Erytrokeratoderma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Erythrokeratoderma sijoittuu diffuusin ja paikallisen keratoosimuodon välimaastoon. Erythrokeratodermaa on useita: kuviollinen muuttuva Mendes da Costa; synnynnäinen etenevä symmetrinen Gottron; lineaarinen iktyoosi Komelin circumflex; genodermatoosi cockadei Degosin jne., joiden välinen suhde on edelleen epäselvä. On mahdollista, että ne ovat saman taudin variantteja.

Erythrokeratoderma figurata variable Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) on yleinen erythrokeratodermien ryhmään kuuluva sairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Geenin lokalisaatio on 1p36.2-p34. Se ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana erythematoskamoisina, kuviollisina, omituisen muotoisina ihottumina, joiden rajat muuttuvat useiden tuntien tai päivien kuluessa. Pitkäaikaisissa pesäkkeissä eryteema on merkityksetöntä, voimakkaampaa hyperkeratoottisten muutosten reunoilla, jotka vaihtelevat vähemmän kuin eryteemaiset muutokset. Tässä sairaudessa on kuvattu myös diffuusia universaalia hyperkeratoosia, kämmenten ja jalkapohjien keratodermaa, akromaattisia läiskiä, kynsilevyjen muutoksia ja vesikulaarisia ihottumia.

Patomorfologia. Akantoosi, papillomatoosi, merkittävästi ilmentynyt lamellaarinen hyperkeratoosi, sarveiskalvojen tulpat. Normaalin paksuinen rakeinen kerros. Joskus dermiksen papillaarisessa kerroksessa havaitaan pieniä perivaskulaarisia tulehdusinfiltraatteja. Jotkut kirjoittajat ovat havainneet parakeratoosia, spongioosia ja eosinofiilisiä homogeenisia rakenteita, joissa on tumajäämiä sarveiskerroksessa, sekä merkittävää intraepidermaalisten makrofagien määrän vähenemistä.

Taudin histogeneesi on epäselvä. Leikkeiden inkubointi 3H-tymidiinin kanssa paljastaa normaalin solujen lisääntymisen; retentiohyperkeratoosia näyttää esiintyvän.

Synnynnäinen symmetrinen etenevä erytrokeratoderma Gottron periytyy, todennäköisesti autosomaalisesti dominantin tyypin mukaisesti. Yleensä lapsuudessa symmetrisesti sijaitsevat ihottumat ilmenevät punaruskeana eryteemana, johon liittyy lamellimaista kuoriutumista, pääasiassa reunavyöhykkeellä, usein hyperpigmentaation reunan ympäröimänä. Tyypillisiä oireita ovat kasvojen ihovauriot suun ympärillä ja nenän ja huulien poimuissa, päänahan kuoriutuminen ja eryteema, suuret plakit kyynärpäissä ja polvissa sekä raidallinen hyperkeratoosi nivelten koukistajilla. Leesiot kasvavat hitaasti. Kämmenien ja jalkapohjien hyperkeratoosia on havaittu, ja sitä on yhdistetty kaihiin.

Patomorfologia. Havaitaan akantoosia, jossa epidermaaliset laajentumat laajenevat ja pitenevät epätasaisesti, hyperkeratoosia, fokaalista parakeratoosia sarveiskalvon muotoisten hiustuppien lähellä ja follikulaarista hyperkeratoosia. Rakeinen kerros on hieman paksuuntunut, yksittäisten epiteelisolujen vakuolaarinen rappeutuminen havaitaan. Dermiksen yläosassa on kohtalaisia perivaskulaarisia lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja. Elektronimikroskopiassa näkyy lipidipisaroita ja desmosomeja sarveiskalvoissa. Okaskerroksen soluissa havaitaan tonofilamenttien paksuuntumista ja niiden määrän lisääntymistä. Tyvikerroksessa desmosomien määrä on lisääntynyt. Histogeneesi on epäselvä, oletetaan, että desmosomien liiallinen muodostuminen ja tonofilamenttien patologia vaikuttavat patologisen prosessin kehittymiseen.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) on harvinainen sairaus, joka periytyy todennäköisesti autosomaalisesti peittyvästi. Serpiginous-polycyclic erythematosquamous migrating leesioiden kliininen piirre on kaksinkertainen hilseilevä reuna. Ihopoimut ovat tyypillisiä vaurioita. Useimmilla potilailla on bambumaisia karvoja, kuten Nethergonin oireyhtymässä.

Patomorfologia. Muutokset ovat epäspesifisiä, ja niissä havaitaan hyper- ja parakeratoosia, kohtalaista akantoosia, solujen sisäistä ja solujen välistä turvotusta, joka on erityisen voimakasta leesioiden ääreisalueella aktiivisessa vyöhykkeessä, joskus myös kuplien muodostumista. Dermiksessä on laajentuneita papillaarisen kerroksen verisuonia ja pieniä perivaskulaarisia infiltraatteja, jotka koostuvat lymfosyyteistä ja histiosyyteistä.

[ 1 ], [ 2 ]