Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Synnynnäinen hemorraginen teleangiektasia (Randu-Osler-Weberin oireyhtymä).
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[ Synnynnäisen hemorragisen telangiektasian oireet (Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä)
Tyypillisimpiä leesioita ovat pienet punavioletit telangiektasiat kasvoissa, huulilla, nenän ja suun limakalvoilla, sormenpäissä ja varpaissa. Samanlaisia leesioita voi esiintyä ruoansulatuskanavan limakalvolla, mikä aiheuttaa toistuvaa verenvuotoa. Potilailla on usein runsasta nenäverenvuotoa. Joillakin potilailla on keuhkovaltimo-laskimofistelejä. Nämä fistelit johtavat merkittävään oikealta vasemmalle suuntautuvaan sunttiin, joka voi aiheuttaa hengenahdistusta, heikkoutta, syanoosia ja polysytemiaa. Ensimmäiset oireet ovat kuitenkin yleensä aivopaiseet, ohimenevät aivoverenkiertohäiriöt tai aivohalvaus, joka johtuu infektoituneista tai infektoimattomista emboleista. Joissakin suvuissa esiintyy aivo- tai selkäydinkanavan telangiektasioita, jotka voivat aiheuttaa lukinkalvon alla olevaa verenvuotoa, kouristuksia tai halvaantumista.
Diagnoosi perustuu kasvojen, suun, nenän ja ikenien tyypillisten arteriovenoosien poikkeavuuksien havaitsemiseen. Endoskopia tai angiografia on joskus tarpeen. Jos suvussa on esiintynyt keuhko- tai aivosairauksia, suositellaan keuhkojen TT-kuvausta ja pään magneettikuvausta murrosiässä tai myöhäismurrosiässä. Laboratoriokokeet ovat yleensä normaaleja, lukuun ottamatta raudanpuutetta useimmilla potilailla.
Synnynnäisen hemorragisen telangiektasian (Rendu-Osler-Weberin oireyhtymän) hoito
Useimmille potilaille hoito on tukevaa, mutta helposti saavutettavissa olevia telangiektasioita (esim. nenässä tai ruoansulatuskanavassa endoskopian aikana) voidaan hoitaa laserablaatiolla. Arteriovenoosia fisteleitä voidaan hoitaa kirurgisella resektiolla tai embolisaatiolla. Koska verensiirtoja tarvitaan toistuvia, hepatiitti B -rokotteella immunisointi on tärkeää. Monet potilaat tarvitsevat pitkäaikaista rautahoitoa toistuvien limakalvoverenvuotojen aiheuttamien rautahäviöiden korvaamiseksi. Jotkut potilaat tarvitsevat parenteraalista rautaa. Fibrinolyysiä estävät aineet, kuten aminokapronihappo, voivat olla tehokkaita.