Dysgenesis aivoissa

Lapsuudessa yleisiä neurologisia ongelmia ovat patologiat, joiden ulkonäkö perustuu aivojen epänormaaliin kohdunsisäiseen kehitykseen. Tällaisia häiriöitä kutsutaan "aivojen dysgeneesiksi", se on monitekijäinen tila, jolla ei usein ole selkeää kliinistä kuvaa. Useimmissa tapauksissa vanhemmat etsivät apua lääkäriltä, joka valittaa lapsen oppimisvaikeuksista, kohtauksista, motorisista häiriöistä ja käyttäytymishäiriöistä. Aivojen dysgeneesi tunnistetaan vain TT- tai ydinmagneettisen resonanssikuvan aikana. Yleensä häiriön kehittymisen mekanismeja ei tunneta hyvin.

Epidemiologia

Aivojen kehitysvirheet muodostavat noin 20% kaikista epämuodostumista. Asiantuntijoiden havaintojen mukaan keskushermoston synnynnäisten häiriöiden esiintyvyys vaihtelee 1-2 tapausta tuhatta syntynyttä lasta kohti. [1], [2]

Aivojen kehityksen synnynnäisistä poikkeavuuksista yksi ensimmäisistä paikoista on kortikaalinen dysgeneesi, josta tulee lapsen epileptisen oireyhtymän tärkeimmät syyt. Yleensä synnynnäisiä aivojen poikkeavuuksia löytyy noin 30% kaikista lapsuudessa diagnosoiduista dysgeneesistä.

Kortikaalinen dysgeneesi esiintyy 25-40%: lla potilaista, joilla on aivojen kehitysvikoja, ja siihen liittyy usein epileptinen oireyhtymä tai muun tyyppinen oireenmukainen epilepsia.

Aivojen synnynnäisistä poikkeavuuksista todetaan aivokuoren dysgeneesi melko usein, mikä johtuu neurokuvantamisdiagnostiikan laajasta käytännön sovelluksesta - erityisesti neurosonografiasta, magneettikuvantamisesta, tietokonetomografiasta.

Syyt aivojen dysgeneesi

Ilmeisimmät syyt aivojen dysgeneesin esiintymiselle ovat:

• häiriintynyt hermoston kohdunsisäinen kehitys (munintavaiheessa);
• hermoston vaurioituminen alkuvaiheen alkion muodostumisvaiheessa geenimutaatioiden, äidin tartuntatautien raskauden aikana, altistuminen säteilylle, traumaattiset vammat, sikiön altistuminen kemiallisille tekijöille ja toksiinille.

Infektioista, joilla on haitallinen vaikutus sikiön hermostoon, on erotettava vihurirokko, toksoplasmoosi, virushepatiitti ja sytomegalovirusinfektio.

Useimmiten väärä kohdunsisäinen kehitys johtuu teratogeenisten vaikutusten kielteisistä vaikutuksista äidin ja vauvan kehoon. Dysgeneesin muodostumisen eksogeeniset syyt voivat olla:

• radioaktiivinen säteily;
• kemiallisten tekijöiden vaikutus;
• korkea lämpötila;
• altistuminen suurtaajuusvirroille;
• epätyydyttävä ympäristötilanne, joka edellyttää myrkyllisten tuotteiden nielemistä naisen kehoon.

Lisäksi joillakin lääkkeillä sekä hormonaalisilla lääkkeillä, joita odottava äiti voi ottaa tietämättä raskaudesta, voi olla teratogeeninen vaikutus. On näyttöä siitä, että monet lääkkeet läpäisevät istukan ongelmitta ja päätyvät vauvan verenkiertoon. Vaaraa voivat aiheuttaa paitsi voimakkaat aineet myös tavanomaiset lääkkeet suurina annoksina ja jopa multivitamiinikompleksit. [3]

Metabolisten prosessien epäonnistuminen, virus- ja muut infektiot, mukaan lukien ne, joilla on piilevä oireeton kulku, voivat myös aiheuttaa kohdunsisäisen kehityksen rikkomuksia dysgeneesityypin mukaan. Erityisen vaarallisia ovat:

• kilpirauhasen liikatoiminta;
• aineenvaihdunnan häiriöt;
• diabetes;
• kuppa;
• sytomegalovirusinfektio;
• vihurirokko;
• listerioosi;
• toksoplasmoosi.

Raskaana olevan naisen elämän ominaisuuksilla on erittäin kielteinen vaikutus raskauden kulkuun ja syntymättömän lapsen terveyteen. Teratogeeniset vaikutukset ovat:

• alkoholin kulutus;
• tupakointi;
• riippuvuus.

Riskitekijät

Seuraavia pidetään aivojen dysgeneesin esiintymisen altistavina tekijöinä:

• perinnöllinen taipumus (patologian esiintymiseen liittyvät tapaukset autosomaalisella perintötavalla tai sidoksissa X-kromosomiin);
• spontaani mutaatio;
• kromosomien uudelleenjärjestely;
• kohdunsisäinen infektio (pääasiassa virusperäinen) tai traumaattinen vamma;
• myrkytyksen, lääkkeiden, kemikaalien vaikutus kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa;
• kuolemaan johtanut alkoholin oireyhtymä, joka johtuu äidin alkoholismista tiineyden aikana;
• ravitsemuksellisten komponenttien akuutti puute sikiössä;
• voimakkaat aineenvaihduntahäiriöt odottavalle äidille.

Tällä hetkellä tiedemiehet eivät pysty tunnistamaan yhtä aivojen dysgeneesin pääasiallista syytä, joten on punnittava olemassa olevat riskitekijät. [4]

Synnyssä

Ihmisen aivojen kehitys alkaa syntymän vaiheessa ja jatkuu aktiivisesti sen syntymän jälkeen. Asiantuntijoiden mukaan oikea aivopuolisko on vastuussa mielikuvituksellisesta ja luovasta ajattelusta, motorisesta koordinaatiosta, tasapainosta, visuaalisesta ja kinesteettisestä herkkyydestä. Vasen aivopuolipallo määrittää matemaattiset, merkit, loogiset, puheen, analyyttiset kyvyt, tarjoaa tiedon havainnon korvalla, kohdeasetuksilla ja kaaviollisilla lausunnoilla. Yhtenäinen aivot on kahden pallonpuoliskon työ, jotka ovat tiiviisti toisiinsa yhteydessä hermokuitukuulalla (corpus callosum).

Corpus callosum on lokalisoitu aivojen puolipallojen välillä niskakivi-parietaalialueella. Se sisältää 200 miljoonaa hermokuituja ja varmistaa aivojen koordinoidun työn ja tiedonsiirron puolipallojen välillä. Sellaisen rikkomuksen kuin aivojen dysgenesis, ihmisen kognitiivinen toiminta kärsii. Epäasianmukaisella johtamisella corpus callosumin läpi hallitseva pallonpuolisko saa lisääntyneen kuormituksen toisen käytännön toimimattomuuden kanssa. Kahden aivopuoliskon välinen yhteys menetetään. Tämän seurauksena alueellinen suuntautuminen kärsii, syntyy epätasapaino, potilas ei pysty tunnistamaan omaa kehoaan oikein, reagoimaan riittävästi emotionaalisesti. Johtavien raajojen havaintotoiminto on heikentynyt. [5]

Lapset, joilla on aivojen dysgeneesi, eivät usein indeksoi, heillä on vaikeuksia kävellä, lukea, kirjoittaa. Tiedot havaitaan pääasiassa kuulon ja näön kautta. Hoidon ja lääketieteellisen kuntoutuksen puuttuessa tällaisilla potilailla on tulevaisuudessa monia yleiseen kehitykseen ja oppimiseen liittyviä ongelmia. [6]

Oireet aivojen dysgeneesi

Kaikkien potilaiden kliiniset oireet ilmenevät eri tavoin, joten diagnoosi suoritetaan eri aikoina. Esimerkiksi aivojen dysgeneesin vakavat muodot havaitaan jo varhaislapsuudessa, ja aikuisilla häiriö voidaan piilottaa ja diagnosoida satunnaisesti.

Lapset, joilla on aivojen dysgeneesi vastasyntyneen aikana, voivat näyttää normaalilta ja melko terveiltä, ja kehitysindikaattorit ovat samoja normaalien kolmen kuukauden ikäisten kanssa. Kolme kuukautta alkaen ensimmäiset patologiset oireet voivat ilmetä epileptisten kohtausten, infantiilisten kouristusten jne. Muodossa.

Kliininen kuva voidaan esittää sellaisilla oireilla:

• corpus callosumin muodostumisen ja myöhemmän kehityksen rikkominen;
• aivokammion ontelon kystinen laajeneminen, aivovaipan poikkeavuus;
• vesipää;
• näkö- ja kuulohermojen atrofia;
• mikroenkefalia;
• kasvainprosessit (mukaan lukien kystat) aivopuoliskoissa;
• epätäydellinen muodostuminen kouristuksia;
• varhainen seksuaalinen kehitys;
• selkärangan epämuodostumat (spina bifida, selkärangan kaaren sulkematta);
• Aicardi-oireyhtymä (varhainen myokloninen enkefalopatia);
• lipoomat;
• kaikenlaiset ruoansulatuskanavan patologiat;
• estänyt psykomotorista kehitystä;
• henkinen ja fyysinen hidastuminen;
• koordinaatiohäiriöt;
• muiden elinten, myös tuki- ja liikuntaelinten, viat;
• vähentynyt lihasten sävy.

Suhteellisen lievissä dysgeneesitapauksissa, normaalilla henkisellä ja motorisella kehityksellä, voi olla merkkejä heikentyneestä tiedonvaihdosta aivopuoliskojen välillä. [7]

Ensimmäiset merkit

Imeväisten aivojen dysgeneesi havaitaan useimmiten kolmen kuukauden elämän jälkeen, vaikka patologia on mahdollista diagnosoida jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Ensimmäiset vauvan ongelman merkit ovat yleensä:

• kohtausten, infantiilisten kouristusten ilmaantuminen;
• kohtaukset;
• huudon heikkeneminen;
• näkö-, haju- ja / tai kosketusongelmat;
• viestintähäiriöt; [8]
• lihasten hypotension merkit (vähentynyt refleksiaktiivisuus, runsas syljeneritys, fyysisen kehityksen esto, heikko motorinen aktiivisuus, heikentynyt tarttuvuus).

Vanhemmalla iällä, dysgeneesillä, kiinnitetään huomiota kuulo- ja näkömuistin heikkenemiseen, heikentyneeseen motoriseen koordinaatioon ja lämpösäätelyyn (hypotermia).

Infantiiliset kouristukset ovat kouristuksia aiheuttavaa äkillistä raajojen taipumista. Lihaksen hypotensiolle on ominaista heikentynyt lihasten sävy (voidaan yhdistää lihasvoiman menetykseen).

Ei-oireyhtymätyyppisiä dysgeneesiä pidetään yleisempinä, jotka pysyvät oireettomina pitkään ja havaitaan melkein vahingossa - esimerkiksi henkisen hidastumisen, kohtausten tai suuren pään koon diagnosoinnin aikana. Makrokefalia johtuu osittain jättiläisten kystisten massojen läsnäolosta kolmannen kammion takana. Harvemmin voi esiintyä endokrinologisia häiriöitä.

Aivojen dysgeneesin oireyhtymämuodot ovat seuraavat:

• Aicardi-oireyhtymä - esiintyy pääasiassa tytöillä ja sille on ominaista infantiiliset kouristukset, spesifiset koroidiset aukot, selkärangan ja rannikon viat. Patologian tulos on usein epäsuotuisa: potilaat jatkavat kouristuksia ja havaitaan syvä henkinen hidastuminen.
• Perhe-oireyhtymä, jolla on sukupuolielinten patologia, joka voi ilmetä mikrokefaliana ja muina keskushermoston vikoina.
• Andermannin oireyhtymälle on tunnusomaista ääreishermoston vaurio yhdessä aivojen dysgeneesin (tai hypotrofian) kanssa.
• Jaksollisen liikahikoilun ja hypotermian oireyhtymä (käänteinen Shapiro-oireyhtymä).

Corpus callosumin dysgeneesi

Dysgenesis on aivojen synnynnäinen patologia, koska se alkaa kehittyä synnytystä edeltävässä vaiheessa useiden tekijöiden vaikutuksesta. Corpus callosumin toissijaista dysgeneesiä tarkastellaan läpinäkyvän väliseinän sekundaarisen tuhoutumisen muodossa: tällainen vika voidaan visualisoida sepelvaltimo-projektiolla neurosonografian aikana. Moniin patologioihin liittyy läpinäkyvän väliseinän dysgeneesiä, mukaan lukien vesijohdon ahtauma sekundaarisen hydrokefalin taustalla, corpus callosumin ageneesi, Chiari II -poikkeama, siirtymävika ja septooptinen dysplasia. Septooptisella dysplasialla havaitaan läpinäkyvän väliseinän dysgeneesi ja optisten kanavien, hermokuitujen ja chiasman hypoplasiat. Suurin osa potilaista, joilla on tämä patologia, kärsivät lisäksi aivolisäkkeen ja hypotalamuksen häiriöistä. [9]

Dysgenesis of corpus callosum lapsessa vaikuttaa hermopunokset yhdistävät kaksi aivopuoliskoa, nimittäin corpus callosum, jolla on litistetty muoto ja joka on lokalisoitu aivokuoren alle. Taudilla voi olla eri vaikeusaste:

1. Lievä dysgeneesin aste havaitaan säilyttäen älylliset kyvyt ja motorinen aktiivisuus. Impulssisignaalien välityksessä puolipallojen välillä on vain häiriöitä.
2. Monimutkaiseen tutkintoon liittyy paitsi yleisiä oireita dysgeneesistä, myös muita aivojen kehityksen poikkeavuuksia. Hermoyhteyksissä on merkittäviä häiriöitä, kohtauksia ja henkisen kehityksen selkeä esto.

Komplikaatiot ja seuraukset

Synnynnäisten aivojen poikkeavuuksien tulokset voidaan jakaa kolmeen vaihtoehtoon:

1. Lähes täydellinen toipuminen ilman näkyviä häiriöitä ja potilaan palaamista normaaliin elämänaktiivisuuteen.
2. Jäännösilmiöt, jotka eivät uhkaa potilaan elämää, mutta jossain määrin rajoittavat hänen jokapäiväistä ja sosiaalista toimintaa.
3. Vakavat häiriöt, merkittävät älylliset vammat.

Dysgeneesin seurausten vakavuus riippuu aivojen patologisten muutosten määrästä sekä syystä, joka aiheutti tämän patologian. Diagnoosin oikea-aikaisuus ja lääketieteellisten toimenpiteiden riittävyys ovat erittäin tärkeitä. [10]

Yleensä monilla potilailla, joilla on aivojen dysgeneesi, älyllisen kehityksen kohtalainen tai vakava heikentyminen on fyysisesti viivästynyt.

Diagnostiikka aivojen dysgeneesi

Vaikeissa aivojen dysgeneesitapauksissa on mahdollista suorittaa diagnoosi jo vastasyntyneen vauvan silmämääräisellä tutkimuksella. Lisätutkimuksia voidaan määrätä vastasyntyneiden lihashypotensiosta kohtausten ilmaantuessa ja henkisen hidastumisen kanssa.

Seuraavia pidetään yleisinä diagnostisina menetelminä:

• seulonta ja synnytys ultraäänitutkimus raskauden aikana;
• neurosonografia fontanelialueen läpi vauvan ensimmäisten 12-18 kuukauden aikana;
• elektroenkefalografia mahdollisella videovalvonnalla;
• Magneettikuvaus. [11]

Dysgeneesiin, somaattisiin patologioihin liittyvien häiriöiden tunnistamiseksi suoritetaan ultraäänitutkimus munuaisista, sydämestä ja vatsaelimistä. Lisäksi geneettistä neuvontaa voidaan tarvita. Laboratoriotestit suoritetaan osana kehon tilan yleistä arviointia: ne suorittavat yleisiä veri- ja virtsatestejä, harvemmin - aivo-selkäydinnesteen tutkimuksen.

Lapsen instrumentaalidiagnostiikkaa avoimien fontanellien aikana edustaa useimmiten neurosonografia - edullinen, liikkuva, turvallinen ja informatiivinen menettely. Neurosonografiaa voidaan käyttää sekä synnynnäisissä että tarttuvissa, neuroplastisissa tai traumaattisissa aivovaurioissa. [12]

Differentiaalinen diagnoosi

Aivojen dysgeneesin diagnoosin aikana vastasyntyneiden aikana tulisi erottaa seuraavat patologiset olosuhteet:

• sulkeutumisvirheet, kefalocele , meningocele , myelomeningocele;
• Chiari-epämuodostumat;
• pikkuaivojen poikkeavuudet, heikentynyt vatsan induktio;
• Dandy-Walkerin poikkeama ;
• pikkuaivojen dysplasia ja hypoplasia; [13]
• corpus callosumin hypoplasia ja aplasia; [14]
• holoprosenkefalia;
• migraation, heterotopian, lissencephalyn, polymicrogyrian, skitsencephalian viat;
• lisääntyminen ja hermosolujen erilaistuminen;
• vesijohdon ahtauma;
• phakomatoosit (Sturge-Weberin oireyhtymä);
• verisuonten epämuodostumat.

Hoito aivojen dysgeneesi

Lääketiede ei pysty parantamaan aivojen dysgeneesiä kokonaan. Lääkärit määräävät hoidon keskushermoston työn korjaamiseksi, patologisten oireiden poistamiseksi, potilaiden älyllisen toiminnan normalisoimiseksi. Terapeuttinen järjestelmä valitaan erikseen jokaiselle potilaalle ottaen huomioon patologian vakavuus.

Tilan lievittämiseksi määrätään seuraavat lääkkeet:

• Fenobarbitaali auttaa vähentämään infantiilisten kouristusten esiintyvyyttä. Useimmiten lapsille määrätään 50 mg: n annos päivässä, aikuisille - 200 mg päivässä.
• Bentsodiatsepiinit hidastavat psykomotorisia reaktioita ja vähentävät kohtausten tiheyttä. Diatsepaami aloitusannoksena 5-10 mg korjaa käyttäytymishäiriöt, sillä on lihaksia rentouttava vaikutus.
• Kortikosteroidilääkkeet eliminoivat jopa monimutkaiset epileptiset kohtaukset, mutta edellyttävät huolellista annoksen valintaa ja lääkkeen asteittaista lopettamista. Haittavaikutuksia esiintyy pääasiassa tällaisten lääkkeiden pitkäaikaisessa käytössä, ja ne voivat ilmetä elektrolyyttihäiriöiden, hyperglykemian, heikentyneen glukoositoleranssin, osteoporoosin, verenpainetaudin jne.
• Psykoosilääkkeitä käytetään mielenterveyden häiriöiden ehkäisyyn, mutta hoidon tällaisilla lääkkeillä tulisi olla varovainen, koska joissakin tapauksissa psykoosilääkkeet voivat lisätä kohtausten tiheyttä.
• Nootropics normalisoi aivotoiminnan. Nootrooppinen lääke hopanteenihappo Pantogam on erityisen yleistä: sen käyttö osana neurometabolista korjaavaa hoito-ohjelmaa auttaa parantamaan psyko-somaattista terveyttä ja optimoimaan aivojen dysgeneesiä sairastavien lasten elämänlaadun. Neuropeptidit optimoivat hermoyhteydet ja niitä käytetään laajalti neuropediatriassa tehokkaina ja turvallisina aineina potilaiden henkisten ja motoristen toimintojen parantamiseksi.

Lääkehoidon lisäksi voidaan määrätä leikkaus.

Leikkaus

Kirurgin apua tarvitaan stimuloimaan vagus-hermoa aivojen dysgeneesiin. Tätä varten käytetään erityistä vagus-stimulaattoria, joka koostuu pulssigeneraattorista ja akusta sekä liitäntäkaapelista, jossa on platinaelektrodeja. Generaattori istutetaan vasempaan subklaviaan, elektrodit kiinnitetään kaulan alueelle lähellä vasenta vagusta (X kallon hermo).

Istutus suoritetaan yleisanestesiassa, ja itse toimenpide kestää noin 60-90 minuuttia. Toimenpiteen aikana vasemman kainalon ja kaulan alueelle tehdään kaksi viilloa, jotta pulssigeneraattori ja elektrodit voidaan sijoittaa oikein. Implantaatin toimivuus tarkistetaan suoraan toimenpiteen aikana. Leikkauksen jälkeen potilas pysyy sairaalassa vielä useita päiviä.

Mitä tämän tyyppinen hoito antaa dysgeneesille? Kouristuskohtausten esiintyminen estetään, huomion ja mielialan keskittyminen paranee ja elämänlaatu paranee. Nämä vaikutukset ovat erityisen ilmeisiä potilailla, jotka ovat jo ottaneet lääkkeitä ja erityisesti epilepsialääkkeitä.

Kirurgista interventiota käytetään tapauksissa, joissa muut terapeuttiset menetelmät eivät tuota toivottua tulosta, ja aivojen dysgeneesin patologia itsessään uhkaa tärkeiden elinten komplikaatioita. [15]

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet tulisi liittää valmisteluun raskauteen ja suunniteltuun raskauteen. Dysgeneesin ennaltaehkäisyn ensisijainen tyyppi sisältää seuraavat kohdat:

• Naisen ravinnon optimointi koko hedelmöitymisjakson ajan, vitamiinien ja kivennäisaineiden säännöllinen käyttö erityisten farmaseuttisten ravintolisien muodossa tai ruokavalion laajentamisella ja rikastamisella.
• Epäterveellisten tuotteiden, alkoholin käytön lopettaminen.
• Diabetes mellituksen ehkäisy raskauden valmisteluvaiheessa ja tiineyden aikana estämällä liikalihavuuden kehittyminen.
• Myrkytyksen ja haitallisten vaikutusten ehkäisy (raskasmetallit, torjunta-aineet, tietyt lääkkeet, röntgensäteet). Naisen kaikkien lääkkeiden ottamisen tulisi olla mahdollisimman perusteltua.
• Infektioiden kehittymisen ehkäisy, varhainen vihurirokkorokotus (jos naista ei ole rokotettu tai hänellä ei ole ollut vihurirokkoa lapsuudessa).

Ennuste

Jos aivojen dysgeneesiä ei yhdistetä muihin kehityshäiriöihin, ennuste voidaan luonnehtia suotuisaksi. Yli 80 prosentilla lapsipotilaista ei ole käytännössä mitään vakavia taudin seurauksia tai heillä on rajat ylittäviä neurologisia häiriöitä.

On välttämätöntä ymmärtää, että dysgeneesin suurin vaara on, että lapselta puuttuu mahdollisuus vahvistaa hankittuja taitoja ja taitoja, usein on opittava paljon uudelleen. Potilaan on palattava jatkuvasti tukihoitoihin, mikä on erityisen tärkeää iän myötä lisääntyvän aivokuormituksen taustalla. Säännöllisen hoidon tarve säilyy ainakin 14-vuotiaana, kunnes pallopallojen väliset yhteydet muodostuvat lopullisesti. Tätä prosessia ei myöskään voida nopeuttaa, koska tällaisen "kiihtyvyyden" seuraukset voivat olla arvaamattomia.

Taudin tarkempaa ennustetta ei ole mahdollista antaa: aivojen dysgeneesiä esiintyy suhteellisen harvoin, eikä niitä ole vielä täysin tutkittu.