Paroksismaaliset dyskinesiat: syyt, oireet, diagnoosi

Paroksysmaalinen dyskinesia on polyetiologinen sairaus, joka ilmenee dystonisten (sekä koreisten, myoklonisten ja ballististen) liikkeiden ja patologisten asentojen kohtauksina ilman tajunnan menetystä. Näille kohtauksille ei ole vielä yhtenäistä luokittelua. Käytetyt luokittelukriteerit ovat: kellonaika, jolloin kohtaukset tapahtuvat (päivä - yö), provosoivat tekijät (kinesiogeeniset - ei-kinesiogeeniset), kohtauksen kesto (lyhyt - pitkä), perinnöllisyys (perinnöllinen - hankittu tai primaarinen - sekundaarinen).

Paroksysmaalisen dyskinesian tärkeimmät kliiniset muodot:

1. Paroksysmaalinen kinesiogeeninen dyskinesia.
2. Paroksysmaalinen ei-kinesiogeeninen dyskinesia.
3. Paroksysmaalinen liikunnan aiheuttama dyskinesia.
4. Paroksysmaalinen hypnogeeninen dyskinesia.
5. Hyvänlaatuinen paroksysmaalinen tortikollis imeväisillä.
6. Paroksysmaalinen dyskinesia vuorottelevan hemiplegian kuvassa lapsilla.
7. Paroksysmaalisen luonteen psykogeeninen hyperkineesi.

Paroksysmaalinen kinesiogeeninen dyskinesia

Primaarinen (perinnöllinen ja satunnainen) kinesiogeeninen dyskinesia alkaa 80 %:lla tapauksista 8–17-vuotiaana (vaihtelut ovat mahdollisia 1 vuodesta 30 vuoteen ja vanhemmille), on yleisempi miehillä ja ilmenee lyhyinä (useimmissa tapauksissa alle minuutin kestävinä) väkivaltaisina liikkeinä. Kohtausten tiheys on tyypillistä: lähes kaikki potilaat kärsivät päivittäisistä yksittäisistä kohtauksista; monilla niitä on useita kertoja päivässä, ja pahenemisvaiheessa jopa 100 kohtausta päivässä ja useamminkin. Yksi paroksysmaalisen kinesiogeenisen dyskinesian erityispiirteistä on kohtausten provosointi liikkeellä. Yleensä tämä on äkillinen, valmistautumaton, automaattisesti suoritettu liike. Pelko ja säpsähdys voivat myös provosoida kohtauksen. Paroksysma kehittyy kehon sillä puolella, jolla liike tehtiin (yleensä käsivarsi tai jalka). Käsivarresta (tai jalasta) alkava kohtaus voi levitä hemityypeittäin tai (harvemmin) rajoittua yhteen kehon alueeseen tai jopa osaan siitä. Samalla potilaalla voi esiintyä vuorotellen vasemman- ja oikeanpuoleisia kohtauksia sekä molemminpuolisia kohtauksia. Kohtauksen motorisessa mallissa tooniset ja dystoniset, harvemmin muut, liikkeet ja asennot ovat hallitsevia.

Välittömästi ennen kohtausta useimmat potilaat kokevat sensorisen auran, joka ilmenee supistumisen, pistelyn, tunnottomuuden, jäykkyyden ja kihelmöinnin tunteena raajassa, joka on osallisena kohtaukseen. Kahdenvälisissä kohtauksissa aura on yleensä kahdenvälinen. Jotkut potilaat raportoivat kyvystään hallita kohtauksia: tuntien kohtauksen lähestymisen, jotkut potilaat voivat estää sen pysäyttämällä kaikki liikkeet kokonaan tai pitämällä sairasta raajaa toisella kädellä. Joskus kohtaus voidaan estää suorittamalla liike hitaasti, muuttamalla se automaattisesta erittäin kontrolloiduksi. Lähes kaikki potilaat raportoivat refraktaarivaiheesta, jolloin lyhyen aikaa kohtauksen jälkeen (yleensä 5-20 minuuttia) mikään provosoiva ärsyke ei pysty aiheuttamaan kohtausta. Tyypillisiä ovat tajunnan tila kohtauksen aikana ja kohtausten jälkeisen sekavuuden puuttuminen. Neurologinen tila kohtauksen aikana ja kohtausten välisenä aikana on normaali.

Paroksysmaalinen ei-kinesiogeeninen dyskinesia

Primaarinen (perinnöllinen ja sporaattinen) ei-kinesiogeeninen dyskinesia alkaa lähes yksinomaan lapsuudessa (kahdessa kolmasosassa tapauksista sairaus alkaa ennen 5 vuoden ikää), ja sairastuneet ovat enemmistönä miehiä. Tälle muodolle on ominaista harvemmat kohtaukset (kerran viikossa tai 2–3 kertaa kuukaudessa). Itse kohtaukset ovat pidempiä: 5 minuutista 4–5 tuntiin tai enemmän. Aikuisuudessa on taipumus spontaaniin paranemiseen. Kohtaukset kehittyvät joko spontaanisti tai alkoholin, kahvin, kipulääkkeiden, stressin, kuukautisten ja muiden tekijöiden laukaisemina. Myös sensorinen aura ja kohtausten osittainen hallinta (yleensä rentoutumisen avulla) ovat tälle tyypillisiä. Kohtauksen motorinen malli on lähes sama kuin kinesiogeenisessä dyskinesiassa.

Paroksysmaalinen liikunnan aiheuttama dyskinesia

Fyysisen rasituksen aiheuttama paroksysmaalinen dyskinesia erotetaan omaksi muodokseen, koska tämän muodon dyskinesiakohtauksia provosoi vain pitkittynyt fyysinen rasitus, paroksysma vaikuttaa useimmiten jalkoihin (dystoninen kouristus), ja itse kohtaus kestää 5–30 minuuttia. Tällaista kohtausta ei koskaan provosoi äkillinen liike. Kohtausten tiheys vaihtelee yhdestä päivässä kahteen kuukaudessa. Tämä kesto ja kohtausten tiheys toimivat perustana tämän muodon kutsumiselle "välivaiheeksi".

Paroksysmaalinen hypnogeeninen dyskinesia

Paroksysmaaliselle hypnogeeniselle dyskinesialle on ominaista yölliset kohtaukset, jotka ovat fenomenologisesti monella tapaa samanlaisia kuin päiväaikainen paroksysmaalinen dyskinesia. Kohtaukset esiintyvät useimmiten hitaan aallon unen vaiheissa 3-4 ja ilmenevät koreaisina, dystonisina, myoklonisina ja ballistisina liikkeinä ilman tajunnan heikkenemistä. On havaittu, että kohtauksia voivat joskus provosoida kehon liikkeet unen aikana. Tässä erotetaan myös lyhyitä (15-45 sekuntia) ja pitkiä kohtauksia (2 minuutista 2 tuntiin). Useimpien tutkijoiden mukaan lyhyet yölliset "dyskinesia"-kohtaukset ovat eräänlainen epileptinen kohtaus. Pitkät kohtaukset luokitellaan parasomnioiksi. Kohtauksia voi esiintyä joka yö ja joskus useita kertoja yössä (yli 10). Kahdenvälisiä yleistyneitä kohtauksia havaitaan useammin. Hypnogeenisen paroksysmaalisen dyskinesian satunnaisia ja perinnöllisiä muotoja on kuvattu. Useiden kohtausten yhteydessä kohtausten aiheuttama univaje ja kompensatorinen päiväaikainen uneliaisuus ovat mahdollisia.

Kaikki edellä mainitut paroksysmaalisen dyskinesian variantit ovat primaarisia (perinnöllisiä tai satunnaisia) muotoja. EEG ja neurologinen tila kohtausten välisenä aikana eivät yleensä paljasta poikkeamia normista. EEG:n rekisteröinti kohtauksen aikana on vaikeaa liikkeisiin liittyvien artefaktien (dyskinesioiden) vuoksi. Edellä mainittujen dyskinesioiden sekundaarisia (oireisia) muotoja kuvataan monissa sairauksissa. Näitä ovat: CP-vamma, multippeliskleroosi, hypoparatyreoosi, pseudohypoparatyreoosi, hypoglykemia, tyreotoksikoosi, aivoinfarkti (mukaan lukien systeeminen lupus erythematosus), ohimenevät iskeemiset kohtaukset, verenvuoto medulla oblongatassa, arteriovenoosi epämuodostuma, traumaattinen aivovaurio, enkefaliitti (mukaan lukien HIV-infektio), iatrogeeninen (serukaali, metyylifenidaatti) ja toksinen (kokaiini, alkoholi) muoto. Tässä tapauksessa EEG:n ja neurologisen tilan muutokset ovat mahdollisia monipuolisemmin. Kaikissa edellä mainituissa paroksysmaalisen dyskinesian muodoissa havaitaan antikonvulsanttien terapeuttinen vaikutus.

Hyvänlaatuinen paroksysmaalinen tortikollis imeväisillä

Hyvänlaatuinen kohtauksellinen tortikollis imeväisillä on vielä harvinaisempi ja, kuten nimestä voi päätellä, sitä esiintyy vain imeväisillä. Tauti ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana, ja sille on ominaista toistuvat pään nykimisen ja tortikollisen jaksot, jotka kestävät 15 minuutista useisiin tunteihin. Näihin kohtauksiin liittyy joskus pahoinvointia, oksentelua ja ataksiaa. Kohtaukset toistuvat kuukausittain ja loppuvat itsestään tulevina vuosina. Migreenille on tyypillistä geneettinen alttius. Monille hyvänlaatuista kohtauksellista tortikollista sairastaville kehittyy myöhemmin migreeni. EEG- ja kaloritutkimukset tortikollisen kohtauksen aikana osoittavat yleensä normaalin kuvan.

Paroksysmaalinen dyskinesia vuorottelevan hemiplegian kuvassa lapsilla

Vuorotteleva hemiplegia lapsilla on harvinainen sairaus, jolle on ominaista: taudin puhkeaminen ennen 3 vuoden ikää (joskus 3 kuukauden iässä); toistuvat hemiplegiakohtaukset (vuorotellen sairastunutta kehon puolta), jotka kestävät useista minuuteista useisiin päiviin; muiden paroksysmaalisten ilmiöiden esiintyminen (dystonia, korea, nystagmus, autonomisen hermoston häiriöt takykardian, mydriaasin ja hyperhidroosin muodossa hemiplegian aikana tai siitä riippumatta); kahdenväliset hemiplegiajaksot; neurologisten ja henkisten toimintojen paraneminen unen aikana ja asteittainen heikkeneminen.

Ensimmäiset kohtaukset voivat olla hemiplegisiä, dystonisia tai molempia. Lyhyitä, 1–3 minuuttia kestäviä nystagmusjaksoja esiintyy usein sekä dystonisten (hemidystonia tai opisthotonus) että hemiplegisten kohtausten yhteydessä. Hemiplegia on yleensä velttoa riippumatta siitä, liittyykö siihen iskias vai ei. Kohtaukset alkavat äkillisesti, mikä johtaa usein virheelliseen epilepsian tai aivohalvauksen ja hemiplegian diagnoosiin. Yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia voi joskus esiintyä tätä häiriötä sairastavilla lapsilla vanhemmalla iällä. Pitkittyneiden kohtausten aikana hemiplegia voi "siirtyä" kehon toiselta puolelta toiselle tai vaikuttaa molempiin kehon puoliskoihin. Käsivarret kärsivät yleensä enemmän kuin jalat. Kävely voi olla heikentynyt, mutta ei kovin vakavasti. Hemiplegia häviää unen aikana ja palaa herätessä, mutta yleensä ei heti. Päänsärkyä havaitaan joskus kohtauksen alussa. Flunaritsiini vähentää kohtausten esiintymistiheyttä joillakin lapsilla.

Tyypillistä on kehitysvammaisuus. Neurologiselle tilalle on ominaista asteittainen heikkeneminen, koska toimintojen palautuminen yksittäisten kohtausten jälkeen voi olla epätäydellistä. Yleisimmät oireet ovat dystonia, spastisuus, pseudobulbaarinen halvaus ja ataksia. Magneettikuvauksessa näkyy pikkuaivomatojen etenevä surkastuminen. Useimmat tapaukset (yhtä perhettä lukuun ottamatta) ovat satunnaisia.

Erotusdiagnoosiin kuuluvat paroksysmaaliset dyskinesiat, hemipleginen migreeni, epilepsia, aivohalvaus ja dopamiiniherkkä dystonia (dopamiinille herkkä dystonia).

Paroksysmaalisen luonteen psykogeeninen hyperkineesi

Psykogeenisiä hyperkinesioita esiintyy kohtauksittain noin 50 %:ssa tapauksista. Kohtauksittain ilmenevät oireet ovat yleensä erittäin tyypillisiä psykogeenisille häiriöille. Vapina muodostaa noin 50 % kaikista psykogeenisistä hyperkinesioista, dystonia 18 %, myoklonus 14 %, "parkinsonismi" 7 % ja muuntyyppiset psykogeeniset dyskinesiat noin 11 % niiden kokonaismäärästä. Kaikille psykogeenisille hyperkinesioille on erittäin tyypillistä: äkillinen puhkeaminen ilmeisen provosoivan tapahtuman (emotionaalinen debyytti) kanssa; useita liikehäiriöitä (pseudopareesi, dysfonia, pseudostutterointi, konvergenssispasmi, pseudokohtaukset, dysbasia, mutismi jne.); vaihtelevat ja ristiriitaiset liikehäiriöt, jotka vaihtelevat yhden tutkimuksen aikana tai tutkimuksesta toiseen; liikeoireet eivät vastaa tunnettua orgaanista syndromologiaa; hyperkineesi lisääntyy, kun tutkimus keskittyy sairaaseen kehonosaan, ja vähenee, kun potilaan huomio herpaantuu; hyperekpleksia tai liialliset säpsähdysreaktiot ovat yleisiä; hyperkineesi reagoi usein lumelääkkeeseen tai suggestioon; on olemassa tyypillinen syndrominen ympäristö (erilaiset toiminnalliset neurologiset "stigmat") ja tyypilliset mielenterveyshäiriöt; hyperkineesi poistuu psykoterapialla tai lakkaa, kun potilas ei ole tietoinen siitä, että häntä tarkkaillaan.

Yleisesti ottaen psykogeeninen hyperkinesia eroaa orgaanisesta hyperkinesiasta neljän tekijän osalta: motorinen malli, hyperkinesian dynamiikka, syndroomaympäristö ja taudin kulku. Perustellun diagnoosin tekemiseksi on tärkeää diagnosoida positiivisesti psykogeeninen ("neuroottinen") häiriö ja sulkea pois orgaanisen hyperkinesian klassiset muodot. Tällä hetkellä on kehitetty diagnostiset kriteerit psykogeeniselle vapinalle, psykogeeniselle myoklonukselle, psykogeeniselle parkinsonismille, psykogeeniselle dystonialle sekä diagnostiset kriteerit psykogeenisen ja orgaanisen hyperkinesian yhdistelmälle; on muotoiltu kriteerit todistetuille (dokumentoiduille), luotettaville, todennäköisille ja mahdollisille psykogeenisille liikehäiriöille. Niiden esittely ei kuitenkaan kuulu kirjan tämän osan piiriin.

[ 1 ]