Retinoblastooma

Verkkokalvon kasvaimet muodostavat 1/3 kaikista silmänsisäisistä kasvaimista.

Hyvänlaatuiset kasvaimet (hemangiooma, astrosyyttinen hamartoma) ovat erittäin harvinaisia. Pääryhmää edustaa ainoa lasten verkkokalvon verkkokalvo - retinoblastooma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Retinoblastooman syyt

Retinoblastooman opilla on yli neljä vuosisataa historiaa (ensimmäinen kuvaus retinoblastoomasta annettiin vuonna 1597 Petraus Pawius Amsterdamista). Monien vuosien ajan hänet viittasi harvinaiseen kasvaimeen - enintään 1 tapaus / 30 000 elävää syntymää kohden. Viime vuosina retinoblastooman esiintyminen on lisääntynyt yli kolme kertaa. Euroopan silmätautien yhdistyksen mukaan sen taajuus väestössä on 1/10 000 - 13 000 elävää syntymää.

Taudin kaksi muotoa erotetaan: perinnölliset ja satunnaiset. 10%: lla potilaista, joilla retinoblastoomaa on liitetty kromosomaalinen poikkeavuus (t 13ql4.1 kromosomin alue), loput - rakenteelliset ja toiminnalliset häiriöt on RB1-geenin, joka on viime vuosina on eristetty ja kloonattu käyttämällä molekyylimarkkereiden. Tämän geenin proteiinituote toimii normaaleissa kudoksissa ja muissa kasvaimissa, ja vain retinoblastooma muuttuu. Siten, ulkonäkö alttiuden retinoblastoomaa on liitetty tällä hetkellä läsnä päätelaitteen mutaatio yhdessä alleelin RB1-geenin, joka on perinyt autosomaalinen dominantti tavalla ja se on todettu 60-75%: lla potilaista.

[6], [7], [8], [9]

Retinoblastooman oireet

Kasvain kehittyy pienissä lapsissa (enintään 1 vuosi). 2/3 potilaalla, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, on kahdenvälistä. Lisäksi, kun retinoblastoomageeni perheen RB1povrezhden muotojen kaikissa somaattisissa soluissa, niin korkea näillä potilailla (noin 40%) syöpäriskiä muissa kohdissa. Tällä hetkellä tutkimus pisteen geenin mutaatioista retinoblastoomaa Kromosomitutkimuksella mahdollistaa paitsi vahvistaa tai sulkea perinnöllinen syöpä perheissä, joiden suvussa retinoblastoomaa, vaan myös selittää kehitystä tämän lomakkeen lapsilla terveitä vanhempien. Havaitseminen retinoblastoomaa lapsilla 10 kuukauden ikäisille todistaa sen luontainen luonnetta, retinoblastooma, jonka oireita esiintyi 30 kuukautta, voidaan pitää satunnaista. Satunnaista muodossa osuus on noin 60% retinoblastoomaa on aina yksipuolinen, tapahtuu sen jälkeen 12-30 kuukautta syntymän jälkeen seurauksena de novo mutaatioiden kummassakin alleelissa RB1-geenin, joka sijaitsee verkkokalvon solujen.

Retinoblastooma kehittyy missä tahansa osassa optisesti aktiivista osaa verkkokalvosta, kasvun alussa näyttää siltä, että reflexin selkeys rikkoutuu fundusissa. Myöhemmin ilmestyy harmahtava, mutainen, litteä tulisija, jossa on sumeita ääriviivoja. Tulevaisuudessa kliininen kuva muuttuu riippuen retinoblastooman kasvun ominaisuuksista. Kasvaimen kasvun endofyyttinen, eksofyttinen ja sekoitettu luonne.

Endofyyttistä kasvavaa retinoblastoomaa esiintyy verkkokalvon sisäkerroksissa ja sille on ominaista kasvua lasiaineessa. Kasvaimen pinta on tuberous. Solmun paksuus kasvaa vähitellen, väri muuttuu vaaleankeltaiseksi, verkkokalvon alukset ja kasvaimen omat alukset eivät ole näkyvissä. Kasvaimen yläpuolella olevassa lasiaisessa kappaleessa esiintyy tuumorisolujen monialayhdisteitä steariinipisaroiden, steariinireittien muodossa. Kasvaimen nopea kasvu, johon liittyy aineenvaihduntaprosessien loukkaus, johtaa nekroosivyöhykkeiden esiintymiseen, joissa on juoksutettu hajoaminen, minkä jälkeen kalsifioidaan kalsifioinnin muodostumisen seurauksena. Kun kasvain alueella sen preekvatorialnoy solujen asettuminen posteriorisen ja etuosan kammioiden silmän, antavat kuvan psevdogipopiona jonka väri toisin kuin todellinen väri hypopyon valkeahko harmaa. Pyöreän pigmentin rajan varhainen kääntyminen tapahtuu. Kasvaimen irisnodulaattien pinta, massiivinen syneki, äskettäin muodostuneet alukset. Etukammio pienenee, sen kosteus muuttuu sameaksi. Koon kasvaessa kasvain täyttää koko silmän ontelon, tuhoaa ja itää trabekulaarisen laitteen, mikä johtaa lisääntyneeseen silmänsisäiseen paineeseen. Pikkulapsissa kehittyy bufalm, esiintyy sklerolimbisen vyöhykkeen ohenemista, mikä helpottaa kasvaimen leviämistä silmän ulkopuolelle. Kun skleraalinen kasvain kasvaa päiväntasaajan takana, kehittyy selluliittimalli, jonka taajuus nousee 0,2 - 4,6%.

Eksotisesti kasvava retinoblastooma esiintyy verkkokalvon ulkokerroksissa ja ulottuu verkkokalvon alle, mikä johtaa sen massiiviseen irtoamiseen, jonka kupera on näkyvissä läpinäkyvän linssi. Oftalmoskopiassa kasvain tunnistetaan yhdeksi tai useammaksi rajattuna solmuna tasaisella pinnalla. Kasvainlaitteeseen on imeytynyt laajennettuja ja mutkikkaita verkkokalvon astioita. Kasvaimen pinnalle nähdään hellävaraisia, puristettuja, kaaoksisesti sijoitettuja, vastamuotoisia aluksia.

Retinoblastoomaa luonnehtii multifokaalinen kasvu. Kasvaimen solmut ovat paikallisia eri funduskohteissa, niiden pyöreät tai soikeat, paksuus vaihtelee. Joskus kasvaimen pinnalla olevat verenvuodot sulautuvat yhteen ja peittävät täysin kasvaimen. Tällaisissa tapauksissa retinoblastooman reuna-alueella ensimmäinen oire voi olla "spontaanisti" syntynyt hemoftooma.

Sekoitettua retinoblastoomaa karakterisoidaan näiden kahden kuvatun tyypin ominai- suuden oireiden yhdistelmällä. Tunnettu merkkejä retinoblastoomaa - "hehku" oppilaan ja karsastus, heterochromia tai rubeoosista iiriksen, mikroftalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - on pidettävä välillisesti joka voidaan havaita muihin sairauksiin. 9,4%: lla potilaista retinoblastooma esiintyy ilman epäsuoria merkkejä ja se havaitaan tavallisesti ennaltaehkäisevissä tutkimuksissa.

Vanhempien lasten retinoblastoomaa leimaa heikentynyt näkökyvyys. Kliinisessä kuvassa hitauden uveiitin, toissijaisen viereisen glaukooman, verkkokalvon irtoamisen merkkejä harvoin kehittyy verkkokalvon angiomatoosi. Retinoblastooman esiintyminen tällä iällä, kun sen todennäköisyys on pieni, vaikeuttaa diagnoosia.

Trilateralnuyu retinoblastoomaa pitää kahdenvälistä kasvain yhdistettynä kohdunulkoisen (muttei metastaattinen!) Kallonsisäinen kasvain primitiivinen neuroektodermaalinen alkuperästä (pinealoblastomoy). Kolmas kasvain on pääsääntöisesti lokalisoitu ilmassa, mutta se voi myös miehittää aivojen keskirakenteita. Kliinisesti tuumori ilmenee 2-3 vuotta kahdenvälisen retinoblastooman havaitsemisen jälkeen kallonsisäisen kasvaimen oireiden perusteella. Kolmivaiheinen retinoblastooma havaitaan lapsilla ensimmäisten 4 vuoden aikana. Pienissä lapsissa kallonsisäisen vaurion oireita voidaan havaita ennen näkyvien silmävaurioiden ilmaantumista.

Retinosyyttiä pidetään retinoblastooman harvinaisena muunnelmana, jolla on hyvänlaatuinen kurssin yhteydessä retinoblastooma-geenin epätäydelliseen mutaatioon. Ennustaminen retinosytomalla on edullisempi johtuen selkeistä erottelumerkkeistä tosi ruusukkeiden muodostumisen muodossa ja taipumuksesta spontaaniin regressioon.

Retinoblastooman diagnoosi

Retinoblastooman diagnoosia varten käytetään oftalmoskopiaa, joka on suoritettava oppilaan suurimmalla laajentumisella ja pikkulapsilla - sairauden aikana. Tutkittaessa rajaa äärimmäisissä oloissa on välttämätöntä soveltaa sclerokompressiota, jonka avulla voimme tarkastella tarkemmin näitä alueita, joilla on vaikea päästä silmämääräiseen tarkastukseen. Oftalmoskopian suorittaminen seuraa kaikkia meridiaaneja (!). Vaikeissa tapauksissa, joissa kasvaimen preequatorialinen sijainti tai pseudohypopion esiintyminen näytetään, ohut neulan imubiopsi. Ultrasound-skannauksella voit määrittää retinoblastooman koon, vahvistaa tai sulkea kalsifioitumien esiintymisen.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Retinoblastooman hoito

Retinoblastooma Hoito monimutkainen, joiden tarkoituksena on säilyttää elämää sairaan lapsen ja hänen silmänsä ovat aina yksilön, hänen suunnitelmansa, riippuen prosessin vaiheessa, yleinen kunto lapsi, riski toisen pahanlaatuisten kasvainten ja pakottavien kysyntää vanhempien säilyttää visio. Pienille kasvaimia soveltamalla paikallisia hävittämismenetelmistä avulla pitämään silmän 83%: ssa tapauksista, ja yhdessä polykemoterapiaa - saavuttaa 5 vuoden pysyvyys on lähes 90%. Suurilla kasvaimilla, johtava polykemoterapia yhdessä enukleaation kanssa, antaa 4 vuoden eloonjäämisnopeuden yli 90%. Retinoblastooma levinneen pitkin näköhermon ja intermeningeal avaruuden hematogenous luustoon levinnyt, aivot, lymphogenous tavalla - alueellisiin imusolmukkeisiin.

Ennuste elämän alle retinoblastoomaa riippuu useista tekijöistä (kasvaimen sijainti anteriorisesti Hampaallisilla linja, kun läsnä on useita kasvaimen solmuja, koko halkaisija 15 mm, kasvaimen tilavuus saavuttaa puoli silmän ontelon tilavuus ja tuumorin leviämisen lasiaiseen tai kiertoradalla, kasvaimen kasvun koroidissa, optinen hermo). Metastaasin riski kasvaa 78 prosenttiin, kun kasvain leviää kiertoradalle. Tietenkin perinnöllinen taakka koskee myös riskitekijöitä. Kuolleisuusluvut retinoblastoomaa sen perinnölliset muodot on viime vuosina kasvanut 2,9-9, kun yksittäisiä tapauksia retinoblastoomaa totesi vähennystavoitteestaan 1,9-1,0.

Kasvaimen varhaisten relapsien paljastamiseksi silmämunan irtoamisen jälkeen tai kasvaimen ilmenemisen pariketjussa lapsen valvontatarkastus on pakollinen. Yksiosainen retinoblastooma olisi tehtävä joka kolmas kuukausi kahden vuoden ajan, kahdenvälisesti - kolmen vuoden ajan. Lapsilla yli 12 kuukauden kuluttua hoidon 1 kerran vuodessa on syytä tehdä CT pään, joka seuraa tilan kiertoradat pehmytkudoksen ja poistaa kasvainmetastasoinnin aivoihin. Parantuneiden lasten tulisi olla elämän seurantahoidon alla.