Minkowski-Schoffarin taudin oireet

Perinnöllinen mikrosperosytoosi esiintyy kliinisesti 50 prosentissa tapauksista jo vastasyntyneellä ajanjaksolla; suurimmalla osalla potilaista tauti alkaa ennen nuorta. On selvää, että taudin oireiden varhainen ilmaantuminen ennalta määrää entistä tiukemman kurssin.

Keskeinen paikka kliinisessä kuvassa on kolme johtavaa oireita, joita aiheuttavat solunsisäinen hemolyysipaikka: keltaisuus, vaalea iho ja limakalvot, splenomegalia.

Kynsisteen intensiteetti voi olla erilainen ja se määräytyy epäsuoran bilirubiinin tason mukaan. Useissa potilailla ihon ikiroosi ja sclera voivat olla ainoa oire, johon he viittaavat lääkäriin. Näille potilaille Schoffarin tunnetuin ilmentymä kertoo: "he ovat enemmän verenpunaisia kuin sairaita". Kynttilän erottuva piirre on sen spekulatiivisuus, eli sappipigmenttien puuttuminen virtsasta, mutta on urobilinuria.

Vaalea iho ja limakalvot johtuvat anemian esiintymisestä ja sen vakavuudesta riippuu anemian asteesta hemolyyttisen kriisin ulkopuolella, kalpeus on vähemmän selkeä, kriisin aikana - jyrkästi.

Splenomegalian vakavuusaste on vaihteleva, kriisin korkeudella perna suurenee huomattavasti, ja palpataatio on tiheä, sileä ja tuskallinen. On suurentunut maksa. Korvausvaiheessa epämuodostuma jatkuu, mutta se on vähemmän voimakasta.

4-5-vuotiailla lapsilla on usein sappikivet, mutta kolelitiasairaus diagnosoidaan useimmiten nuorilla. Gallstone-tauti esiintyy noin 50% potilaista, joilla ei ole ollut splenectomiaa.

Potilaat osoittavat usein tornin kallon, goottisen taivaan, leveän nokkaosan, hampaiden epäsäännöllisyydestä, syndaktyly, polydactyly, iiris iiris. Vakavan, progressiivisen taudin kulku, kasvun hidastuminen, psyykkinen epätasapainoisuus, hypogenitalismi ovat mahdollisia.

Riippuu taudin kolmen muodon vakavuudesta. Kun lievä yleisen tilan muoto on tyydyttävä, hemolyysi ja splenomegaali ilmaistaan hieman. Kohtuullisessa muodossa havaitaan lievää tai kohtuullista anemiaa, jolla on kompensoimaton hemolyysi ja splenomegalia ilmaistut kudostyyppiset episodit. Vaikeassa muodossa havaitaan voimakasta anemiaa, jossa toistuva verensiirto on välttämätöntä, pormestarin regenerointikriisejä voi esiintyä ja kasvun hidastumista havaitaan.

Perinnöllisen spherosytoosin luokitus ja merkitykset splenectomian suhteen

Näyttö	Normi	Spherosytoosin luokitus
		Helppo	Keskinkertainen painovoima	Raskas
Hemoglobiini (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulosyyttien määrä (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Retikulosyytti-indeksi	<1,8	1,8-3	> 3
Spectrin pitoisuus erytrosyytissä (prosentteina normista) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmoottinen stabiilisuus	Normi	Normaali tai hieman pienempi	Pienennetty	Pienennetty
Automaattinen hemolyysi ilman glukoosia (%) glukoosin läsnä ollessa	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomiaan		Yleensä ei ole tarvetta	On välttämätöntä suorittaa ennen murrosiän alkamista	Se on osoitettu, on parempi suorittaa kolmen vuoden kuluttua
Kliiniset oireet		Ei ole olemassa	Pallor, igeneratornyj kriisi, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj kriisi, splenomegalia, ZHB

Regeneratiivinen kriisi on hemolyyttisen kriisin vakava komplikaatio, jonka aikana näkyvät luuytimen hypoplasian oireet, joilla on erytroidian vaurion selektiivinen vaurio. Uskotaan, että geneerisen kriisin kehittyminen johtuu yleensä parvovirus B19: n aiheuttamaa virusinfektiota lisäämisestä. Luuytimen regeneratiiviset olosuhteet kestää useita päiviä 2 viikkoon, aiheuttavat vakavaa anemiaa ja voivat olla potilaan pääasiallinen kuolinsyy. Kliinisesti havaittu merkittävä kalpeus ihon ja limakalvojen ilman ihon ja ikteerisessä kovakalvon, splenomegalia poissa tai ilmentää vähäinen, ja se on ei havaittu vastaavaa ilmentymistä splenomegalia painovoiman aneemisten kriisi. Retikulosytoosia ei ole, kunnes retikulosyyttien täydellinen katoaminen perifeerisestä verestä. Useilla lapsilla on trombosytopenia. Aregenerator-kriisejä havaitaan pääasiassa 3-11-vuotiailla lapsilla ja niiden vakavuudesta huolimatta ne ovat palautuvia.

Anemian Minkowski-Shoffarin aaltoilevat kurssin kehittymisen jälkeen kliiniset ja laboratoriot indikaattorit paranevat ja remissio tapahtuu useiden kuukausien ja useiden vuosien ajan.

Komplikaatioita

Hemolyyttinen kriisi - hemolyysin voimakas lisääntyminen, usein tartunnan taustalla.

Erythroblastopenic (aplastinen) kriisi - erytroidisten solujen kypsymisen pysäyttäminen - liittyy usein megaloblastisiin muutoksiin. Parvovirusinfektio B19 aiheuttaa yleensä parvovirusinfektio B19, koska parvovirus B19 vaikuttaa normoblasteihin, mikä aiheuttaa niiden tuotannon ohimenevän lopettamisen.

Fosfaattien puutos erytrosyyttien kiihtyneen liikevaihdon vuoksi voi johtaa voimakkaan megaloblastisen anemian kehittymiseen.

Gallstren tauti esiintyy noin puolessa hoitamattomista potilaista, sen todennäköisyys sen kehittymisestä kasvaa iän myötä.

Toissijainen raudan ylikuormitus on harvinaista.

[1]