Synnynnäisen hypotyroidismin oireet ja muodot

Kilpirauhasen kehittymisen geneettisesti määriteltyjä poikkeavuuksia voidaan diagnosoida eri ikäryhmissä taudin vakavuudesta ja muodosta riippuen. Aplaasia tai vakavaa hypoplasiaa sairauden oireet ovat havaittavissa vauvan elämän ensimmäisellä viikolla. Dystopiaa ja vähäistä hypoplasiaa esiintyy kypsyessään, yleensä vuoden kuluttua.

[1]

Oireet

Synnynnäisen hypothyroidismin tärkeimpiä oireita ovat:

• Ennenaikaisuus (synnytys jopa 38 viikon ikään asti).
• Kulunut vauva
• Mekoniumin purkautumisen viivästyminen.
• Vastasyntyneen paino on yli 4 kg.
• Pitkäaikainen fysiologinen keltaisuus.
• Apnea ruokinnan aikana.
• Lihas atonia.
• Keuhkotulehdus, taipumus ummetukseen ja toistuva palautuminen.
• Giporefleksiya.
• Kielen ja fontanellien lisääntynyt koko.
• Voimattomuutta.
• Lonkkanivelen dysplasia.
• Ihon kylmyys.
• Raajojen ja sukuelinten turvotus.
• Ääni ja hiljainen ääni, kun itku.
• Pitkä ja vaikea navan parantuminen, tyrä.

Vähitellen sairauden ensisijainen muoto alkaa kehittyä ja patologiset oireet lisääntyvät:

• Iho on kuiva ja tiivistetty.
• Kangas keltaisuus harmaa.
• Myxedema (ihonalaisen kudoksen ja ihon turvotus).
• Hiki poistetaan.
• Hiukset ja kynnet ovat atrofisoituja.
• Ääni on karkea, karkea ja matala.
• Viivästynyt psykomotorinen kehitys.

Synnynnäisen hypotyroidismin, toisin sanoen sekundaarisen ja tertiäärisen, keskusmuotojen oireita ei ole selvästi ilmaistu. Sairaus ilmenee muiden hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien, follikkelia stimuloivien) ja kasvojen kallon rakenteen poikkeavuuksien vuoksi.

Akuutti kilpirauhashormonin puute aiheuttaa ajoissa hoidon aikana peruuttamattomia vaikutuksia neuropsykisessä kehityksessä. Vastasyntyneillä on huomattava viive fyysisessä ja henkisessä kehityksessä eli kretinismissä. Tämän komplikaation tärkeimmät oireet ovat: lyhytkasvu, kasvojen poikkeavuudet, epänormaali raajojen kehitys, krooniset sairaudet ja usein kylmät.

Synnynnäinen hypothyroidism lapsilla

Kilpirauhasen synnynnäisten poikkeavuuksien pääasiallinen syy on autoimmuunireaktio. Autoimmuuninen kilpirauhastulehdus  on tila, jossa immuunijärjestelmä tuhoaa asteittain kilpirauhasen. Tämä johtuu vasta-aineiden aktiivisuudesta naisen kehossa tai endokriinisten sairauksien hoidosta raskauden aikana.

On myös useita tekijöitä, jotka lisäävät synnynnäisen hypotyroidismin riskiä  :

• Kromosomaaliset sairaudet: Downin oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä, Shereshevskyn oireyhtymä.
• Autoimmuunit patologiat: diabetes mellitus, keliakia.
• Kilpirauhasen vammat.

Sairaus voi olla oireeton tai siihen voi liittyä tällaisia oireita: ihon ja silmien keltaisuus, karhea itku, huono ruokahalu, napanuoran koe, heikko lihasväri ja hidas luun kasvu, ummetus, kasvojen turvotus ja suuri kieli.

Ensimmäisten päivien syntymisen jälkeen kaikki vauvat tarkastetaan vakavien patologioiden varalta. Voit tehdä tämän verikokeella vauvan kannasta. Veren määrä tarkistetaan kilpirauhashormonien määrän selvittämiseksi sen toimivuuden määrittämiseksi.

Taudin oireet tulevat selvemmiksi, kun lapsen ikä saavuttaa 3-6 kuukautta:

• Hidas kasvu.
• Neuropsykisen kehityksen hidastuminen.
• Epäsuhtainen kehon rakenne.
• Silmäluomien limakalvojen turvotus.
• Paksut huulet, kieli ja sieraimet.
• Naisten hernia.
• Kuurot sydämen äänet ja bradykardia.
• Kilpirauhanen on laajentunut tai huonosti palpoitu.

Kun loukkauksia havaitaan, lääkäri tekee hoidon. Lapselle määrätään synteettisten hormonien päivittäinen saanti. Joissakin tapauksissa elin alkaa toimia itsenäisesti, jos näin ei tapahdu, lääkkeet otetaan pitkällä aikavälillä. Synnynnäiset sairaudet voivat pahentaa vauvan normaalia kasvua ja kehitystä, joten on erittäin tärkeää, että lääkitystä jatketaan täysjännitykseen asti. Jos jätät patologian ilman hoitoa, se uhkaa vakavia komplikaatioita.

[2]

Synnynnäinen hypothyroidism vastasyntyneillä

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että 75–90 prosentissa tapauksista kilpirauhasen toiminta vastasyntyneillä aiheuttaa häiriöitä elimen epämuodostumien vuoksi. Vauvan kilpirauhanen paino on noin 2 g. Aplasia tai hypoplasia muodostaa synnytysjakson aikana noin 4–9 viikon raskauden. Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä sikiön kilpirauhas kerääntyy jodiin ja syntetisoi kilpirauhashormonit.

Geneettisten häiriöiden tärkeimmät syyt ovat:

• Äidin sairaudet raskauden aikana.
• Lääkkeiden tai kemikaalien myrkylliset vaikutukset.
• Vaikutus raskaan radioaktiivisen jodin kehoon.
• Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän häiriöt.

Väliaikainen hypotyroidismi voi olla osa organismin mukautumista uusiin elinolosuhteisiin tai jodin puuttumista. Edellä mainitut syyt johtavat kilpirauhashormonitasojen merkittävään vähenemiseen, mikä merkitsee niiden biologisen tehokkuuden heikkenemistä. Tätä osoittaa solujen ja kudosten kasvun heikkeneminen. Muutokset vaikuttavat keskushermostoon.

On vaikea määrittää tautia sen alkuvaiheessa, koska sillä on monia erilaisia oireita, joita vanhemmat ottavat lapsen fysiologiseen tilaan tai muiden sairauksien merkkeihin. Häiriön tyypillisiä oireita ovat:

• Vastasyntyneet, joilla on suurempi paino.
• Asfyysisia syntymän aikana.
• Vaikea keltaisuus 10 päivän aikana.
• Moottorin aktiivisuuden väheneminen ja imeminen.
• Alhainen ruumiinlämpö.
• Ummetus ja ilmavaivat.
• Anemia.
• Kasvojen ja kehon turvotus.

Taudin määrittämiseksi tehdään kompleksi laboratorio- ja instrumentaalitutkimuksia. Diagnoosi vahvistetaan, jos seerumin TSH ylittää 20 μED / ml. Anomalia on pakko erottaa syntymävammoihin, rotuihin, keltaisuuteen, Downin oireyhtymään ja muihin sairauksiin. Hoito on pitkä, vakavissa tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.

[3]

Lomakkeet

Synnynnäisellä hypothyroidismilla on useita tyyppejä, jotka luokitellaan useiden merkkien mukaan.

Alkuperän mukaan:

• Ensisijainen (kilpirauhasen) - patologiset muutokset tapahtuvat suoraan elimen kudoksissa.
• Toissijainen - johtuu adenohypofyysin toimintahäiriöstä, joka johtaa kilpirauhasen stimuloivan hormonin tuotannon puutteeseen.
• Tertiäärinen - kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu thyroliberiinin hormonista (hypotalamuksen tuottama). Tämä laji, kuten myös toissijainen, kuuluu keskeiseen hypotyroidismiin.
• Perifeerinen - loukkaus tai puuttuminen reseptoreista trooppisissa kudoksissa, tyroksiinin ja trijodyroniinin muuntamisen epäonnistuminen.

Kliinisten oireiden vakavuuden ja tyroksiinin T4: n tason mukaan veriplasmassa:

• Latenttinen (subkliininen) - normaali tyroksiinin taso lisääntyneen TSH: n taustalla. Ilmeisiä oireita ei ole tai ne ovat tuskin havaittavissa.
• Ilmeisyys - tyroksiinitaso pienenee kohonneen TSH: n taustalla, vakiintunut oireellinen kuva taudista kehittyy.
• Monimutkainen - korkea TSH-taso ja voimakas T4-puutos. Kilpirauhasen vajaatoiminnan, sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöiden, polyserositiksen, kretinismin, kooman ja harvinaisissa tapauksissa - aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuuden mukaan:

• Kompensoitu hoito vähentää taudin oireita, hormonien TSH, T3 ja T4 pitoisuus palautuu.
• Dekompensoitu - hoidon jälkeen sairauden kliiniset ja laboratoriomerkit jäävät.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

• Väliaikainen - kehittyy, kun se altistuu äidin vasta-aineille lapsen TSH: lle, kesto viikosta 1 kuukauteen.
• Pysyvä - elinikäinen korvaushoito.

Diagnoosimenetelmässä luodaan kaikki kilpirauhasen vajaatoiminnan luokitusominaisuudet, mikä yksinkertaistaa käsittelyprosessia.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism

90%: ssa tapauksista tauti on satunnainen, ja loput 10% liittyy perinnöllisiin tekijöihin. Tutkimukset ovat osoittaneet, että kilpirauhasen vajaatoiminta sikiön kehityksen aikana perustuu embryogeneesin ja muiden synnynnäisten vikojen puutteisiin.

Patologinen tila voi johtua epäsuotuisista ympäristötekijöistä, erilaisista myrkytyksistä ja raskaana olevan naisen tartuntatauteista enintään 6 viikon ikään asti.

Ensisijaisella synnynnäisellä hypothyroidismilla  on useita muotoja, jotka eroavat etiologisissa tekijöissä:

1. Kilpirauhasen dysgeneesi (hypoplasia, aplasia, ectopia) - 57%: ssa kilpirauhasen kohdunulkoinen (hypoglossal) -alue on kohdunulkoinen. Tällä rautamuodolla ei muodostu distaalisesta, vaan kilpirauhasen kielen kanavan proksimaalisesta päästä, joka kehon normaalin kehittymisen aikana on kohdunsisäisen kehityksen 8. Viikolla. 33%: lla tapauksista diagnosoidaan aplasia ja kilpirauhasen hypoplasia.
2. Dyshormonogeneesi - elimistöllä on normaali sijainti, mutta sen koko on hieman lisääntynyt. Synteesiä on heikentynyt, perifeerinen aineenvaihdunta ja kilpirauhashormonien eritys.

Näiden muotojen kehitysmekanismia ei ole tutkittu perusteellisesti. Lääke tunnetaan perheen aplaasia (atyroosia) ja kilpirauhasen kohdunulkoista lokalisoitumista. Lisäksi todettiin, että hormonogeneesin häiriöihin liittyvät geenimutaatiot lähetetään vain autosomaalisesti resessiivisellä tavalla.

[4], [5]

Synnynnäinen hypothyroidismi diffuusiolintuilla

Kilpirauhashormonien osittaisen tai täydellisen puutteen aiheuttama sairaus on synnynnäinen hypothyroidismi. Diffuusinen struuma on yksi tämän patologian komplikaatioista. Goiter on kivuton, mutta huomattava kilpirauhanen laajentuminen. Useimmiten laajennuksella on diffuusinen muoto, mutta se esiintyy myös nodulaarisena.

Kaikilla vastasyntyneillä ei ole struuma, mutta kun lapsi kasvaa, se voi ilmetä ja aiheuttaa henkitorven puristumisen, hengityksen ja nielemisen. Tämäntyyppiset sairaudet erotetaan toisistaan:

1. Parenkymaalinen struuma on rakenteellinen muutos kilpirauhasen kudoksissa, elinten lisääntyminen liittyy epiteelikerroksen lisääntymiseen. Ulkoinen kudos on tiheä vaaleanpunainen-harmaa väri, johon liittyy seuraavat oireet:

• Silmien ulkoneminen.
• Lisääntynyt hikoilu ja kylmä iho.
• Ahdistuneisuus vauva, usein itku ja karkea ääni.
• Vatsavaivat (ummetus, ruoansulatushäiriöt).
• Huono painonnousu.

2. Nontoksinen synnynnäinen struuma - diagnosoitu vastasyntyneillä ja imeväisillä. Vaikea tyrotoksikoosi. Goiter on läsnä syntymässä tai esiintyy elämän ensimmäisinä kuukausina. Lapsen veressä ei ole antithyroid-vasta-aineita, kilpirauhashormonien synteesiä on rikottu.

Taudin molemmat muodot ilmenevät henkisen aktiivisuuden, heikentyneen sydän- ja verisuonijärjestelmän ja suolistosairauksien voimakkaana laskuna. Oireet kehittyvät hitaasti. Hoito koostuu korvaushoidosta eli hormonihoidosta. Elinikäinen hoito ja vuosittainen testaus.

[6], [7]