Restriktiivinen kardiomyopatia lapsilla: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Restriktiivinen kardiomyopatia lapsilla on harvinainen sydänlihassairaus, jolle on ominaista heikentynyt diastolinen toiminta ja lisääntynyt kammioiden täyttöpaine normaalin tai hieman muuttuneen systolisen sydänlihaksen toiminnan ja merkittävän hypertrofian puuttumisen yhteydessä. Tällaisilla potilailla verenkiertohäiriöihin ei liity vasemman kammion tilavuuden kasvua.

ICD 10 -koodi

• 142.3. Endomyokardiaalinen (eosinofiilinen) sairaus.
• 142.5. Muu restriktiivinen kardiomyopatia.

Epidemiologia

Tautia esiintyy eri ikäryhmissä, sekä aikuisilla että lapsilla (4–63-vuotiailla). Lapset, teini-ikäiset ja nuoret miehet ovat kuitenkin useammin sairastuneet, ja tauti alkaa heillä aikaisemmin ja on vakavampi. Restriktiivinen kardiomyopatia muodostaa 5 % kaikista kardiomyopatiatapauksista. Tauti voi esiintyä myös perinnöllisesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian syyt

Tauti voi olla idiopaattinen (primaarinen) tai sekundaarinen, ja sen aiheuttavat infiltratiiviset systeemiset sairaudet (esim. amyloidoosi, hemokromatoosi, sarkoidoosi jne.). Taudin oletetaan olevan geneettisesti määräytyvä, mutta fibroplastisen prosessin taustalla olevan geneettisen vian luonnetta ja sijaintia ei ole vielä selvitetty. Sporadiset tapaukset voivat olla seurausta autoimmuuniprosesseista, jotka ovat aiheutuneet aiemmista bakteeri- (streptokokki) ja virus- (enterovirukset Coxsackie B tai A) tai loissairauksista (filariaasi). Yksi restriktiivisen kardiomyopatian tunnistetuista syistä on hypereosinofiilinen oireyhtymä.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian patogeneesi

Endomyokardiaalisessa muodossa restriktiivisen kardiomyopatian kehittymisessä johtava rooli on hypereosinofiilisellä oireyhtymällä johtuvilla immuunihäiriöillä, joiden taustalla eosinofiilisten granulosyyttien degranuloituneiden muotojen tunkeutumisen endomyokardiin seurauksena muodostuu sydämen rakenteen karkeita morfologisia poikkeavuuksia. T-suppressorien puutos on tärkeä patogeneesissä, ja se johtaa hypereosinofiliaan, eosinofiilisten granulosyyttien degranulaatioon, johon liittyy kationisten proteiinien vapautuminen, joilla on myrkyllinen vaikutus solukalvoihin ja mitokondriohengitykseen osallistuviin entsyymeihin, sekä trombogeeninen vaikutus vaurioituneeseen sydänlihakseen. Eosinofiilisten granulosyyttien rakeiden vaurioittavat tekijät on osittain tunnistettu; niihin kuuluvat neurotoksiinit, eosinofiilinen proteiini, jolla on merkittävä reaktio, joka ilmeisesti vahingoittaa epiteelisoluja. Neutrofiiliset granulosyytit voivat myös vahingoittaa lihassoluja.

Endomyokardiaalisen fibroosin tai infiltratiivisen sydänlihasvaurion seurauksena kammioiden elastisuus heikkenee, niiden täyttyminen häiriintyy, mikä johtaa loppudiastolisen paineen nousuun, eteisten ylikuormitukseen ja laajenemiseen sekä keuhkoverenpainetautiin. Sydänlihaksen systolinen toiminta ei heikkene pitkään, eikä kammioiden laajenemista havaita. Niiden seinämien paksuus ei yleensä lisäänny (amyloidoosia ja lymfoomaa lukuun ottamatta).

Myöhemmin etenevä endokardiaalinen fibroosi johtaa sydämen diastolisen toiminnan heikkenemiseen ja hoitoresistentin kroonisen sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.

Restriktiivisen kardiomyopatian oireet lapsilla

Taudilla on pitkäaikainen subkliininen kulku. Patologia havaitaan sydämen vajaatoiminnan voimakkaiden oireiden kehittymisen vuoksi. Kliininen kuva riippuu kroonisen sydämen vajaatoiminnan vakavuudesta, yleensä systeemisen verenkierron ruuhkautumalla; sydämen vajaatoiminta etenee nopeasti. Laskimoveren ruuhkautumista havaitaan vasemman ja oikean kammion sisäänvirtausreiteillä. Tyypillisiä restriktiivisen kardiomyopatian vaivoja ovat seuraavat:

• heikkous, lisääntynyt väsymys;
• hengenahdistus pienellä fyysisellä rasituksella;
• yskä;
• vatsan suureneminen;
• ylävartalon turvotus.

Restriktiivisen kardiomyopatian luokittelu

Uudessa luokituksessa (1995) tunnistetuista kahdesta restriktiivisen kardiomyopatian muodosta: ensimmäinen, primaarinen sydänlihas, esiintyy eristyksissä sydänlihasvaurioissa, jotka ovat samanlaisia kuin dilatoivassa kardiomyopatiassa, toinen, endomyokardiaalinen, jolle on ominaista endokardin paksuuntuminen ja infiltratiiviset, nekroottiset ja fibroottiset muutokset sydänlihaksessa.

Endomyokardiaalisen muodon ja sydänlihaksen eosinofiilisen infiltraation havaitsemisen tapauksessa tauti arvioidaan Löfflerin fibroplastisena endokardiittina. Jos sydänlihakseen ei tule eosinofiilistä infiltraatiota, puhutaan Davisin endomyokardiaalisesta fibroosista. On olemassa näkemys, että eosinofiilinen endokardiitti ja endomyokardiaalinen fibroosi ovat saman taudin eri vaiheita, jota esiintyy pääasiassa Etelä-Afrikan ja Latinalaisen Amerikan trooppisissa maissa.

Samaan aikaan primaarista sydänlihaksen restriktiivistä kardiomyopatiaa, jolle ei ole ominaista endokardiaaliset muutokset ja sydänlihaksen eosinofiilinen infiltraatio, on kuvattu muiden mantereiden maissa, myös maassamme. Näissä tapauksissa huolellinen tutkimus, mukaan lukien sydänlihaksen biopsia ja sepelvaltimoiden varjoainekuvaus tai ruumiinavaus, ei paljastanut erityisiä muutoksia, eikä sepelvaltimoiden ateroskleroosia tai konstriktiivista perikardiittiä havaittu. Tällaisten potilaiden histologisessa tutkimuksessa havaittiin interstitiaalinen sydänlihaksen fibroosi, jonka kehittymismekanismi on edelleen epäselvä. Tätä restriktiivisen kardiomyopatian muotoa esiintyy sekä aikuisilla että lapsilla.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian diagnosointi lapsilla

Restriktiivisen kardiomyopatian diagnoosi perustuu sukuanamneesiin, kliiniseen esitykseen, fyysiseen tutkimukseen, EKG:hen, sydämen kaikukuvaukseen, rintakehän röntgenkuvaukseen, tietokonetomografiaan tai magneettikuvaukseen, sydämen katetrointiin ja endomyokardiaalibiopsiaan. Laboratoriokokeet eivät ole hyödyllisiä. Restriktiivistä sydänlihassairautta tulee epäillä kroonista sydämen vajaatoimintaa sairastavilla potilailla, joilla ei ole vasemman kammion laajentumista eikä supistustoiminnan vaikeaa heikkenemistä.

Pitkään tauti etenee vähitellen, hitaasti ja huomaamatta muilta ja vanhemmilta. Lapset eivät valita pitkään aikaan. Taudin ilmeneminen johtuu sydämen toiminnan vajaatoiminnasta. Taudin pitkäikäisyyttä osoittaa merkittävä viive fyysisessä kehityksessä.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Kliininen tutkimus

Taudin kliiniset ilmenemismuodot johtuvat verenkiertohäiriöiden kehittymisestä, pääasiassa oikean kammion tyyppisestä, ja molempien kammioiden laskimoiden sisäänvirtausreittien häiriöihin liittyy kohonnut paine keuhkoverenkierrossa. Tutkimuksessa havaitaan kaulalaskimoiden syanoottista punoitusta ja turvotusta, joka on voimakkaampaa vaakasuorassa asennossa. Pulssi on heikko, systolinen valtimopaine on laskenut. Apikaalinen impulssi on paikallinen, yläreuna siirtyy ylöspäin eteis-megaliasta johtuen. Usein kuullaan "gallop-rytmiä", merkittävässä määrässä tapauksia - matalaa systolista sivuääntä mitraali- tai trikuspidaaliläpän vajaatoiminnasta. Hepatomegalia on merkittävästi voimakas, maksa on tiivis, reuna on terävä. Usein havaitaan perifeeristä turvotusta ja askitesta. Vaikeissa verenkiertohäiriöissä auskultaatio paljastaa hienoja kuplivia rahinaa molempien keuhkojen alaosissa.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografia

EKG:ssä näkyy merkkejä sydämen vaurioituneiden osien hypertrofiasta, erityisesti eteisten voimakasta ylikuormitusta. Usein havaitaan ST-segmentin lasku ja T-aallon inversio. Sydämen rytmi- ja johtumishäiriöt ovat mahdollisia. Takykardia ei ole tyypillistä.

[ 25 ], [ 26 ]

Rintakehän röntgenkuvaus

Rintakehän röntgenkuvassa sydämen koko on hieman suurentunut tai muuttumaton, eteiset suurentuneet ja keuhkoissa laskimoiden ruuhkautuminen.

Sydämen kaikukuvaus

Sydämen kaikukuvauksessa havaitut merkit ovat seuraavat:

• systolinen toiminta ei ole heikentynyt;
• eteisten laajeneminen on voimakasta;
• vaurioituneen kammion ontelon pieneneminen;
• toiminnallinen mitraali- ja/tai trikuspidaalivuoto;
• restriktiivisen diastolisen toimintahäiriön tyyppi (isovolumisen relaksaatioajan lyheneminen, varhaisen täyttymisen huippunopeuden kasvu, myöhäisen eteis-kammiotäytön huippunopeuden väheneminen, varhaisen ja myöhäisen täyttymisen suhteen kasvu);
• keuhkoverenpainetaudin merkkejä;
• Sydämen seinämien paksuus ei yleensä lisäänny.

Kaikukuvaus mahdollistaa dilatoivan ja hypertrofisen kardiomyopatian poissulkemisen, mutta se ei ole riittävän informatiivinen sulkemaan pois konstriktiivista perikardiittiä.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tietokonetomografia ja magneettikuvaus

Nämä menetelmät ovat tärkeitä restriktiivisen kardiomyopatian ja konstriktiivisen perikardiitin erotusdiagnoosissa, mahdollistavat perikardiaalisten läppäreiden tilan arvioinnin ja niiden kalkkeutumisen poissulkemisen.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomyokardiaalinen biopsia

Tämä tutkimus tehdään restriktiivisen kardiomyopatian etiologian selvittämiseksi. Sen avulla voidaan tunnistaa sydänlihaksen fibroosi idiopaattisessa sydänlihaksen fibroosissa sekä amyloidoosin, sarkoidoosin ja hemokromatoosin tyypilliset muutokset.

Tekniikkaa käytetään harvoin sen invasiivisuuden, korkeiden kustannusten ja erikoiskoulutetun henkilöstön tarpeen vuoksi.

[ 34 ], [ 35 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian erotusdiagnoosi

RCM erotetaan ensisijaisesti konstriktiivisesta perikardiitista. Tätä varten arvioidaan sydänpussin läppäreiden kunto ja suljetaan pois niiden kalkkeutuminen TT-kuvauksen avulla. Erotusdiagnostiikkaa tehdään myös eri syistä (varastointisairauksissa - hemokromatoosi, amyloidoosi, sarkoidoosi, glykogenoosit, lipidoosit) johtuvien RCM:ien välillä.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Restriktiivisen kardiomyopatian hoito lapsilla

Restriktiivisen kardiomyopatian hoito lapsilla on tehotonta, tilapäistä paranemista tapahtuu, kun terapeuttiset toimenpiteet toteutetaan taudin alusta alkaen. Oireenmukaista hoitoa suoritetaan sydämen vajaatoiminnan hoidon yleisten periaatteiden mukaisesti kliinisten oireiden vakavuudesta riippuen, tarvittaessa sydämen rytmihäiriöiden pysäyttämiseksi.

Hemokromatoosissa sydämen toimintaa parannetaan vaikuttamalla perussairauteen. Sarkoidoosin hoito glukokortikosteroideilla ei vaikuta sydänlihaksen patologiseen prosessiin. Endokardiaalisessa fibroosissa endokardiaalinen resektio mitraaliläppäleikkauksella parantaa joskus potilaiden tilaa.

Idiopaattisen restriktiivisen kardiomyopatian ainoa radikaali hoitomuoto on sydämensiirto. Maassamme sitä ei tehdä lapsille.

Restriktiivisen kardiomyopatian ennuste lapsilla

Restriktiivisen kardiomyopatian ennuste lapsilla on usein epäsuotuisa; potilaat kuolevat refraktaariseen krooniseen sydämen vajaatoimintaan, tromboemboliaan ja muihin komplikaatioihin.