Perinnöllinen ei-polyposi kolorektaalinen karsinooma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Perinnöllinen ei-lipoproteiinin kolorektaalinen karsinooma (NSCP) on autosomaalinen dominantti sairaus, joka edustaa 3-5% kolorektaalisyöpätapauksista. Oireet, ensisijainen diagnoosi ja hoito ovat samanlaisia kuin muut paksusuolen syövän muodot. Epäilys NCCP: stä seuraa anamneesi ja vaatii geneettisen tutkimuksen vahvistamista. Potilaita on myös seurattava muiden pahanlaatuisten sairauksien, erityisesti endometriumin ja munasarjasyövän, mahdollisuuden vuoksi.

Potilaat, joilla on yksi tunnetuista mutaatioista, ovat vaarassa kehittää kolorektaalisyöpä 70-80%: lla eliniän aikana. Verrattuna paksusuolen syövän satunnaisiin muotoihin NCCR kehittyy nuoremmalla iällä (keskimäärin 40 vuotta) ja vaurio todennäköisesti havaitaan proksimaalisesti pernan kulmaan. Ennen suolistosairaus tyypillisesti edustaa yksi paksusuolen adenooma toisin kuin useita adenoomia potilailla, joilla familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), joka on toinen muoto perinnöllinen peräsuolen syöpä.

Kuitenkin samanlainen kuin EPS, lukuisia ylimääräisiä suolisto-oireita voidaan havaita. Hyvänlaatuisia sairauksia ovat esimerkiksi kahvin maidon, talirauhasten ja keratoakanthoman esiintyminen. Tärkeimmät pahanlaatuiset kasvaimet ovat endometriumin ja munasarjojen kasvaimet (39 ja 9% riski vastaavasti 70-vuotiaana). Potilailla on myös lisääntynyt virtsarakon syöpä, munuaisten lantion, mahalaukun, sappirakko ja ohutsuolen vaara.

[1], [2], [3], [4]

Perinnöllisen nonpolyposiksen kolorektaalisen karsinooman oireet

Oireet ja merkit ovat samanlaisia kuin muut paksusuolen syövän muodot. Sama koskee kasvaimen itse diagnoosia ja tärkeimpiä hoidon ohjeita. NSCP: n diagnosoinnin spesifisyys varmistetaan geneettisellä tutkimuksella. Testitulosta on kuitenkin vaikea hyväksyä, koska (toisin kuin SAP) ei ole tyypillisiä kliinisiä ilmentymiä. Niinpä NSCP: n epäilys vaatii yksityiskohtaisen tutkimuksen sukututkimuksesta, joka on sama kuin EPS, joka olisi kerättävä kaikista nuorista potilaista.

Mukaisesti Amsterdamin II kriteerit NNKRK on sisällettävä kaikki kolme seuraavista historia: (1) kolme tai useampi sukulaisten SAP tai syöpäsairauksista liittyy NNKRK, (2), peräsuolen syöpä, joka havaitaan vähintään kaksi sukupolvea ja (3) vähintään yksi EPS: n ikä vuoteen 50 asti.

Perinnöllisen nonpolyposiksen kolorektaalisen karsinooman diagnoosi

Potilaat, jotka täyttävät nämä kriteerit, täytyy tutkia tuumorikudosta DNA-muutokseen, ns. Mikrosatelliittivaihtelu (MSI). Jos havaitaan merkittävä MSI, esitetään geneettinen testi spesifisille NRCC-mutaatioille. Muut kirjoittajat käyttävät lisäetuja (esim. Bethesda-kriteerit) jatkaakseen MSI-tutkimusta. Jos MSI-tutkimusta ei suoriteta tässä laitoksessa, potilas on viitattava erikoistuneeseen keskukseen.

Potilaat, joilla on vahvistettu NCCC, tarvitsevat lisäseulontaa toiselle pahanlaatuiselle kasvaimelle. Vuosittain kohdun limakalvon imetystä ja transvaginaalista ultraääntä suositellaan endometriumsyövän toteamiseksi. Munasarjasyövän diagnosointiin kuuluu myös vuosittain transvaginaalinen ultraäänitutkimus ja seerumin määritys CA 125: n tasolla. Profylaktinen hysterektomia ja munasarjojen poisto ovat myös valintamenetelmä. Virtsatutkimusta käytetään munuaissyöpään.

NCCP: n potilaiden ensimmäisen rivin sukulaiset tekevät kolonoskopian 1-2 vuoden välein alkaen 20 ikävuodesta ja 40 vuoden kuluttua. Naiset - ensimmäisen rivin sukulaiset - pitäisi vuosittain tutkia endometriumin syöpään munasarjasyövän kanssa. Kaukaisten sukulaisten on tehtävä geneettinen tutkimus; jos tutkimustulokset ovat negatiivisia, niiden tulee olla kolonoskopia samoin kuin potilailla, joilla on keskimääräinen riskiaste.

[5], [6], [7], [8]