Värihäiriö: tyypit, todentaminen kuvien avulla

Silmien kyky erottaa esineitä niiden heijastaman, lähettämän tai lähettämän valon aallonpituuksien perusteella antaa henkilölle värinäön. Värinäön häiriö eli väripoikkeavuus ilmenee, kun verkkokalvon valoherkän kerroksen solut eivät toimi oikein, minkä vuoksi henkilö ei välttämättä pysty erottamaan punaista ja vihreää väriä tai ei havaitse sinistä ollenkaan.

[ 1 ]

Epidemiologia

Värinäön ongelmat vaikuttavat jopa 8 prosenttiin miehistä ja vain 0,5 prosenttiin naisista. Muiden tietojen mukaan väripoikkeamat vaikuttavat yhteen kahdestatoista miehestä ja yhteen kahdestasadasta naisesta. Samaan aikaan täydellisen värinäön puutteen (akromatopsia) esiintyvyys on yksi tapaus 35 000 ihmistä kohden, ja osittainen yksivärinen havaitaan yhdellä henkilöllä sadasta tuhannesta.

Tilastot arvioivat erityyppisten väripoikkeavuuksien havaitsemistiheyden sukupuolesta riippuen seuraavasti:

• miehillä: protanopia - 1%; deuteranopia - 1-1,27%; protanomaalia – 1,08 %; deuteranomalia – 4,6 %.
• naisilla: protanopia - 0,02%; deuteranopia - 0,01%; protanomaalia - 0,03%; deuteranomaalia - 0,25-0,35%.

Uskotaan, että kaksi kolmasosaa värinäön puutteista johtuu poikkeavasta trikromasiasta.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Syyt väripoikkeamat

Silmätaudeissa värinäön puutteisiin (ICD-10-koodi H53.5) liittyvät väripoikkeavuuksien syyt luokitellaan primaarisiin (synnynnäisiin) ja sekundaarisiin (tiettyjen sairauksien seurauksena hankittuihin).

Väripoikkeavuudet ovat useimmiten läsnä syntymässä, koska ne periytyvät X-kromosomiin kytkeytyvänä resessiivisenä muutoksena verkkokalvon fotopigmenttien tasolla. Yleisin on värisokeus (puna-vihreä värisokeus). Tätä väripoikkeavuutta esiintyy pääasiassa miehillä, mutta se siirtyy myös naisilta, ja vähintään 8 % naisväestöstä on kantajia. Lue myös - Värisokeus naisilla

Värin havaitsemishäiriöiden oftalmologiset syyt voivat liittyä

• verkkokalvon pigmenttiepiteelin dystrofia;
• retinitis pigmentosa (verkkokalvon valoreseptorien perinnöllinen rappeutuminen, jota voi esiintyä missä iässä tahansa);
• kartiofotoreseptorien synnynnäinen dystrofia;
• pigmenttiepiteelin irtoaminen keskushermostollisessa korioretinopatiassa;
• verkkokalvon verisuonisairaudet;
• ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma;
• verkkokalvon traumaattinen vaurio.

Mahdollisia neurogeenisia väripoikkeavuuksien syitä ovat häiriöt signaalien siirrossa verkkokalvon valoreseptoreista aivokuoren ensisijaisiin näköytimiin, ja tätä esiintyy usein idiopaattisessa kallonsisäisessä hypertensiossa, johon liittyy näköhermon puristuminen tai näköhermon myelinoiva tulehdus (neuriitti). Värinäön menetys voi johtua myös näköhermon vaurioista Devicin taudissa (autoimmuuni neuromyeliitti), neurosyfiliksessä, Lymen taudissa ja neurosarkoidoosissa.

Harvinaisempia toissijaisen väripoikkeavuuden syitä ovat kryptokokkimeningiitti, aivojen takaraivon paise, akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti, subakuutti skleroottinen panenkefaliitti, araknoidaaliset kiinnikkeet ja kavernoottinen poskiontelotromboosi.

Keskushermoston tai kortikaalinen akromatopsia voi johtua aivojen takaraivon lohkon näköaivokuoren poikkeavuuksista.

Vaikka värinäön geneettiset viat ovat aina molemminpuolisia, hankittu väripoikkeavuus voi olla yksisilmäinen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Riskitekijät

Perinnöllisyyden ja lueteltujen sairauksien lisäksi riskitekijöitä ovat aivovamma tai verenvuoto, kaihi (linssin samentuminen) ja ikään liittyvä verkkokalvon värien erottamiskyvyn heikkeneminen sekä krooninen kobalamiinin (B12-vitamiini) puutos, metanolimyrkytys, lääkkeiden vaikutukset aivoihin ja tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutukset.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Synnyssä

Väripoikkeavuuksien patogeneesiä tarkasteltaessa on tarpeen kuvata yleisesti verkkokalvon pigmenttiepiteelin (niiden sisäkuoren) toiminnalliset ominaisuudet, joista suurin osa koostuu fotoreseptorisoluista (neurosensorisista soluista). Perifeeristen prosessejensa muodon mukaan niitä kutsutaan sauvoiksi ja tappisoluiksi. Ensin mainittuja on enemmän (noin 120 miljoonaa), mutta ne eivät havaitse väriä, ja silmien väriherkkyyden takaavat 6-7 miljoonaa tappisolua.

Niiden kalvot sisältävät GPCR-superperheen retinylideenivaloherkkiä proteiineja – opsiineja (fotopsiineja), jotka toimivat väripigmentteinä. L-kartioreseptorit sisältävät punaista LWS-opsiinia (OPN1LW), M-kartioreseptorit sisältävät vihreää MWS-opsiinia (OPN1MW) ja S-kartioreseptorit sisältävät sinistä SWS-opsiinia (OPN1SW).

Värinäön sensorinen välittyminen eli valon fotonien muuntaminen sähkökemiallisiksi signaaleiksi tapahtuu S-, M- ja L-tappisoluissa opsiineihin liittyvien reseptorien kautta. Tutkijat ovat havainneet, että tämän proteiinin geenit (OPN1MW ja OPN1MW2) vastaavat värinäön pigmenteistä.

Punavihersokeus (daltonismi) johtuu LWS-opsiinin koodaavan sekvenssin puuttumisesta tai muutoksesta, ja tästä vastaavat 23. X-kromosomin geenit. Ja synnynnäinen silmien herkkyys siniselle värille liittyy 7. kromosomin SWS-opsiinigeenien mutaatioihin, ja tämäkin periytyy autosomaalisesti dominanttisti.

Lisäksi jotkin tappireseptorit saattavat puuttua kokonaan verkkokalvon pigmenttiepiteelistä. Esimerkiksi tritanopiassa (dikromaattinen väripoikkeavuus) S-tappireseptorit puuttuvat kokonaan, ja tritanomalia on lievä tritanopian muoto, jolloin S-reseptoreita on verkkokalvolla, mutta niissä on geneettisiä mutaatioita.

Neurogeenisen etiologian hankitun värinäön puutteen patogeneesi liittyy impulssien johtumisen häiriöihin valoreseptoreista aivoihin johtuen näköhermon (II aivohermo) peittävän myeliinitupen tuhoutumisesta.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Oireet väripoikkeamat

Erilaisten värisokeuden tärkeimmät oireet ilmenevät täydellisenä värisokeutena tai havaintokyvyn vääristymänä.

Akromatopsialle on ominaista värinäön täydellinen puute. Verkkokalvon punaisten valoreseptorien täydellinen sammuminen tarkoittaa protanopiaa, ja henkilö näkee punaisen mustana.

Deuteranopialle on ominaista punaisen ja vihreän värin vääristymät; erityisesti vaalean vihreän sävyjen sijaan ihminen näkee tummia punaisen sävyjä ja spektriltään lähellä olevan violetin sijaan vaaleansinisen.

Tritanopiaa sairastavat ihmiset sekoittavat sinisen vihreään, keltainen ja oranssi näyttävät vaaleanpunaisilta, ja violetit esineet näyttävät tummanpunaisilta.

Anomaalisessa trikromaattisessa näkökentässä verkkokalvolla on kaikki kolme kartiofotoreseptorityyppiä, mutta yksi niistä on viallinen – sen maksimiherkkyys on muuttunut. Tämä johtaa havaitun värispektrin kaventumiseen. Protanomalian tapauksessa sinisen ja keltaisen värin havaitsemisessa on vääristymä, deuteranomaliassa punaisen ja vihreän sävyjen havaitsemisessa on ero – lievä deuteranopia. Tritanomalian oire ilmenee kyvyttömyytenä erottaa värejä, kuten sinistä ja violettia.

[ 21 ], [ 22 ]

Lomakkeet

Trikromaattisen teorian mukaan normaali värinäkö saadaan verkkokalvon kolmen tyyppisten fotoreseptorisolujen (kartioiden) herkkyydestä, ja kaikkien spektrivärien vastaamiseksi tarvittavien perusvärien lukumäärän mukaan geneettisesti määräytyneiden väripoikkeavuuksien omaavat ihmiset jaetaan monokromaatteihin, dikromaatteihin tai poikkeaviin trikromaatteihin.

Fotoreseptorisolujen herkkyys vaihtelee:

S-kartioreseptorit reagoivat vain lyhyisiin valoaaltoihin - enimmäispituudella 420-440 nm (sininen väri), niiden lukumäärä on 4% fotoreseptorisoluista;

M-kartioreseptorit, jotka muodostavat 32%, havaitsevat keskipitkiä aaltoja (530-545 nm), väri on vihreä;

L-kartioreseptorit vastaavat herkkyydestä pitkäaaltoiselle valolle (564–580 nm) ja tarjoavat punaisen värin havaitsemisen.

Väripoikkeavuuksia on seuraavat päätyypit:

• monokromaattisuuden kanssa - achromatopsia (achromatopsia);
• dikromaattisuuden kanssa – protanopia, deuteranopia ja tritanopia;
• poikkeavalla trikromasialla – protanomalia, deuteranomalia ja tritanomalia.

Vaikka useimmilla ihmisillä on kolmenlaisia värireseptoreita (trikromaattinen näkö), lähes puolella naisista on tetrakromaattisuutta eli neljänlaisia tappipigmenttireseptoreita. Tämä lisääntynyt värien erottamiskyky liittyy kahteen verkkokalvon tappireseptorigeenien kopioon X-kromosomeissa.

[ 23 ]

Diagnostiikka väripoikkeamat

Kotimaisessa oftalmologiassa väripoikkeavuuksien diagnosoimiseksi on tapana käyttää E. Rabkinin pseudoisokromaattisten taulukoiden avulla tehtävää värinäkötestiä. Ulkomailla on japanilaisen silmälääkärin S. Ishiharan tekemä samanlainen testi väripoikkeavuuksien havaitsemiseksi. Molemmat testit sisältävät useita taustakuvien yhdistelmiä, joiden avulla voidaan määrittää värinäkövirheen luonne.

Anomaloskopiaa – tutkimusta anomaloskoopilla – pidetään herkimpänä diagnostisena menetelmänä värinäköhäiriöiden havaitsemiseksi.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnoosi on välttämätön hankitun (toissijaisen) värin havaitsemishäiriön syiden tunnistamiseksi, mikä voi vaatia aivojen CT- tai MRI-kuvausta.

Hoito väripoikkeamat

Synnynnäiset värinäön poikkeavuudet ovat parantumattomia eivätkä muutu ajan myötä. Jos syynä on kuitenkin silmäsairaus tai -vamma, hoito voi parantaa värinäköä.

Erikoisvärjättyjen lasien tai punasävytettyjen piilolinssien käyttäminen toisessa silmässä voi parantaa joidenkin ihmisten kykyä erottaa värejä, vaikka mikään ei voi saada heitä itse asiassa näkemään puuttuvaa väriä.

Värinäön puutteella voi olla tiettyjä ammatillisia rajoituksia: missään päin maailmaa värisokeat eivät saa työskennellä lentäjinä tai rautatienkuljettajina.

Väripoikkeama ja ajokortti

Jos testiä läpäistäessä (käyttäen Rabkin-taulukoita) havaitaan A-asteen väripoikkeama, auton ajaminen ei ole kielletty.

Kun testissä havaitaan merkittävämpiä poikkeamia värin havaitsemisessa ja havaitaan C-asteen väripoikkeama, jossa vihreää ei voida erottaa punaisesta, ajokortin saamisen ennuste ei ole rohkaiseva: värisokeille sitä ei myönnetä.

Yhdysvalloissa, Kanadassa, Isossa-Britanniassa, Australiassa ja joissakin muissa maissa puna-vihreä värisokeus ei kuitenkaan ole este ajamiselle. Esimerkiksi Kanadassa liikennevalot erotellaan yleensä muodon mukaan, jotta tämän väripoikkeavuuden omaavien kuljettajien on helpompi tunnistaa signaalit. On kuitenkin edelleen olemassa punaisia auton suuntavilkkuja, jotka syttyvät jarrutettaessa…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]