Lääketieteen asiantuntija

Lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Lipoproteiini B -synteesihäiriöt: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Krivenko, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Lipoproteiini B on välttämätön kiomikomeroiden, matala- ja erittäin matala-tiheyden omaavien lipoproteiinien, lipidien kuljetusmuotoon, kun enterosyyttejä imusolmukkeeseen päästetään. Lipoproteiini B-synteesin rikkomukset havaitaan 3 taudissa:

abetalipoproteinemia (Bassen-Korzweig-tauti);
gonadotrofinen gabapithelioprofilaemia;
Andersonin tauti.

ICD-10 -koodi

E78.6. Riittämät lipoproteiinit.

Synnyssä

Abetalipoproteinemia liittyy puute mikrosomaalisen proteiinin, triglyseridit lähetetään endoplasmakalvostossa enterosyyttien ja maksan soluja, jolloin ei muodostunut sisältävien lipoproteiinien apoproteiini B. Muut apoproteiineja potilailla onnistuneesti syntetisoitu. Rikkominen johtaa siihen, että lipidejä (pääasiassa triglyseridejä) ei kuljeteta imunesteeseen ja verenkiertoon. Kyvyttömyys syntetisoida apoproteiini B-48, ja jotka muodostavat maitiaishiukkasten johtaa imeytymishäiriö rasvaa ja rasvaliukoisia vitamiineja (enimmäkseen E ja A).

Oireet

Ensimmäisessä elämässä ruoansulatuskanavan aktiivisuuden muutokset ovat vallitsevia: steatorrhea, oksentelu, vatsakipu ja ruumiinpainon nousuvauhti. Tyypillisesti anemian lisääminen akanthosytoosilla, punasolujen eliniän väheneminen, rasvahappojen ja kolesterolin pitoisuuden pieneneminen plasmassa. Diagnoosi varmistetaan ilman lipoproteiini B: tä plasmassa. Limakalvon biopsianäytteissä havaitaan enterosyyttien vacuolisaatio, apoproteiini B: n puuttuminen triglyseridien suurella pitoisuudella.

Hoito

Hoito koostuu sellaisten seosten nimittämisestä, joilla on vähärasvainen pitoisuus, mukaan lukien keskipitkäketjuiset triglyseridit. On tarpeen täydentää jatkuvasti rasvaliukoisten vitamiinien käyttöönottoa (E-vitamiini annoksella 100 mg päivässä).

Oikea-aikainen hoitomääräys voi estää vakavia peruuttamattomia neurologisia ja oftalmisia häiriöitä.