Keuhkojen perinnölliset sairaudet lapsilla

Geneettisesti määriteltyjä keuhkosairauksia havaitaan 4-5 prosentissa lapsista, joilla on toistuva ja krooninen hengityselinten sairaus. On hyväksytty erottaa monogeenisesti perinnölliset keuhkosairaudet ja keuhkojen vaurioita, jotka liittyvät muiden perinnöllisten patologioiden (kystinen fibroosi, primaariset immunodeficiencies, perinnölliset sidekudosvaurioita jne.) Mukana.

Yksilöityjen keuhkosairauksien päämuotojen kliiniset ja diagnostiset oireet

Nosologinen muoto	Tärkeimmät kliiniset oireet	Roentgen-aivot ja toiminnalliset merkit	Erityisindikaattorit
Ensisijainen sädehoidon dyskinesia	Hengitysteiden täydellinen tappio oireiden varhaisessa ilmentymisessä. Usein sisäelinten käänteinen sijainti	Keuhkoputken muodonmuutos, diffuusi leesio, jatkuva märkivä endobronkutiitti	Sienin immobilisaatio, rakenteiden muutokset
Idiopaattinen diffuusi keuhkofibroosi	Pysyvä hengenahdistus, syanoosi, kuiva yskä. Ruumiinpainon menetykset. "Rumpukapulat". Cryptic rales	Diffusoivat fibroottiset muutokset. Rajoittava hengityselinten sairaus. Hypoksemia, hyperkapnia
Hemosiderosis keuhkoissa	Yskä, hengenahdistus, hemoptys, anemia kriisikaudella. Pernan laajentuminen, icterismi	Useita pikarin varjoja kriisien aikana	Siderofagien havaitseminen ysköksessä
Goodpasture-oireyhtymä	Yskä, hengenahdistus, hemoptys, anemia kriisikaudella. Pernan laajentuminen, icterismi, hematuria	Sama	Sama
Perheen spontaani pneumotorax	Yhtäkkiä ilmenevät kipu sivussa, hengityselinten puuttuminen, sydämen epämukavuuden siirtyminen vastakkaiseen suuntaan	Ilman läsnäolo keuhkopussin ontelossa, keuhkojen kaatuminen, mediastinumin siirtyminen vastakkaiseen suuntaan
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Hengenahdistus, syanoosi, kuiva yskä. Kliiniset ilmiöt voivat olla poissa	Hieno diffuusi varjot kallioinen tiheys
Ensisijainen keuhkoverenpainetauti	Hengenahdistus lähinnä liikuntaa. Syanoosi. Kipu sydämessä. Takykardia, aksentin toinen sävy keuhkovaltimon yli	Oikean sydämen hypertrofia. Keuhkokuviuden heikkeneminen kehällä, juurten laajentaminen ja parantunut pulssaus	Lisääntynyt paine keuhkovaltimossa

• Ensisijainen kiraalinen dyskinesia perustuu monien kroonisten sairauksien muodostumiseen bronkospulmonaarisessa järjestelmässä (keuhkoputken tulehdus jne.).
• Kartagenerin oireyhtymä on sisäisten elinten (situs viscerum inversus) käänteisjärjestely ja säde-oireyhtymä, joka johtaa keuhkoputkien ja mädäntyvän sinuiitin muodostumiseen.
• Diagnoosi kartagenerin oireyhtymä, joka perustuu faasikontrastimikroskopialla koepala nenän limakalvojen tai keuhkoputken välittömästi niiden valmistuksen jälkeen (arviointi intensiteetti ja laatu värekarvojen liikkeen) ja / tai elektronimikroskooppitutkimuksella koepala (jossa luonne vika rakenteen värekarvojen).
• 50-60 prosentissa tapauksista primäärinen kohdarydykineesi ei liity sisäisten elinten käänteiseen järjestelyyn. 

[1], [2], [3], [4],