Amavroottinen idiootti

Amavroottinen idiootti on harvinainen progressiivinen sairaus. Sillä on luonteenomaista asteittainen näkemisen väheneminen sokeuden ja älyn hajoamisen loppuun, kunnes idiootti tulee. Tämän seurauksena potilas kehittää syvää seniiliutta kuolemaan johtavan tuloksen kanssa. Tauti on ensin kuvattu lääkäri-oftalmologi Tau yli 130 vuotta sitten. Tau totesi, että rahaston erityinen muunnos. Yli 500 tapausta taudista on jo kuvattu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologia

Taudin epidemiologia merkitsee perheen luonnetta. Perheissä, joissa on amavroottista idioottia, samasta syystä vaaralliset avioliitot ovat vaarallisia. Myös vaarassa ovat kanadalais-ranskalainen tai juutalainen alkuperä.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Syyt amavroottinen idiocy

Huolimatta lukuisista sairaudesta kerätyistä tiedoista, nyt monet kysymykset amaurotisen idioottisuuden syistä, patogeneesistä ja jopa ilmenemismuodoista, tutkijat jatkavat etsimään vastauksia.

On ehdotuksia, että taudilla on perinnöllinen luonne. Perintämenetelmä on autosomaalinen resessiivinen. Useimmiten se vaikuttaa pikkuaivojen, takaraivolohkossa aivojen pallonpuoliskon kanssa vakavia komplikaatioita ja seuraukset koko kehon: surkastuminen näköhermon, hermo kuidut voivat menettää kuori, ja välistä viestintää hermosolujen - hajota.

Useimmat asiantuntijat tunnustavat, että taudin kliiniset oireet voivat olla melko erilaisia ja niillä on korrelaatio iän kanssa, jossa amaurotinen idiootti alkoi kehittyä potilaassa.

Vuoden tutkimusta taudin syitä, huomasin selvä kuvio: sairaus vaikuttaa usein lapsia samasta perheestä, minkä vuoksi käyttää nimitystä "perheen amavroticheska typeryys." Tutkimusten mukaan jonka tulokset julkaistiin, kun aloimme tutkia taudin, 64 tapausta typeryys amavroticheskoy 37 havaittiin 13 perheet (jokainen perhe oli vaikuttanut lasten 2-5). On huomionarvoista, että tällaisissa perheissä potilailla oli täysin terveitä veljiä ja sisaria. Nykyään resessiivinen perintötekijä on erittäin tärkeä sairauden kehityksessä. Näin ollen on mahdollista selittää tapausten esiintyminen samoissa perheissä. Analyysin aikana tekijä perintötekijöitä syynä amavroticheskoy typeryys ei tarvitse rajoittaa läsnäolo perheitä potilaiden (ja nouseva, ja siivet) kliinisesti merkittäviä oireita, mutta ottaa huomioon myös alkeellisia, esimerkiksi ominaisuus poikkeavuus visuaalisessa laitteessa (perhe koroidiitti, pigmentaarisen verkkokalvon dystrofia ja niin edelleen).

[19], [20], [21], [22],

Synnyssä

Anatominen perusta taudin kehittymisen pidetään erityisen hajoamisen gangliosolujen, joka esiintyy seurauksena rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden solun sisällä.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Oireet amavroottinen idiocy

Ensimmäiset synnynnäisten oireet näkyvät elämän ensimmäisinä päivinä tai viikoina. Vauva on syntynyt hydrokefaloilla tai mikrokefalsilla, kärsii kouristuksista, halvauksesta, heikentyneestä hengitystoiminnasta. Vauva kuolee muutaman kuukauden kuluttua.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Vaiheet

Äidinkielen muoto kehittyy 4-6 kuukautena. Se on tämän amaurotisen idiopatian muoto, joka on luontainen perheessä. Näkymä laskee nopeasti: vauva ei pysty kiinnittämään silmää, ei tarkkaile esineitä. Pohjaan on ns. "Kirsikivi" - punertava tahra makulan alueella, jota ympäröi harmaa-valkoinen kehä. Sitten optiset hermot ovat arofoidut, ja lapsi kokonaan menettää kyvyn nähdä. Vähitellen alustavat, puolustavat refleksejä menetetään sekä kyky liikkua. Potilaat reagoivat voimakkaasti ääneisiin ärsykkeisiin - he ihmeilevät alhaisesta äänestä terveelle henkilölle, voi syntyä kouristuksia, jotka johtuvat lisääntyneestä lihasäänestä. Taudin viimeisessä vaiheessa kehittyy yleinen atrofia, kehon ehtyminen ja lisääntynyt sävy. Taudin ennuste on myös pettymys: potilas kuolee noin puolitoista vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta.

Myöhäinen lapsen muoto alkaa 3-4 vuotta. Edistyvä tauti on täynnä remission vaiheita. Tiedon vähittäinen menetys liittyy kouristuksiin, koordinointihäiriöön, ekstrapyramidaalisiin häiriöihin. Tämän muodon ominaispiirteitä ovat myös näköhermon atrofia. Kuolema tapahtuu 6-8 vuoden kuluttua amavroottisen idioottisen kehityksen alusta.

Nuorekas muoto alkaa näkyä 6-10 vuotta. Spilmeyerin ametorinen idiootti ei edisty kovin nopeasti. Silmänpohjan muutokset yhtyvät verkkokalvon pigmentaalisen degeneraation ilmentymiin. Potilaan näön asteittain vähenee, kuten äly. Moottoritoimintojen rikkominen voi ilmetä eri tavoin eikä johdonmukaisesti: kädet ja jalat, ekstrapyramidaaliset ja bulbar-häiriöt eivät ole kovin voimakkaita. Tauti johtaa kuolemaan 10-25 vuotta ensimmäisen merkkien kehittymisen jälkeen.

Viivästynyt muoto syntyy hyvin harvoin ja kehittyy hyvin hitaasti. Potilaan mielentila muuttuu (orgaanisen mielenterveyden oireyhtymän tyypin mukaan), silmän verkkokalvon näköhermojen ja pigmentaalisen degeneraation atrofia. Loppuvaiheelle on ominaista halvaus ja epileptiformin oireyhtymä. Potilas kuolee 10 - 15 vuoden kuluttua taudin alkamisesta.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Lomakkeet

Neljä erilaista amaurotista idioottia:

• Tei-Saksa (varhaisessa iässä);
• Yansky-Bilynovsky (esiintyy lapsilla myöhemmin);
• Shpilmeier-Vogt (ilmenee nuorilla);
• Kufsa (myöhäinen muoto).

Jotkut tutkijat erottavat erikseen ja Norman-Woodin synnynnäisen muodon.

Jokaisella taudin tyypillä on oma joukko kliinisiä ilmenemismuotoja, mutta ne kaikki yhdistyvät yleisin syy, kliininen kuva, anatominen perusta ja patogeneesi.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostiikka amavroottinen idiocy

Amprotista idioottia aiheuttavat lipidimetabolian häiriöt, minkä seurauksena lipidimetabolian välituote hajoaa eri soluissa - sfingomyeliini. Talletusten sijainti ja koostumus edistävät taudin kliinisen kuvan kehittämistä.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Differentiaalinen diagnoosi

Amaurotisen hämmennyksen erilainen diagnoosi perustuu erityiseen kliiniseen kuvaan ja fundusin ominaisiin patologioihin.

Varhaisessa muodossa on samankaltaisia oireita Landing -tyyppisen sairauden - tyypin mukopolysakkaridoosin kanssa. Lundingin tauti kehittyy ensimmäisten kuukausien jälkeen syntymän jälkeen ja johtaa kuolemaan 2-3 vuotta myöhemmin. "Cherry kuoppa" silmänpohjan näkyy 1/5 tapauksissa rappeumamuutokset verkkokalvon ja vääristynyt käsitys ääniä (giperkuziya) hänen käytännössä ole tyypillisiä, mutta totesi samanaikainen laajentuminen pernassa ja maksassa, häiriöt psyyke, ja liikehäiriöitä.

Nuoren muodon joskus on päällekkäinen Lawrence-Moon-Biddle-oireyhtymän ilmentymien kanssa. Näiden sairauksien eriyttämiseksi on tarpeen kiinnittää huomiota muihin oireisiinsa. For oireyhtymä Laurence - Moon - Biedlin tunnettu siitä, että nopea painonnousu, muodonmuutos raajan, tunnettu siitä, että siinä on muita sormea käsissä tai jaloissa, jotka on merkitty autonomisen-troofisten sairauksien ja puute rikkomuksia motorisen toiminnan.

Amavrotisen hämmennyksen myöhäisen muodon oireiden monimutkaisuus vaikeuttaa diagnoosia elämän aikana. Sen ilmentymät ovat samanlaisia kuin Friedreichin ataksia, multippeliskleroosi, Alzheimerin tauti, Pickin tauti, progressiivinen halvaus ja jopa skitsofrenia.

Jotkut kirjoittajat väittävät, että tämän sairauden diagnoosi, erityisesti kun kliiniset oireet voidellaan, voidaan luotettavasti todeta vasta kuoleman jälkeen, perustuen hermoston histologisten poikkeamien analyysiin.

Hoito amavroottinen idiocy

Rationaalinen ja tehokas hoito ei ole olemassa. Meidän aikanamme amaurotisen idioottisen hoidon tarkoituksena on ainoastaan lievittää oireita. Käytetyt rauhoittavat lääkkeet, nootrooppiset lääkkeet, lääkkeet, jotka lievittävät kouristuksia ja lääkkeitä vahvistavat vaikutukset.

Aivojen verenkiertoa ja aineenvaihduntaprosesseja aktivoidaan glysiini, elcar, cerebrolysiini, glutamiinihappo, pantogam.

Kouristuksia aiheuttavan oireyhtymän poistamiseksi on määrätty difenetiini tai kartametsiini.

Positiivinen tulos voi olla kudosuutteiden, veren tai plasman verensiirron käyttö.

Ennaltaehkäisy

Tehokkaan terapian puuttuminen amaurotiselle idioottisuudelle tekee tarkkaan huomiota ennaltaehkäisyyn. Jo on olemassa menetelmiä, joiden avulla voimme tunnistaa patogeenisen geenin heterotsygoottiset kantajat ja kuinka diagnosoida amaurotinen idioottisuus sikiön raskauden aikana. Taudin antenatalinen diagnoosi koostuu heksosaminidaasi A: n aktiivisuuden analyysistä amnioottifluidissa. Jos entsyymin vähentynyt aktiivisuus havaitaan, on suositeltavaa lopettaa raskaus. Sairaan lapsen vanhemmille kehotetaan lopettamaan lapsen lisääntyminen.

[64], [65], [66], [67]