Yleistyneen lipodystrofian oireet

Yleisen lipodystrofian oireyhtymän johtava oire on täydellinen tai osittainen katoaminen potilailla, joilla on subkutaaninen rasvakerros. Tällä perusteella yleinen lipodystrofia on 2 kliinistä muotoa: kokonais- ja osittainen.

Yleistyneen lipodystrofian kokonaismuotoa leimaa ihonalaisen rasvan katoaminen kasvoista ja kaikista muusta kehon osista, usein nappulan ulkonema. Kun osittainen muodossa ihonalainen rasvakudos häviää pääosin runko, raajat, mutta ei henkilön kanssa, ja joillakin potilailla on jopa lisääntynyt ihonalaisen rasvan kasvoihin ja supraclavicular alueilla. Kuitenkin kummassakin yleistyneessä lipodystrofian muodossa hyvin selviä samankaltaisia metabolisia häiriöitä, joilla on sama pää, johtavat hiilihydraatin ja lipidien metabolian muuttamiseen. Tärkeimpiä ovat insuliiniresistenssi, hyperinsulinemia, hyperglykemia, hyperlipidemia. Joissakin tapauksissa ei ainoastaan glukoositoleranssin rikkominen, vaan myös diabetes mellitus. Tauti voi esiintyä missä tahansa ikässä: lapsilla ja vanhuksilla.

Krooninen endogeeninen hyperinsulinemia aiheuttaa pitkälti erottuva ulkonäkö potilaista, koska se johtaa hallitsevuus anabolisia catabolic prosessien aikana. Tämä jossain määrin selittää yleinen oireyhtymä yleisen lipodystrofian tosi liikakasvu luustolihakset, kohtalainen alapurenta, laajentuminen kädet ja jalat, vistseromegaliya, flebomegaliya, paksuuntuminen kaikki kerrokset dermis, hypertrikoosi. Krooninen endogeeninen hyperinsulineemisen tekee itsensä tuntuvat ajoittaiset vakava heikkous, hikoilu, vapina, voimakas näläntunne, jotka tapahtuvat harjoituksen jälkeen, suuret välein aterioiden välillä, ja joskus - spontaanisti. Saatavana potilaiden ruumiiseen yleistyneen lipodystrofiaan oireyhtymä, insuliiniresistenssi vuosien pahenee ja johtaa asteittaista kehittämistä lieviä sairauksia toleranssi hiilihydraattien keskimäärin 7-12 vuotta taudin alkamisen. Tätä taustaa vasten hypoglykemian hyökkäyksiä eivät häviä, mikä osoittaa, että säilyttäminen potilailla, joilla on hyperinsulinemia.

Krooninen endogeenisen hyperinsulinemian oireyhtymä yleisen lipodystrofian edistää liiallista määrää sidekudoksen parenkymaalista elinten limakalvon maha-suolikanavan ja suonen seinämiin. Näin ollen tässä taudissa esiintyy usein fibroottiset muutokset maksan ja haiman, sekä dystrofisissa muutokset mahassa ja suolistossa vastaavien oireita. Liikakasvu sidekudosmuodosta seinät alusten (erityisesti iso) on oireyhtymä yleisen lipodystrofian supistamaan ontelon. Tämän seurauksena potilaat osoittavat varhainen esiintyminen kardiovaskulaaristen häiriöiden ja heikkenemistä verenkierron sisäelimissä.

Tyypillinen yleistyneen lipodystrofian oireyhtymä, merkittävä hyperlipidemia, joka johtuu siitä, että adiposyytit eivät pysty neutraloimaan neutraaleja rasvoja, johtaa rasvahappojen nopeaan kehittymiseen. Kliinisesti tämä tila on ominaista vaikea hepatomegalia, tunne katkeruutta ja kuivumista suussa aamulla, raskautta ja tylsää kipua oikeassa yläsegrantissa. Yhdistettynä yleistyneen lipodystrofian oireyhtymään tyypillisten suurten alusten muutosten kanssa hyperlipidemia tässä sairaudessa edistää verenpaineen nousua ja iskeemisiä muutoksia sydänlihassa nuorena.

Häiriö johtaa hypotalamus oireyhtymä, johon liittyy yleinen lipodystrofiaan lisätä perusaineenvaihdunnan häiritsemättä toiminto kilpirauhasen, ulkonäkö hyperpigmentaatio alueita paikoissa kitkan vaatteet, usein esiintyvä laktorei. Hypotalamuksen häiriöt tämän taudin, yhdessä vaikutusta kroonisen hyperinsulinemian muodostumista sidekudoksen munasarjat aiheuttaa usein rikkoo munasarjojen toiminnan kanssa eri ilmenemismuodot gipolyuteinizma, ja 23-25%: ssa tapauksista - kehittämistä hyperandrogeenisten munasarjojen toimintahäiriö, johon liittyy voimakas oireita virilisaation.

Merkittävää yleistyneen lipodystrofian oirea voidaan pitää hypermetabolian tilana, joka rikkoo ruokatermogeneesiä. Oletamme, että tämä voi olla yksi tärkeimmistä tekijöistä sairauden patogeneesissä. Emme ole tavannut kirjallisuusraportteja tutkimustuloksista tähän suuntaan, vaikka yleisen lipodystrofian potilaiden hypermetabolismia on havaittavissa.

Rutiinitutkimuksissa potilailla, joilla on yleistyneen lipodystrofian oireyhtymä, havaitaan yleensä muutoksia. Veren kliinisessä tutkimuksessa - todellinen maltillinen erytrosytoosi ja hyperhemoglobinemia. Virtsaan - usein proteinuria. Biokemiallisten veren tutkimuksessa huomio kiinnittyy merkittävästi lisäämään triglyseridi, ei-esteröidyt rasvahapot, kokonaiskolesteroli ja sen esterit, alhainen ketoainetasot vaikka ilmaisi puuttua hiilihydraattiaineenvaihdunta; kiihtyvyys sedimenttinäytteiden, vähentää alkalisen fosfataasin aktiivisuuden, lisääntynyt transaminaasit, lievä hyperbilirubinemiaan, joka on tyypillinen rasvamaksa. Lähes jatkuvasti veriplasman koko proteiinin pitoisuus kasvaa. Tiivistetysti craniography yhteiset päätelmät ovat kalkkeutumista dura mater edestä ja päälaen alueilla ja selkänojan takana Sella turcica, giperpnevmatizatsiya sivuonteloiden taustalla luun, osa potilaista määräytyy röntgenkuvissa suuri ephippium muotoinen istuvaan soikea. Elektrokefalografialla käytännöllisesti katsoen kaikilla potilailla ilmenee aivojen mesodiencefalia rakenteiden toimintahäiriöitä. EKG on yleensä paljasti hypertrofiaa vasemman kammion kanssa samanaikaisesti aineenvaihdunnan tai iskeeminen muutoksia; säännölliset merkit johtokyvyn rikkomisesta Hiss-palkin vasemman puoliskon järjestelmässä ovat säännöllisiä. Kun silmälääkäri tutkii useimmilla potilailla, joilla ei ole jatkuvaa verenpaineesta, esiintyy spastista angioretinopatiaa.

Yleisen lipodystrofian taustalla vakavan basaalisen ja stimuloidun hyperinsulinemian oireyhtymässä useimmilla potilailla havaittiin normaalia tai hieman alentunutta glukoositoleranssia. Samaan aikaan ilmeni häiritseviä korrelaatiosuhteita hiilihydraattien aineenvaihdunnan indeksien ja haiman funktionaalisen tilan välillä sekä hiilihydraatti- ja rasvan aineenvaihdunnan parametrien välillä. Yleistyneen lipodystrofian oireyhtymässä IRI: n sitoutuminen spesifisiin insuiinireseptoreihin sitoutui vähäisesti monosyytteihin. Herkkyysindeksi eksogeeniselle insuliinille potilailla on hieman vähentynyt eikä eroa toisistaan kuin insuliinista riippumattomasta diabetes mellituksesta. Tämä osoittaa, että insuliiniresistenssin syy yleistyneen lipodystrofian oireyhtymässä on pois reseptorin alkuperää.

Määritettäessä varannot aivolisäkkeen hormonien potilailla, joilla on yleinen lipodystrofiaan oireyhtymä paljasti ei-merkittävä lisääntyminen perustason prolaktiinitasoihin: korkeimman tason prolaktiinin vastaus tyreotropiini stimulaatio oli merkittävästi suurempi kuin normaali.

Kun määritettiin kasvuhormonin aivolisäkkeen vararuoat yleisen lipodystrofian oireyhtymän potilailla, ei havaittu eroja verrattuna normaaliin.

On osoitettu, että potilailla, joilla on oireyhtymä yleisen lipodystrofian määrä veren plasman rasva-aineenvaihdunnan, kuten vapaan kolesterolin, vapaita rasvahappoja, triglyseridejä ja osa lipidejä, on suoraan riippuvainen suuruudesta hyperinsulinemian.

Todettiin, että oireyhtymä yleisen lipodystrofian vakavuudesta rikkomuksia kardiovaskulaarisen järjestelmän ja on suoraan riippuvainen koosta hyperinsulinemian. Kuten jo todettiin, potilailla, joilla oireyhtymä yleisen lipodystrofian usein rikkomuksia munasarjojen toiminta, joka ilmenee kaikkein vaikeimmissa tapauksissa munasarjojen monirakkulatauti lausutaan oireita hyperandrogenismista. Yleistyneen lipodystrofian oireyhtymässä havaittiin suora suhde munasarjojen hyperandrogeenin ja hyperinsulinemian suuruuden välillä.

Nämä tiedot, sekä kliiniset havainnot viittaavat siihen, että hyperinsulinemia on yksi johtavista tekijöistä hormonaalisten ja metabolisen suhteita ja muodostumista kliinisen kuvan oireyhtymä yleisen lipodystrofian.

Ehdollisesti voi paljastaa 4 eri sairauden, iän se alkaa. Kaikenlaisiin virtauksen oireyhtymän yleisen lipodystrofian yleistynyt lipodystrofiaan on näkyvin merkkejä varhain rasvamaksa, sekä kliinisiä oireita kroonisen endogeenisen Hyperinsulinemian (toistuvat hypoglykemia ja syntymän potilailla, joilla oireyhtymä yleisen lipodystrofian naisten suuria lapsia, jotka painavat yli 4 kg), mikä jatkui ja sen jälkeen, kun hiilihydraattien toleranssia on vähennetty. Tyypin I ovat potilaita, joilla on yleistynyt lipodystrofiaa oireyhtymä, joka ilmenee iässä 4-7 vuotta. Suurin osa potilaista tässä ryhmässä on tunnettu siitä, että osoitus yleisen lipodystrofian tyypin koko lipoatrofian. Todettiin pitkään oireeton taudin kulun, kun vain lipodystrofiaan nähdään kosmeettinen vika.

Yleistyneen lipodystrofian tyypin I oireyhtymillä oli alhainen gynekologisen tilan loukkausaste: hedelmällisyys säilyy pääsääntöisesti. Syntymistä kohtalainen lasku glukoosin sietokyky ja muutokset verenkiertoelimistön - verenpainetauti ja sydänlihaksen liikakasvu sen metabolisia muutoksia - pani pitkällä aikavälillä aikana (30-35 vuotta), kun ensimmäinen kliinisiä sairauden merkkejä.

Yleistyneen lipodystrofian oireyhtymän tyypin II tavoin todettiin potilailla, jotka sairastuivat puberttia aikana. Tässä ryhmässä molempia ihonalaisen rasvan uudelleenjakautumistyyppejä (yhteensä, lipoatrofia ja hypermuskulaarinen lipodystrofia) kohdattiin samalla taajuudella, mikä oli taudin ensimmäisiä oireita. Perinnöllisten muotojen suurtaajuutta havaittiin. Taudin puhkeamista seurasi hyperpigmentaation esiintyminen kitka vaatteet. Suurin osa yleistyneen lipodystrofian tyypin II oireyhtymästä kärsivät munasarjojen toimintahäiriöiden varhaiset ilmentymät, joita usein ilmenee munasarjojen hyperandrogenism-oireyhtymän varalta.

Kuvatun potilaiden ryhmä, tunnettu siitä, että nopea kehitys häiriöiden hiilihydraattien sietokyky ja merkittäviä muutoksia kardiovaskulaarisen järjestelmän on jatkuva korkea verenpaine, kliinisten ja EKG merkkejä sydänlihaksen iskemian.

III kliininen yleistyneen lipodystrofian kliinisen tyypin syndrooma esiintyi 20-35-vuotiailla naisilla, ja taudin välittömänä syynä olivat raskaus tai synnytys. Tämän ryhmän potilaissa sairaus, joka ilmenee hypertensiossa, raskaana olevien naisten palautuva diabetes, kasvojen luuston, käsien ja jalkojen laajentuminen. Yleistynyt lipodystrofia (pääasiassa tyypin lipodystrofian gipermuskulyarnoy), toisin kuin muiden kliinisten variantteja oireyhtymä yleisen lipodystrofian, liittyi myöhemmin (sen jälkeen kun 2-4 vuotta).

Yleistyneen lipodystrofian tyypin III oireyhtymää sairastavilla potilailla havaittiin sydän- ja verisuonijärjestelmän muutoksia varhaisessa vaiheessa samaan tapaan kuin ryhmän II potilaat. Hiilihydraattien metabolian kohtuullisia häiriöitä havaittiin 35%: lla potilaista ryhmässä III 6-12 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen. Lisäksi ominaiskäyrä oli suuri lactorrhea ja suuri (normaalin ylärajan) turkkilaisen satulan koko.

Ja viimein IV-tyyppinen yleistyneen lipodystrofian oireyhtymän tyyppi sisältää potilaat, joilla on myöhäinen (35 vuotta) taudin puhkeaminen. Tämän ryhmän potilaista oli ominaista: yleistynyt lipodystrofia oireyhtymä osoitus lipodystrofisena molemmat, erilaisia gynekologisten häiriöiden, mutta matalien taajuuksien ja munasarjojen hyperandrogenismi laktorei; hiilihydraattien metabolian ja sydän- ja verisuonitautien aiheuttamien rikkomusten nopea esiintyminen ja eteneminen. Tämän yleistyneen lipodystrofian oireyhtymän version kanssa on toisinaan esiintynyt joitain yleisiä oireita taudista.

Nämä tiedot osoittavat, että edullisin prognostinen asenne on tyypin I oireyhtymä yleistynyt lipodystrofia ja vähiten suotuisa tyyppi II, jonka taajuus on 37,7%. On huomattava, että häiriöt kardiovaskulaarisen järjestelmän esiintyy yhtä usein kaikissa kuvatuissa suoritusmuodoissa, kliininen oireyhtymä yleisen lipodystrofian, mikä tekee niistä ei komplikaatio ja osoitus sindromageneralizovannoy lipodystrofia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]