Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar-oireyhtymä)
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ataksia teleangiektaticheskaya (syn.: Louis-Bar oireyhtymä) - harvinainen systeeminen sairaus, johon pikkuaivoataksiasta, joka on varhaisin oire, telangiectasias esiintyy myöhemmin, yleensä 4 vuosi iässä, kromosomaalisen epävakaus, immuunikatovirus, mikä toistuvia infektioita, enimmäkseen ylähengitysteiden keinoja ja taipumus kehittää tuumoreita, lähinnä lymforoettisia.
[Syyt ja patogeneesi
Autosomaalisen recessiivisen tyypin perimä, geenikohde on Ilq22-q23. Katsotaan, että tauti on perinnöllinen heikentyminen kyvystä vastata ionisoivan säteilyn aiheuttamiin vaurioihin. On myös mahdollista, että DNA: n korjaus on vikaa joillekin geneettisille variantteille. Oletetaan, että kateenkorvan hypoplasia ja muutokset hermostossa voi johtua verisuonipoikkeavuudet aiheutti mesodermaalisten vikoja, tai autoimmuuni- vasteena antigeenille yhteinen tymosyyttejä ja hermosoluja. Se osoittaa suhdetta T-solujen kasvaimia potilailla, joilla on repeämä teleangiektaticheskoy ataksia kromosomeja edullisesti 14qll.
Epidermiksessä histologisesti epäselvästi ilmeni hyper- ja parakeratosis ja melanin merkittävää laskeumaa. Dermis - diffuusi vasodilataation yläosassa.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Kuka ottaa yhteyttä?