Syyppa-atsiaasi

Aivohalvauksen ataksia (etiologinen luokitus)

I. kehityshäiriö pikkuaivot

1. hypoplasia
2. Dandy Walkerin epämuodostumat
3. Arnold-Chiarin epämuodostumat

II. Perinnölliset ja degeneratiiviset sairaudet

1. Varastointi sairaudet: lipidoses, häiriöt glykogeenin aineenvaihduntaan, leukoenkefalopatia (abetalipoproteinemia basso Korntsveyga, Refsumin tauti, Tay-Sachsin tauti, Niemann-Pickin tauti, leukodystrofian metohromaticheskaya, seroidi lipofuskinoosi, sialidosis, Laforêt tauti)
2. Rikkomuksia aminohappometabolian, mitokondrion entsyymin puutos ja muut metaboliset häiriöt (puute transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginaasi, Hartnupa tauti (Hartnup), Leigh tauti (Leigh), pyruvaattia puutos, mitokondrio myopatia).
3. Kromosomipuutokset (Gippel-Lindau-tauti, ataksia-telangiectasia)
4. Useita systeemisiä atrofiaa
5. Wilson-Konovalovin tauti
6. Peittyvästi periytyvä (Friedreichin ataksia, ataksia varhain alkanut), autosomaalinen dominantti (rubreeni-hampaisia-pallidopontonigraalista Lewis surkastuminen, Machado-Josephin tauti, satunnaisesti ataksia tyyppi 1 ja tyyppi 2) ja X-stseplennnnaya resessiivinen spinotsrebellyarnaya ataksia.

III. Hankitut aineenvaihdunta- ja ravitsemushäiriöt

1. toksiinit
2. Ravitsemuksen ja alkoholismin yhteydessä esiintyvien oireyhtymien riittämättömyys (alkoholiposävyinen rappeuma, E-vitamiinin puute)

IV. Infektio

1. Virusinfektiot (subakuutti sklerosoiva panenkefaliitti, vesirokko, tuhkarokko, parainfluenza, herpes simplex, infektion jälkeinen disseminoitunut enkefalomyeliitti, sikotauti, sytomegalovirus-infektio)
2. Ei-virusinfektiot (toksoplasmoosi, mykoplasma-infektio, legionnaires-tauti)
3. Prion-taudit (Creutzfeldt-Jakobin tauti, Gerstman-Streusler-tauti)

V. Verisuonitaudit

1. Hemorrhaginen aivohalvaus
2. Iskeeminen aivohalvaus

VI. Kasvaimet

1. Ensisijaiset kasvaimet (astrosytoma, medulloblastooma, neuriini, menigoma)
2. Metastaattinen turvotus
3. Pikelyplasman vajaatoiminta

VII. Demyelinoivat sairaudet

1. Keskushermosto (multippeliskleroosi)
2. Perifeerinen hermosto (Miller Fisherin oireyhtymä)

VIII. Basilar migreeni

IX. Iatrogeninen (huumeiden) ataksia

1. barbiphen
2. karbamatsepiini
3. Barbituratı
4. litium
5. piperatsiinia
6. muut

Cerebellarin ataksia (jotkut kliiniset taudin markkereet)

Vaurioitunut tietoisuus:

Verenvuoto tai aivoinfarkti; myrkytyksen; anonzodorosis status epilepticus.

Henkinen hidastuminen:

Ataktinen aivohalvaus; synnynnäinen ataksia; joitakin perinnöllisiä ataksiaa, johon liittyy varhaista puhkeamista; pigmentaarinen xeroderma.

Dementia:

Hydrokefalus; jotkut "degeneratiiviset" ataksia; Gerstman-Streuslerin oireyhtymä; Creutzfeldt-Jakobin tauti.

Optisen hermon atrofia:

Multippeliskleroosi; Friedreichin ataksia; muu perinnöllinen ataksia; alkoholismi.

Retinopatia:

Jotkut perinnölliset atakiaasi; mitokondrioiden enkefalopatia.

Apraksin silmän liikkeet (silmän moottorin apraksia): ataksia-telangiectasia.

Supranukleaarinen oftalmoplegia:

Autosomaalinen dominantti ataksia; idiopaattinen ataksia myöhäisessä vaiheessa; heksosaminidaasipuutos; Nyman-Pickin tauti (tyyppi C).

Sisäinen oftalmoplegia:

Multippeliskleroosi; Wernicke's enkefalopatia (harvoin); "Degeneratiivinen" ataksia.

Ptoosi, silmän ulkoisten lihasten halvaus:

Mitokondriotulehdus; enkefalopatia Wernicke; Lee-tauti.

Kallon hermojen paralyysi III, IV ja VI:

Sydänkohtaus; verenvuoto; multippeliskleroosi; volumetrinen prosessi posteriorisen kallon fossa.

Oculus flutter, opsoklonus:

Viral Cerebellitis; paraneoplastiset oireyhtymät.

Nystagmus, "lyömällä alas":

Prosessit suurten silmäluomien yläpuolella; "Degeneratiivinen" ataksia.

Ekstrapyramidaaliset oireyhtymät (dystonia, korea, lihasten jäykkyys):

Wilson-Konovalovin tauti; hallitseva-perinnöllinen ja satunnainen ataksia myöhäisessä vaiheessa; ataksia teleangioek-TazII.

Myoklonus:

Mitokondriotulehdus; karboksylaasin moninkertainen vajaus; seroidiset lipofuusioosit; sialidosis; Ramsay Huntin oireyhtymä; epämiellyttävä status epilepticus; jotkut autosomaalinen hallitseva ataksia.

Hyporefleksia tai arefleksi, usein pro-konseptin ja tärinän tunteiden väheneminen:

Friedreichin Ataxia; muut perinnölliset tai "degeneratiiviset" ataksia; alkoholipitoinen pikkuaivojen rappeuma; E-vitamiinin vajaatoiminta; kilpirauhasen vajaatoiminta; ataksia-telangiektasia; pigmentti xeroderma; leukodystrofian; Miller Fisherin oireyhtymä.

Kuurous:

Jotkut perinnölliset atakiaasi; mitokondrioiden enkefalomyelopatiaa.

Fragile, hauras hiukset:

Arginiinisukkinaasin (perinnöllisen autosomisen recessive-taudin) puute, joka ilmenee fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymisenä; epilepsia; ataksia; maksan vajaatoiminta; hauras ja kasvava karva; arginiinipihkahapon erittymisen lisääntyminen.

Hiustenlähtö:

Talliummyrkytys; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.

Alhainen hiusraja:

Epämuodostumat craniovertebral risteyksen alueella ja suuri silmäniskutapa.

Ihon muutokset:

Teleangiectasia, erityisesti sidekalvon, nenän, korvien, ääripäiden flexoripintojen (ataksia-telangiectasia); herkkyys valolle, ihon kasvaimet (pigmentoitu xeroderma); pellagropea muistuttava ihottuma (Hartnup-tauti); kuiva iho (kilpirauhasen vajaatoiminta, Refsum-tauti, kokaiinioireyhtymä); pigmentaatio (adrenoleukomyeloneuropatia).

Muutokset silmän alueella:

Telangiektasian; Kaiser-Fleischer-rengas (Wilson-Konovalovin tauti); Verkkokalvon angioma (Gippel-Lindau -tauti, johon liittyy pikkuaivojen hemangioomat); kaihi (krooninen rupla, kolesteroli, Sjogren-Larsonin oireyhtymä, mitokondriotutkimus); aniridiat (Zhilepsyn oireyhtymä, joka ilmenee iris-synnynnäisen poissaolon takia, viivästynyt henkinen kehitys ja pikkuaivasatia).

Kuume:

Kuume voi lisätä ajoittaisen metabolisen ataksian ilmenemismuotoja; kuume voi olla cervikulaarisen paiseen ilmiö, viruksen aivokalvontulehdus, kystikartoosi.

Oksentelu:

Verenvuoto tai aivoinfarkti; akuutti demyelinaatio; volumetrinen prosessi posteriorisen kallon fossa; Välitön metabolinen ataksia.

Hepatosplenomegalia:

Niman-Pickin tauti, tyyppi C; Wilson-Konovalovin tauti; alkoholismi; jotkut lapsuuden metabolisen ataksia.

Sydänsairaus (kardiomyopatia, johtumishäiriöt): Friedreichin ataksia.

Matala kasvu:

Mitochondrial encephalomyopathy, ataksiasta telangiectasia, kokaiinioireyhtymä, Sjogren-Larsen-oireyhtymä.

Gipogonadizm:

Recessive ataxia hypogonadismilla; mitokondriaalinen enkefalomyopatia; ataksia-telangiektasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsenin oireyhtymä.

Luuran muodonmuutokset:

Friedreichin Ataxia; Sjogren-Larsenin oireyhtymä ja muut pikkuaivojen degeneraatiot varhaisessa vaiheessa; perinnölliset sensoriset ja motoriset neuropatiat.

Immuunivajavuus:

Ataksia-telangiektasiassa; moninkertaisen karboksylaasin puutteen.

Ravintohäiriö:

E-vitamiinin riittämättömyys; alkoholismi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]