyttää antenatal diagnoosiin. Läsnäollessa ja ilman kokkareiden menttejä kompleksien epitheliofibril-keratogialinovye rakeet soluissa rakeisen kerroksen eroaa ihon potilailla, joilla on ihon terveellisiä hedelmiä. In havaita lapsivesi epiteelisolujen pycnotic ytimet sisältävät menttejä aggregaatteja, jotka saadaan varhainen (14-16 viikko) taudin diagnosoimiseksi sikiön.

Synnynnäinen hämäräinen ichthyosiform erythroderma. Pitkäksi ajaksi käsitteitä "kilpirahtitoisuus" ja "synnynnäinen ei-bulbous ichthyosiform erythroderma" pidettiin synonyymeinä. Kuitenkin morfologiset ja biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että nämä ovat erilaisia tiloja.

Sikiön Ichthyosis (sininen harlekiinihedelmä) on dermatoosin ryhmän vakavin muoto, joka yleensä ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Se perii autosomaalisen recessive-tyypin. Lapset, joilla ei ole retinoidihoitoa, kuolevat yleensä elämän ensimmäisinä päivinä.

Elossa olevissa potilailla kliininen kuva hankkii lamellirytysoosin ominaisuudet, vaikka kuivan ihtioformisen erytroderman kehitystä kuvataan myös. Synnytyksestä kaikki iho on punaista, peitetty paksuilla, suurilla, kuivilla, kellertävän ruskeilla monikulmaisilla asteikoilla, jotka ovat läpäisseet syviä halkeamia. On ectropion, suu ei sulkeudu, usein nenän epämuodostumat, korvat, joiden ulommat aukot peittävät kiimainen massat.

Pathology. Merkittävä hyperkeratoosi, jossa karvaisten tulpien muodostuminen hiusnehtien suuhun. Rituaalisten vaakojen rivien määrä on 30 (normissa 2-3), ne sisältävät paljon lipidejä. Rakeinen kerros on paksuuntunut, keratogialin rakeiden määrä kasvaa. Elektronimikroskooppisella tutkimuksella keratogialin rakeiden rakennetta ei muuteta. Solukalvot ovat paksuuntuneita (ennenaikainen paksuuntuminen), solujenvälisissä tiloissa on lukuisia lamellarakeita.

Ei-bulbous synnynnäinen ichthyosiform erythroderma on harvinainen vakava sairaus periytyy autosomaalinen recessive tyyppi. Taudin puhkeaminen syntymästä erythroderman tai "kollodion sikiön" muodossa. Vaikuttaa koko iholle, vaikka ne kuvaavat myös osittaisia muotoja, joilla on raajojen taivutuspintojen vaurio ja räpytys tietyillä alueilla. Sitä taustaa vasten, punoitusta havaittiin runsas hilseily hopeinen pienen mittakaavan, lukuun ottamatta ihon säärissä, missä ne ovat suurempia. Ectropion kehittyy harvoin, kulho on alleviivattu jännityslinja alemman silmäluomen ja yläleuan välillä, joskus on havaittavissa kaljuuntumista. Murrosikä on kliinisten oireiden väheneminen.

Pathology. Tärkeä nivelkipu, follikulaarinen hyperkeratoosi, sarveiskerroksen epätasainen paksuuntuminen, fokaalinen parakeratoosi. Kiiltävä kerros tallennetaan. Rakeinen kerros koostuu 2-3 rivistä soluja, keratohyaliinin rakeet ovat karkeita, suurikokoisia. Karvatupen suussa on erillisiä soluja. Basalikerros-solut sisältävät suuren määrän pigmenttiä. Dermis - verisuonten laajeneminen, perivaskulaaristen ja perifolikulaaristen tulehduksellisten infiltraattien esiintyminen. Karvatupat ja talirauhashormot ovat atrofisia, niiden määrä vähenee, hikirauhaset ovat lähes ennallaan.

Histogeneettisesti. Tärkein biokemiallinen vika tässä taudissa on n-alkaanien - tyydyttyneiden suoraketjuisten hiilivetyjen taso, joka ei sisällä reaktiivisia ryhmiä; n-alkaanit ovat hydrofobisia, ne ilmaisevat mahdollisuuden niiden vaikutukseen ihon mitotiseen aktiivisuuteen. Esimerkiksi, yksi alkaanit (heksadekaani - C16-alkaani) paikallisesti käytettynä koe-eläimissä aiheuttamien psoriaziformnuyu hyperplasiaa orvaskeden. Uskotaan, että n-alkaanit ovat vastuussa kovettuminen sarveiskerroksen solujen väliseen aineen ja lisätä niiden sisällön johtaa liialliseen kovuuteen ja hauraus sarveiskerroksen.

Echinated iktyoosia periytyvät autosomaalinen hallitseva, on melko harvinaista, sen joukossa muun tyyppisiä suomutautisen täysin määrittelemätön. On olemassa useita erityyppisiä neulahuovautuja; Näistä tyypit Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolyyttiset) ja Reidt ovat histologisesti tutkittuja. Taudin harvinaisuuden vuoksi sen kliinistä kuvaa ja patomorfologiaa on vähän tutkittu. Yleisempiä tyyppi-ollendorf Kurt McLean, tunnettu siitä, punoitus kasvojen ja vartalon, olemassa syntymästä, jota vastaan on on järjestetty lineaarisesti verrukoosinen purkaukset ja palmoplantaarinen keratoosi.

Pathology. Kun echinated iktyoosi tyyppi ollendorf-Kurt-MacLean lausutaan huomattavaa hyperkeratoosia, akantoosi, papillomatoosi, piikkinen vakuolisaatiota epiteelisolujen ja solujen välisen turvotus. Kun epidermolyyttinen tyyppi echinated iktyoosi havainnoitu lausutaan vakuolisaatiota oka- ja rakeinen Solukerrosten pyknosis ytimiä, dyskeratoosin heikentynyt välistä viestintää yksittäisten rivien okahaarakkeen solukerroksen ja hylkääminen tämä osa orvaskeden sarveiskerroksen. Pohjakerros ei muutu. Elektronimikroskopialla L. Kanerva et ai. (1984) havaitsivat perinukleaarista onteloita ja perifeerinen sijainti soluissa tonofibrils rakeinen ja oka- kerroksia. Tonofibrillit muodostivat silmäkokoisia kenttiä tai sijaitsivat kohtisuorassa ydinvoimakkuuteen nähden. O. Braun-Falco et ai. (1985) havaitsivat, epiteelisoluissa paksu, kokkareista massa menttejä. Kun echinated iktyoosi tyyppi Rheydt epiteelisoluissa sisältää pienen määrän ohut lyhyt menttejä ilman rikkoo niiden suunnasta.

Tämän sairauden histogeneesin perustana on tonofilamentin synteesin rikkominen ja mahdollisesti lamellarakeiden kyvyttömyys paeta epitheyytteistä.

Kuvattu oireyhtymät, joka käsittää iktyoosisia erytroderma yksi oire Sjögrenin-Larsson oireyhtymä, Tau oireyhtymä, KID-oireyhtymä, kertyminen neutraaleja rasvoja, Nethertonin oireyhtymä, lapsen oireyhtymä, Conradi-Hyunermanna oireyhtymä ja muita.

Sjögren-Larsson oireyhtymä on tunnusomaista yhdistelmä iktyoosisia zritrodermii hampaat dysplasia, retinitis pigmentosa, kehitysvammaisuus, epilepsia, spastinen halvaus (di- ja tetraplegia) nasleluetsya on autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Iän tulehdustekijä tulee huomaamaton, kuiva iho, karkea, se on alleviivattu kuvio muistuttaa pinnan hieno sametti kangasta. Tämän oireyhtymän havaitaan vika entsyymi, joka osallistuu hapetus rasva-alkoholien, seurauksena mutaatioiden aldehydidehydrogenaasin geenin. Histologiset tutkimus ovat muutokset ihon, samanlainen kuin synnynnäinen nebulleznoy aritrodermiey, kuitenkin (follikulaarinen hyperkeratoosi poissa. Kun biokemiallinen tutkimus sarveiskerroksen havaittu väheneminen linolihappoa, oletettavasti seurauksena lohkon entsyymien mukana muodostumista tyydyttymättömien rasvahappojen tyydyttyneistä.

Tau oireyhtymä (Trichothiodystrophy) sisältää hiusten anomalia tyyppi ja nodulaarinen trihoshizisa trihoreksisa, dementia, hidasta ja menetys ihotyyppi iktyoosisia erytrodermia. Joillakin potilailla on lisääntynyt valoherkkyys. Se perii autosomaalisen recessive-tyypin. Hiusten, kynsilevyjen ja epidermiksen rikkipitoisuuden väheneminen osoittaa, että rikkiin metabolia tai kuljetus on puutteellista.

KID-siidrom (epätyypillinen synnynnäinen ichtioosiforminen erytroderma, jossa on kuurous ja keratiitti). Symmetriset kuorintapilvet muodostavat poskien, leuan, nenän ja korvan kuoren iholle, keratoosi ilmaistaan käsien kämissä ja sormissa. Usein on hiustenlähtö, knotty trichorexis, dystrofiset muutokset kynsi, chub, pyoderma. Ihon histologiset muutokset ovat samankaltaisia kuin synnynnäisessä ei-bulbariin liittyneessä ikitioformisen erytrodermassa. Kun iho histokemiallista tutkimus yhdessä tapauksessa paljasti glykogeenin sileän lihaksen, verisuonten seinämät, hermoja, ja sidekudoksen soluja, mutta tämä havainto ei ole poissuljettu yhdistelmä glykogenoosi ja KID-sinlroma.

Neutraalisten rasvojen (Chanarin-Dorfmanin oireyhtymän) kertymän oireyhtymä sisältää ihtioosi-erytroderma-tyypin ihovaurion. Myopatia, kaihi, kuurous, CNS-vaurio, rasvahappodystrofia, neutrofiilisten granulosyyttien vacuolisaatio. Ihon histologisessa tutkimuksessa ilmaantuu synnynnäisen hämärän ihtioosimuodon oireiden lisäksi myös ihon oksidoitujen ja granulaaristen kerrosten solujen lipidit. Elektronimikroskooppi paljastaa lipidivakuot epiteelisoluissa, fibroblasteissa ja myosyytteissä; lamellarakeiden rakenne muuttuu.

Netherton oireyhtymä sisältää ihovaurioita muodossa iktyoosisia erytroderma tai lineaarinen vaipan kalansuomutauti pusku. Atopia oireet (nokkosihottuma, angioedeema, astma, veren eosinofilia) ja useita vikoja hiusten rakennetta, joista yleisin ja diagnostisesti tärkeitä solmitaan trihoreksis - bambukovidnye hiukset (trichorrhexis invaginata), hiustenlähtö. Joissakin tapauksissa havaitaan henkinen hidastuminen ja kasvun heikkeneminen. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Histologisesti, lisäksi maalauksia nebulleznoy synnynnäinen iktyoosisia erytroderma havaittu parakeratoosia ja vakuolisaatiota tyvisolukerroksessa. Elektronimikroskooppitutkimuksella paljasti rikkomuksia arkkitehtoninen hiukset keratiini (keratiini dystrofisen), joka johtaa keratomalacia. Keratinisaatiohäiriöitä puutteeseen liittyvä aminohappojen tarvitaan prosessi. Joillekin potilaille löytyi acidaminuria ja immuniteetin vikoja.

LAPSIN-oireyhtymä - yhdistelmä muutoksia ihothygoformin erytroidian ihon tyypissä yksipuolisella raajan lyhentämisellä ja synnynnäisellä ektodermaalisella dysplasialla. Histologisesti, ihon, lukuun ottamatta merkkejä nebulleznoy iktyoosisia erytroderma merkki paksuuntuminen rakeinen kerros ja pieni määrä diskeratoticheskih solujen orvaskedessä.

Iho on samankaltaisia iktyoosisia erytroderma saattaa esiintyä pikkulapsilla, joilla on oireyhtymä Conradi-Hyunermanna (syn. Kondrodysplasia kohta) ja väitetty X-kromosomiin liittyvä hallitseva perintö ja tappava homotsygoottinen poikasikiöön. Vanhemmilla lapsilla kehittää lineaarisia ja follikulaarinen atrophoderma, hiustenlähtö tyyppi psevdopelady hiusten rakennetta poikkeavuudet, silmän, sydän, luupuutoksia. Ihon muutokset voivat myös muistuttaa tavanomaisia iktyoosi (niin kutsuttu X-speplenny hallitseva kalansuomutauti). Histologisessa tutkimuksessa kiimainen pistokkeet. Kalsiumia havaitaan hiusnehtien suussa. Edektronno mikroskooppisesti osoittavat vakuolisaatiota-triviaali zpiteliotsitov, jyväiskerroksessa - vähentämällä keratohyaliinigranuloita onteloita sisältävien kiderakenne.

[1],