Diagnoosi glykogeeneistä
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Glykogenoosi tyyppi I
Perusmenetelmiä vahvistaa diagnoosin - biokemiallinen (aktiivisuuden määrittämiseksi entsyymin glukoosi-6-fosfataasin maksabiopsiakudoksesta) ja molekyyligeneettiset (mutaatioiden identifioinnin geeneissä G6PC ja G6PT). Glykogenoosi tyyppi 1a on yleisempää, joten diagnoosi alkaa tämän sairauden muodon poissulkemiseksi, mutta jos neutropeniaa havaitaan potilailla, ensin tutkitaan G6PT- geeni .
Yleensä verikoe paljastaa trombosytopenia, normocytic anemia, neutropenia (glykogeenin varastoitumistauti tyyppi lb), biokemiallinen analyysi verestä: metabolinen asidoosi, vähentyneeseen glukoosin, lisääntynyt laktaattipitoisuus (5-10 mM) ja virtsahapon, lisääntynyt lipidien (pääosin triglyseridejä, kolesterolia , fosfolipidit, hyvin alhaisen tiheyden lipoproteiinit, LDL-[LDL]), alkalisen fosfataasin, 8-glutamyylitransferaasi. Virtsan - proteinuria yleisessä analyysissä. Maksabiopsia: vähentäminen glukoosi-6-fosfataasin, määrä kasvaa glykogeenin (3 kertaa ja enemmän). Vatsan ultraääni: koon kasvattamisen maksaan, munuaisiin ja pernaan. Morfologinen tutkimus paljastaa maksasoluihin glykogeenin suurentunut saostuminen ja rasvat, morfologinen tutkimus kidney - polttoväli segmentaalista glomeruloskleroosi ja interstitium-virallisten fibroosia.
Glikogenov tyyppi III
Diagnoosi varmistetaan määrittämällä entsyymiaktiivisuus leukosyyteissä, erytrosyytteissä tai fibroblasteissa tai DNA-analyysimenetelmillä. Tuntematon diagnoosi on mahdollista hoitaa perheissä, joilla on raskaana oleva perinnöllisyys.
Maksabiopsi, lihas: amylo-1,6-glukosidaasin vähentynyt aktiivisuus, lisääntynyt glykogeenipitoisuus (4 kertaa ja enemmän).
Biokemiallinen analyysi verestä: seerumin virtsahapon, lisääntynyt CPK, alaniiniaminotransferaasi, aspartaattiaminotransferaasi, vähentää veren glukoosipitoisuutta kasvavien pitoisuuksien kolesteroli, triglyseridi.
Glykogenoosi tyyppi IV
Tärkeimmät menetelmät glykogeenisyn IV diagnoosin vahvistamiseksi ovat molekyyligeneettisiä. Tuntematon diagnoosi on mahdollista hoitaa perheissä, joilla on raskaana oleva perinnöllisyys.
Maksabiopsia - muutetun rakenteen glykogeenin kertyminen.
Biokemiallinen verikoke: alkalisen fosfataasin, alaniiniaminotransferaasin ja aspartaattiaminotransferaasin lisääntynyt aktiivisuus.
Tyypin VI glikogenoosi
Tärkeimmät menetelmät diagnoosin vahvistamiseksi ovat molekyyligenetiikka: PYGL- geenin mutaatioiden havaitseminen . Synnynnäinen diagnoosi perheissä, joilla on raskaana perinnöllisyys, on mahdollista, mutta eettisesti kyseenalainen hyväntahtoisen kurssin yhteydessä.
Glykogenoosi IX-tyyppi
Tämän taudin tarkka diagnoosi suoritetaan molekyyligenetsillä. Synnynnäinen diagnoosi on mahdollista, mutta sairauden hyvänlaatuisen kulun yhteydessä on eettisesti kyseenalainen.
Tyypin 0 glukogenoosi
Endokrinologeilla on pitkäaikaisesti havaittavia potilaita, joilla on tyypin 0 glykogeeni, erityisesti kun heillä on glukosuria ja ketonuria. Diagnoosi vahvistetaan maksabiopsian avulla - glykogeenipitoisuuden väheneminen ja glykogeenisyntaasientsyymin puute. On mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka.
Glykogenoosi tyyppi II
Tärkein diagnoosin vahvistamismenetelmä on määritellä a-glykosidaasin aktiivisuus ihon fibroblastien viljelmässä tai lihasbiopsian avulla. On myös mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka.
Luuytimen biopsiassa - "vaahtosoluissa"; glykogeenin kertyminen lihaksiin ja hepatosyytteihin.
Tuntematon diagnoosi on mahdollista hoitaa perheissä, joilla on raskaana oleva perinnöllisyys.
Tyypin V glykogeenisaatio
Vahvistuksen varmistamiseksi määritä ammonium, laktaatti ja CKK iskeemisen testin taustalla. Lihaksen biopsian tutkimuksessa havaitaan glykogeenin subscorcolal kertyminen. Tärkein diagnostiikan vahvistamismenetelmä on myofosforylaasin geenin mutaatioiden havaitseminen. Tuntematon diagnoosi on mahdollista hoitaa perheissä, joilla on raskaana oleva perinnöllisyys.
Glykogenoosi tyyppi VII
Lihaksen biopsia paljastaa rakenteeltaan tavanomaisen glykogeenin subarachoaliset klusterit. Tärkein diagnoosin vahvistamismenetelmä on DNA-diagnostiikka.
Instrumentaaliset menetelmät
Glykogenoosi tyyppi III
Sähkömografia paljastaa merkkejä ensisijaisen lihasten vaurioista. Echokardiografialla on merkkejä kardiomyopatiasta.
Glykogenoosi tyyppi IV
Vatsan ontelon ultraäänellä paljastuu maksan koon kasvua.
Differentiaalinen diagnostiikka
Glykogenoosi tyyppi I
Ero diagnoosi sisältää muita maksan glykogenoosi: tyypit III, IV, VI ja muiden perinnöllisten metabolisiin sairauksiin liittyy hepatomegalia: al-antitrypsiinin puutos, viat rasvahappojen beeta-hapetuksen; mitokondrioiden genomin mutaatioita (maksan vajaatoiminnan ilmaantuminen).
Glykogenoosi tyyppi III
Ero diagnoosi olisi suorittaa muilla glykogenoosi, pääasiassa tyypin 1 a, V, VI, ja perinnölliset metaboliset sairaudet tunnusomaista hypotonia, maitohappoasidoosia ja hepatomegalia (viat rasvahappojen beeta-hapetuksen mitokondrioiden tauti).
Glykogenoosi tyyppi IV
Erotusdiagnostiikka: erilaiset etiologiset hepatiitit, tyypit 1a, III, VI glykogeenit. Muut perinnöllinen metaboliset sairaudet, joille on tunnusomaista kirroosi: a1-antitrypsiinin puutos, mitokondriaalinen genomi mutaatio ilmenee sekä maksan vajaatoiminta, tyrosinemian, tyyppi 1 a.
Glykogenoosi tyyppi II
Pompe-taudin erilainen diagnoosi tulee suorittaa lihasten dystrofian, polymyosiitin, selkäydinlääkityksen atrofian, skapuloperoneaalisten oireyhtymien ja Danonen taudin kanssa.
[