Perinnölliset tubulopatiat

Tubulopatia - heterogeeninen ryhmä sairauksia, yhdistää läsnäolo häiriöiden epiteelissä nephron toiminta yhden tai useamman entsyymejä, joita ei enää toiminnan suorittamiseen takaisinimeytyminen yhden tai useamman suodatettiin verestä kautta glomerulusten tubulukset aineita, joka määrittää taudin kehitystä. Ensisijaisia ja toissijaisia tubulopatioita on. Ensisijainen liittyy perinnöllinen vika geeneissä, jotka säätelevät toimintaa entsyymin tubulukset, jolloin kasvava patologia on yleensä ensimmäisten kuukausien tai vuosien lapsen elämän. Tällä hetkellä ei tunneta kaikkia geenejä, joiden mutaatio johtaa perinnöllisten tubulopatioiden kehittymiseen.

Primaaristen (perinnöllisten) tubulopatioiden luokitus on useita.

Eräs vaihtoehto on eristää sairaudet, joissa proksimaalisten ja distaalisten segmenttien, keräysputkien tai putkien koko osuuden reabsorptiokyky on pääasiassa vaikuttanut.

Primaaristen tubulopatioiden luokittelu vian paikallistamiseen.

• Kanssa Primaarivaurio proksimaaliset (tauti ja oireyhtymä de Toni-Debre-Fanconin glitsinuriya, kystinurian, fosfaatti diabetes, munuaisten asidoosi tyypin II (lapsuuden), munuaisten glukosuria, jne.).
• Distaalisen tubulan (munuaisen tubulaarisen tyypin I acidoosin, nefrogeenisen diabeteksen insipiduksen, pseudohyperdosteronismin) hallitseva osallistuminen.
• Natriumin reabsorption rikkominen keruuputkien aivokuoren epiteelin natriumkanavalla varhaisessa kehityksessä:
  • valtimoiden verenpainetauti (Liddle-oireyhtymä, hyperaldosteronismi jne.);
  • valtimon hypotensio (Bartterin oireyhtymä, Gitelmanin oireyhtymä).
• Vaurioitunut koko putkimainen laite (nefronofytosis).

Optimaalista käytännön lääkäriä pidetään luokitteluna, joka perustuu johtavan kliinisen oireyhtymän kompleksin eristämiseen. Tällä hetkellä tunnetaan yli 30 erilaista primaarista tubulopatiaa, niiden määrä kasvaa edelleen tutkittaessa munuaisten patofysiologiaa. Joidenkin kirjoittajien mukaan on suositeltavaa luokitella tubulopatia johtavan kliinisen ilmentymisen mukaan. Alla oleva luokitus ei tarkoita kaikkia olemassa olevia perinnöllisiä tubulopatioita, ja se on rajoitettu yleisimpiin sairauksiin.

Perinnöllisten tubulopatioiden luokittelu johtavan kliinisen oireen (oireyhtymä) mukaan.

• Perinnölliset tubulopatiat, jotka jatkuvat polyuriaa.
  • Munuaisten glukosuria.
  • Munuais diabeteksen insipidus (pseudohypoaldehydoidismi):
    • X-sidottu recessive;
    • autosomaalinen hallitseva;
    • autosomaalinen recessive.
• Perinnölliset tubulopatiat, jotka johtavat luuran muodonmuutokseen.
  • Tauti de Toni-Debreu-Fanconi (autosomaalinen määräävä, autosomaalinen recessiivinen, X-sidottu perintötyyppi).
  • Tyypin I munuaisten distaalinen putkimainen metabolinen asidoosi:
    • klassinen, autosomaalinen hallitseva;
    • autosomaalinen recessive.
• Fosfaatti-diabetes (hypophosphataemiset ripset, D-vitamiiniresistentti):
  • hypophosphatemic rickets X-kytketty hallitseva;
  • hypophosphatemic rickets ovat autosomaalinen hallitseva;
  • hypofosfatemiset ricketit, joilla on hyperkalsiuria, ovat autosomista recessivea.
• Tyypin 1 munuaisten distaalinen putkimainen metabolinen asidoosi (autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen).
• Munuaisten proksimaalinen tubulaarinen metabolinen asidoosi tyypin II (autosomaalinen recessive kanssa henkinen hidastuminen ja silmävauriot).
• Yhdistetty distaalinen ja proksimaalinen munuaisten tubulaarinen metabolinen asidoosi tyypin III (autosomaalinen recessive ja osteoporoosi).

• Perinnölliset tubulopatiat, jotka esiintyvät nefrolitiaasi:
  • kystinuria;
  • primääri hyperoksaluria;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dentin oireyhtymä;
  • toiset.
• Perinnölliset tubulopatiat, jotka etenevät valtimoiden verenpainetauti:
  • Liddle-oireyhtymä (autosomaalinen määräävä tekijä);
  • pseudohiperidosteronismi (Gordonin oireyhtymä);
  • Mineraalikortikoidien "imagoerinen" ylimäärä.
• Perinnölliset tubulopatiat, jotka aiheuttavat valtimoiden hypotensiota:
  • Bartterin oireyhtymä tyyppi I (vastasyntynyt);
  • Bartterin syndrooma tyyppi II (vastasyntynyt);
  • Bartterin oireyhtymä tyyppi III (klassinen);
  • Bartterin oireyhtymä ja kuurous.
• Perinnölliset tubulopatiat, joilla on hypomagnesemia-oireyhtymä:
  • Iggelmanin oireyhtymä;
  • hyperkalsiuria, metabolinen asidoosi ja nefrokalsinoosi (autosomaalinen recessive);
  • hypomagnesemia toissijaisella hypokalsemialla (autosomaalinen recessive);
  • eristetty perheen hypomagnesemia (autosomaalinen recessive, autosomal dominant).

Useiden perinnöllinen tubulopatia herättää erityistä huomiota oireyhtymän ja sairauksien de Toni-Debre-Fanconi vakavuuden vuoksi ja esiintyvyys tämän patologian riittää.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]