Touretten oireyhtymä

Touretten oireyhtymä on neuropsykiatrinen sairaus, joka alkaa lapsuuteen ja ilmenee monessa eri moottorissa ja laulussa sekä käyttäytymishäiriöiden yhdistelmä, joka usein hallitsee kliinistä kuvaa. Viimeksi mainittuihin kuuluvat OCD: n oireet ja huomiota heikentävä aktiivisuushäiriö (ADHD). Touretten oireyhtymä on nimetty ranskalaisen neurologi Georges Touretten, oppilas Charcot'n joka vuonna 1885 kuvasi 9 tapausta, joka vastaa modernin määritelmä oireyhtymä (Tourette, 1885). Kuitenkin ensimmäisen tapauksen lääketieteellisen havainnon, joka voi johtua Touretten oireyhtymästä, esitti ranskalainen tohtori Itard (Itard, 1825). Hän kuvaili ranskalainen aristokraatti, joka joutui viettämään elämänsä yksinäisyyteen väärymättömien kiroilusanojen huudon vuoksi. Mutta aikaisintaan ihmiskunnan historiassa viittauksia Touretten oireyhtymän, se näyttää löytyy tutkielman noituutta Malleus Maleficaram ( «Hammer of Witches"). Se kertoo ihmisestä, joka asui XV-luvulla:

"Kun hän tuli johonkin seurakuntaan ja polvistui ennen Neitsyt Mariaa, paholainen pakotti hänet laittamaan kielensä. Kun häneltä kysyttiin, miksi hän ei voinut auttaa itseään, hän vastasi: "En voi tehdä mitään auttaa itseään, kun hän käskee kaikkia minun raajat ja elimet, kaulaani, kielen, keuhkot, mitä haluaa, aiheuttaa minulle puhua tai huutaa; Kuulen sanat ikään kuin puhuisin itseäni, mutta en kyllä kykenisi vastustamaan niitä; kun yritän rukoilla, hän hallitsee minua entistä kiihkeimmin, työntäen kieleni ulos. "

Nykyajan terminologian mukaisesti kielenkäytön kielteinen altistuminen voidaan määritellä copropraksiaksi, eräänlaiseksi monimutkaiseksi moottoritieksi (ks. Alla). Voidaan väittää, että jumalanpilkkaa ajatukset ovat pakkomielteet (tungettelevia huolestuttava ideoita), mutta johtuvat niiden vaikutus toiminnan potilaan, toisin kuin pakonomaista, eivät neutraloi epämukavuutta, vaan synnyttää uuden. Vaikka OCD-potilaat saattavat kokea ahdistusta ei-toivottujen impulssien aiheuttamien toimien vuoksi, käytännössä tämä on harvoin havaittavissa.

Elämän aikana Touretten oireyhtymä ja sen lähellä oleva krooninen tikka ilmenevät 3.4% ihmisistä ja lähes 20% erityiskouluissa olevista lapsista. Miehet kärsivät useammin kuin naaraat. Touretten oireyhtymän ilmentymät voivat jatkua potilaan koko elinaikana ja heikentää merkittävästi hänen sosiaalista sopeutumistaan. Valitettavasti Touretten oireyhtymän hoidossa viime aikoina ei ole tapahtunut merkittävää edistystä.

Touretten oireyhtymän patogeneesi

Uskotaan, että Turetga oireyhtymä periytyvät geeniin autosomaalinen dominantti sairaus, korkea (mutta ei täydellinen) penetraation ja muuttuva expressivity poikkeava geeni ilmentyy kehittyvissä paitsi Touretten oireyhtymä, mutta voi OCD, krooninen tics - XT ja ohimenevä tics - TT. Geneettinen analyysi osoittaa, että XT (ja mahdollisesti DC) voi olla osoitus saman geneettisen virheen, Touretten oireyhtymä Kun erillistä tutkimuksessa todettiin, että pareittain monozygotic vastaavuustaulukkoa korkeampi (77-100% kaikista eri punkit) kuin dizygoottiset höyryt - 23%. Samaan aikaan identtiset kaksoset ovat ilmaisseet erimielisyyttä ticsin vakavuuden suhteen. Geneettinen kytkentäanalyysi on parhaillaan käynnissä mahdollisen Tourette-syndroomigeenin kromosomaalisen sijainnin tunnistamiseksi.

Mitä tapahtuu Touretten oireyhtymällä?

Tourette-oireyhtymän oireet

Punkilla on laaja valikoima moottoreita tai lauluja, joita potilas tuntee voimallisiksi. Kuitenkin niitä voi viivästyttää tahdolla jonkin aikaa. Missä määrin tics voi viivästyä vaihtelee riippuen niiden vakavuudesta, tyypistä ja ajoitusominaisuuksista. Monia yksinkertaisia ja suorittaa nopeasti tics (esim nopeasti peräkkäisten vilkkuu liikkeet tai nykiminen pään) ei voida ohjata, kun taas toiset tics, jotka muistuttavat enemmän määrätietoinen liikkeet, joita esiintyy vasteena sisemmän kiireellisyys, voidaan pidätetty. Jotkut potilaat yrittävät peittää tics. Esimerkiksi teini-ikäinen naarmuuntuminen perineum voi korvata sosiaalisesti enemmän hyväksyttäviä koskettaa vatsaan. Ajan myötä ticsin lokalisointi ja niiden vakavuus muuttuvat - jotkut tics voivat yhtäkkiä katoa tai ne voidaan korvata muilla. Tällaiset muutokset saattavat joskus aiheuttaa virheellisen vaikutelman siitä, että potilaat pystyvät mielivaltaisesti poistamaan joitain tikkejä ja tekemään muita. Tutkimus potilaista osoitti, että noin 90% näistä punkkien edellä on epämiellyttävä tunne, joka pakottaa potilaat suorittaa toiminnon tai tehdä ääntä, ja voidaan nimetä kiireellisyys.

Tourette-oireyhtymän oireet

Diagnostiset kriteerit ja menetelmät Touretten oireyhtymän arvioimiseksi

Transit-punkit ovat yleisiä - noin neljäsosa koululaisista. Diagnoosi vahvistetaan punkkien säilymisellä vähintään 4 viikon mutta enintään 12 kuukauden ajan. Kroonisten tics-oireiden tai Touretten oireyhtymän kehittymistä voidaan edel- lyttää muutamia ohimeneviä tikkuja. Krooniset punkit (XT) sisältävät moottoria tai lauluja (mutta ei niiden yhdistelmää), jotka kestävät yli yhden vuoden. Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit edellyttävät useiden moottoritekniikoiden ja vähintään yhden äänihuulen yhdistelmää, ei välttämättä samanaikaisesti. Esimerkiksi 16-vuotiaan pojan kanssa useita moottorin tics, laulu tics mutta ilman ajankohtana tarkastuksen pitäisi diagnosoida Touretten oireyhtymä, jos laulu tics hän oli havaittu 12-vuotiaana. Monet pitävät erimielisyyksiä Touretten oireyhtymän ja kroonisten monien moottoreiden välillä keinotekoisesti ottaen erityisesti huomioon perinnöllisyyden samanlaisen luonteen sukututkimuksen mukaan. Tourette-oireyhtymän oireet saattavat kestää yli 1 vuoden, kun taas remission kesto ei saisi ylittää kolmea kuukautta. DSM-TV: n mukaan sairaus tulee näkyä ennen 18-vuotiaita, vaikka tämä kriteeri on muuttunut aiemmin. Jos tikit ilmestyvät alle 18 vuoteen, ne on pidettävä "punkkeina ilman lisäerittelyjä".

Touretten oireyhtymän diagnoosi

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Touretten oireyhtymässä käytettävät lääkkeet

Ensinnäkin lääkärin on päätettävä, onko farmakoterapia tietyn oireiden vakavuuden mukaan. Touretten oireyhtymää sisältävien lääkkeiden testit monimutkaistuvat aalto-kaltaisella kurssilla, jossa on pahentumisia ja remissioita, jotka eivät välttämättä ole huumeiden vaikutuksen alaisena. Lyhytaikaisten oireiden vakavuuden vaihteluille ei ole välttämätöntä vastata välittömästi muuttamalla hoito-ohjelmaa. Hoidon yleisenä tavoitteena on oireiden osittainen lievittäminen: ticsien täydellinen huumausaineiden vajaatoiminta on epätodennäköistä ja liittyy sivuvaikutusten esiintymiseen.

Potilaalle, hänen perheelleen ja kouluhenkilöstölle tarvitaan erityisiä koulutusohjelmia, jotka edistävät taudin ominaisuuksien ymmärtämistä ja oireiden sietokyvyn kehittymistä. Epämukavuuden ja heikentyneen sosiaalisen sopeutumisen pääasiallinen syy voi olla oireet. Riittävän DVG: n, OCD: n, ahdistuneisuuden ja masennuksen riittävä hoito vähentää joskus ticsin vakavuutta, mikä johtuu todennäköisesti potilaan psykologisen tilan parantamisesta ja stressin lieventämisestä.

Touretten oireyhtymän hoito

[9], [10], [11], [12], [13], [14]