Alfa-talassemia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Alfa-talassemia on ryhmä sairauksia, jotka ovat yleisiä Kaakkois-Aasiassa, Kiinassa, Afrikassa ja Välimerellä. Kaksi lähes identtistä kopiota alfa-globiinigeenistä sijaitsee kromosomissa 16. 80–85%: ssa alfa-talassemiasta yksi tai useampi näistä neljästä geenistä häviää. Loput potilaista, nämä geenit säilyvät, mutta eivät toimi.
Alfa-talassemian kliiniset ilmenemismuodot korreloivat alfa-globiiniketjun heikentyneen synteesin kanssa, mutta ne ovat yleensä vähemmän ilmeisiä kuin β-talassemia. Tämä johtuu ensinnäkin siitä, että neljän alfa-globiinigeenin läsnäolo edistää riittävän määrän alfa-ketjuja, kunnes kolme tai neljä geeniä menetetään. Hemoglobiiniketjujen merkittävä epätasapaino tapahtuu vain, jos se vaikuttaa kolmeen neljästä geenistä. Toiseksi, β-ketjun aggregaatit (β1-tetrameerit muodostuvat, kun alfa-ketjut ovat puutteellisia) ovat liukoisempia kuin alfa- 4- tetrameerit, ja siksi jopa potilailla, joilla on merkittävästi heikentynyt alfa-globiinisynteesi alfa-talassemian kanssa, hemolyysi on paljon heikompi ja erytropoieesi tehokkaampi kuin β-talassemia.
Alfa-talassemia (alfa-tal) on hemolyyttinen anemia, joka johtuu a-globiinin synteesin puutteesta yhden tai useamman alfa-globiinigeenin häviämisen tai vahingoittumisen seurauksena. Vähentäminen synteesin alfa-ketjujen johtaa kerääntymisen γ- ja β-ketjujen ja muodostumista näiden tetrameerien-γ 4 (Hb Bart) ja epästabiili β 4 (Hb H), jota seuraa kiihdytys erytrosyyttien tuhoutumisen. Koska niillä on hyvin suuri affiniteetti happea kohtaan, nämä tetrameerit eivät voi suorittaa hapensiirron funktiota. Täten vakavan alfa-talon kliinistä kuvaa on tunnusomaista hypokromisen anemian, hemolyysin ja viallisen hapen kuljetuksen yhdistelmä, joka johtuu fysiologisesti tehottomasta hemoglobiinimäärästä erytrosyyteissä. Tämän seurauksena kudoksen hypoksian aste on paljon suurempi kuin odotettiin sopivalla anemiatasolla.
Kliinisten oireyhtymien ryhmässä on 4 ryhmää:
- hiljainen kuljetus;
- alfa-talassemia vähäisin muutoksin;
- hemoglobinopatia H;
- alfa-thalasseminen sikiön dropsy.
Alfa-alfa-fenotyyppisen ilmentymisen vakavuus on suoraan verrannollinen alfa-globiinisynteesin vähenemiseen.
Hiljainen kantoaaltotila (alfa-tal-2 heterotsygootit)
Fenotyyppisesti tyhmä alfa-tal-kantajat eroavat vain vähän terveistä lapsista. MCV on yleensä alueella 78-80 fl, kun taas MCH voi vastata normin alarajaa. Kaikki muut hematologiset parametrit ovat normaaleja. Joillakin typerillä kantajilla voi olla jopa normaaleja MCV-arvoja 80-85 fl -alueella. Joissakin heistä veressä neonataalisessa jaksossa pienet määrät Hb Bartia (<2%) häviävät elämän ensimmäisten kuukausien aikana.
Pieni alfa-talassemia-2 (oireeton kuljetus) - johtuen kahden alfa-globiinigeenin häviämisestä eri kromosomeilla (trans-muoto). Se löytyy Aasian, Afrikan ja Välimeren asukkaista. Hematologiset parametrit eivät eroa normista; ei ole kliinisiä oireita. Vastasyntyneiden aikana määritetään suurempi määrä Bart Hb: a - 0,8 - 5%. A-talassemia-2: n aikuisilla hemoglobiini H Bart: n patologisia HbH-fraktioita ei havaita, HbA 2- ja HbF- tasot ovat normaaleja.
[