Kraniosynostoosi

Kraniosynostoosi on yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikainen sulkeutuminen, mikä johtaa kallon tyypillisen muodonmuutoksen muodostumiseen.

Kraniosynostoosi on epäspesifinen aivovaurio, joka johtuu kallonontelon riittämättömästä laajenemisesta aktiivisimman aivokasvun aikana.

Huolimatta siitä, että ennenaikainen ompeleiden synostoosi johtaa kallon ja kasvojen luuston tyypillisiin epämuodostumiin ja sairaus on helppo epäillä jopa vastasyntyneellä, maassamme tätä kehityshäiriötä diagnosoidaan melko harvoin. Ja mikä tärkeintä, valtaosassa tapauksista diagnoosi tehdään vuoden iän jälkeen, mikä vaikuttaa merkittävästi sekä lapsen kehitykseen että hoidon lopputulokseen. Nykyaikaiset saavutukset rekonstruktiivisessa kirurgiassa ja viime vuosina tapahtunut muutos lääkäreiden asenteessa kallon epämuodostumiin leikkauskelvottomina tiloina antavat meille mahdollisuuden toivoa ompeleiden ennenaikaiseen synostoosiin liittyvien kallon ja kasvojen alueen muodonmuutosten useampaa ja ennen kaikkea varhaista havaitsemista.

ICD-10-koodi

Kansainvälisessä tautiluokituksessa kraniosynostoosit luokitellaan useisiin luokkiin.

XVII luokka.

• (Q00-Q99). Synnynnäiset poikkeavuudet (epämuodostumat), muodonmuutokset ja kromosomipoikkeavuudet.
• (Q65-79) Tuki- ja liikuntaelimistön synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat.
• Q67. Pään, kasvojen, selkärangan ja rintakehän synnynnäiset tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat.
• Q75. Muut kallon ja kasvojen luiden synnynnäiset epämuodostumat.
• Q80-89. Muut synnynnäiset tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumat ja epämuodostumat.
• Q87.0 Synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymät, jotka vaikuttavat ensisijaisesti kasvojen ulkonäköön.

Epidemiologia

Kansainvälisten tilastojen mukaan kallon ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen tapahtuu keskimäärin yhdellä 1000 vastasyntyneestä (0,02–4 %). Syndromista kraniosynostoosia esiintyy 1:100 000–300 000:lla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mikä aiheuttaa kraniosynostoosin?

Ompeleiden ennenaikaisen kraniosynostoosin luonteesta tiedetään tällä hetkellä vain vähän. Kraniosynostoosin esiintymiselle on esitetty monia selityksiä. Näistä suosituimpia ovat teoriat kohdunsisäisistä, hormonaalisista ja perinnöllisistä häiriöistä sekä mekaaninen teoria (sikiön pään puristuminen kohdussa) jne. Fibroblastikasvutekijäreseptorigeenin (FGFR) 1,2,3 vika tunnustetaan tällä hetkellä yhdeksi tärkeimmistä patogeneettisistä tekijöistä.

Kallon holvin pääompeleet ovat sagittaaliset, koronaaliset, lambdoidiset ja metooppiset ompeleet. Kun luusauma vaurioituu, kompensoivaa luunkasvua tapahtuu kohtisuorassa sen akseliin nähden (Virchowin laki). Tämä johtaa tyypilliseen muodonmuutokseen – omaan jokaiselle suljetulle ompeleelle.

Näin ollen sagittaalinen kraniostenoosi johtaa scaphocephaliaan, koko koronaalisommellangan synostoosiin brachycephaliaan, puolet koronaalisommellangan synostoosiin plagiocephaliaan ja metooppisen ompeleen synostoosiin trigonokefaliaan. Koko lambdoidiommellangan tai puolet siitä synostoosi johtaa takaraivon alueen muodonmuutokseen. Sen aste riippuu suoraan paitsi synostoosiasteesta ja muodonmuutokseen sisältyvien ompeleiden lukumäärästä, myös itse aivojen kunnosta. Niinpä samanaikaisen vesipään läsnä ollessa sen vaikeusaste kasvaa. Mikrokefalian läsnä ollessa, joka johtuu aivojen kasvun heikkenemisestä, ne ovat tuskin havaittavissa.

Miten kraniosynostoosi ilmenee?

Tunnetuin merkki kallon ompeleiden ennenaikaisesta sulkeutumisesta on etummaisen aukon ennenaikainen sulkeutuminen. Joissakin syndromisessa aivojen sulkeutumisessa, kun patologisessa prosessissa on mukana useita ompeleita, ja erityisesti samanaikaisen aivokammioiden laajenemisen yhteydessä, etummaisen aukon sulkeutuminen ei välttämättä tapahdu ennen 2–3 vuoden ikää.

Sormijälkien näkyminen kallon röntgenkuvissa on tyypillistä potilaille, joilla on ennenaikainen kallon ompeleiden synostoosi. Lisääntyneitä sormijälkiä esiintyy, kun muut kompensoivat mekanismit eivät pysty selviytymään kallonsisäisen paineen aiheuttamasta paineesta. Joskus sormijälkiä on jo näkyvissä vastasyntyneillä. Tällaisissa tapauksissa havaitaan useiden kallon ompeleiden leesioiden yhdistelmä.

Toinen kohonneen kallonsisäisen paineen patognomoninen merkki on silmänpohjan laskimoiden ruuhkautuminen ja näköhermon nystyn turvotus. Yksittäisissä monosynostooseissa tällaiset löydökset eivät ole niin yleisiä. Polysynostooseissa pitkäaikainen kallonsisäinen paine johtaa usein näköhermojen osittaiseen surkastumiseen.

Miten kraniosynostoosi luokitellaan?

Kraniosynostoosien kätevin etiologinen luokittelu ehdotti M. Cohen (1986).

Seuraavat kraniosynostoosit tunnetaan:

• Ei-syndrominen kraniosynostoosi (eristetty).
• Syndrominen kraniosynostoosi:
  • Monogeeninen kraniosynostoosi:
  • autosomaalisesti dominantin perintötyypin kanssa:
  • autosomaalisesti resessiivisesti periytyvällä tyypillä:
  • X-kromosomiin kytkeytynyt kraniosynostoosi;
  • määrittelemättömällä perintötyypillä:
  • kromosomaalinen kraniosynostoosi;
  • epätäydellinen syndrooma (kahdesta neljään oiretta):
  • ympäristötekijöiden aiheuttamat oireyhtymät.

Anatomisten ominaisuuksien perusteella kraniosynostoosi voidaan jakaa seuraavasti.

• Monosynostoosit:
  • eristetty sagittaalinen kraniosynostoosi;
  • eristetty metooppinen kraniosynostoosi;
  • eristetty koronaalinen yksipuolinen kraniosynostoosi;
  • eristetty koronaalinen molemminpuolinen kraniosynostoosi;
  • eristetty lambdoidinen yksipuolinen kraniosynostoosi;
  • eristetty lambdoidinen molemminpuolinen kraniosynostoosi.
• Polysynostoosi.
• Pansynostoosi.

Valtaosassa tapauksista toinen kallon ompeleista sulkeutuu ennenaikaisesti – monosynostoosi. Joskus prosessissa voi olla mukana kaksi tai useampia ompeleita – polysynostoosi. Vakavimmissa tapauksissa kaikkien kallon ompeleiden synostoosia esiintyy – tätä tilaa kutsutaan pansynostoosiksi.

Hyvin usein ennenaikaiseen kraniosynostoosiin ei liity muita kehityshäiriöitä. Tällaisissa tapauksissa puhutaan erillisistä kraniosynostooseista. On olemassa toinen ryhmä, jolle on ominaista tietyn ompeleen synostoosiin liittyvä joukko kehityshäiriöitä tai joilla on erillisen kallon ompeleiden ryhmän synostoos, joka johtaa kasvojen ja kallon tyypilliseen muodonmuutokseen. Tällaisissa tapauksissa periytymistapa voidaan yleensä määrittää, ja joskus havaitaan myös geneettisiä häiriöitä - silloin puhutaan syndromisesta kraniosynostoosista.

Sagittaalinen kraniosynostoosi

Eristettyjen synostoosien kokonaismäärästä scaphocephaly on yleisin sairaus, jota esiintyy 50–60 %:n esiintymistiheydellä.

Oireet

Sagittaaliselle kraniosynostoosille on ominaista kallon etu-takaosan koon kasvu ja leveyden pieneneminen. Lapsen pää on jyrkästi pitkänomainen pituussuunnassa, ja siinä on ulkonevat otsa- ja takaraivoalueet sekä painautuneet ohimoalueet. Nämä kallon muutokset johtavat kapean soikean kasvon muodostumiseen. Tätä muodonmuutosta kutsutaan scaphocephalyksi eli veneenmuotoiseksi kalloksi.

Diagnoosi, tutkimus ja fyysinen tutkimus

Kallon tyypillinen muoto näkyy syntymästä lähtien. Päätä ylhäältä tarkasteltaessa on havaittavissa päälaen alueiden vetäytyminen, mikä antaa tunteen kallon holvin pyöreästä supistumisesta korvalehtien tasolla tai hieman niiden takana. Sagittaalisompeleen projektiossa tuntuva luuharjanne on varsin tyypillinen. Pään muoto muuttuu hieman iän myötä. Kallon kasvun loppuun mennessä (5-6 vuotta) kasvojen muodonmuutos pystysuoran akselin suuntaisesti pitkulaisena, ohimoalueilta kapenevana tulee selvemmäksi.

Imeväisikäisillä lapsilla voi olla lievää psykomotorisen kehityksen viivästymistä. Mutta yleensä, ilman samanaikaisia sairauksia, lapsi kehittyy normaalisti 3–4-vuotiaaksi asti. Tästä iästä alkaen voi ilmetä näköhermon vaurioista johtuvia näkövammoja ja neurologisia oireita, kuten päänsärkyä, väsymystä, ärtyneisyyttä jne. Usein näitä vaivoja pidetään pitkään persoonallisuuspiirteinä, reaktioina sään muutoksiin, vitamiininpuutoksella, tarkkaavaisuushäiriöllä jne.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset

Tietokonetomografiassa (TT) sagittaaliselle nivelsidekudokselle spesifisenä pidetään lisääntyneen anteroposterior-halkaisijan havaitsemista leikkeissä ja lähes identtistä bitemporaalisen ja biparietaalisen halkaisijan pituutta. Kolmiulotteista kuvan uudelleenmuokkausta suoritettaessa on näkyvissä lumenin puuttuminen sagittaalisen ompeleen projektiosta.

Hoito

Kirurginen hoito on parasta suorittaa 4–6 kuukauden ikäisille lapsille. Tänä aikana voidaan saavuttaa melko vakaa tulos minimaalisella interventiolla. Tässä iässä käytetään yleensä L-plastista tekniikkaa. Leikkauksen tarkoituksena on luoda luuvaurioita päälaen alueelle aivojen kasvun helpottamiseksi leveyssuunnassa.

Yli vuoden ikäisille lapsille joudutaan usein tekemään koko kallonholvin uudelleenmuodostus, mikä kolminkertaistaa leikkausajan ja lisää leikkauksen jälkeisten komplikaatioiden riskiä. Yleensä yksi leikkaus riittää, jotta aivot kasvavat esteettä ja kasvojen mittasuhteet palautuvat normaaleiksi.

Metopinen kraniosynostoosi (trigonokefalia)

Eristyneiden kraniosynostoosien ryhmän harvinaisin edustaja on metooppinen kraniosynostoosi, jonka osuus kokonaismäärästä on 5–10%.

Oireet

Vaikka sairaus esiintyy harvoin, se tunnistetaan useimmiten sen tyypillisen kliinisen kuvan perusteella.

Kun metooppinen ompele sulkeutuu varhaisessa vaiheessa, otsaan muodostuu kolmionmuotoinen muodonmuutos, jossa muodostuu luuköli, joka ulottuu kulmakarvoista suureen fontanelliin. Ylhäältä katsottuna näkyy selkeä kolmionmuotoinen muodonmuutos, jonka kärki on kulmakarvojen alueella. Tässä tapauksessa silmäkuoppien ylä- ja sivureunat ovat siirtyneet taaksepäin, mikä antaa tunteen silmäkuopan tason kääntymisestä ulospäin silmäkuoppien välisen etäisyyden pienentyessä - hypotellorismia. Tämä otsan patologia on niin epätavallinen, että trigonokefaliaa sairastavat lapset hakeutuvat usein geneetikkojen konsultaatioon ja heitä havaitaan perinnöllisten oireyhtymien kantajina, joihin liittyy älykkyyden lasku. Trigonokefaliaa pidetäänkin olennaisena osana sellaisia oireyhtymiä kuin Opitz, Oro-facio-digitaalinen ja jotkut muut.

Iän myötä otsan epämuodostuma korjaantuu hieman harjanteen tasoittumisen ja otsaonteloiden kehittymisen ansiosta, mutta otsaluun voimakas kaarevuus, hypotellurismi ja silmäkuopan yläpuolisten reunojen ulospäin kiertyminen säilyvät. Aivovaurion laajuutta on mahdotonta ennustaa.

Tässä potilasryhmässä havaitaan lähes yhtä usein hyvää kompensaatiota sekä voimakkaita näkövammoja ja huomattavaa älyllistä viivettä.

Hoito

Tällaista kraniosynostoosia voidaan hoitaa jo 6 kuukauden iässä. Perinteinen leikkaussuunnitelma koostuu ylemmän silmäkuopan kompleksin uudelleenmuotoilusta poistamalla silmäkuoppien takarotaatio ja korjaamalla otsaluun kaarevuus. Useimmissa tapauksissa yksi ajoissa suoritettu leikkaus voi paitsi parantaa keskushermoston toimintaa, myös saavuttaa hyvän kosmeettisen tuloksen.

Yksipuolinen koronaalinen kraniosynostoosi

Tässä patologiassa sepelvaltimoiden ommel sijaitsee kohtisuorassa keskiakseliin nähden ja koostuu kahdesta yhtä suuresta puoliskosta. Kun toinen sen puoliskoista sulkeutuu ennenaikaisesti, muodostuu tyypillinen epäsymmetrinen muodonmuutos, jota kutsutaan plagiokefaliaksi. Plagiokefaliaa sairastavan lapsen ulkonäölle on ominaista kiertoradan yläreunan ja otsaluun litistyminen sairastuneella puolella, ja otsan vastakkainen puolisko kompensoivasti roikkuu (kuva 6-14, katso värillinen lisäys). Iän myötä poskiontelon alueen litistyminen ja nenän kaarevuus terveelle puolelle alkavat näkyä selkeämmin. Kouluiässä lisätään purennan muodonmuutos, johon liittyy yläleuan korkeuden kasvu ja sen seurauksena alaleuan siirtyminen ennenaikaisesti sulkeutuneen ompeleen puolelle.

Näköhäiriöt ilmenevät useimmiten strabismuksena. Plagiokefaliaa pidetään useimmiten syntymän jälkeisen pään asennon piirteenä. Mutta toisin kuin jälkimmäinen, se ei katoa ensimmäisten elinviikkojen aikana.

Hoito

Tämä kraniosynostoosi on ainoa monosynostoosi, jossa leikkauksen kosmeettinen merkitys on yhtä suuri ja joskus jopa suurempi kuin toiminnallisen. Kirurginen hoito, kuten muissakin kraniosynostooseissa, voidaan suorittaa ensimmäisistä elämänkuukausista lähtien. Kuuden kuukauden iässä suoritettava leikkaus, jos se ei kokonaan poista olemassa olevaa epämuodostumaa, pehmentää sen ilmenemismuotoa merkittävästi. Kasvojen jäännöskosmeettisten epämuodostumien korjaus voidaan tehdä vanhemmalla iällä. Kirurginen tekniikka koostuu otsaluun ja silmäkuopan yläpuolisen reunan kraniotomiasta toiselta tai molemmilta puolilta, jota seuraa silmäkuoppien yläreunan symmetrinen uudelleenmuotoilu ja otsaluun epämuodostuman poistaminen. Joskus pysyvämmän kosmeettisen vaikutuksen saavuttamiseksi on tarpeen uudistaa vaurioituneen puolen päälaen alue.

Kahdenvälinen koronaalinen kraniosynostoosi

Eristetty kahdenvälinen koronaalinen kraniosynostoosi esiintyy samalla taajuudella kuin sen yksipuoliset leesiot - noin 15-20% synostoosien kokonaismäärästä.

Molemminpuolinen koronaalinen kraniosynostoosi johtaa leveään, litistyneeseen päähän anteroposteriorisuunnassa, jossa on litteä, korkea otsa ja litistyneet yläsilmäkuopan reunat. Tätä muotoa kutsutaan brachycephaliaksi. Vaikeissa tapauksissa pää saa tornin muodon ja kapenee ylöspäin. Tätä epämuodostumaa kutsutaan akrokefaliaksi.

Neurologinen kuva, kuten useimmissa yksittäisissä synostooseissa, on epäspesifinen, mutta neurologisten ja oftalmologisten ilmiöiden vakavuus on yleensä voimakkaampi ja ilmenee aikaisemmassa vaiheessa. Tämä johtuu todennäköisimmin ompeleen suuresta pituudesta.

Hoito

Kirurgisen hoidon tarkoituksena on suurentaa aivojen etu-taka-alueen kokoa. Tätä varten suoritetaan silmäkuopan yläpuolisen alueen bifrontaalinen kraniotomia ja osteotomia. Tämän jälkeen silmäkuopan yläpuolinen alue kiinnitetään työntämällä sitä eteenpäin 1-2 cm. Otsaluu kiinnitetään jäykästi silmäkuopan yläpuoliseen alueeseen ja jätetään ilman kiinnitystä syntyneen projektiovirheen ja ylikasvaneen sepelvaltimosauman alueelle, mikä mahdollistaa aivojen lisäkasvun. Tätä tekniikkaa käytetään laajalti maailmassa ja sitä kutsutaan "kelluvaksi otsaksi".

Eristetyn sepelvaltimoiden kraniosynostoosin kirurgisen hoidon ennuste on varsin suotuisa; yleensä yksi leikkaus poistaa epämuodostumat ja varmistaa aivojen myöhemmän kasvun.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidinen kraniosynostoosi

Lambdoidinen ommel, kuten koronaalisommel, on jaettu kahteen puolikkaaseen kosketuskohdassa sagittaalisen ompeleen kanssa, joten sekä yksipuoliset että kahdenväliset vauriot ovat mahdollisia.

Ennenaikaisen ompeleen sulkeutumisen esiintyvyys on noin 10 %, ja valtaosassa tapauksista se on yksipuolista.

Yksipuolisessa nivelrikkoluukipussa niskakyhmy litistyy ja muodostuu niskakyhmyn plagiokefalia. Tämä nivelrikkoluukipu on ilmeisesti vaikeimmin diagnosoitava, koska lääkärit pitävät yksipuolista niskakyhmyn sulkeutumista lähes aina "asentotilana", joka johtuu lapsen pään pakotetusta asennosta sivulle. Tällainen pakkoasento havaitaan usein lapsilla, joilla on yksipuolinen lihasjänteyden lisääntyminen tai tortikollis. Liitrikkoluukipun erityispiirteet: nivelrikkoluukipu on deformoitu syntymästä lähtien, eikä se muutu merkittävästi iän myötä riippumatta siitä, mitä toimenpiteitä lapsen pään asennon muuttamiseksi pinnasängyssä tehdään.

Asentoplagiokefalia ilmenee syntymän jälkeen, pahenee ensimmäisten elinvuosien aikana ja yleensä taantuu merkittävästi fysioterapian aloittamisen jälkeen.

Koska muodonmuutos on käytännössä näkymätön hiusten alla eikä siinä ole ilmeisiä neurologisia ilmenemismuotoja, lambdoidinen synostoosi on tässä sairausryhmässä diagnosoimattomin. Tästä huolimatta neurologisten häiriöiden riski sanelee taudin varhaisen tunnistamisen ja hoidon tarpeen.

Hoito

Kirurginen hoito suoritetaan yleensä 6–9 kuukauden iässä, kun lapsi alkaa olla enemmän hereillä, koska epämuodostuman uusiutumisen todennäköisyys paineen vuoksi uudelleenmuovatulle alueelle pienenee. Leikkauksen ydin on vamman puolella olevan parieto-occipital-läpän kraniotomian tekeminen ja sen uudelleenmuokkaaminen hyväksyttävän kaarevuuden aikaansaamiseksi.

Lähes aina hoito on kertaluonteista ja yksivaiheista, koska pienet jäännösmuodonmuutokset piiloutuvat luotettavasti hiuksiin eivätkä vaadi toistuvia toimenpiteitä.

Syndromiset krakiosynistoosit

Syndrominen kraniosynostoosi on harvinaisin ja samalla monimutkaisin kraniofakiaalisen alueen synnynnäisten sairauksien ryhmä sekä esitettyjen muodonmuutosten kirurgisen korjauksen että neurologisen ja henkisen kehityksen ennusteen kannalta.

Kliininen kuva ja diagnostiikka

Valtaosassa tapauksista lapsilla havaitaan kraniosynostoosin ohella kasvojen luiden kasvuhäiriö, joka johtaa hengitys- ja syömishäiriöihin, näkövammaan ja vakavaan kosmeettiseen epämuodostumaan.

Yleensä johtava kliininen oire on brachycephaly sepelvaltimoiden ennenaikaisen synostoosiin liittyen. Epämuodostumaa pahentaa yläleuan alikehittynyt kehitys, joka johtaa kasvojen tyypilliseen painuneeseen muodonmuutokseen, johon liittyy eksoftalmosta ja silmäkuopan hypertelloriemiaa. Tällaisen yhdistelmävaurion seurauksena vastasyntyneen hengitys- ja syömisprosessi heikkenevät jyrkästi, mikä määrää tilan vakavuuden ensimmäisinä elinpäivinä ja -kuukausina ja vaatii intensiivistä seurantaa. Usein syndromisessa kraniosynostoosissa paitsi sepelvaltimoiden myös muiden ompeleiden liikakasvu aiheuttaa kraniosynostoosia. Näin ollen neurologiset häiriöt pahentavat hengityselinsairauksia ja syömisvaikeuksia, mikä sanelee tarpeen varhaiselle kirurgiselle hoidolle. On tärkeää muistaa, että useimmilla syndromisessa kraniosynostoosissa olevilla potilailla etummaisen fontanellin jyrkkä kasvu ja jopa sagittaalisen ompeleen leveneminen koko pituudeltaan. Tämä usein hämmentää lääkäreitä, jotka eivät voi kuvitella laajentuneen fontanellin mahdollisuutta esiintyä samanaikaisesti ennenaikaisen ompeleen sulkeutumisen kanssa.

Yleensä ilman pätevää hoitoa syndromista synostoosista kärsivät lapset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana vakavien ja usein esiintyvien hengitystiesairauksien vuoksi, joita vaikeuttaa keuhkokuume. Ilman pätevää ja oikea-aikaista kirurgista hoitoa useimmilla näistä potilaista on merkittäviä henkisiä ja neurologisia poikkeavuuksia.

Hoito

Syndroomaisten nenän kautta kulkevien...

Lapsen ruokinta tulisi järjestää mahdollisimman pian. Luonnollisesti letkuruokinta voi joskus olla perusteltua ensimmäisinä elinpäivinä, mutta lapsi tulisi siirtää ruokintaan nännistä, lusikasta tai mukista mahdollisimman pian. Aivojen kammiojärjestelmän laajenemista tulkitaan joskus virheellisesti vesipääksi, ja määrätään suuria annoksia diureetteja. Pään ympärysmitan kasvua seurattaessa on kuitenkin tärkeää huomata, että normaalista kasvuvauhdista ei käytännössä poikkea. Vaikeaa eksorbitismia lapsilla, joilla on syndrominen kraniosynostoosi, tulisi seurata silmälääkäreiden tarkasti. Lapsille tulisi antaa erityistä hoitoa sarveiskalvon kuivumisen estämiseksi. Vaikeissa eksorbitismitapauksissa silmäluomien poisto voi olla tarpeen useiden viikkojen ajan sarveiskalvon vakavien vaurioiden ja silmämunan sijoiltaanmenon estämiseksi. Syndromista kraniosynostoosia sairastavien lasten kirurginen hoito koostuu perinteisesti kolmesta vaiheesta.

• Ensimmäisenä elinvuotena kranioplastia tehdään "kelluvan otsan" tekniikalla. Brachycephalia poistetaan ja kallon tilavuutta lisätään, mikä luo edellytykset normaalille aivojen kasvulle. Tapauksissa, joissa isoahde on sulkeutunut tai pieni, hoito voidaan aloittaa 6 kuukauden iässä.
• Seuraavassa vaiheessa kasvojen keskialuetta hiotaan eteenpäin nenähengityksen parantamiseksi, hypertellorismin ja exorbitismin poistamiseksi. Tässä vaiheessa tehdään merkittävä kosmeettinen korjaus ja purenta normalisoidaan. Tämä vaihe suoritetaan 5-6-vuotiaille lapsille.
• Viimeisessä vaiheessa suoritetaan lopulliset kosmeettiset toimenpiteet, joilla pyritään normalisoimaan purenta, korjaamaan nenän, kiertoratojen ja silmäkuopan alueen muodonmuutoksia.

Tällä hetkellä on kehitetty kompressio-distraktiomenetelmä kallon ja kasvojen luiden liikuttamiseen. Distraktiolaitteiden avulla on mahdollista yhdistää ensimmäinen ja toinen vaihe yhdeksi, mikä sekä yksinkertaistaa merkittävästi itse hoitoa että varmistaa hengitystoimintojen varhaisen paranemisen. Kraniosynostoosia tulisi hoitaa distraktiolaitteilla 9 kuukauden iässä.

Kaikista yrityksistä huolimatta nopeuttaa normaalin kallon mittasuhteiden palautumista ja normalisoida hengitys syndroomatapauksissa, tällaisten lasten hoidon ennuste on huonompi kuin yksittäisten synostoosien hoidossa. Tämä johtuu siitä, että noin 90 prosentilla lapsista on yhdistettyjä aivojen ja muiden elinten epämuodostumia. Huolimatta pätevästä ja oikea-aikaisesta hoidosta noin 30 prosentilla potilaista on neuropsykiatrisen kehityksen viivästymistä.

Mutta jos tarkastelemme hoitamattomien lasten ryhmää, heidän älyllisen toimintakykynsä prosenttiosuus nousee 80 prosenttiin, vaikka tasan puolet lapsista voidaan kuntouttaa. Näin ollen kraniosynostoosia hoidetaan onnistuneesti ulkoisten ja toiminnallisten ilmentymien vakavuudesta huolimatta nykyaikaisten rekonstruktiivisen kirurgian saavutusten avulla, ja se antaa meille mahdollisuuden toivoa merkittävää edistystä tällaisten potilaiden esteettisessä, toiminnallisessa ja sosiaalisessa kuntoutuksessa lähitulevaisuudessa.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Miten kraniosynostoosi tunnistetaan?

Instrumentaalisista diagnostisista menetelmistä parhaaksi tunnustetaan tietokonetomografia, jossa tehdään kallon holvin ja kasvojen luiden kolmiulotteinen kuvanmuokkaus. Tutkimuksen avulla voidaan tunnistaa kallonsisäisen paineen merkkejä, varmistaa synostoosin esiintyminen yksittäisten vaurioiden tapauksessa ja asentaa kaikki tarvittavat ompeleet polysynostoosin tapauksessa.

Kallon ompeleiden ennenaikainen synostoosi on helpoin diagnosoida tutkimuksella. Kraniosynostoosia voidaan epäillä vastasyntyneellä jo pelkästään pään muodon perusteella. Epänormaali kallon muoto, erityisesti yhdessä kasvojen luuston epämuodostuman kanssa, tulisi saada lääkäri harkitsemaan tätä sairautta.

Lapsilla, joilla on useiden ompeleiden synostoosi, havaitaan selkeä taipumus neurologisen vajeen asteen kasvuun suhteessa vaurioituneiden ompeleiden määrään. Kahden tai useamman ompeleen vaurioitumisen yhteydessä voidaan jo puhua kraniostenoosista. Jos lapsilla, joilla on yksi kallon ompeleiden synostoosi, siirtyminen alikompensaatiovaiheesta dekompensaatiovaiheeseen tapahtuu noin 10 %:lla tapauksista, niin polysynostoosissa tällainen siirtymä tapahtuu yli puolella lapsista. Yleensä neurologiset oireet ilmenevät 2–3 vuoden iässä, mutta siihen mennessä aivot ovat jo vaurioituneet.

Differentiaalidiagnostiikka

Kallon epämuodostumat eivät välttämättä johdu ompeleiden ennenaikaisesta synostoosista. Tai päinvastoin, kraniosynostoosi voi olla seurausta jostakin aivovammasta, joka aiheuttaa kasvun pysähtymisen. Tällaisissa tapauksissa kirurgista hoitoa voidaan harkita vain kosmeettisista syistä, koska tällaisella toimenpiteellä ei voida saavuttaa toiminnallista parannusta.

Yleisin esimerkki ei-synostoottisesta kallon epämuodostumasta on asentoplagiokefalia. Tässä tilassa pään muodon muutos tapahtuu vastasyntyneellä kaudella lapsen rajoittuneen spontaanin motorisen aktiivisuuden taustalla, kun päätä käännetään pakotetusti puolelta toiselle. Syynä on usein tortikollis ja dystoniset häiriöt, jotka ovat syntyneet perinataalisen enkefalopatian seurauksena. Asentoplagiokefalia eroaa todellisesta kraniosynostoosista siinä, että se ilmenee ensimmäisinä elinviikkoina, kun taas synostoosia esiintyy syntymästä lähtien. Asianmukaisella lapsen hoidolla, fysioterapialla ja liikuntaterapialla, hieronnalla ja lapsen pään asennon normalisoinnilla pinnasängyssä erilaisten laitteiden avulla epämuodostuma voi merkittävästi pienentyä tai jopa kadota kokonaan. Kallon röntgentutkimuksessa kaikki kallon ompeleet ovat aina selvästi näkyvissä.

Pään yksittäisten alueiden pullistuma tai uppoaminen voi olla seurausta synnytyksen aikaisesta traumasta (kallon luiden murtuma, kefalohematooma jne.). Tällaisissa tapauksissa anamneesi osoittaa aina jonkinlaisen poikkeaman synnytyksen normaalissa kulussa tai varhaisessa synnytyksen jälkeisessä vaiheessa. Samat epämuodostumat voivat olla seurausta aivojen taustalla olevista kystoista, verisuonten epämuodostumista jne.

Aiemmin brachycephalya havaittiin usein lapsilla, joilla oli kraniotabiaasi D-vitamiinin puutoksen vuoksi. Tällä hetkellä laajalle levinnyt rickettien ehkäisy on vähentänyt tällaisten patologioiden määrää minimiin.

Joissakin tapauksissa kraniosynostoosia luullaan virheellisesti mikrokefaliaksi. Kuten kraniosynostoosissa, myös mikrokefalialle on ominaista aukkojen ja kallon ompeleiden varhainen sulkeutuminen. Lisäksi joissakin tapauksissa yksittäisten kallon ompeleiden todellinen sulkeutuminen voi tapahtua aikana, joka ei ole tyypillistä niiden fysiologiselle sulkeutumiselle. On tärkeää muistaa, että mikrokefaliassa aivojen kasvun viivästyminen johtaa osteogeenisen aktiivisuuden vähenemiseen, joten ompeleiden sulkeutuminen tapahtuu vähitellen. Kraniosynostoosissa osteogeenisen aktiivisuuden väheneminen on primaarista, joten tyypillinen röntgenkuva voidaan aina havaita syntymästä lähtien. Psykomotorisen kehityksen viivästyminen mikrokefaliaa sairastavilla lapsilla ilmenee aikaisemmin ja on aina paljon vakavampaa kuin kraniosynostoosissa.

Ja lopuksi, tärkein ero mikrokefalian ja kraniosynostoosin välillä on aivovaurion merkit ilman lisääntyneen kallonsisäisen paineen merkkejä, jotka havaitaan neurokuvantamismenetelmillä, kuten magneettikuvauksella ja tietokonetomografialla. Oikea erotusdiagnostiikka on erittäin tärkeää ennusteen kannalta, koska kraniosynostoosin varhaisessa havaitsemisessa kehitysvammaisuus voidaan estää onnistuneesti, ja mikrokefalian tapauksessa kirurginen hoito on käytännössä tehotonta.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Miten kraniosynostoosia hoidetaan?

Kraniosynostoosien hoidossa kirurgiset tekniikat on kehitetty perusteellisesti, eivätkä ne käytännössä aiheuta komplikaatioita erikoistuneessa klinikassa. Ja mikä tärkeintä, mitä nuorempi potilas, sitä pienempi komplikaatioiden riski ja sitä paremmat ovat toiminnalliset ja kosmeettiset tulokset.

Aivojen kasvun aktiivisimpana ajanjaksona pidetään enintään 2 vuoden ikää. Tähän ikään mennessä aivot saavuttavat 90 % aikuisen tilavuudesta. Toiminnallisesta näkökulmasta kraniosynostoosia voidaan siis ehkäistä varhaisella kirurgisella hoidolla. Kirjallisuuden mukaan optimaalinen ikä kraniosynostoosin hoidolle voidaan pitää 6–9 kuukauden iässä. Seuraavat tosiasiat tunnustetaan hoidon eduiksi tässä iässä:

• kallon vahvojen ja pehmeiden luiden manipuloinnin helppous:
• helpottaen kallon muodon lopullista uudelleenmuokkaamista nopeasti kasvavien aivojen toimesta:
• Mitä nuorempi lapsi, sitä täydellisemmin ja nopeammin jäljellä olevat luuvauriot paranevat.

Jos hoito suoritetaan kolmen vuoden kuluttua, on epätodennäköistä, että se johtaa merkittävään aivojen ja näköelimen toiminnan paranemiseen. Suuremmassa määrin leikkauksen tarkoituksena on poistaa esitetty muodonmuutos eli se on kosmeettinen.

Nykyaikaisen kirurgisen hoidon pääpiirre ei ole ainoastaan kallon tilavuuden lisääminen, vaan myös sen muodon korjaaminen.

Tällä hetkellä onnistunein hoitomuoto on leukakirurgin ja neurokirurgin yhteistyö. Kirurginen hoito koostuu kallon holvin luiden uudelleenmuotoilusta. Tätä varten epämuodostuneiden alueiden luut poistetaan ja asetetaan oikeaan anatomiseen asentoon samalla kun kallononteloa laajennetaan.