Synnynnäinen maksafibroosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Maksan synnynnäisen fibroosin histologiset merkit ovat laajoja, tiheitä, kollageenisia kuitumagneetteja, jotka ympäröivät muuttumattomia maksahaaroja. Taivaat sisältävät suuren määrän mikroskooppisia, täysin muodostuneita sappitiehyjä, joista osa sisältää sappua. Verisuonten oksat ovat normaaleja tai hypoplastisia, kun taas laskimoiden koko pienenee. Tulehduksellinen infiltraatio puuttuu. Ehkä yhdistelmä Caroli-oireyhtymään, samoin kuin yhteinen sappitiehye.

Havainnollistavat synnynnäisten maksafibroosien harvoja ja perinnöllisiä muotoja, jotka ovat perinnöllisiä autosomaalisen recessive-tyypin. On ehdotettu, että synnynnäisen maksafibroosin patogeneesi liittyy häiriöön interlobuliinisten sappitiehyvien ductal-levyn muodostamisessa.

Tyypillisesti portaali verenpaine, joskus virheiden vuoksi päähaarat porttilaskimon, mutta useammin yhteydessä hypoplasia tai puristuksen sidekudoksen porttilaskimon haarojen fibroosinauhojen ympäröivästä kyhmyt.

Samanaikainen munuaisvaurio sisältää munuaisten dysplasiaa, polykystistä munuaissairautta aikuisilla ja aikuisilla ja nefronophthisis (keskirasvaininen munuainen).

Synnynnäisten maksafibroosien oireet

Maksan synnynnäinen fibroosi on usein erehtynyt kirroosiin. Diagnoosi muodostuu yleensä 3-10 vuoden iässä, mutta joskus paljon myöhemmin, aikuisilla. Miehet ja naiset kärsivät yhtä usein. Ensimmäiset ilmenemismuodot voivat olla verenvuotoa suonikohjuisesta suonensisäisestä suonesta, ilmaantunut oireeton hepatomegalia, maksa erittäin tiheä reuna, splenomegalia.

Ensimmäiset kliiniset ilmiöt synnynnäisen maksafibroosin hoidossa 16 potilasta

Näyttö	Potilaiden määrä	Potilaiden ikä, vuotta
Lisääntyminen vatsan	9	2,5-9
Väsynyt oksentelu tai melena	5	3-6
Keltatauti	1	10
Anemia	1	16

Ehkä yhdistelmä polycysticosis ja muut synnynnäiset epämuodostumat, erityisesti sappitiehy, mukana cholangitis.

Tauti voi olla monimutkainen karsinoomalla, sekä hepatosellulaarisella että kolangiosellulaarisella, samoin kuin rauhasen hyperplasiaa.

Synnynnäisen maksafibroosin diagnosointi

Proteiinitasot, seerumin bilirubiini ja seerumin transaminaasien aktiivisuus ovat tavallisesti normaaleja, mutta seerumin alkalinen fosfataasiaktiivisuus voi joissakin tapauksissa lisääntyä.

Maksan biopsia on välttämätön diagnoosin tekemiseksi. Hänen suorituskykyään voi olla monimutkainen maksan tiheän johdonmukaisuuden vuoksi.

Kun ultraääntä havaitaan alueet, joilla on merkittävästi lisääntynyt echogeenisyys, jotka vastaavat kuitumaisen kudoksen tiheitä kantoja. Perku- tai endoskooppisen kolangiografian avulla paljastuu intrahepaattisten sappitiehoitteiden kaventuminen, mikä viittaa fibroosin esiintymiseen.

Portal venografia paljastaa suojaavan verenkierron ja portaalin laskimoon normaalin tai epämuodostuneen intrahepaattisen haaran.

Kun ultraääni ja CT, laskimoon ylempien virtsateiden varjoainerönt- gentutkimusta tunnistaa kystinen muutoksia munuaisissa tai medullaarinen sieni munuaisen.

Synnynnäisen maksafibroosin ennustaminen ja hoito

Synnynnäinen maksafibroosi olisi erotettava maksakirroosista, koska maksan toiminta ei ole heikentynyt ja ennuste on paljon parempi.

Tämän ryhmän potilailla, verenvuodon tapauksessa, on hyvä vaikutus portocaval anastomosis -infektion asettamisella.

Potilaan kuolinsyy voi olla munuaisten vajaatoiminta. Onnistunut munuaissiirto on mahdollista.

[1], [2], [3], [4], [5]