Optisen hermon hypoplasia

Optisen hermon hypoplasiaa, yksipuolisia tai kaksipuolisia, on ominaista vähentynyt määrä hermokuituja. Näköhermon hypoplasia voidaan eristää anomalia, yhdessä muiden epämuodostumia silmiin tai heterogeeninen ryhmä sairauksia, useimmiten vaikuttavat mediaalinen rakenteiden aivoissa. Tietyille aineille ottanut äidin raskauden aikana, joka voi liittyä näköhermon hypoplasia, ovat alkoholi, LSD, kiniini, protamintsinkinsulin, steroidit, diureetit, kylmä lääkkeet ja antikonvulsantit. Ylempi segmentaalinen hypoplasia voi liittyä raskaana olevan naisen diabetekseen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Oireet näköhermon hypoplasiaa

• Visuaalinen vakaus voi vaihdella normaalista sokeuteen.
• Levy on pieni ja harmaa, jota ympäröi keltainen halo hypopigmentaatiosta, joka johtuu keskittyneestä klorooriinisen atrofian ("kaksinkertaisen renkaan" oire). Ulkorengas edustaa normaalin levyn reunaa.
• Etäisyys foveasta levyn ajalliseen reunaan on usein sama tai suurempi kuin kolme levyn halkaisijaa. Tämä osoittaa levyn hypoplasiaa.
• Pienestä levystä huolimatta verkkokalvon alukset ovat normaaleja kalibraattoreita, mutta niitä voidaan kiduttaa.
• Joissakin tapauksissa vain osa levystä on hypoplastinen.

Muut ilmenemismuodot vaihtelevat huomattavasti riippuen vakavuudesta ja sisältävät näkökenttäpuutokset, diskhromatopsiyu, afferenttien pupillin vika, fovean hypoplasia, aniridia, mikroftalmia. Strabismus ja nystagmus vaikeissa kahdenvälisissä tapauksissa. Lievät tapaukset voivat mennä huomaamatta, ja näkökyvyn vähäinen väheneminen voidaan ottaa amblyopiaan ja käsitellä okkluusiolla.

Optisen hermopiplasian systeemiset ilmentymät

De Morsier -oireyhtymä (retino-optinen dysplasia) esiintyy 10 prosentissa tapauksista. Optisen hermon kahdenvälisen hypoplasian lisäksi sille on ominaista aivojen keskiviivojen rakenteiden epämuodostumat, jotka voidaan yhdistää endokriinisiin häiriöihin. Näihin vikoihin sisältyy septum-pellucidumin puuttuminen tai dysgenesis, harvennus tai agenesis corpus caflosum, kammion etu- kolmannen kolmasosan dysplasia. Usein hypopituitarismia, jolla on alhainen kasvuhormoni, varhaisessa diagnoosissa, alijäämää voidaan säätää normaalin kasvun jatkumisella. Tämä tarkoittaa sitä, että verkkokalvon suonien mutkaisuus potilailla, joilla on kahdenvälinen optisen hermopiplasian potentiaali, voi olla potentiaalisen endokriinisen toimintahäiriön merkki.

Frontonasal dysplasia on harvinaista.

Aicardi-oireyhtymä

Syndrooma Aicardi on erittäin harvinaista autosomaalinen hallitseva X-sidoksissa oleva sairaus, joka on kuolettava miehille. Ocular lesions ovat yleensä kahdenvälisiä, mutta usein epäsymmetrisiä.

Oireet

• Pathognomonic on diskurssien ympärille ryhmitelty useita epigmenttimuotoisia horoornaalisia häiriöitä.
• Synnynnäiset levymuutokset ovat coloboma, hypoplasia ja pigmentaatio.
• Muut silmien ilmenemismuodot: mikrophthalmus, pysyvät pupillarymembraanit, kaihi, iris-pylväskirjastot.
• Systeemiset manifestaatiot: infantilaspasmi, agenesis, corpus callosum, luuston epämuodostumat ja psykomotorijäljitelmä. Keskushermostoon voi liittyä muita vakavia epämuodostumia, ja kuolema tavallisesti tulee ensimmäisten elinvuosien jälkeen.

Muut poikkeavuudet

Erilaiset harvinaiset optisen levyn epämuodostumat, joskus samanaikaisesti neurologisten oireiden kanssa.

1. Megalopapilla, jossa levyn vaakasuuntaiset ja pystysuuntaiset halkaisijat ovat 2,1 mm tai enemmän.
2. Parapapillyarnaya pullistuma - ei perinnöllinen, yleensä yksipuolinen tila, jossa suhteellisen normaali levy on syvälle maahan kaivantoon, jonka seinät ovat dystrofisten muutoksia kuin ympäröivä suonikalvon ja verkkokalvon pigmentti epiteelissä. Visuaalinen vakaus pienenee; voi olla paikallisen verkkokalvon irtoaminen, joskus - gonadalozalin dysplasia.
3. Optisen levyn dysplasia on kuvaileva termi epämuodostetulle levylle, joka ei vastaa mihinkään diagnostiseen luokkaan.