Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Perinnöllinen perinnöllinen angiomatoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Angiomatoosi, perinnöllinen perheen verenvuoto
Synonyymit: perinnöllinen verenvuotoinen telangiectasia, Osler-Rendu-Weberin tauti)
Ensimmäistä kertaa Rendu (1896) havaitsi potilaan yhdistettynä useita telangiectasiaa, joilla oli nenän verenvuoto. Osier (1901), analysoimalla useita tapauksia, tunnisti perinnölliset verenvuotoiset telangiectasiat itsenäisessä oireyhtymässä.
Syyt ja synnyssä. Angiomatoosi on perinnöllinen perheen verenvuoto - autosomaalinen hallitseva sairaus. Kirjallisuudessa on useita raportteja siitä, että tauti on havaittu useissa sukupolvissa. Useimpien tutkijoiden mukaan tauti perustuu mesenkyymin geneettisesti määritettyyn synnynnäiseen heikkouteen. Tutkimukset ovat johtaneet vikoihin alusten lihaksissa ja elastisissa kerroksissa.
Oireita aivoverenvuotoon Angiomatosis perinnöllinen perhe. Angiomatoosi, perinnöllinen perhesairaus on harvinainen; sekä miehiä että naisia. Monissa tapauksissa oireiden ilmaantumisen ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa kanssa nenäverenvuotoa. Kasvoissa (alue poskipäät, nasolabial taittuu, otsa, leuka), korvat ja limakalvojen (suun, nenän, nielun, ruoansulatuskanavassa, aivo-, keuhko-, virtsarakko-, ym.) Vaikuttavat telangiektasiaan, hämähäkkieläinten, verisuonten nevi ja pieni angiomopodobnye muodostumista koko pikkujuttu ja 1 cm halkaisijaltaan. Vatsan limakalvon ja suoliston osia altis verenvuoto, anemia tai kuolema.
Suurin osa potilaista kehittyy splenomegalia, hepatomegalia, sydämen vajaatoiminta, enkefalopatia, ja muut. Laboratory parametrit (veren hyytymistä, trombosyytit, vuotoajan, takaisinvedon verihyytymän) jäävät usein normaalirajoissa.
Ennuste on vakava johtuen raskaasta verenvuodosta, joka etenee iän myötä.
Histopatologia. Dermiksen yläosassa (limakalvo) - kapillaarialusten monilukuisia säkkeitä, joissa elastinen arkkitehtuuri on rikki.
Differentiaalinen diagnoosi. Angiomatosis perhe perinnöllinen aivoverenvuotoon telangiektasian erotettava hemofilia, Fabryn tauti, maksakirroosi, idiopaattinen trombosytopeeninen purppura.
Perinnöllisten perinnöllisten verenvuotojen angiomatoosin hoito on oireenmukaista.
[Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?