Näköhermon kehityspoikkeavuudet

Näköhermon vajaatoiminta on harvinainen ja erittäin vakava patologia, jossa näköhermo ei muodostu lainkaan ja näkötoiminnot puuttuvat johtuen toisen hermosolun aksonien viivästyneestä sisäänkasvusta näköhermon kupin varteen tai alkion halkeaman ennenaikaisesta sulkeutumisesta. Samalla havaitaan verkkokalvon gangliokerroksen alikehittyneisyyttä tai puuttumista. Oftalmoskopiassa havaitaan näköhermon kiekon ja verkkokalvon verisuonten puuttuminen eri pohjista. Kiekon paikalla havaitaan atrofinen vyöhyke tai pigmenttireunukseen uponnut painauma. Prosessi voi olla yksi- tai kaksipuolinen.

Näköhermon hypoplasia on näköhermon välilevyn alikehittynyt tila, joka johtuu verkkokalvon gangliosolujen epätäydellisestä erilaistumisesta ja ensimmäisen hermosolun aksonien määrän vähenemisestä. Mesodermaalisten ja gliasolujen muodostuminen on yleensä normaalia. Oftalmoskopiassa havaitaan välilevyn halkaisijan pieneneminen 1/3:aan koostaan, välilevyn yksitoikkoinen kalpeus ja kapeat, joskus rihmamaiset verkkokalvon verisuonet. Näkö on heikko, harvoin 0,1 D.

Aplasiaa ja hypoplasiaa yhdistetään usein mikroftalmoksen, nystagmuksen, strabismuksen ja muiden elinten kehityshäiriöiden kanssa.

Näköhermon koloboomat ovat kraatterin kaltaisia, vaaleanharmaita, pyöreitä tai soikeita painaumia, joissa on yleensä epätasainen porrastettu pohja. Koloboomat voivat sijaita välilevyn keskellä tai reunalla ja yhdistyä suonikalvon koloboomaan. Kun kolobooma sijaitsee keskellä, välilevyn verisuonikimppu siirtyy jyrkästi ja kaikki verisuonet poistuvat kolobooman reunaa pitkin, useammin alempaa reunaa pitkin. Näkötoiminnot riippuvat kolobooman koosta ja sijainnista: jos kolobooma muodostuu papilloomakulaarisen kimpun projektioalueelle (alempi ohimoneljännes), näkö on huono; jos kolobooma on pieni ja sijaitsee välilevyn nenänpuoleisessa puoliskossa, näkö on hyvä, jopa 1,0. Näkökentät pysyvät muuttumattomina pienillä koloboomilla, ja vastaavat viat ilmenevät suurilla.

Näköhermon kuopat ovat halkaisijaltaan pieniä, mutta syviä (jopa 4–5 mm) tummanharmaita muodostumia, jotka näkyvät selvästi biomikroskopiassa. Rakovalaistuksessa kuopan yli kulkeva valonsäde "sukeltuu" tähän painaumaan ja tekee nokanmuotoisen mutkan. Kuopan muodostumismekanismi on seuraava. Normaalisti verkkokalvo katkeaa näköhermon välilevyn reunasta eikä tunkeudu syvälle näköhermokudokseen. Tässä patologiassa verkkokalvon segmentti on kuitenkin uponnut näköhermoon, ja tähän kohtaan muodostuu kuoppa. Toisin sanoen kuopan pohjalla on verkkokalvon rudimentti. Poikkeama ei välttämättä vaikuta näkötoimintoihin, ja se havaitaan vahingossa potilasta tutkittaessa. Jos kuoppa kuitenkin sijaitsee välilevyn ohimolohkossa, voi kehittyä sentraalinen seroosi korioretinopatia ja sekundaarisia dystrofisia muutoksia makulassa, joihin liittyy merkittävä näön heikkeneminen. Sentraalinen seroosi korioretinopatia voi ilmetä murrosiässä tai myöhemmin elämässä. Poikkeama on yksipuolinen.

Kaltevat levyt

Tämä patologia johtuu näköhermon kovakalvokanavan vinosta kulusta. Oftalmoskopiassa näköhermo on pitkänomainen soikea, ja ohimolta näkyy likinäköistä kovakalvokartio ja vastakkaiselta puolelta verkkokalvon yläpuolelle työntyvä kylläisen värinen kiekko, jonka reunat ovat epäselvät. Koko kiekon kudos on siirtynyt kohti nenää. Silmän taittuminen on usein hypermetrooppista ja hajataittoa. Korjauksella näkötoiminnot voivat olla korkeat. Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan neuriitissa ja alkuvaiheen kongestivisissa välilevyissä. Poikkeama on useimmissa tapauksissa molemminpuolinen.

Näköhermon pigmentaatio

Normaalisti näköhermon välilevyn kudoksessa ei ole pigmenttiä sisältäviä soluja, ja välilevyllä on tyypillinen kellertävänvaaleanpunainen väri. Välilevyn kehällä, enemmän ohimopuolella, voi esiintyä renkaan tai puoliympyrän muodossa olevaa pigmenttikertymää. Patologisissa tiloissa pigmenttimuodostelmia havaitaan myös näköhermon kudoksessa. Ne näyttävät pigmenttiläiskiltä, pisteiltä, juovilta ja kaarevilta raidoilta. On kuvattu tapaus, jossa välilevyllä oli diffuusi pigmentaatio, joka oli värjäytynyt harmahtavanmustaksi. Tällaisia potilaita tulee seurata lääkärintarkastuksessa.

Myeliinikuidut

Myeliinikuidut sijaitsevat normaalisti näköhermon retrobulbaarisessa eli silmäkuopan sisäisessä osassa tunkeutumatta silmämunaan. Kehityshäiriöissä osa myeliinikuiduista kulkeutuu silmään gangliosolujen aksoneita pitkin. Silmänpohjassa ne havaitaan kiiltävinä maitomaisen valkoisina kuiduina, jotka sijaitsevat silmänpohjan reunalla. Näitä kuituja kuvataan yleensä "valkoisen liekin kieliksi", joiden ilmentymä ja tiheys vaihtelevat. Joskus ne peittävät merkittävästi verkkokalvon keskussuonia. Diagnostiikka ei ole vaikeaa.

Näköhermon druseni

Druseneja esiintyy yhdessä tai useammin molemmissa silmissä, ja ne ovat vaaleankeltaisia, pyöreitä muodostumia, jotka muistuttavat saagojyviä. Ne voivat olla yksittäisiä ja pinnallisia, jolloin ne on helppo diagnosoida, mutta joskus drusenit sijaitsevat syvällä kudoksessa ja koko välilevy on kuin täytetty. Tällaisissa tapauksissa välilevyn reunat ovat epäselvät tai aaltoilevat, se työntyy esiin, fysiologinen kaivautuminen puuttuu, minkä seurauksena diagnoosi on vaikeaa ja tarvitaan erotusdiagnoosia, jossa suora biomikroskopia suodattimien avulla auttaa. Erityisen vaikeissa tapauksissa suoritetaan fluoresoiva angiografia, jossa havaitaan välilevyn fokaalinen hyperfluoresenssi drusenivyöhykkeiden mukaan. Silmän toiminta ei välttämättä ole heikentynyt, mutta suuren drusenimäärän myötä näkökentän rajat kapenevat. On huomattava, että ikään liittyvät muutokset välilevyn kudoksessa tällaisissa silmissä tapahtuvat varhain. Patologia perustuu aineenvaihduntaprosessien häiriintymiseen, jolloin muodostuu kolloidisia aineita - mukopolysakkarideja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

"Aamun hehkun" oire

Oftalmoskooppiselle kuvalle on ominaista koholla oleva sienenmuotoinen näköhermon pää, jonka ympärillä on epätasaisesti pigmentoitunut koholla oleva harjanne, jossa on muuttunutta suonikalvon ja verkkokalvon kudosta. Näkötoiminnot ovat vaihtelevia.

Kaksinkertainen (jaettu) optinen levy

Poikkeama on erittäin harvinainen. Kaikissa kuvatuissa tapauksissa prosessi oli yksipuolinen. Kaksi välilevyä voi vain koskettaa toisiaan ("ohut vyötärö") tai lähes yhdistyä ("leveä vyötärö"). Kummallakin välilevyllä on oma verisuonijärjestelmänsä, jossa on poikkeavia vaihteluita. Toinen välilevy voi olla kooltaan ja ulkonäöltään lähes normaali, ja toinen voi olla huomattavasti pienempi, tai molemmat ovat pieniä (hypoplasia). Näköhermon jakautuminen ei koske ainoastaan sen näkyvää osaa - välilevyä - vaan myös kallonsisäisiä osia. Näkö on yleensä heikko (sadasosien tarkkuudella).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Suurentuneet välilevyt (megalopapilla)

Synnynnäinen patologia, usein molemminpuolinen. Normaalisti näköhermon välilevyn halkaisija vaihtelee 1,2–1,9 mm:n välillä, keskimäärin 1,5–1,6 mm. Tässä patologiassa välilevyn halkaisija kasvaa 2,2–2,5 mm:iin silmän taittumisesta riippumatta. Oftalmografiassa näkyy tyypillinen kuva: suuret, syvän harmaanvaaleanpunaiset välilevyt työntyvät merkittävästi verkkokalvon yläpuolelle, välilevyn reunat ovat varjostetut, "kammatut", ja ympäröivässä verkkokalvossa on säteittäistä juovia. Suonet näyttävät liukuvan pois välilevyltä tehden tyypillisen mutkan. Arteriovenoosi suhde pysyy muuttumattomana, mutta usein havaitaan laskimoiden lisääntynyttä mutkaisuutta. Joissakin tapauksissa välilevyn verisuonten haarautumisessa havaitaan poikkeavuus – hajanaista jakautumistapaa, kun taas normaalisti se on dikotomisen kaltainen. Prosessi perustuu gliakudoksen liialliseen lisääntymiseen – gliasolujen hyperplasiaan. Tämä voi olla seurausta näköhermon pään muodostumisen alkionkehityksen riittämättömästä käänteisestä kehityksestä.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Näennäis-stagnaatiovälilevyt

Tämä patologia on eräänlainen megalopapilla. Oftalmoskopiassa näkyvä kuva muistuttaa kongestiivisten välilevyjen kuvaa. Suurentuneet välilevyt työntyvät verkkokalvon yläpuolelle, niillä on rikas harmaanvaaleanpunainen väri ja epäselvät reunat, mutta toisin kuin kongestiiviisissa välilevyissä, niissä ei ole verenvuotoja tai muita ekstravasaatteja. Oftalmoskooppinen kuva pysyy vakaana koko potilaan elämän ajan.

Pseudoneuriitti

Tämäkin on eräänlainen näköhermon glioosi, mutta gliakudoksen kehittymisaste on jopa alhaisempi kuin pseudostagnaatiossa. Oftalmoskopian aikana havaittu kuva muistuttaa näköhermon tulehdusta: kylläinen välilevyn väri, epäselvät reunat, kohouma, mutta toisin kuin neuriitissa, ei ole tulehdusnestettä tai verenvuotoa. Oftalmoskooppinen kuva pysyy myös vakaana koko elämän ajan. Välilevyn biomikroskopia suodattimien avulla on tärkeässä roolissa erotusdiagnostiikassa. Näkötoiminnot pysyvät korkeina (0,4–0,8). Perifeerinen näkö pysyy muuttumattomana tai sokean kulman havaitaan suurentuneen.

Näköhermon verisuonten kehityksen poikkeavuudet

Kuvataan erilaisia näköhermon valtimo- ja laskimojärjestelmien poikkeavuuksien muunnelmia: spiraalimainen ja silmukkamainen alusten kulku arteriovenoosien ja venovenoosien anastomoosien muodostumisen kanssa, näköhermon takertuminen alusten kanssa.

Prepapillaariset kalvot

Näköhermon kiekon yläpuolelle muodostuu läpikuultavia kalvoja, jotka joskus liittyvät lasiaisen valtimon jäänteisiin. Kalvon tiheysaste voi vaihdella. Voimakkaassa tiivistymisessä näköhermon kiekko ei ole selvästi näkyvissä. Differentiaalidiagnostiikka suoritetaan lasiaisen takakerroksissa olevan eksudatiivisen effuusion avulla.