Viivästyneen murrosiän syyt ja patogeneesi

Perustuslaki

Yleenssipoliittinen puberttin viivästyminen on pääsääntöisesti perinnöllistä. Muodostuminen tämän oireyhtymän aiheuttaa etiologiset tekijät, jotka johtavat myöhään aktivointi hypotalamus-aivolisäke-toiminto ja eritystä estämään hypotalamuksen GnRH pulssin. Efektien patogeneettiset mekanismit ovat edelleen epäselviä. Lukuisat tutkimukset ovat omistettu monoamiinikuljettajan valvonta hypotalamus-aivolisäke toiminto lapsilla viivästynyt murrosikä. Havaittu yleinen suuntaus muutos katekoliamiinien taso: vähentämään noradrenaliinin ja adrenaliinin, ja lisäämällä serotoniinin pitoisuutta. Toinen syy tarkoitus viive puberteetti - toiminnallinen hyperprolaktinemia, joka voi liittyä vähentäminen dopaminergisen sävy, mikä johtaa laskuun eritystä sekä pulssin gonadotropiinien ja kasvuhormonia.

Pitkäaikainen puberttu hypogonadotrooppisessa hypogonadismissa (keskeinen genesi)

Perusteella viivästynyt puberteetti kanssa hypogonadotropic hypogonadismi on gonadotrooppinen kasvuhormonin vajaus seurauksena synnynnäinen tai hankittu CNS-häiriöt.

Viivästynyt murrosikä on merkitty potilailla, joilla kystat ja kasvaimet keskushermoston (kysta Rathke n pussi, kraniofaryngiooma, germinomas, gliooma näköhermon ja hypotalamus, astrosytooma, aivolisäkekasvainten, kuten prolaktinoomat, kortikotropinomy, somatotropinomy, aivolisäkeadenooma potilailla, joilla oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi I).

Viivästynyt puberteetti esiintyy potilailla, joilla poikkeavuuksia aivojen alusten, hypoplasia septoopticheskoy alueen ja anteriorisen aivolisäkkeen, infektion jälkeinen (tuberkuloosi, syfilis, sarkoidoosi, jne.) Ja post-säteilylle (altistus kasvaimen kasvun alue) CNS leesioita, pään vammat (synnytyksen aikana ja neurokirurgisten toiminnot).

Niistä familiaalinen ja satunnaista synnynnäiset sairaudet, joihin liittyy viivästynyt murrosikä, joka tunnetaan Prader- Wylie, Laurence-Moon-Bardet-Biedlin, Russell-Silver, Henda-Shyullera-Christian tai histiocytosis X (histiocytosis aivolisäkkeen ja hypotalamuksen Langerhansin solujen ja niiden esiasteet) ja lymfaattisen aivolisäkkeestä. Kehittämällä hypogonadotrooppisen hypogonadismin aiheuttaa synnynnäinen puuttuminen tai väheneminen hypotalamuksen kyky erittää GnRH vuoksi KALI geenin mutaatio (Kallmann oireyhtymä), FGFR1, GPR54,-reseptorin geeni gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) geenin ja leptiini, ja aivolisäke - gonadotropiinien (puute monien trooppisten hormonien ja koska geenimutaatioita ,, potkuri HESX , ja HGR ,, eristetty FSH: n puutos, koska geenimutaatioita b-alayksikön FSH, prohormonin konvertaasi-1).

Viivästyneet puberteetit voivat myös näkyä vakavien kroonisten systeemisten sairauksien vuoksi. Joukossa hoitamattomat sydänsairaudet, bronkopulmonaaristen, munuaisten ja maksan vajaatoiminta, hemosiderosis klo serpovidnokletochnoi anemia, talassemia ja Gaucherin tauti, ruoansulatuskanavan sairaus (keliakia, haimatulehdus, koliitin oireita sprue, Crohnin tauti, kystinen fibroosi), endokriiniset sairaudet (kilpirauhasen vajaatoiminta, diabetes , tauti, Cushingin oireyhtymä, synnynnäinen leptiini ja kasvuhormonin puutos, hyperprolaktinemia), krooninen infektio, mukaan lukien AIDS.

Viivästynyt murrosikä voi esiintyä tyttöjä aliravitsemukseen tai syömishäiriöitä (pakko- tai keinotekoisia nälkään, hermostunut ja psykogeenisten anoreksia tai bulimia, yli-ravitsemus) ja liikunnan lisääminen, joka ei vastaa yksittäisiä fysiologisia ominaisuuksia (baletti, voimistelu, radan ja painonnosto , luistelua jne.), pitkäaikainen käyttö glukokortikoidien hoitotarkoituksiin, huumeiden väärinkäyttö, ja myrkyllinen aine.

Ehkä viivästyneen puberttin kehittyminen negatiivisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta, esimerkiksi yli 3 μg / dl: n seerumin lyijyn lisääntyminen johtaa seksuaalisen kehityksen viivästymiseen 2-6 kuukauteen.

Viivästys puberteissa hypergonadotrooppisessa hypogonadismissa (gonadinen genesi)

Gonadaalinen vajaatoiminta johtaa heikkenemiseen lohkoutumisilmiön munasarjan steroidien aivolisäkkeen-hypotalamuksen alueella sukuelimiin ja vastavuoroisesti kasvuun gonadotropiinieritystä.

Yleisin syy viivästynyt murrosikä, kun hypergonadotropic hypogonadismi - agenesis tai gonadidysgeneesi tai kivesten kriittisissä aikoina ihmisen ontogenesis (ensisijainen hypergonadotropic hypogonadismi). Useimmat aiheuttaa hypergonadotropic hypogonadismi ovat kromosomi- ja geneettisiä poikkeavuuksia (Turnerin oireyhtymä ja sen variantit), familiaalinen ja satunnaisia virheitä alkionkehityksen munasarja (gonadidysgeneesi puhtaassa muodossa karyotyyppi ja 46.HH 46.XY). Gonadien 46. XY-dysgeneesin esiintyminen johtuu geenien mutaatioista, jotka osallistuvat organismin erilaistumiseen miespuolisen tyypin mukaan. Seurauksena häiriöiden alkion aikana gonadogenesis sukurauhasten potilailla ovat sidekudoksen säikeitä tai erilaistumaton sukurauhasten läsnäolo elementtien miespuoliset rauhasten (Sertoli-solut, Leydigin solut, putkimaisia rakenteita). Antimulylerovogo-hormonin (MIS) ja androgeenien vaikutuksen puuttuessa sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten kehittyminen tapahtuu naispuolisen tyypin mukaan.

Tekijöitä, jotka häiritsevät normaalia alkionkehityksen voidaan inaktivoivat mutaatiot geenien beeta-alayksiköt LH: n ja FSH: n, sekä mutaatioita geeneissä reseptoreiden näitä hormoneja. Munasarjojen ensisijainen vajaatoiminta voi ilmetä autoimmuunisairauksien seurauksena. Niin, seerumissa potilailla, joilla jo karyotyyppi tai 46.HH 47.HHH kanssa gonadidysgeneesi, lisäksi toimintahäiriö sukurauhasten, paljasti suuren tiitterin vasta-aineiden solulimaosatekijä munasarjan soluja, kilpirauhasen ja haiman rauhaset. Näillä potilailla on myös merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnasta ja diabetes mellituksesta.

Seksuaalisten rauhasten puute voi tapahtua normaalisti kehittyneiden munasarjojen resistenssin kehittymisen kanssa gonadotrooppisille ärsykkeille sekä munasarjojen ennenaikaisen uupumisen vuoksi. Harvinaisiin autoimmuunisairauksiin, joihin liittyy munasarjojen dys- genesi, on tarkasteltu ataksia-telangiectasia-oireyhtymää.

Keskuudessa metaboliset häiriöt voivat aiheuttaa primääri munasarjojen vajaatoiminta, voidaan kutsua vaje osallistuvien entsyymien synteesin munasarjahormonit. Henkilöt, joilla on toiminnallinen geenin mutaatioista vastuussa muodostumista 20,22-desmolazy on normaali joukon varhaismunasolujen, mutta vian vuoksi biosynteesin steroidihormonien niiden munasarjat eivät pysty erittämään androgeenien ja estrogeenien. Saarto steroidogeneesin vaiheessa toiminta 17a-hydroksylaasin johtaa kertyminen progesteronin ja deoksikortikosteronia. Mutaatio siirtyy pystysuoraan perheessä ja voi vaikuttaa sekä tytöihin että poikia. Jotkut ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia, ovat gonadi dysgenesis. Tytöt elänyt murrosikä, on viivästynyt murrosikä, kestävät verenpainetauti ja korkea progesteronin.

Perinnöllisiin entsymaattisiin häiriöihin, joihin liittyy seksuaalisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, ovat galaktosemia. Tämä autosomaalinen recessive tauti on ominaista galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasin puute, joka liittyy galaktoosin muuntamiseen glukoosiksi.

Viivästynyt puberteetti tytöillä voi johtua hankittu munasarjojen vajaatoiminnan (seurauksena poistamisen munasarjojen varhaislapsuudessa, vahingoittaa follikulaarinen laitteisto prosessissa säteilyn tai sytotoksisten kemoterapia). On raportoitu kehittämiseen hypogonadismi hypergonadotrophic jälkeen kahdenvälisiä munasarjakiertymä, autoimmuuniooforiittia, tarttuva ja märkivä tulehdus.

Kivuliinan feminisaatio-oireyhtymä viivästyneen murrosiän aiheuttajana ensisijaisen amenorrean kanssa ei ole todellinen murrosiän viivästysmuoto, joten se on kuvattu erillisessä luvussa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]