Näköhermon hypoplasia

Näköhermon hypoplasia, olipa se yksi- tai molemminpuolinen, on ominaista hermosyiden määrän vähenemisellä. Näköhermon hypoplasia voi olla erillinen poikkeavuus, joka liittyy muihin silmän epämuodostumiin, tai heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka useimmiten vaikuttavat aivojen keskiviivan rakenteisiin. Äidin aineet, jotka voivat liittyä näköhermon hypoplasiaan raskauden aikana, ovat alkoholi, LSD, kiniini, protamiinisinkkisitraatti, steroidit, diureetit, vilustumislääkkeet ja kouristuslääkkeet. Ylemmän segmentin hypoplasia voi liittyä raskausdiabetekseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Näköhermon hypoplasian oireet

• Näöntarkkuus voi vaihdella normaalista sokeuteen.
• Välilevy on pieni ja harmaa, ja sitä ympäröi keltainen hypopigmentaation kehä, joka johtuu samankeskisestä suoni- ja verkkokalvon surkastumisesta ("kaksoisrenkaan" merkki). Ulompi rengas edustaa normaalin välilevyn reunaa.
• Etäisyys foveasta välilevyn ohimoreunaan on usein yhtä suuri tai suurempi kuin kolme välilevyn halkaisijaa. Tämä viittaa välilevyn hypoplasiaan.
• Pienestä välilevystä huolimatta verkkokalvon suonet ovat normaalin kaliiperin omaavia, mutta voivat olla mutkikkaita.
• Joissakin tapauksissa vain osa välilevystä on hypoplastinen.

Muiden ilmenemismuotojen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti, ja niihin kuuluvat näkökenttäpuutokset, dyskromatopsia, afferentti pupillipuutos, fovean hypoplasia, aniridiat, mikroftalmos, strabismus ja nystagmus vakavissa molemminpuolisissa tapauksissa. Lievät tapaukset voivat jäädä huomaamatta, ja näöntarkkuuden lievä heikkeneminen voidaan virheellisesti tulkita amblyopiaksi ja hoitaa okkluusiolla.

Näköhermon hypoplasian systeemiset ilmentymät

De Morsierin oireyhtymää (retino-optinen dysplasia) esiintyy 10 %:lla tapauksista. Molemminpuolisen näköhermon hypoplasian lisäksi sille ovat ominaisia aivojen keskiviivan rakenteiden epämuodostumat, joihin voi liittyä hormonaalisia häiriöitä. Näihin epämuodostumiin kuuluvat septum pellucidumin puuttuminen tai dysgenees, corpus caflosumin oheneminen tai agenees sekä aivokammion etummaisen kolmanneksen dysplasia. Hypopituitarismi, johon liittyy alhainen kasvuhormonitaso, on yleinen; varhaisessa diagnoosissa puutos voidaan korjata normaalin kasvun jatkuessa. Tämä tarkoittaa, että verkkokalvon laskimon mutkittelevuus potilailla, joilla on molemminpuolinen näköhermon hypoplasia, voi olla merkki mahdollisesta hormonaalisesta toimintahäiriöstä.

Frontonasaalinen dysplasia on harvinainen.

Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on hyvin harvinainen autosomaalinen dominoiva X-kromosomiin liittyvä sairaus, joka on kohtalokas miehillä lymfadenoidisemmilla alueilla. Silmävauriot ovat yleensä molemminpuolisia, mutta usein epäsymmetrisiä.

Oireet

• Patognomoniset ovat useita depigmentoituneita suoni- ja verkkokalvon aukkoja, jotka on ryhmitelty välilevyn ympärille.
• Synnynnäisiin välilevyn poikkeavuuksiin kuuluvat kolobooma, hypoplasia ja pigmentaatio.
• Muita silmäoireita: mikroftalmoja, pitkittyneitä pupillikalvoja, kaihia, iiriksen koloboomaa.
• Systeemisiä ilmenemismuotoja ovat infantiili spasmi, aivokurkiaisen ageneesiä, luuston epämuodostumia ja psykomotorista jälkeenjääneisyyttä. Muita vakavia keskushermoston epämuodostumia voi esiintyä, ja kuolema tapahtuu yleensä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Muita poikkeavuuksia

Erilaisia harvinaisia näköhermonpään poikkeavuuksia, joihin joskus liittyy neurologisia oireita.

1. Megalopapilla, jossa levyn vaakasuora ja pystysuora halkaisija on 2,1 mm tai enemmän.
2. Parapapillaarinen stafylooma on ei-perinnöllinen, yleensä yksipuolinen sairaus, jossa suhteellisen normaali välilevy sijaitsee syvän kuopan pohjalla, jonka seinämissä on degeneratiivisia muutoksia, samoin kuin ympäröivässä suonikalvossa ja verkkokalvon pigmenttiepiteelissä. Näöntarkkuus on heikentynyt; voi esiintyä fokaalista verkkokalvon irtaumaa ja joskus otsan ja nenän etuosan dysplasiaa.
3. Näköhermon välilevyn dysplasia on kuvaava termi epämuodostuneelle välilevylle, joka ei sovi mihinkään diagnostiseen luokkaan.