Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Ataksia telangiectatica (Louis-Barin oireyhtymä).
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Barin oireyhtymä) on harvinainen systeeminen sairaus, jolle on ominaista pikkuaivoataksia, joka on varhaisin oire, myöhemmin, yleensä 4 vuoden iässä, ilmenevät telangiektasiat, kromosomien epävakaus, immuunipuutos, joka johtaa usein esiintyviin infektioihin, pääasiassa ylähengitysteissä, ja taipumus kehittää kasvaimia, enimmäkseen lymforetikulaarisia.
[ Syyt ja patogeneesi
Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi, geenilokus - Ilq22-q23. On olemassa näkemys, että tauti on perinnöllinen häiriö kyvyssä reagoida ionisoivan säteilyn aiheuttamiin vaurioihin. Myös DNA:n korjaushäiriön mahdollisuus joissakin geneettisissä varianteissa on sallittu. Oletetaan, että kateenkorvan hypoplasia ja hermoston muutokset voivat johtua verisuonten poikkeavuuksista, jotka johtuvat mesodermaaliviasta, tai autoimmuunireaktioista tymosyyteille ja hermosoluille yhteiselle antigeenille. Yhteys telangiektaattista ataksiaa sairastavien T-solukasvainten ja kromosomikatkoksen, pääasiassa 14qll, välillä on osoitettu.
Epidermissä havaitaan histologisesti lievää hyper- ja parakeratoosia sekä merkittävää melaniinin kertymistä. Dermiksen yläkolmanneksessa on diffuusia verisuonten laajentumista.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Kuka ottaa yhteyttä?