Craniosynostosis silmän ilmenemismuotoja

Kraniosynostosi on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä häiriöitä, joille on ominaista ennenaikaiset infektiot kraniaalisten sutureiden yhteydessä voimakkaiden orbitaalisten poikkeavuuksien kanssa.

Kahdessa yleisimmässä patologiassa, joissa kraniosynostosi esiintyy, on Crouzon-oireyhtymä, Apert-oireyhtymä.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon-oireyhtymä

Crouzon-oireyhtymä muodostuu ensisijaisesti koronaalisten ja sagittaalisten sutuurien ennenaikaisesta sulkemisesta. Heredity on autosomaalinen hallitseva, mutta 25 prosentissa tapauksista voi olla uusi mutaatio.

[5], [6]

Silmätulehdukset

• Exophthalmos johtuen matalasta kiertoradasta ovat kaikkein näkyvin merkki. Se kehittyy uudelleen johtuen ylemmän leuan ja poskipunan kasvun viivästymisestä. Vaikeissa tapauksissa silmäpallot ovat sijoiltaan ja silmäluomien edessä.
• Hypertelorismi (laajan etäisyyden orbiteiden välillä).
• V-muotoinen eksotrofia ja hypertropiologia.
• Näköhäiriöitä aiheuttavat komplikaatiot ovat altistumiskeropatia ja optinen neuropatia, joka johtuu näköhermon puristumisesta näkökentässä.

Silmämunan patologia: aniridiat, siniset sclera, kaihia, linssin subluksointi, glaukooma, coloboma, megalokeroosi ja näköhermon hypoplasia.

[7], [8]

Systeemiset häiriöt

• Pään anteroposteriorisen koon ja leveän kallon lyhentäminen johtuen nivelien ennenaikaisesta sulkemisesta.
• Kasvojen keskiosan luusto ja kaareva nenä ("papukaija nokka"), joka antaa henkilölle "sammakko".
• Alalevyn ennenaikaisuus.
• Käänteinen V-muotoinen taivas.
• Akantokeratodermiya.

Apert-oireyhtymä

Syndrooma Apert (acrocephalosyndactyly) on kaikkein vaikein kraniosynostosis ja voi vaikuttaa kaikkiin kraniaalisiin ompeleihin. Heredity on autosomaalinen hallitseva, mutta useimmat satunnaiset tapaukset liittyvät vanhempien myöhäiseen ikään.

[9], [10]

Silmät

• Pienet kiertoradat, eksopalmit ja hypertelorismi ovat yleensä vähemmän voimakkaita kuin Crouzon-oireyhtymässä.
• Exotropia.
• Antimonogoloidinen osa silmistä.
• Visio-uhkaavat komplikaatiot ovat silmäluomien sarveiskalvon hämärtyminen ja näköhermon atrofia.

Silmämunan patologia: keratoconus, linssin subluksointi ja synnynnäinen glaukooma.

[11], [12], [13]

Järjestelmäominaisuudet

• Oksycefalia, jossa on litteä niskakyhmy ja jyrkkä otsa.
• Vaakasuora yläreunan ylävartalon yläpuolella.
• Kasvojen keskellä oleva hypoplasia nenällä, kuten "papukaijaisen nokka" ja matalat korvat.
• Split taivas muodossa korkea kupoli ja kaksinkertainen kieli.
• Syndactyly kädet ja jalat.
• Sydämen, keuhkojen ja munuaisten poikkeavuudet.
• Aknen kaltaiset ihottumat ihon ja rungon ihoon.
• Henkinen hidastuminen (30% tapauksista).