Pigmentoitu xeroderma

Pigmentti xeroderma on DNA: n korjaamisen autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tauti perustuu mutaatioihin geeneissä, jotka osallistuvat vahingoittuneen DNA: n korjaamiseen ultravioletti- ja muiden myrkyllisten aineiden vaikutuksesta.

Useimmiten tämä sairaus vaikuttaa lapsiin, joita kutsutaan myös "yönä lapsiksi". Taudin usein esiintyvät komplikaatiot ovat perussolukarsinooma ja muut pahanlaatuiset ihokasvaimet, metastaattinen pahanlaatuinen melanooma ja squamous-solukarsinooma.

[1],

Epidemiologia

Tauti esiintyy samalla taajuudella molemmissa sukupuolissa, kaikissa rotissa ja etnisissä ryhmissä, taajuudella 1: 250000

[2], [3], [4]

Syyt pigmentaarinen xeroderma

Pigmentti xeroderma on perinnöllinen tauti, jonka vanhempien ja sukulaisten perimän autosomaalisen geenin aiheuttama perinnöllisyys on. Lounas (1967) viidessä veljesten ja sisarten perheessä paljasti xeroderma-pigmenttien kliinisiä oireita.

[5], [6], [7], [8]

Synnyssä

Taudin puhkeamisessa on tärkeä rooli UV-endonukleaasin entsyymien puute potilaan soluissa (fibroblasteissa) tai sen täydellisessä poissaolossa. Tämä entsyymi on vastuussa DNA: n lisääntymisestä, jota ultraviolettisäteet vaikuttavat. Muiden tietojen mukaan joillakin potilailla DNA-polymeraasi-1 -entsyymien puutteella on tärkeä rooli taudin puhkeamisessa. Tauti kehittyy useimmiten aallonpituudeltaan 280-310 nm olevien säteiden vaikutuksesta. Lausunnosta ilmenee, että pigmentaarinen xeroderma kehittyy johtuen erilaisten fotodynaamisten aineiden tai porfyriinien nauttimisesta ihmisen biologisessa ympäristössä.

Alussa aikana taudin havaittu hyperkeratoosi, fokaalista atrofiaa orvaskeden oheneminen Malpighi kerroksen, lisääntynyt melaniinin rakeet tyvisolukerroksessa, krooninen tulehduksellinen infiltraatti verinahan yläosaan (pääasiassa verisuonten ympärillä). Myöhemmin kollageeni ja elastiset kuidut paljastavat degeneratiivisia muutoksia ja kasvainvaiheessa - ihosyövän ominaispiirteitä.

[9], [10], [11],

Oireet pigmentaarinen xeroderma

Tämä sairaus vaikuttaa miehiin ja naisiin samalla tavalla. Tauti alkaa varhaisimmasta lapsuudesta keväällä tai kesällä. Tällöin potilaan iho on erityisen herkkä auringonvalolle. Siksi ensimmäinen ihottuma, kuten mooli, näkyy ihon alueilla, joihin auringonvalo vaikuttaa. Ihottuma lisääntyy, erythema kirkastuu, tulee tummanruskeaksi, on telangiectasia, angioma ja atrofia. Seuraavassa kasvussa papillooma ja syyliä (pääasiassa ihon kasvot, kaulan), ulkonäkö paikkoja ja haavaumia. Haavojen arpeutumisen seurauksena nenästä tulee ohuempi ("linnun nokka"), silmäkansi katoaa. Yleensä papilloomat muuttuvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi. Pigmentti xeroderma esiintyy pääsääntöisesti yhdessä selkäydin-karsinooman, melanosarkoomien kanssa.

Vaiheet

Kliininen eteneminen kseroderma pigmentosumin erottaa viisi vaihetta: tulehduksellinen (zritematoznuyu), hyperpigmentaatio, surkastumista ja hyperkeratoosin pahanlaatuisia kasvaimia.

Tulehdussairauksien (punoittava) vaiheessa ihoalueille alttiina Auringonvalon vaikutuksesta (kasvojen, kaulan, ylemmät rinnassa, käsivarret, kädet), on turvotus, punaisia täpliä, ja joskus rakkuloita ja kuplia. Alueilla, jotka eivät ole alttiina auringonvalolle, ei ole lainkaan ihottumaa.

Kun punpigmentaatio punaisten paikkojen sijaan näyttää samanlaisilta kuin vaalean ruskeat, ruskeat hyperpigmentaatiot.

Atrofy, iho kuivuu, ohenee, ryppyjä. Huulen ja nenän iholla on monia pieniä, tähtikuvioita, telangiectasiaa, arkoja kiiltävää pintaa. Johtuen surkastumista ja arpia kehittyy mikrotomin (vähennys reiän suun) ektopion, harvennus korvien ja nenän, atresia nenän ja suun avaamisen. 80-85% potilaista vaikuttaa silmiin: sidekalvotulehdus, keratiitin kehittyminen, sarven ja limakalvojen vaurioituminen, näkö heikentyminen. Silmäluomien ihoon on havaittu dyssyromia, telangiectasia, hyperkeratotiset muutokset ja kasvaimet.

Hyperkeratososissa esiintyy kasvain, papillooma, keratoakanthoma, fibroma, angiofibrioma ja muut hyvänlaatuiset kasvaimet edellä patologisissa fociissa. Siksi jotkut tiedemiehet sisältävät pigmentaarisen xeroderma-ryhmän preancerosairauksia.

10-15 vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta pahanlaatuiset ihokasvaimet (basaalinen solu, endoteeli, angiosarkooma) ilmenevät atrofisesti muuttuneissa soikeissa ja pigmentoituneissa pisteissä. Tumorit lyhyessä ajassa tuhotaan, antavat metastaasien sisäelimiin ja johtavat kuolemaan. Joidenkin potilaiden sisäelimissä ja kudoksissa havaitaan yleisiä dystrofisia muutoksia (syndeclium II, kolmas varvas, hampaiden dystrofia, täydellinen hiustenlähtö jne.).

[12], [13],

Lomakkeet

Pigmenttisen xerodermin neurologinen muoto ilmentyy kahdella oireyhtymällä.

Oireyhtymässä havaitaan pigmentti-xeroderma- ja mikrokefalia-kliinisiä ilmenemismuotoja, idiopatiaa, luuston kehityksen hidastumista. Taudin neurologisella muodolla DNA-korjaus on vaikeaa ja röntgenhoito kasvattaa tärkeimpiä patologisia fokseja.

Sanctis-Kakkonen oireyhtymä (De Sinctis-X Cocchione) ilmenee seuraavista kliinisistä oireista:

• pigmentaarisen xerodermin kliinisten oireiden kehittyminen erityisen valoherkälle iholle;
• pahanlaatuisten kasvainten varhainen ilmestyminen;
• samanaikainen spastisen halvauksen, mikrokefalia ja dementia;
• synnynnäiset muodonmuutokset ja dwarfismi;
• gonadien kehittymättömyys;
• usein virheet;
• reseptiivinen siirto perinnön kautta.

Eräiden ihotautilääkärien mukaan Santis-Kakkionen oireyhtymä ei ole itsenäinen sairaus, vaan pigmentaarinen xeroderma vakava ja täysin selvä kliininen ilmentymä.

Geneettiset muodot

Tyypit	Geeni	Paikka	Kuvaus
TIP A, I, XPA	XPA	9q22.3	Pigmentti xeroderm (XP) ryhmästä A - klassinen muoto
Tyyp B, II, XPB	XPB	2q21	XP ryhmä B
TIP C, III, XPC	XPC	3p25	XP Group C
Tyypin D, IV, XPD	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3, 10q11	D-ryhmän tai syndrooman De Sanctis-Kakkion XP
Tis E, V, XPE	DDB2	11p12-p11	XP Group E
Tyypit F, VI, XPF	ERCC4	16p13.3-p13.13	XP-ryhmä F
Tyyppi G, VII, XPG	RAD2 ERCC5	13q33	XP-ryhmän G ja COFS-oireyhtymän (cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome) tyypin 3
Tyyppi V, XPV	Fola ः	6p21.1-p12	Variant Pigment Xeroderma

[14], [15]

Differentiaalinen diagnoosi

Tauti on erotettava poikilodermasta, kroonisesta röntgensäteilystä, pistemäisestä sklerodermasta, pigmentaarisesta urtikaria, Bazinin taudista.

[16], [17], [18], [19]

Hoito pigmentaarinen xeroderma

Malarialääkkeet (delagil, Plaquenil, rezohin et ai.), DNA suojaavat ultraviolettisäteiltä, estää depolymerointiprosessin, heikentynyt herkkyys (valoherkkyys) ihon auringonvalolle. Näillä lääkkeillä on anti-inflammatorisia ominaisuuksia ja giposensibiliziruyushimi. Suoritetaan edullisesti yleinen hoito vitamiinihoidoin (B1, B2, PP, B6, B12, A, E), antihistamiinit (Tavegilum, difenhydramiini, Suprastinum), tautiherkkyyden aineet (natriumtiosulfaatilla, laskimoon - 10% kalsiumkloridia 10 ml: ssa ).

Paikallisessa hoidossa käytetään valokennoja suojaavia voiteita ja voiteita.

Kasvainmuodossa pigmentaarinen xeroderma käytetään kirurgista menetelmää, nestemäistä typpeä ja lasersäteitä. Auringonvalolta suojaamisessa sinun on käytettävä irtonaisia vaatteita, panamoja ja käsineitä.

Ennuste

Suurin osa potilaista (2/3) kuolee ennen 15-vuotiaita. Jotkut potilaat voivat elää jopa 40-50 vuotta.

[20]