Hiilihydraattien vaihdon loukkaaminen lapsilla

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ovat yleisiä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Hiilihydraatit - yksi solun metabolisen energian tärkeimmistä lähteistä, joista yksi erityinen paikka on monosugareilla - galaktosilla, glukoosilla, fruktoosilla ja polysakkaridilla - glykogeenilla. Aineenvaihdunnan keskeinen substraatti on glukoosi. Glykolyysin (glukoosin ja glykogeenin muuntaminen pyruvaatiksi) ja oksidatiivisen fosforylaation vaikutuksesta mitokondrioissa muodostuu ATP: tä. Glukoosin vakiokonsentraatiota ylläpidetään ruoan saannolla, de novo -yhdistelmällä glukoneogeneesin ja glykogenolyysin prosessissa (glykogeenin pilkkoutuminen). Ravinnon glukoosilähteet ovat polysakkarideja ja disakkarideja (laktoosi, maltoosi, sakkaroosi). Glukoosi voidaan syntetisoida aminohapoista, pääasiassa alaniinista (glukoneogeneesi), mutta tämä prosessi vaatii pitkää aikaa. Maksan glykogeeni on glukoosin varaosuusmuoto, kun se katkaisee, veren glukoositaso nousee nopeasti. Lihaskudoksen glykogeeni on välttämätön lihaksen supistumisen ylläpitämiseksi voimakkaan liikunnan aikana.

Galaktosi muodostuu laktoosista (maitotuotteissa esiintyvä disakkaridi); tämä on tärkein energianlähde pienissä lapsissa. Fruktoosin tärkeimmät ruoka-aineet ovat sakkaroosi ja fruktoosi (hedelmät, vihannekset, hunaja).

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt jaetaan ryhmiin riippuen glykogeenin metabolian, fruktoosimetabolian ja galaktoosien metabolian vaikutuksesta. Glukoosin ja muiden hiilihydraattien kuljetukseen liittyvät puutteet on erotettu erillisenä ryhmänä.

ICD-10-KOODI

• E74.0 Glykogeenin kertymisen sairaudet.
• E74.1 Fruktoosimetabolian rikkominen.
• E74.2 Galaktoosin metabolian häiriöt.
• E74.3 Muut hiilihydraattien imeytymisen häiriöt suolistossa.
• E74.4 Pyruvaatti- ja glukogeneogenesi-häiriöt.
• E74.8 Muut määritellyt hiilihydraattimetabolian häiriöt.
• E74.9 Määrittämätön hiilihydraattimetabolian vaurioituminen.

[1], [2]