Synnynnäinen pachyonichia

Pachyonychia synnynnäinen (synonyymi: Jadassohn-Lewandowsky oireyhtymä, synnynnäinen polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Variant ektoparasitisidis- mesodermal dysplasia. Perintö on heterogeeninen, autosominen recessive, joka liittyy sukupuoleen. Miehet ovat useammin sairaita.

[1], [2], [3]

Syyt synnynnäinen pachyonihia

Synnynnäisen pachyonhian syyt ja patogeneesi ovat epäselviä. Virtsassa on korkea hydroksiproliini.

[4], [5], [6]

Synnyssä

Patologisen alueen histologinen tutkimus määrää epiteelin merkittävän paksuuntumisen hyperkeratoosin, solunsisäisen turvotuksen, parakeratosis-seurauksena. Mahdollinen dyskeratoosi, inflammatoriset ilmiöt ihon yläosassa. Tulehdusinfiltraatti alusten ympärillä koostuu lymfosyytteistä, histioyytteistä. Acanthokeratolyysiä havaitaan.

[7], [8], [9], [10], [11]

Oireet synnynnäinen pachyonihia

Dermatoosi alkaa välittömästi synnytyksen tai ensimmäisenä elämänpäivänä. Tärkein oire on menetys naulalevyn, t. E. Kynsien ravitsemushäiriö hypertrofisten tyyppi. Paksuuntunut naulalevyn on 1 cm: n (pachyonychia) tulee tiheä, kellertävä ruskea väri niiden pinnoilla on pitkittäiset raidat. Subungual hyperkeratosis ilmaistiin. Jotkut potilaat kehittävät paronychiaa. Pitkäksi ajaksi kynsien vaurio voi olla ainoa taudin oire. Sitten kehittää muita oireita synnynnäinen pachyonychia: hiustenlähtö, joskus hajanainen kämmenten ja jalkapohjien keratodermaan, ihottuma iholla takakonttiin ja raajojen - keratosis pilaris punaisina kartiomainen keratoticheskih näppylät, iktyoosisia ihottuma, hyperpigmentaatio, ihon poikkeavuuksia jne limakalvoille kielen, kurkunpään. Nenä näyttävät valkotäpläisyys vaurioita, on sarveiskalvon vaurioita silmän, joka johtaa näön menetykseen. Havaittu kehitystä hampaiden poikkeavuuksia tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston, hormonitoimintaa ja verenkiertoelimistöön, kehitysvammaisuus.

[12], [13]

Lomakkeet

Kliinisissä käytännöissä on neljä tyyppiä synnynnäistä pachyonichiaa, joille on ominaista seuraavat oireet:

• synnynnäinen pachyonihia, keratoderma, follikulaarinen tibian keratoosi, limakalvojen leukoplakia ja sarveiskalvo;
• synnynnäinen pachyonihia, symmetrinen keratoderma, rungon keratoosi, limakalvojen leukoplakia;
• synnynnäinen pachyonihia, symmetrinen keratoderma, follicular torso keratosis; näiden keratoosien ja pachidermy-yhdistelmä mesodermin synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa (osteopatia jne.).

[14], [15], [16]

Hoito synnynnäinen pachyonihia

Pachyonhychian hoito perinnöllisesti ei ole onnistunut. Suositeltu pitkäaikainen A-vitamiinin saanti, riboflaviini, foolihappo, gelatiini, indikaatioiden mukaan - hormonaaliset lääkkeet. Hyvä vaikutus on aromaattiset retinoidit.

Ulkoisesti levitetyn kuuma sooda kylpyjä, laajuinen 2-10% salisyylihappo voide ureaplast, voiteet sisältävät 5-10% vahvuus salisyylihappo, maitohappo, resorsinoli - poisto giperkeratoticheskie kuonakertymien käsissä ja jaloissa, ja sen jälkeen - levitetään lieventäminen voiteita, cryotherapy nestemäinen typpi, elektrokoagulaatio. Naulalevyn ureaplasta poistettiin sen jälkeen hieromalla kynsien vuode kortikosteroidi voiteet, emulsiovoiteet, jossa A-vitamiinin

Paikallisten retinoidien (adapaleeni, tretinoiini jne.) Hyvä vaikutus havaittiin.