Kivesen aplasia

Määrä epämuodostumia miesten sukupuolielinten normaali karyotyyppi (46, XY) sisältää synnynnäinen vika sukupuolielimissä kuin aplasia muna - ilman yhden tai molempien kivespussin kivekset vuoksi agenesis, eli johtuen siitä, että ne eivät ole muodostettu. Tämän patologian koodi ICD-10: n mukaan on Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Tilastot osoittavat, että yksipuolinen kivesten aplasia esiintyy 15-20 täysiaikaisella vastasyntyneellä pojalla joka 100 000 urospuolella. Kahdenvälinen aplasia - kolmesta viiteen.

Mukaan American Urological Association, jos taajuus tällaisen vian kivesten kuten piilokiveksisyys, väestössä täyden aikavälin vastasyntyneen miehillä oli keskimäärin 3,2%, vasen kives aplasia tai aplasia oikealle kives esiintyy 20 kertaa vähemmän.

Vaikka, kuten asiantuntijat, diagnoosissa yksipuolinen piilokivekset 26% munia nonpalpable aplasia (sen puute) osuus 10% tapauksista.

[6], [7], [8], [9], [10]

Syyt kiveksen aplasia

Kiveksen aplasian tärkeimmät syyt löytyvät ulkoisten sukupuolielinten ontogeenin loukkauksista alkion ja sikiön sikiön kehittymisen aikana.

Kun vika on vain toisella puolella - vasemman kiveksen applikaatio tai oikean kivesimen aplasia - kysymys on monarkismista tai yksipuolisesta kiveksestä. Jos molemmat kivekset puuttuvat, niin tämä on anarkiaa tai agonadismia.

[11], [12], [13], [14]

Riskitekijät

Asiantuntijat kutsuvat tällaisia aplasia riskitekijöitä kivesten kuinka-geenin mutaatiota (erityisesti SRY-geeni), vaikutus kehon odottavan äidin ensimmäisen ja toisen kuukauden säteilyn raskaus, sähkömagneettista säteilyä, mutageeninen kemikaaleja, alkoholi ja psykotrooppiset aineet, tietyt lääkkeet (esim kipulääkkeet ja hormonaaliset aineet).

Sikiön ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuudet voivat olla seurausta raskaana olevien naisten hormonaalisista sairauksista, hormonaalisista häiriöistä, ylipainosta ja tartuntataudeista.

Tämä vika, kuten kryptorchidismi (kivespussi katoamaton kives), havaitaan vastasyntyneillä pojilla, joilla on merkittävä ennenaikainen raskaus.

[15], [16], [17], [18], [19]

Synnyssä

Miehen lisääntymiselinten epämuodostuman patogeneesi liittyy niiden muodostumisen erityispiirteisiin alkion jakson lopussa (raskauden 7. Viikosta). Vaikka vielä 4. Viikolla alkion mesonefros (mediaalinen mesonefrisissä kanavat) alkeita näkyvät Sukurauhassyövän kuin urogenitaalimuutoksia sukupuolirauhasen harjujen vaikka seksuaalista eroja jopa 8. Viikolla.

Ainoastaan toisen raskauskuukauden loppuun mennessä alkion sisällä oleva kromosomi määrittää sukupuolensa erottamisen. Tämä on Y-kromosomi SRY-geeni, joka koodaa kiveksen ontogeeniaa. Proteiinin transkriptiotekijän TDF (testis-määrittävän tekijän) ja urospuolisten gonadien aktivoinnin ansiosta testit alkavat kehittyä.

Tällöin jälkeen 9. Viikon sikiön kehityksen ensisijaisen sukusoluilla (gonocytes) hedelmät vaikutuksen alaisena Istukkahormoni alkavat erittää androgeeniset steroidit (androsteenidionin) ja mieshormoni testosteronia. Kun riittämätön testosteronin indusoiva aktiivisuus TDF tuotetaan vähemmän kuin normaalisti, mikä johtaa regressio kivesten ja poikkeamia muodostumista sukurauhasten - kivesten aplasia (monorkia tai anorchidism).

[20], [21]

Oireet kiveksen aplasia

Koska yksi tai molemmat kivekset eivät ole, kiveseksen aplasia - monarkismi tai anarkia - oireet ovat välittömästi ilmeisiä.

Ja ensimmäiset merkit, joita neonatologi toteaa vastasyntyneiden tutkimisen aikana, on yhden kivespaineen olemassaolo toisen puuttuessa - jos kivesten agenesis on yksipuolinen. Tällöin kivespussin (kivespussin) koko aplasian sivulta on paljon pienempi.

Tulevaisuudessa kivesten aplasian oireet voivat ilmetä riippuen kivesen korvaavien mahdollisuuksien asteesta. Kun se toimii normaalisti, testosteroni riittää, ja poika kehittyy ilman poikkeamia, ja jopa ongelmat, joiden käsitteleminen miehillä, joilla on kompensoitu monarkismi, eivät esiinny.

[22]

Komplikaatiot ja seuraukset

Tämä ei kuitenkaan ole kaikissa tapauksissa, ja jos taso syntetisoidun yksi kives testosteroni on liian alhainen, niin teini pojat voivat olla tällaisia seurauksia ja komplikaatioita aplasia ja kiveksen, ensisijaisena hypogonadismi : kehityksen viivästyminen toisen seksuaalisen ominaisuudet, rikkoo muodostumista luuranko ja lihakset, gynekomastia , ylimääräisten rasva-talletusten kertyminen. Tämän seurauksena miehellä ei ole seksuaali- ja lisääntymiskykyä.

Kun anorchidism - ei molemmat kivekset - vakavuus hypogonadismin, erityisesti merkkejä evnuhoidizma riippuu siitä, missä vaiheessa sikiön kehitys oli sukupuolielinten häiriöiden muodostumista sikiöön.

[23], [24],

Diagnostiikka kiveksen aplasia

Yleensä kivesten aplasian diagnoosi suoritetaan vastasyntyneillä pojilla normaalikokeessa äitiyssairaalassa. Tilastojen mukaan, poikkeavuuksia läsnä kivesten tunnustelu perehtyneen lääkärin 70%: ssa tapauksista havaitsee piilokiveksisyys, jossa muna ei laskeudu kivespussiin säilyttämisen (viive) imusolmukkeet kanava tai vatsan alueelle.

Loput 30% muna ei ole havaittavissa, ja tavoitteena on vahvistaa puuttuminen kivekset - kivesten aplasiaa - tai sijainnin määräämiseen elinkelpoisia munia, joita ei ole laskeutunut kivespussiin ajoissa.

Määritykset havaitsemiseksi kivesten aplasia ovat veri analyysi tasolla hormonien, kuten testosteronin, androsteenidioni, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormoni), FSH (follikkelia stimuloiva hormoni) AMH (Anti-Muller-hormoni). Vastasyntynyt poika kahdenvälisten impalpable kivekset tulisi suorittaa tunnistaa kromosomisto (karyotyyppi) ja ottaa verikoe tasot 17-hydroksiprogesteronia ja arvioitiin hengenvaarallinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Edellyttävät tällaista tutkimus on se, että poika kahdenvälisten piilokiveksisyys tai bilateraalinen kiveksen aplasia voidaan virheellisesti lapsen karyotyyppi 46, XX, ja lisämunuaisen liikakasvu.

Instrumentaalinen diagnostiikka toteutetaan käyttäen kiveksen scintigrafiaa, vatsan onteloelinten ultraäänitutkimusta, CT- tai MRI-imusolmukkeiden ja vatsan alueen.

[25], [26],

Differentiaalinen diagnoosi

Tässä tapauksessa differentiaalinen diagnoosi on välttämätöntä mahdollisen kryptorchismin tunnistamiseksi vatsan kivesten retentioon. Kivesen pidättämisen havaitsemiseksi - kaikissa yksipuolisissa ja kahdenvälisissä ei-palpable -tapauksissa käytetään diagnoosia laparoskopiaa, joka täydellisellä tarkkuudella vahvistaa kiveksen puuttumisen aplasia-aikana.

Hoito kiveksen aplasia

Tähän saakka, kivesten aplasian hoito koostuu sellaisten hormonaalisten lääkkeiden käytöstä, jotka kompensoivat endogeenisen testosteronin puutetta. Poikien tällainen hoito alkaa esikuukausina.

Injektoidaan ihonalaisesti tai lihaksensisäisesti lääkeryhmän androgeenien testosteronipropionaattia (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) annetaan annoksena määritetään yksilöllisesti - kerran päivässä tai joka toinen päivä. Tämän lääkkeen käyttöaika riippuu kehon vasteesta ja tehokkuudesta.

Synteettinen analogi testosteronia metyylitestosteronista (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) osoitetaan pitkiä kursseja 20-30 mg vuorokaudessa (kerran kahden päivän välein tai päivittäin).

Andriol (kapselit 40 mg kukin) ottaa yhden kapselin kolme kertaa päivässä päivän aikana. 21 vuorokauden kuluttua annosta pienennetään kerta-annokseksi pidempään.

Mesterolone (Proviron) - 5-androstanonin johdannainen - 25 mg: n tableteissa lääkärin on määrä ottaa yksi tabletti yhdestä kolmeen kertaan päivässä.

Kaikki esitetty valmisteet voivat antaa sivuvaikutuksia, kuten huimausta, pahoinvointia, lihaskipua, akne pähkinäruohoa, kertyminen kehon nesteissä ja suolat, kohonnut verenpaine, kasvu punasolujen määrä veressä (veren viskositeetti kasvaa ja se voi muodostaa trombien verisuonissa).

Samalla ikäisillä, kun kives on aplasia, voidaan tehdä kosmeettinen leikkaus silikoniproteesin implantoimalla kivespussiin.

Ennaltaehkäisy

Sisäisen kehityksen aikana syntyvän synnynnäisen vian ehkäiseminen on ongelmallista, ja asiantuntijat neuvovat, että raskauden aikana on varovainen infektioista eikä ota lääkkeitä ilman lääkärin määräämistä.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Ennuste

Yksipuolisen kiveksen aplasian ennuste on optimistisempi lisääntymisjärjestelmän toiminnassa, koska anarkian edes korvaushoito ei kykene täysin palauttamaan puuttuvia telttareita.

[33]