Perinnöllisen sferosytoosin diagnoosi (Minkowski-Shoffardin tauti)
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Diagnoosi on vahvistettu sukututkimuksessa ja useissa laboratoriotutkimuksissa.
Laboratoriotiedot
Hemogrammissa havaitaan normoglykemistä hyperregeneratiivista anemiaa, joka vaihtelee asteittain. Retikulosyyttien pitoisuus riippuu anemian vakavuudesta ja taudin ajasta ja vaihtelee välillä 50 - 60 - 500 - 600%; voi esiintyä normosyyttejä. Morfologisia tarkastelu irtosolunäytteiden punasolujen osoittavat selvästi erottuva morfologisia ominaisuuksia: lisäksi normaalin punasoluja ovat microspherocytes - pieni, voimakkaan värinen soluja ilman ominainen normaali punasoluja Keski valaistuksen. Mikropallosyyttien määrä voi vaihdella 5-10 prosentista absoluuttiseen enemmistöön. Todettiin, että mitä enemmän mikropallosyyttien määrä on, sitä voimakkaampi hemolyysi on. Hemolyyttisen kriisin aikana voidaan havaita leukosytoosi neutrofiilien muutoksella, ESR: n kiihtyvyyttä.
Biokemiallisesti havaittu epäsuora hyperbilirubinemia, jonka aste riippuu hemolyyttisen kriisin vakavuudesta. Haptoglobiinin taso laskee.
Rintalastan pistemäinen siellä erytroidi liikakasvu, leykoeritroblastncheskoe suhde laski 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 normaalisti), koska erytroidisoluissa.
Lopettamisen jälkeen potilas hemolyyttis kriisiaikana korvauksia hemolyysin diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan rakentamiseen erythrocytometer käyrä Hinta - Jones ja määrittää osmoottinen vastus punasolujen. Potilailla, joilla on perinnöllinen microspherocytosis tunnettu pienentämällä halkaisijaa punasolujen - keskimääräinen halkaisija on pienempi kuin 6,4 mikronia erytrosyytit (halkaisija 7,2-7,9 mikronia normaali erytrosyytit) ja siirtymän käyrä vasemmalla eritrotsitometricheskoy hinta-Jones. Patognomoninen merkki on muutos punasolujen osmoottisessa resistenssissa. Normaaliarvot ovat: minimi vastus (alku hemolyysin) on 0,44% NaCl-liuoksella ja suurin (täydellinen hemolyysi) - 0,32-0,36% liuos NaCI. Sairaudelle tyypillisessä on vähentää vähintään vastus punasolujen, toisin sanoen hemolyysiä alkaa 0,6-0,65% NaCI-liuoksella. Maksimaalinen osmoottinen vastustuskyky voi olla jopa hieman koholla - 0,3 - 0,25-prosenttisessa NaCl-liuoksessa.
Differentiaalinen diagnoosi
Suoritettiin ilman todisteita anemian perinnöllisyydestä sekä epätyypillisissä tapauksissa.
Vastasyntyneet jättää hemolyyttinen tauti, sikiön hepatiitti, sappitieatresia oireenmukaista keltaisuutta sepsiksen, kohdunsisäinen infektiot (sylkirauhasten tauti, toksoplasmoosi, herpes).
Rintasyövän ja vanhemman ikäisyyden vuoksi on välttämätöntä sulkea pois viruksen hepatiitti, nesferosyyttinen hemolyyttinen anemia, autoimmuuni hemolyyttinen anemia.
Iäisemmässä iässä eroavat myös perinnöllisestä konjunktatiivisesta keltaisuudesta (Gilbertin oireyhtymä ja muut), kroonisesta hepatiitista, sappikirroosista.
[