Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar-oireyhtymä)

Ataksia teleangiektaticheskaya (syn.: Louis-Bar oireyhtymä) - harvinainen systeeminen sairaus, johon pikkuaivoataksiasta, joka on varhaisin oire, telangiectasias esiintyy myöhemmin, yleensä 4 vuosi iässä, kromosomaalisen epävakaus, immuunikatovirus, mikä toistuvia infektioita, enimmäkseen ylähengitysteiden keinoja ja taipumus kehittää tuumoreita, lähinnä lymforoettisia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt ja patogeneesi

Autosomaalisen recessiivisen tyypin perimä, geenikohde on Ilq22-q23. Katsotaan, että tauti on perinnöllinen heikentyminen kyvystä vastata ionisoivan säteilyn aiheuttamiin vaurioihin. On myös mahdollista, että DNA: n korjaus on vikaa joillekin geneettisille variantteille. Oletetaan, että kateenkorvan hypoplasia ja muutokset hermostossa voi johtua verisuonipoikkeavuudet aiheutti mesodermaalisten vikoja, tai autoimmuuni- vasteena antigeenille yhteinen tymosyyttejä ja hermosoluja. Se osoittaa suhdetta T-solujen kasvaimia potilailla, joilla on repeämä teleangiektaticheskoy ataksia kromosomeja edullisesti 14qll.

Epidermiksessä histologisesti epäselvästi ilmeni hyper- ja parakeratosis ja melanin merkittävää laskeumaa. Dermis - diffuusi vasodilataation yläosassa.

[8], [9], [10], [11], [12]