Munuaisen aplasia (ageneesi)

Munuaisen agenees eli aplasia on anatominen kvantitatiivinen poikkeavuus, jossa munuaisen ageneesissä elimen puuttuminen on täydellinen, ja käsite "aplasia" viittaa siihen, että elintä edustaa kehittymätön alkeellisuus, jolta puuttuu normaali munuaisrakenne. Munuaisten aplasiassa sen tehtävänä on toinen parillinen elin, joka liikakasvuuntuu lisäkompensoivan työn vuoksi.

[ 1 ]

Epidemiologia

280 000 kouluikäisen lapsen ultraääniseulonnassa havaittiin, että munuaisten vajaatoimintaa esiintyy yhdellä 1 200:sta ihmisestä (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Syyt munuaisten aplasia (ageneesi)

Munuaisten ageneesiä eli aplasiaa esiintyy, kun metanefrinen tiehyt ei yllä metanefrogeeniseen blasteemaan. Virtsanjohdin voi olla normaali, lyhentynyt tai kokonaan puuttua. Miehillä virtsanjohtimen täydellinen puuttuminen yhdistetään siemenjohtimen puuttumiseen, siemenrakkulan kystisiin muutoksiin, saman puolen kiveksen hypoplasiaan tai puuttumiseen eli hypospadiaan, jotka liittyvät alkion morfogeneesin erityispiirteisiin.

Sekä munuaisten ageneesiä että munuaisten aplasiaa pidetään virtsateiden poikkeavuuksina, synnynnäisinä epämuodostumina. Vaikeat anatomiset poikkeavuudet voivat aiheuttaa sikiökuoleman kohdussa, mutta kompensoituneemmissa tapauksissa kliinisiä oireita ei ilmene ja ne havaitaan rutiinitutkimuksissa tai sattumalta. Jotkut anatomiset poikkeavuudet voivat edetä vähitellen läpi elämän ja diagnosoidaan vasta vanhuudessa. Ageneesi tai munuaisten aplasia voi myös aiheuttaa munuaiskivitautia, valtimoverenpainetta tai pyelonefriittiä.

Virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia on monenlaisia ja ne jaetaan luokkiin – määrällisiin, paikkapoikkeavuuksiin, suhdepoikkeavuuksiin ja munuaisten rakenteellisiin patologioihin. Molemminpuolinen munuaisten agenees on parillisen elimen täydellinen puuttuminen, mikä onneksi on harvinaista ja diagnosoitua. Tällainen patologia on yhteensopimaton elämän kanssa. Useammin havaitaan munuaisen yksipuolinen puuttuminen tai alikehittyminen.

Munuaisten agenees on tunnettu antiikin ajoista lähtien. Aristoteles kuvasi yhdessä teoksissaan tapauksia, joissa elävä olento saattoi elää ilman pernaa tai yhtä munuaista. Keskiajalla lääkärit olivat myös kiinnostuneita munuaisten anatomisesta patologiasta, ja jopa yritettiin kuvata yksityiskohtaisesti lapsen munuaisen aplasiaa (alikehitystä). Lääkärit eivät kuitenkaan tehneet laajoja täysimittaisia tutkimuksia, ja vasta viime vuosisadan alussa professori N. N. Sokolov määritti munuaispoikkeavuuksien esiintyvyyden. Nykyaikainen lääketiede on määritellyt tilastoja ja esittää tietoja tällaisesta indikaattorista - ageneesin ja aplasian osuus kaikista virtsateiden patologioista on 0,05%. Havaittiin myös, että miehet kärsivät useimmiten munuaisten alikehittyneisyydestä.

[ 4 ], [ 5 ]

Riskitekijät

Seuraavia provosoivia tekijöitä pidetään kliinisesti todettuina ja tilastollisesti vahvistettuina:

• Geneettinen alttius.
• Tartuntataudit naisilla raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana – vihurirokko, flunssa.
• Raskaana olevan naisen ionisoiva säteily.
• Hormonaalisten ehkäisyvälineiden hallitsematon käyttö.
• Diabetes mellitus raskaana olevalla naisella.
• Krooninen alkoholismi.
• Sukupuolitaudit, kuppa.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oireet munuaisten aplasia (ageneesi)

Naisilla epämuodostuma voi yhdistyä yksi- tai kaksisarviseen kohtuun, kohdun hypoplasiaan ja emättimen alikehittyneisyyteen (Rokitansky-Küster-Haserin oireyhtymä). Ipsilateraalisen lisämunuaisen puuttuminen liittyy munuaisten ageneesiin 8–10 %:ssa tapauksista. Tässä poikkeavuudessa havaitaan lähes aina vastakkaisen munuaisen kompensatorinen hypertrofia. Kahdenvälinen munuaisten vajaatoiminta on yhteensopimaton elämän kanssa.

[ 11 ]

Lomakkeet

• Kahdenvälinen poikkeavuus (munuaisten täydellinen puuttuminen) – kahdenvälinen agenesis tai arenia. Yleensä sikiö kuolee kohdussa tai vastasyntynyt lapsi kuolee ensimmäisten elintuntien tai -päivien aikana munuaisten vajaatoiminnan vuoksi. Nykyaikaiset menetelmät mahdollistavat tämän patologian torjunnan elinsiirtojen ja säännöllisen hemodialyysin avulla.
• Oikean munuaisen agenees on yksipuolinen agenees. Se on anatominen vika, joka on myös synnynnäinen. Terve munuainen ottaa toiminnallisen kuormituksen itselleen kompensoiden vajaatoimintaa niin paljon kuin sen rakenne ja koko sallivat.
• Vasemman munuaisen ageneesi on identtinen tapaus oikean munuaisen ageneesiin verrattuna.
• Oikean munuaisen aplasiaa on käytännössä mahdoton erottaa ageneesistä, mutta munuainen on alkeellinen sidekudos ilman munuaisglomeruleja, virtsanjohdinta ja lantiota.
• Vasemman munuaisen kehityshäiriö on identtinen oikean munuaisen alikehittyneisyyden kanssa.

Myös ageneesin variantit ovat mahdollisia, joissa virtsanjohdin säilyy ja toimii melko normaalisti; virtsanjohtimen puuttuessa patologian kliiniset ilmentymät ovat selkeämpiä.

Yleensä kliinisessä käytännössä yksipuolinen poikkeama esiintyy melko ymmärrettävistä syistä - kahdenvälinen agenesis on ristiriidassa elämän kanssa.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Oikean munuaisen ageneesi

Kliinisten oireiden osalta oikean munuaisen agenees eroaa vain vähän vasemman munuaisen poikkeavuudesta, mutta arvovaltaiset urologit ja nefrologit ovat sitä mieltä, että oikean munuaisen puuttuminen on paljon yleisempää kuin vasemman munuaisen agenees ja sitä esiintyy naisilla. Tämä johtuu mahdollisesti anatomisista erityispiirteistä, koska oikea munuainen on hieman pienempi, lyhyempi ja liikkuvampi kuin vasen, joten normaalisti sen tulisi sijaita alempana, mikä tekee siitä alttiimman. Oikean munuaisen agenees voi ilmetä lapsen syntymän ensimmäisinä päivinä, jos vasen munuainen ei kykene kompensoivaan toimintaan. Ageneesin oireita ovat polyuria (liiallinen virtsaaminen), jatkuva refluksi, joka voidaan luokitella oksenteluksi, täydelliseksi nestehukaksi, verenpainetaudiksi, yleiseksi päihtymykseksi ja munuaisten vajaatoiminnaksi.

Jos vasen munuainen ottaa hoitaakseen puuttuvan oikean munuaisen tehtävät, oikean munuaisen ageneesiä ei käytännössä ilmene oireettomasti ja se havaitaan sattumalta. Diagnoosi voidaan varmistaa tietokonetomografialla, ultraäänitutkimuksella ja urografialla. Lastenlääkärin ja vanhempien tulisi myös varoittaa lapsen kasvojen liiallisesta turvotuksesta, litteästä leveästä nenästä (litteä nenänselkä ja leveä nenänselkä), voimakkaasti ulkonevista otsalohkoista, liian alas asettuneista ja mahdollisesti epämuodostuneista korvista. Silmän hypertelorismi ei ole spesifinen munuaisten ageneesiin viittaava oire, mutta siihen liittyy usein suurentunut vatsa ja epämuodostuneet alaraajat.

Jos oikean munuaisen agenees ei ole uhka terveydelle eikä ilmene selvinä patologisina oireina, tämä patologia ei yleensä vaadi erityishoitoa, potilas on urologin jatkuvassa valvonnassa ja käy säännöllisissä seulontatutkimuksissa. Munuaissairauksien kehittymisen riskin vähentämiseksi olisi hyödyllistä noudattaa asianmukaista ruokavaliota ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Jos oikean munuaisen ageneesiin liittyy jatkuva munuaisten liikapaine tai virtsan takaisinvirtaus virtsanjohtimista munuaisiin, määrätään elinikäinen verenpainelääkitys ja elinsiirto voi olla aiheellista.

[ 15 ], [ 16 ]

Vasemman munuaisen ageneesi

Tämä poikkeavuus on käytännössä identtinen oikean munuaisen ageneesin kanssa, paitsi että normaalisti vasen munuainen on hieman oikeaa pidemmällä. Vasemman munuaisen agenees on monimutkaisempi tapaus, koska sen tehtävänä on hoitaa oikea munuainen, joka on luonteeltaan liikkuvampi ja vähemmän toiminnallinen. Lisäksi on tietoa, jota maailmanlaajuiset urologiset tilastot eivät kuitenkaan vahvista, että vasemman munuaisen ageneesiin liittyy usein virtsanjohtimen aukon puuttuminen, mikä koskee pääasiassa miespotilaita. Tähän patologiaan liittyy siementiehyen ageneesiä, virtsarakon alikehittyneisyyttä ja siemenrakkulan poikkeavuuksia.

Vasemman munuaisen visuaalisesti ilmaistu agenesis voidaan määrittää samoilla parametreilla kuin oikean munuaisen agenesis, jotka muodostuvat synnynnäisten kohdunsisäisten vikojen - lapsiveden määrän ja sikiön puristumisen - seurauksena: leveä nenänselkä, liian leveästi asettuneet silmät (hypertelorismi), tyypillinen Potterin oireyhtymälle ominaiset kasvot - turvonneet kasvot, joissa on alikehittynyt leuka, matalalla asettuneet korvat, ulkonevat epikantiset taitokset.

Miehillä vasemman munuaisen agenees on oireiltaan selvempi, ja se ilmenee jatkuvana kipuna nivusalueella, ristiluun kipuna, siemensyöksyvaikeuksina ja johtaa usein seksuaalisten toimintojen häiriintymiseen, impotenssiin ja hedelmättömyyteen. Vasemman munuaisen ageneesin hoito riippuu terveen oikean munuaisen aktiivisuusasteesta. Jos oikea munuainen kompensatorisesti kasvaa ja toimii normaalisti, vain oireenmukainen hoito on mahdollista, mukaan lukien ennaltaehkäisevät antibakteeriset toimenpiteet pyelonefriitin tai virtsateiden uropatologian kehittymisen riskin vähentämiseksi. Tarvitaan myös nefrologin tekemää potilaan seurantaa apteekissa sekä säännöllisiä virtsa- ja veritutkimuksia sekä ultraäänitutkimuksia. Monimutkaisempia ageneesin tapauksia pidetään munuaisensiirron indikaationa.

[ 17 ], [ 18 ]

Oikean munuaisen aplasia

Yleensä toisen munuaisen alikehittynyttä pidetään suhteellisen edullisena poikkeavuutena verrattuna ageneesiin. Oikean munuaisen aplasia, kun terve vasen munuainen toimii normaalisti, ei välttämättä ilmene kliinisiä oireita koko elämän ajan. Usein oikean munuaisen aplasia diagnosoidaan sattumalta perusteellisen tutkimuksen aikana täysin eri sairauden vuoksi. Harvemmin se havaitaan mahdolliseksi syyksi pitkittyneelle verenpainetaudille tai munuaispatologialle. Vain kolmannes kaikista potilaista, joilla on alikehittynyt tai "kutistunut" munuainen, kuten sitä myös kutsutaan, ilmoittautuu nefrologille aplasian vuoksi elämänsä aikana. Kliiniset oireet ovat epäspesifisiä, ja ehkä tämä selittää tämän poikkeavuuden niin harvinaisen havaitsemisen.

Merkkejä, jotka voivat epäsuorasti viitata siihen, että henkilöllä saattaa olla alikehittynyt munuainen, ovat ajoittain esiintyvät valitukset kalvavasta kivusta alavatsassa ja lannerangan alueella. Kivuliaat tuntemukset liittyvät alkeellisen sidekudoksen kasvuun ja hermopäätteiden puristumiseen. Yksi oireista voi olla myös jatkuva verenpainetauti, jota ei voida hallita riittävällä hoidolla. Oikean munuaisen vajaatoiminta ei yleensä vaadi hoitoa. Hellävarainen ruokavalio on välttämätön, mikä vähentää liikakasvuisen munuaisen kuormitusriskiä, jolla on kaksi tehtävää. Myös jatkuvassa verenpainetaudissa määrätään asianmukainen hoito käyttämällä hellävaraisia diureetteja. Oikean munuaisen vajaatoiminnalla on suotuisa ennuste; yleensä yhden munuaisen omaavat ihmiset elävät täyttä ja laadukasta elämää.

Vasemman munuaisen aplasia

Vasemman munuaisen kehityshäiriöt, kuten myös oikean munuaisen, ovat melko harvinaisia, korkeintaan 5–7 %:lla kaikista virtsatiepotilaista. Kehittymättömyyteen liittyy usein lähellä olevien elinten, esimerkiksi virtsarakon, poikkeavuuksia. Vasemman munuaisen kehityshäiriöiden uskotaan esiintyvän useimmiten miehillä, ja niihin liittyy keuhkojen ja sukupuolielinten kehittymättömyys. Miehillä vasemman munuaisen kehityshäiriöihin liittyy eturauhasen, kiveksen ja siemenjohtimen kehityshäiriöitä. Naisilla kohdun ulokkeiden ja virtsanjohtimen kehityshäiriöitä, itse kohdun kehityshäiriöitä (kaksisarvinen kohtu), kohdun väliseinien kehityshäiriöitä, emättimen kahdentumista jne.

Kehittymättömällä munuaisella ei ole vartta eikä lantiota, eikä se pysty toimimaan ja erittämään virtsaa. Urologisessa käytännössä vasemman ja oikean munuaisen vajaatoimintaa kutsutaan yksittäiseksi munuaiseksi. Tällä tarkoitetaan vain munuaista, jonka on pakko toimia ja suorittaa kaksoistyötä korvauksena.

Vasemman munuaisen aplasia havaitaan sattumalta, koska se ei ilmene kliinisesti ilmeisinä oireina. Vain toiminnalliset muutokset ja kipu sivumunuaisessa voivat antaa syyn urologiseen tutkimukseen.

Oikea munuainen, joka joutuu tekemään aplastisen vasemman munuaisen työt, on yleensä liikakasvuinen ja siinä voi olla kystoja, mutta useimmiten sillä on täysin normaali rakenne ja se kontrolloi täysin homeostaasia.

Vasemman munuaisen aplasia sekä lapsilla että aikuisilla ei vaadi erityistä hoitoa, lukuun ottamatta ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä bakteeri-infektion riskin vähentämiseksi yksittäisessä munuaisessa. Hellävarainen ruokavalio, immuunijärjestelmän ylläpitäminen ja virusten ja infektioiden maksimaalinen välttäminen takaavat täysin terveen ja täyden elämän potilaalle, jolla on yksi toimiva munuainen.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostiikka munuaisten aplasia (ageneesi)

Tauti diagnosoidaan munuaisten röntgenangiografialla sekä spiraali-CT:llä tai MSCT:llä ja magneettikuvauksella. Munuaisten ageneesiä eli aplasiaa ei diagnosoida muilla diagnostisilla menetelmillä.

[ 21 ], [ 22 ]