Erythropoietic protoporphyria: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Erytropoieettisen protoporfiirin luonteenomaiset kliiniset ilmentymät voivat kehittyä jo vastasyntyneissä ihon palovamman muodossa myös lyhytaikaisen auringonpaistumisen jälkeen. Kolelitiasiksen kehittyminen on ominaista myöhemmästä iästä taudin kulun myötä ja akuutti maksan vajaatoiminta kehittyy noin 10 prosentilla potilaista. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja lisääntyneisiin protoporfyriinipitoisuuksiin erytrosyytteihin ja veriplasmaan. Hoito koostuu beetakaroteenin antamisesta ja suojauksesta suoralta auringonvalolta iholta.

[1], [2], [3]

Syyt erytropoieettiseen protoporfyyriin

Erythropoietic protoporphyria johtuu erytroidisen kudoksen ferrokelaasientsyymin puutteesta. Fototoksinen protoporfyriinit kerääntyä luuytimessä ja erytrosyyttien lasku plasman ja sitten talletetaan ihon tai erittyvät sappeen ja maksan tuoli. Raskas sappien protoporfyriinin erittyminen kehosta voi edistää sappikivien muodostumista. Nämä sytotoksiset molekyylit vahingoittavat joskus maksa-ainetta, mikä johtaa protoporfyriinin kerääntymiseen maksaan, mikä johtaa akuutin maksan vajaatoiminnan (ARF) kehittymiseen. Akuutin munuaisten vajaatoiminnan kliiniset oireet voivat kehittyä, kunnes akuutit oireet ovat muutamassa päivässä.

Periytyminen autosomaalinen hallitseva, mutta kliiniset oireet havaitaan vain niillä potilailla, joilla havaitaan ja EPP viallisen geenin ja epätavallinen huonosti toimiva (mutta muuten normaali) alleelin terveistä potilaista. Patologian esiintyvyys on 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Erytropoieettisen protoporfyyrian oireet

Kehittyvän patologian vakavuus on erilainen myös saman perheen potilailla. Tavallisesti vastasyntyneet tai pienet lapset lyhytaikaisen auringonpaistumisen jälkeen huutavat tuntikausia lopettamatta. Kuitenkin iho-oireet ovat yleensä poissa ja lapsi ei voi kuvata sen oireita, joten erytropoieettinen protoporfiiri usein etenee tunnistamatta.

Ellei tautia ei ole diagnosoitu, virtaa salaa erytropoieettisten protoporfyria voi aiheuttaa psykososiaalisia ongelmia perheessä johtuu siitä, että lapsi selittämättömästi kieltäytyy lähtemästä talosta kadulla. Kipu voi olla niin sietämätön, että se voi aiheuttaa tällaisia oireita potilaille kuten hermostuneisuus, jännitys, aggressiivisuus tai edes tunne vieraantumisesta muilta tai itsemurha-yrityksiltä. Lapsuudessa iho voi muodostaa kuori huulen ympärillä ja käsien takana pitkän auringonpaistumisen jälkeen. Palovammat ja arpia eivät kehity. Jos potilaat kroonisesti laiminlyövät ihon suojauksen, he voivat kehittää karkeaa, ihon paksuuntumista, ja se muuttuu eläinten iholle, erityisesti nivelten ympärille. Voidaan kehittää raadoitettu perioraalinen striataatio ("makkaran suu"). Suuren protoporfyriinin erittyminen sapen kanssa voi aiheuttaa kolestaasia, joka voi johtaa nodulaariseen kirroosiin ja akuutti maksan vajaatoiminta 10%: lla tai useammalla potilaalla; oireita ovat keltaisuus, yleinen huonovointisuus, vatsan yläosassa oleva kipu (oikeassa hypokondriossa) ja maksan diffuusi suurentuminen.

Erytropoieettisen protoporfyyrian diagnoosi

Erythropoietic protoporphyriaa on epäilty lapsilla tai aikuisilla, joilla on kivuliaan ihon valoherkkyys, mutta ilman anamneettisia palovammoja ja arpia. Perhehistoriaa ei tavallisesti noudateta. Diagnoosi varmistetaan, kun protoporfyriinipitoisuudet suurilla pitoisuuksilla havaitaan erytrosyytteissä ja plasmassa. Tunnistetut geneettiset markkerit, jotka altistuvat kolestaattisten komplikaatioiden kehittymiselle.

Järjestetään seulomalla mahdollisia kantajia poikkeava geeni joukossa potilaan omaisten havainnollistaa lisääntyneen pitoisuuden protoporfyriini punasolujen ja vähentynyt aktiivisuus ferrokelataasin (imusolun tutkimus) tai geneettisen tutkimuksen tapauksessa tunnistetun geenin mutaatiot tyypillisissä tapauksissa. Varsinainen heikosti toimiva ferroketyyliaseeli tunnistetaan kantajien altistumisesta sairauden iho-ilmenemismuodoille.

[9], [10], [11]

Erytropoieettisen protoporfyyrian hoito

Akuutteja oireita helpottaa nimittämällä viileä kylpyammeet, kääritään kostealla pyyhkeellä ja kipulääkkeillä. On äärimmäisen tärkeää, että kuuntelet potilasta säännöllisesti lääkärin kanssa, saavat häneltä tarvittavat suositukset, tiedotusesitteet, keskustelevat hänen tilastaan lääkärin kanssa ja hankkivat tarvittavia neuvotteluja anapasian johtamisesta erikoislääkärin valvonnassa.

Potilaiden tulisi välttää altistumista auringolle, käyttö tumma titaanidioksidia tai sinkkioksidia auringon ruudut, jotka absorboivat UV-säteilyä (esimerkiksi, jotka sisältävät dibenzilmetan), joka osittain voi auttaa suojaamaan ihoa. Potilaiden on vältettävä alkoholin ja nälänhädän syntymistä ja niissä tapauksissa, joissa punasolujen tuotannon kasvua on havaittu ja jos protoporfyriinipitoisuus lisääntyy. Akuutin porfyrian kehittymistä aiheuttavat huumeet eivät ole vasta-aiheisia.

Nimeäminen beeta-karoteeni 120-180 mg oraalisesti 1 kertaa / päivä lapsille tai 300 mg 1 kerran / päivä aikuisille aiheuttaa vaaleankeltaisena suojaava ihon värjäytyminen ja neutraloi myrkyllisiä radikaalit se, että aiheuttaa kehitys ihon oireita. Toinen antioksidantti, kysteiini, voi myös auttaa vähentämään valoherkkyyttä. Ruskean suojakerroksen ulkonäkö paikallisella dihydroksiasetoni-3-kerrostumisella on tärkein, kosmeettisesti edullisempi kellertävä ihonväri, joka saadaan käyttämällä beetakaroteenia, vaikutusta.

Tapauksessa, jossa edellä kuvatut toimenpiteet ovat tehottomia (esim., Parantaa herkkyyttä, konsentraatio kasvaa porfyriinin, progressiivinen keltaisuus), hoidossa käytettävät gipertransfuziya (m. E. Yläpuolella normaali hemoglobiiniarvo) punasoluja, jotka auttavat vähentämään punasolujen sisältävän porfyriinin. Sappihapojen antaminen helpottaa protoporfyriinin munuaisten erittymistä. Suun kautta kolestyramiinin tai aktiivihiilen voi lopettaa intrahepaattinen liikkeessä, mikä lisää erittymistä ulosteissa porfyriinin. Vaikean maksan vajaatoiminnan kehittymisen yhteydessä saattaa tarvita maksansiirtoa.