Lääketieteen asiantuntija

Hematologi, onkematologi

Uudet julkaisut

Synnynnäinen verenvuotoinen telangiectasia (Rundu-Osler-Weberin oireyhtymä)

Alexey Portnov , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Synnynnäinen hemorraginen teleangiektasia (Osler-Rendu oireyhtymä, Weber) on perinnöllinen sairaus, joilla on heikentynyt verisuonten kehitystä, joka periytyy autosomaalisesti dominants ja tyyppi havaitaan sekä miehiä että naisia.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Synnynnäisen verenvuototestin (Rundu-Osler-Weberin oireyhtymä) oireet

Merkittävimmät leesiot ovat pienet puna-violetit telangiectasias kasvojen, huulten, nenä- ja suun limakalvojen, sormenpäät ja varpaat. Samankaltaiset leesiot voivat esiintyä ruoansulatuskanavan limakalvossa, mikä johtaa toistuvaan verenvuotoon. Potilailla on usein runsas nenän verenvuoto. Joillakin potilailla on keuhkoputkentulehduksia. Nämä fistulit johtavat voimakkaaseen vasemmanpuoleiseen liikuttamiseen, mikä voi aiheuttaa hengenahdistusta, heikkoutta, syanoosia ja polysytemiaa. Ensimmäiset merkit ovat kuitenkin aivojen paiseet, ohimenevät iskeemiset iskut tai aivohalvaus infektoituneen tai infektoituneen embolian seurauksena. Joissakin perheissä on aivojen tai selkärangan telangiectasia, jotka voivat aiheuttaa subarachnoidisia verenvuotoja, epileptisiä kohtauksia tai paraplegia.

Diagnoosi perustuu kasvojen, suun, nenän ja kumien ominaispiirteiden poikkeavuuksien havaitsemiseen. Joskus on tarpeen tehdä endoskopiaa tai angiografiaa. Keuhkojen tai aivojen häiriötilanteiden läsnäollessa suositellaan keuhkojen CT-skannauksia ja pään MRI-hoitoa murrosiän aikana tai murrosiän lopussa. Laboratoriotutkimuksissa ei tavallisesti ilmene poikkeamia, lukuun ottamatta raudan puutetta useimmilla potilailla.

Synnynnäisen verenvuototestin telangiectasia (Randu-Osler-Weberin oireyhtymä)

Useimpien potilaiden hoito on vain tukevaa, mutta käytettävissä olevat telangiectasiat (esimerkiksi nenän tai GI-alueen endoskopiassa) voidaan eliminoida laser-ablaatiolla. Arteriovenous-fisteleillä voidaan käyttää kirurgista resektiota tai embolisaatiota. Toistuvien verensiirtojen tarve liittyy immunisointiin hepatiitti B -rokotteen kanssa. Jotta toistuva limakalvoverenvuoto häviää, monet potilaat tarvitsevat pitkäaikaishoitoa rautavalmisteilla. Jotkut potilaat tarvitsevat ruoansulatuskanavan ulkopuolisia rautavalmisteita. Fibrinolyysiä estävät lääkkeet, kuten aminokapronihappo, voivat olla tehokkaita.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.