Miten talassemia hoidetaan?

Transfuusiohoito

Verisuonten hoidon aloitusviitteet:

• suuri β-talassemia, Hemoglobinopatia H, jonka hemoglobiinipitoisuus on alle 70 g / l;
• väli, ja suuri muodot β-talassemia, hemoglobinopatian hemoglobiiniarvo H 70-90 g / l ilmaistuna hidastumista fyysisen kehityksen, läsnä luun muutoksia, merkittävä kasvu perna.

Punasolujen verensiirtoja talassemia on tarpeen säilyttää hemoglobiinin noin 120 g / l, mikä estää sekundaaristen hypersplenismiä muodonmuutos luut ja hypovolemiaa eston vuoksi oma tehoton erytropoieesia. Väli verensiirtoja keskimäärin 2-6 viikkoa, riippuen potilaan osallistua klinikalla tietyllä taajuudella, samoin kuin käytettävissä oleva tilavuus punasolusakkaa.

Ei-toistuvien tautien puuttuessa hemoglobiinipitoisuuden vähenemisnopeus verensiirron jälkeen on noin 10 g / l viikossa. Transfusoidun erytrosyyttimassan tilavuus määritetään verensiirtojen välisen ajan ja saatavilla olevan erytrosyytti- massan pitoisuudesta riippuen.

Keskimäärin 3 ml erytrosyyttiä painokiloa potilaan ruumiinpainoa kohti Ht: llä on 70% punasolujen määrä, jotta potilaan hemoglobiinitaso nousisi 10 g / l. Rauta kerääntyy elimistöön hitaammin hemoglobiinin pre-transfuusion tasolla 90 - 100 g / l ja yli 2 viikon verensiirtojen välillä.

Cholator-hoito toissijaisessa (transfuusion jälkeen) raudan ylikuormituksessa

Raudan ylikuormitus voidaan laskea transfusoidun erytrosyyttimassan määrän, raudan transferriinin tai SF-tason kyllästymisellä. Nämä parametrit korreloivat sekä kehon rautavarastojen kanssa että maksan rautapitoisuuden kanssa (suora mittaus raudan määrästä maksan biopsian kuiva-aineessa atomiabsorptiospektrometrillä). Potilaat, joilla on suuri β-talomuoto, saavat keskimäärin 165 (140) mg erytrosyyttiä / kg vuodessa, mikä vastaa 180 (160) mg Fe / kg vuodessa tai 0,49 (0,44) mg Fe / kg päivässä kiinnikkeet ovat arvot splenectomized potilaille). Ylimääräinen rauta kerääntyy fagosyyttisen makrofagejärjestelmän soluihin, niiden kapasiteetti on noin 10-15 g rautaa; sitten rauta talletetaan kaikkiin parenkymaalisiin elimiin ja ihoon, mikä johtaa hengenvaarallisten komplikaatioiden kehittymiseen:

• maksakirroosi;
• kardiomyopatia;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

Ainoa tapa estää elinten ja kudosten vaurioituminen on kelatoivien aineiden pitkäaikainen antaminen. Veren rasva-riippuvaisten potilaiden negatiivisen raudan tasapainon saavuttamiseksi tarvitaan 0,4 - 0,5 mg / kg rautaa erittyminen päivittäin.

Kelaatiohoitoa on tavallinen lääke deferoksamiinin (Desferalom - DF) ihon alle annoksella 20-40 mg / kg vuorokaudessa lapsilla ja 40-50 mg / kg vuorokaudessa aikuisille 8-12 tuntia 5-7 päivää viikossa jatkuvasti tai jatkuvasti i.v. 24 tuntia 7 vuorokauden ajan, minkä jälkeen siirrytään subkutaaniseen injektioon.

Desferaasin käyttöönotto alkaa seerumin ferriitin (SF) tasolla yli 100 ng / ml tai maksasolussa, joka on yli 3,2 mg / g kuiva-ainetta. Aloitetaan ennen lasten taulukkoa - 25-30 mg / kg 5 yötä viikossa. Terapeuttinen hoito suoritetaan terapeuttisen indeksin kontrolloimalla, joka tulisi säilyttää vähintään 0,025. Alle 5-vuotiailla lapsilla ei ole toivottua käyttää desferalia yli 35 mg / kg annoksella kasvukauden loppuun asti - yli 50 mg / kg. Jos kelaatioterapia alkaa ennen 3-vuotia, luuston kasvun ja kehityksen tarkka seuranta on välttämätöntä.

Terapeuttinen indeksi = keskimääräinen päivittäinen annos (mg / kg) / SF (ng / ml)

Ohjeet laskimonsisäisen deferoksamiinin antamiseen:

Absoluuttinen:

• raskas raudan ylikuormitus:
  • SF on pysyvästi yli 2500 μg / l;
  • rauta maksassa yli 15 mg / g kuiva-ainetta;
• merkittävä sydämen tappio:
  • rytmihäiriö;
  • sydämen vajaatoiminta;

Lisää:

• vaikeudet, joilla annetaan säännöllisesti ihonalaista infuusiota;
• raskauskausi;
• suunniteltu BMT;
• aktiivinen virusperäinen hepatiitti.

Deferasirox on toinen suullinen kelaattori, jota käytetään tällä hetkellä ensimmäisellä rivillä monoterapiana verensiirron ylikuormituksella raudan kanssa talassemiapotilailla. Suositeltu aloitusannos potilailla, joilla on suuri thalassaemia, on 20 mg / kg kerran vuorokaudessa ja mahdollinen nousu 40 mg / kg.

Splenektomiaan

Teratemian oireyhtymät splintektomiaan:

• kasvavan verenluovutustarpeen tarve yli 200-220 ml / kg vuodessa (75% Ht);
• splenomegalia, johon liittyy vasemman hypokondriumin kipu ja / tai pernan repeämisvaara;
• hypersplenismin ilmiöitä.

Thalassemic oireyhtymän pernanpoistoa olisi suoritettava hyvin tiukka ehto ikäinen ei aikaisemmin kuin 5 s, kun ennalta ehkäisevät rokotukset käsittää meningokokki, pneumokokkirokotteet, Haemophilus influenzae tyyppi B ja hepatiitti B -rokote (aikaisintaan kaksi viikkoa rokotuksen jälkeen).

Kun otetaan huomioon pyrkimys potilailla, joilla on talassemia ja hypercoagulation, välittömästi ennen leikkausta täytyy tutkia hemostaasin osoituksen profylaktinen aspiriiniannokset (80 mg / kg per päivä) tai antikoagulantteja suoran toiminnan alussa leikkauksen jälkeen.

Lääkärin valvonta

Kerran kuukaudessa - yleinen kliininen verikoke.

Kerran neljäsosa - tutkimus rautaa aineenvaihdunnan, biokemiallinen analyysi veren (glukoosin pitoisuudesta, virtsahappo, urea, kreatiniini, alkalinen fosfataasi, y-GTP, ALT, ACT, LGD).

6 kuukauden välein - EKG, ekokardiografian (mittaus kammion tilavuutta, sydänlihaksen supistumista, ejektiofraktioon, systolinen ja diastolinen parametrit).

Kerran vuodessa - virologinen tutkimus:

• hepatiitti B ja C, HIV;
• maksan biopsia, jossa määritetään rautapitoisuus kuiva-aineessa;
• evaluointifunktio Umpieritysrauhaset: määritetään pitoisuus vapaan T ₄, TTG, lisäkilpirauhashormoni, follikkelia stimuloiva hormoni, luteinisoiva hormoni, testosteroni, estradioli, kortisoli; testi glukoosin sietokyvyn, densitometrian, kokonais- ja ionisoituneen kalsiumin määrän määrittämiseksi veressä.

Jos poikkeavuuksia havaitaan, on asianmukaista hoitoa annettava.

[1], [2], [3], [4], [5]