Niemann-Pickin tauti

Neemann-Pickin tauti on harvinaista perhesairautta, joka on periytynyt autosomisen recessive -tyyppisessä muodossa, ja se esiintyy pääasiassa juutalaisissa. Tauti johtuu entsyymin sfingomyelinaasin puutteesta retikuloendoteelijärjestelmän solujen lysosomeissa, mikä johtaa sfingomyelin kerääntymiseen lysosomeihin. Maksan ja pernan enimmäkseen vaikuttaa.

Niemann-Pick-taudin perinnöllinen tyyppi on autosomaalinen resessiivinen, yleisimpi tämäntyyppinen sfingolipidoosi on Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa; on olemassa 2 tyyppiä A ja B. Niemann-Pick-taudin tyyppi C ei ole entsyymien liittyvä vika, jossa esiintyy epänormaalia kolesterolin kertymistä.

Solussa on tyypillinen ulkonäkö: vaalea, soikea tai pyöreä, halkaisijaltaan 20 - 40 mikronia. Ei-kiinteässä tilassa siinä on rakeita; kun rasva-liuottimet on kiinnitetty, rakeet liukenevat, antaen solulle vakuoli- soidun ja vaahtomaisen ulkonäön. Yleensä on vain yksi tai kaksi sydämiä. Elektronimikroskooppisella tutkimuksella lysosomit ovat näkyviä lamellin myeliinin kaltaisina muodostumina. Ne sisältävät epänormaaleja lipidejä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nyman-Pickin sairauden oireet

Niman-Pickin tauti tyyppi A (akuutti neuronopaattinen muoto) esiintyy lapsilla, jotka kuolevat ennen 2-vuotiaita. Tauti alkaa ensimmäisten kolmen kuukauden elämässä ja ilmenee anoreksia, laihtuminen ja kasvun hidastuminen. Maksa ja perna ovat suurentuneet, iho muuttuu vahamaiseksi ja saa väriltään ruskean ruskean värin ruumiin paljaille osille. Pinta-imusolmukkeet suurennetaan. Keuhkoissa on infiltraatteja. Sokeutta, kuuroutta ja mielenterveyshäiriöitä havaitaan.

Pohjan päällä on makulanpunainen makulan rappeutumisesta johtuva kirsikanpunainen pilkku.

Perifeerinen verianalyysi paljastaa mikro-syyttisen anemian, ja myöhemmin vaiheissa voidaan havaita Niemann-Peak-vaahtosoluja.

Tauti voi ensimmäiseksi esiintyä ajoittaista vastasyntyneiden kolestaattista keltaisuutta. Lapsena kehittyy neurologisia häiriöitä.

Neemann-Pickin B-tyypin tyyppi (krooninen muoto, joka etenee vaikuttamatta hermostoon) ilmenee vastasyntyneiden kolestaasiasta, joka ratkaistaan spontaanisti. Cirroosi kehittyy asteittain ja voi johtaa portaalin hypertension, ascitesin ja maksan vajaatoiminnan kehittymiseen. On kuvattu menestyksekkään maksansiirron tapauksia maksan vajaatoiminnan yhteydessä. Vaikka 10 kuukauden seurannassa ei todettu maksassa olevan lipidikerroksen todistusta, metabolisen häiriön lopputuloksen arvioimiseksi tarvitaan pidempi aika.

Meripohjaisten histioyyttien oireyhtymä

Tämä tila Niemann-Pickin tauti, joka ilmenee, kun läsnä luuytimessä ja retikuloendoteliaalijärjestelmän soluja maksan histiosyytit hankkia värjäämällä Wright Giemsa tai sinivihreää väriä. Solut sisältävät fosfosfingolipidien ja glukosfingolipidien kerrostumia. Maksan ja pernan koko kasvaa. Taudin ennuste on yleensä suotuisa, vaikka trombosytopeniaan ja maksakirroosiin liittyviä tapauksia on kuvattu näillä potilailla. Ehkä tämä ehto on yksi Niemann-Pick-taudin variantteista aikuisilla.

Dementia sairaissa huipuissa

[7]

ICD-10 -koodi

F02.0. Dementia Pickin taudilla (G31.0 +).

Alkaen keski-iässä (yleensä 50 ja 60-vuotiaat), etenevää dementiaa, neurodegeneratiivisia tyyppi, joka perustuu valikoivaan surkastumista edestä ja ajallinen lohkoa tietyllä kliininen kuva: vallitseva edestä oireita euforia, karkea muuttuvat sosiaaliset stereotypia käyttäytymistä (tunnottomuutta etäisyyden toimenpiteen, moraaliset periaatteet, tunnistaminen alemman disinhibitio vaiston), varhainen arvostelijat räikeisiin yhteydessä etenevää dementiaa. Luonnehtia puhehäiriöt (Stereotypierna ehtyminen puhetta, puheaktiivisuuden pienentää puheen aspontannost, amnestisia afasia ja aistien).

Diagnosoimiseksi tärkeä kliininen kuva dementian edestä tyyppiä - ennakoivaan tunnistamiseen vallitsevan edestä oireita euforia, brutto muutos sosiaalinen stereotypia käytös yhdistettynä pitkälle dementia, termi "instrumentaalinen" tiedonhankintaa (. Muisti, suunta, jne), automatisoitu muoto henkistä toimintaa rikotaan vähemmän .

Dementia etenee kuvassa taudin yhä tärkeämpää on polttoväli aivokuoren häiriöt, ensisijaisesti puheen: puhe stereotypiat ( "stand-up nopeus"), echolalia, asteittainen sanakirja, semanttinen, kieliopin köyhtyminen puheen, vähentää äänien aktiivisuuden täydellisen puheen aspontannost, amnestiset ja kosketa afasia. Kasvava toimettomuus, välinpitämättömyys, aspontannost; joillakin potilailla (joiden Primaarivaurio pohjapinta kuori) - euforia, disinhibition alempi vaistot, menettämiseen kritiikkiä, räikeisiin käsitteellisen ajattelun (psevdoparalitichesky oireyhtymä).

Psykoosipotilaat kärsivillä dementiapotilailla eivät ole tyypillisiä.

Neurologiset häiriöt, jos potilaalla on Parkinsonin kaltainen oireyhtymä ilmenee, puuskittaista lihaksikas atony ilman tajunnan menetystä. Tunnistaa dementian Peak asia neyropsihoticheskogo tutkimukset: merkkejä afasia (aisti- amnestisia puhe stereotypiat, muuttuu Puheaktiivisuus tiettyjä kirjaimia naruscheniya (sama stereotypia köyhtyminen jne) aspontannost tulokset neuropsykologisista alkuvaiheessa tauti häiriöiden tutkittu ei ole erityinen .. . Yhtä ei ole spesifinen diagnoosi dementia, Pickin tulokset neurofysiologisen tutkimusten I: voidaan tunnistaa yleisesti vähentynyt bioelectric kuutta aivoissa.

Huipun dementia olisi erotettava toisista dementian muunnoksista - tämä ongelma on merkityksellinen sairauden alkuvaiheessa.

Potilaat tarvitsevat hoitoa ja valvontaa alkuvaiheista johtuvan dementian räikeitä käyttäytymisen ja tunteiden-tahdonvaraisen häiriöitä alussa tauti. Tuottavien psykopatologisten häiriöiden hoito suoritetaan vastaavan oireyhtymän standardien mukaisesti iäkkäillä potilailla. Osoittanut erittäin varovainen käyttö neuroleptien täytyy työskennellä yhdessä potilaan perheenjäsenet, psykologista tukea henkilöille, jotka hoitavat sairaita, yhteydessä ominaisia potilaiden vakavia rikkomuksia käyttäytyminen vaatii enemmän ponnistusta sisäpiiriin.

Taudin ennuste on epäedullinen.

Niman-Pick-taudin diagnosointi

Diagnoosi luodaan luuytimen lävistysperiaatteella, joka paljastaa tyypilliset Niemann-Pick-solut tai leukosyyttien vähentyneen sfingomyelinaasin tason perusteella. Molempia tyypkejä epäillään yleensä anamneesin ja tutkimustulosten perusteella, joista merkittävin on hepatosplenomegalia. Diagnoosi voidaan vahvistaa tutkimalla sfingomyelinaasia leukosyytteissä ja toimittaa prenatally käyttäen amniocentesis tai chorion biopsia.

[8], [9], [10], [11], [12]

Niman-Pick-taudin hoito

Dementian huipun hoito on tehotonta. Luuydinsiirto suoritettiin potilailla, joilla oli varhaisen ilmentymän vakavien maksavaurioiden varalta; alustavat tulokset olivat lupaavia. Sphingomyelin sisällön väheneminen maksassa, pernassa ja luuytimessä havaittiin.