Touretten oireyhtymä - Diagnoosi

Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit ja menetelmät

Ohimenevät tic-oireet ovat yleisiä, ja niitä esiintyy noin neljänneksellä kouluikäisistä lapsista. Diagnoosi tehdään, kun tic-oireet jatkuvat vähintään 4 viikkoa, mutta enintään 12 kuukautta. Useat ohimenevät tic-oirejaksot voivat edeltää kroonisten tic-oireiden tai Touretten oireyhtymän kehittymistä. Krooniset tic-oireet (CT) ovat motorisia tai äänitic-oireita (mutta eivät molempien yhdistelmää), jotka jatkuvat yli vuoden. Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit edellyttävät useiden motoristen tic-oireiden ja vähintään yhden äänitic-oireen esiintymistä, ei välttämättä samanaikaisesti. Esimerkiksi 16-vuotiaalla pojalla, jolla on useita motorisia tic-oireita, mutta ei äänitic-oireita tutkimushetkellä, diagnosoitaisiin Touretten oireyhtymä, jos hänellä olisi ollut äänitic-oireita 12-vuotiaana. Monet pitävät Touretten oireyhtymän ja kroonisten useiden motoristen tic-oireiden välisiä eroja keinotekoisina, varsinkin kun otetaan huomioon sukututkimuksissa raportoidut samankaltaiset periytymismallit. Touretten oireyhtymän oireiden on jatkuttava yli vuoden, eikä remissioiden kestä yli 3 kuukautta. DSM-TV:n mukaan häiriön on alettava ennen 18 vuoden ikää, vaikka tämä kriteeri on vaihdellut aiemmin. Jos tic-oireet alkavat 18 vuoden iän jälkeen, ne tulisi luokitella "tic-oireiksi, joita ei ole muuten määritelty".

Lievien tic-oireiden luokittelu on edelleen epäselvä. Nykyiset DSM-IV-kriteerit kaikkien tic-oireiden diagnosoimiseksi edellyttävät, että ne aiheuttavat "merkittävää ahdistusta tai merkittävää toimintakyvyn heikkenemistä". Monet tic-oireista kärsivät lapset eivät kuitenkaan tule terveydenhuollon ammattilaisten tietoon. Lievät tai kohtalaiset tic-oireet voivat kuitenkin aiheuttaa jonkin verran ahdistusta, ja niiden esiintyminen, vaikka tic-oireiden farmakologista tukahduttamista ei tarvittaisikaan, voi vaikuttaa samanaikaisten häiriöiden, kuten pakko-oireisen häiriön tai ADHD:n, hoitoon. Tässä suhteessa tic-oireet voivat toimia hyödyllisenä kliinisenä merkkinä, joka ansaitsee mainita, vaikka ne itsessään eivät vaatisi hoitoa. Tik-oireiden vaikeusasteen luokittelu vaikuttaa epidemiologisten ja sukugeneettisten tutkimusten tuloksiin: jos lievät tapaukset otetaan huomioon, tic-oireiden esiintyvyys on suurempi, kun taas jos DSM-IV-kriteerejä sovelletaan, esiintyvyys on pienempi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit

• A. Useiden motoristen tic-oireiden ja vähintään yhden äänitic-oireen esiintyminen milloin tahansa sairauden aikana, mutta ei välttämättä samaan aikaan (tic on äkillinen, nopea, toistuva, ei-rytminen, stereotyyppinen liike tai ääntely)
• B. Tikkioireita esiintyy toistuvasti päivän aikana (yleensä purskeina) lähes päivittäin tai ajoittain yli vuoden ajan, ja tänä aikana tikkioireiden poissaoloaika ei ylitä 3 kuukautta.
• B. Häiriö aiheuttaa merkittävää epämukavuutta tai häiritsee merkittävästi potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alku - 18 vuoden ikään asti
• D. Häiriötä ei aiheuta ulkoisten aineiden (esim. psykostimulanttien) suorat fysiologiset vaikutukset tai yleinen sairaus (esim. Huntingtonin tauti tai virusenkefaliitti).

Potilaan tutkimukseen kuuluu perusteellinen fyysinen ja neurologinen tutkimus hyperkineesiä mahdollisesti aiheuttavan sairauden (esim. tyreotoksikoosin) poissulkemiseksi. Lieviä epäspesifisiä neurologisia oireita ("mikro-oireita") havaitaan usein Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla. Koreiformisten liikkeiden on raportoitu olevan yleisempiä pakko-oireisesta häiriöstä ja ADHD:sta kärsivillä tic-oireyhtymästä kärsivillä potilailla. Psykiatrinen tutkimus ja neuropsykologiset testit ovat välttämättömiä samanaikaisten mielenterveyshäiriöiden tai heikkojen oppimiskykyjen tunnistamiseksi, jotka voivat olla potilaiden sopeutumisvaikeuksien pääasiallinen syy. Hyperkineesin tutkimus on parasta suorittaa käyttämällä kliinisiä arviointiasteikkoja, jotka arvioivat kunkin tic-oireyhtymän tyyppiä, esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Erinomainen esimerkki tällaisesta asteikosta on Yalen globaali tic-oireyhtymän vaikeusasteikko (YGTSS). Käytetään myös itsearviointi- tai vanhempien arvioasteikkoja, kuten Touretten oireyhtymän oireiden tarkistuslistaa (TSSL). Potilaan pyytäminen toistamaan tic-oireensa aiheuttaa joskus tic-myrskyn. Koska tic-oireyhtymät usein vähenevät tai häviävät vieraassa ympäristössä, kuten lääkärin vastaanotolla, tic-oireyhtymien videotallennus kotiympäristössä voi olla tärkeä menetelmä tic-oireiden tutkimisessa ja hoidon tehokkuuden arvioinnissa.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Muiden tic-varianttien diagnostiset kriteerit

Ohimenevät tic-oireet

• A. Taistelunhaluiset tai moninkertaiset motoriset tai äänelliset tic-oireet (eli äkilliset, nopeat, toistuvat, rytmittömät, stereotyyppiset liikkeet tai ääntelyoireet)
• B. Tikkioireita esiintyy useita kertoja päivässä, lähes päivittäin, vähintään 4 viikon ajan, mutta enintään 12 kuukauden ajan peräkkäin.
• B. Häiriö aiheuttaa merkittävää epämukavuutta tai häiritsee merkittävästi potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alkaminen - ennen 18 vuoden ikää
• D. Häiriö ei liity eksogeenisten aineiden (esim. psykostimulanttien) tai yleisen sairauden (esim. Schtingtonin taudin tai virusenkefaliitin) suoriin fysiologisiin vaikutuksiin.
• E. Häiriö ei täytä Touretten oireyhtymän, kroonisen motorisen tai äänellisen tic-oireyhtymän kriteerejä.

Krooniset motoriset tai äänelliset tic-oireet

• A. Sairausjakson aikana esiintyy tic-oireita tai useita motorisia tai äänellisiä tic-oireita (eli äkillisiä, nopeita, toistuvia, epärytmisiä, stereotyyppisiä liikkeitä tai ääntelyjä), mutta ei näiden yhdistelmää.
• B. Tikkioireita esiintyy useita kertoja päivässä (yleensä purskeina) lähes päivittäin tai ajoittain vähintään vuoden ajan, eikä tänä aikana tikitön jakso ylitä 3 kuukautta.
• B. Häiriö aiheuttaa merkittävää epämukavuutta tai häiritsee merkittävästi potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alkaminen - ennen 18 vuoden ikää
• D. Häiriö ei liity ulkoisten aineiden (esim. psykostimulanttien) tai yleisen sairauden (esim. Huntingtonin taudin tai virusenkefaliitin) suoriin fysiologisiin vaikutuksiin.
• E. Häiriö ei täytä Touretten oireyhtymän, kroonisen motorisen tai äänellisen tic-oireyhtymän kriteerejä.

Tiki ilman lisäselvityksiä

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Touretten oireyhtymän erotusdiagnoosi

Touretten oireyhtymän ilmenemismuotojen vaihtelevuuden ja monimuotoisuuden vuoksi se on erotettava monista neurologisista ja psykiatrisista sairauksista, kuten Sydenhamin koreasta, Huntingtonin koreasta, etenevästä lihasdystoniasta, blefarospasmista, neuroakantosytoosista, infektion jälkäisestä enkefaliitista, lääkkeiden aiheuttamista dyskinesioista, autismiin liittyvistä pakko-oireista ja stereotypioista, kehitysvammaisuudesta ja psykooseista. Erotusdiagnoosi voi vaatia parakliinistä tutkimusta ja kokeiluterapeuttisia interventioita.

Yksinkertaisten tic-oireiden ja muiden hyperkineesien erotusdiagnoosi suoritetaan ottaen huomioon kesto, lokalisaatio, aikadynamiikka ja yhteys liikkeeseen. Esimerkiksi tyypilliselle korealle on ominaista pidemmät lihassupistukset ja eri lihasryhmien kaoottinen osallistuminen. Sydenhamin korea kehittyy akuuttisti pian streptokokki-infektion jälkeen, ja sille on ominaista käyttäytymismuutosten ja hyperkineesin yhdistelmä. Jotkut näistä liiallisista liikkeistä voivat muistuttaa tic-oireita. Toisaalta Touretten oireyhtymässä on kuvattu koreatyyppisiä liikkeitä, jotka syntyvät yksinkertaisten ja monimutkaisten motoristen tai äänellisten tic-oireiden taustalla. Perusteellinen anamneesin tutkimus, taudin kulku ja yksityiskohtainen tutkimus muiden reumaoireiden tunnistamiseksi auttavat Sydenhamin korean ja Touretten oireyhtymän erotusdiagnoosissa.

Dystonia eroaa dystonisista tic-oireyhtymistä hyperkineesin pidemmän keston ja kloonisten tic-oireyhtymien puuttumisen osalta. Myoklonuksella on yleensä rajallinen lokalisaatio, kun taas tic-oireyhtymien lokalisaatio vaihtelee ja ne esiintyvät purkauksina. Silmänliikkeet, kuten nykiminen tai pitkittynyt abduktio, ovat tic-oireyhtymille ominaisia ja niitä havaitaan harvoin muissa hyperkineesioireyhtymissä. Poikkeuksia ovat:

1. dystoniset oculogyric kriisit, jotka ilmenevät neuroleptisen hoidon sivuvaikutuksena tai letargisen enkefaliitin komplikaationa;
2. silmämunien myoklonus, joka usein liittyy pehmeän kitalaen myoklonukseen;
3. opsoklonus.

Idiopaattinen blefarospasmi, kun sillä on lieviä oireita, voi olla vaikea erottaa tic-oireista, räpyttelystä tai siristelystä, mutta niiden erotusdiagnoosia yleensä helpottaa tic-oireiden esiintyminen muissa paikoissa. Blefarospasmi vaikuttaa yleensä iäkkäisiin ihmisiin, kun taas Touretten oireyhtymä ilmenee yleensä lapsilla.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]