^

Terveys

A
A
A

Marfanin oireyhtymän diagnostiikka

 
, Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

On olemassa kolme yksinkertaista ja tarkkaa merkkiä arachnodactylyn havaitsemiseksi.

  • 1 sormen merkki tai Steinbergin oire (Steinberg), - 1 sormi kohoaa hypotenarista, jossa on puristettu nyrkki.
  • Ranteen merkki tai Walker-Murdoch-oire on yksi sormen merkintä pikkusormelle, kun käsi tartutaan toisen käden ranteen liitoksen alueella.
  • Metacarpal indeksi (radiologisten merkkien) - metakarpusluut keskimääräinen pituus jaettuna keskimääräisellä leveys linjan 2 ja 4. Kämmenluiden että normaalisti on 5,4-7,9, kun taas SM - enemmän kuin 8,4.

Morfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu kansainvälisiin Ghent-kriteereihin, jotka on hyväksytty asiantuntijaryhmän toimesta. Algoritmi perustuu suurien ja pienten kriteerien jakamiseen, jotka luonnehtivat sidekudoksen muutosten vakavuutta elimissä ja järjestelmissä. Suuret kriteerit osoittavat patologisesti merkittävien muutosten esiintymisen asiaankuuluvassa elimen järjestelmässä, pienet kriteerit - tietyn järjestelmän osallistumisesta patologiaan. Morphan-oireyhtymän diagnoosiin liittyvät vaatimukset vaihtelevat perinnöllisen anamneesin tietojen mukaan.

Tutkittavalle potilaalle:

  • jos perhettä tai perinnöllistä historiaa ei ole rasitettu, Morfan-oireyhtymä on todettu suurilla kriteereillä ainakin kahdessa eri elinjärjestelmässä ja kolmannen järjestelmän osallistumisesta;
  • jos mutaatio, jonka tiedetään aiheuttavan Morphanin oireyhtymää toisissa, on yksi suuri kriteeri riitä yhteen elinjärjestelmään ja toisen järjestelmän osallistumiseen.

Ghent-kriteerit Marfan-oireyhtymän diagnoosille (De Raere A. Ym., 1996)

Suuri kriteeri (merkit)
Pienet kriteerit (merkit)
Tuki- ja liikuntaelinten

Neljä kahdeksasta:

Arched kitalaki hampaiden hampaalla

Kyloidinen rintakehän epämuodostuma;

Kohtuullinen suppilomainen muodonmuutos rinnassa

Rintaan suppilomainen muodonmuutos, joka vaatii kirurgista toimenpidettä;

Nivelten hypermobility

Rungon ylä- ja alemman segmentin suhde <0,89 tai aseiden ja rungon välinen suhde> 1,03;

Kallon muodonmuutos (dolichocefalia, zygomaattisten luiden hypoplasia, enophthosiosi, viisto alaspäin glottis, retrognathia)

Positiiviset sormi- ja ranne-testit;

 

Scoliosis> 20 'tai spondylolisthesis;

 

Vähentynyt kyynärpituus jopa 170 * tai pienempi;

 

Mediaalisen malleoluksen mediaalinen siirtymä, joka johtaa litteisiin jalkoihin;

 
minkä tahansa asteen läpimitta (vahvistettu radiologisesti) 
Osteoartikkelisysteemin muutokset vastaavat suurta kriteeriä, jos ainakin neljä edellä mainituista kahdeksasta suuresta merkistä on tunnistettu. Osteoartikkelisysteemi on mukana, jos tunnistetaan ainakin kaksi suurta merkkiä tai yksi iso ja kaksi pientä merkkiä
Visioiden elinten järjestelmä 
Linssin subluksointi

Epänormaalisti tasainen sarveiskalvo (keratometrian tulosten mukaan)

 Lisääntynyt silmämunan aksiaalinen pituus (ultraäänimittausten mukaan) myopian myötä
 Hyperpiraali iirisen iirisen tai hypoplasian kohdalla, joka aiheuttaa miosisää

Visuaalinen järjestelmä on mukana, jos tunnistetaan kaksi pientä kriteeriä

Sydän- ja verisuonijärjestelmä

Nousevan aortan laajentaminen joko regurgitaatiolla tai ilman sitä ja ainakin Valsalvan sivuonteloiden osallistuminen; tai

Nouseva aortan dissection

Mitraalinen venttiili prolapsi

Keuhkovaltimon laajentaminen ilman valssi- tai ääreishermoston ahtaumaa tai muuta ilmeistä syytä alle 40-vuotiaana

Mitraalirenkaan kalsifiointi alle 40-vuotiaana

Rintakehän tai vatsan aortan seinän laajeneminen tai kerrostuminen alle 50-vuotiaana

Sydän- ja verisuonijärjestelmä on mukana, jos tunnistetaan yksi suuri ja yksi pieni kriteeri
Hengityselimet
Ei ole olemassaSpontaani pneumotorax, tai
 Apinen bullae, joka on vahvistettu rintalangan rintakehällä
Keuhkojen systeemi on mukana, jos pieni kriteeri
nahka
Ei ole olemassaAtrofinen striae, johon ei liity merkittäviä muutoksia ruumiinpainossa, raskaudessa tai usein paikallisissa mekaanisissa vaikutuksissa
 Toistuva tai postoperatiivinen tyrä
Iho on mukana, jos havaitaan pieni testi
Dura mater
Lombar-sacral dural ectasia, paljastui CT tai MRIEi ole olemassa
Perhe ja perinnöllinen historia

Läheisten sukulaisten läsnäolo, jotka itsenäisesti täyttävät nämä diagnostiset kriteerit

Ei ole olemassa
FBN1- geenin mutaation esiintyminen 
Läsnäolo markkereita SM: n sukulaisten kesken 
Osallistuminen 1 suuren kriteerin läsnäollessa

Potilaalle, joka on diagnosoitu Morphan-oireyhtymän suhteen, on riittävän suuri perheperheen kriteeri, samoin kuin yksi eräs kriteeri yhdessä elimen järjestelmässä ja toisen järjestelmän osallistuminen.

15%: lla tapauksista Morphan-oireyhtymätapaukset ovat satunnaisia, vanhemmat saattavat poistaa oireita, taudin esiintyvyys lisääntyy isän ikällä yli 50 vuotta. Potilaiden perheissä, GI-taudeissa, kasvavissa ja vertebrogenisissa häiriöissä silmäsairaudet ovat usein yleisiä. Jos Morphanin oireyhtymää epäillään, silmäkoko on pakollista. Virtsassa potilaiden määritettiin korkea pitoisuus hydroksiproliinin, glykosaminoglykaanien, nämä indikaattorit eivät ole erityisiä, ja niitä löytyy kaikista metaboliset häiriöt sidekudoksen, kun taas hydroksiproliinin erittymistä heijastaa sairauden vakavuudesta. Verihiutaleiden aggregoitumistoiminto häiriintyy. Hiippaläpän prolapsin täyttämään suurin osa potilaista, joilla oireyhtymä Morthal useammin kuin ensisijainen hiippaläpän prolapsin havaitaan poikkeama, kasvattaa esitteitä ja chordae rikkomuksia.

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan sairauksilla, joilla on marfanoidifenotyyppi. Morfanin oireyhtymän lisäksi Ghentin kriteerien laatijat erottivat perinnölliset olosuhteet, jotka ovat fenotyyppisesti samanlaisia kuin se.

  • Perinnöllinen kontraktuuri arachnodactyly (OMIM 121050).
  • Peräsuolen aneurysma rintakehästä (OMIM 607086).
  • Aortan seinämän perinnöllinen kerrostuminen (OMIM 132900).
  • Objektiivin perinnöllinen ectopypi (OMIM 129600).
  • Perheen marfanoidin ulkonäkö (OMIM 154750).
  • MASS-fenotyyppi (OMIM 604308).
  • Mitraalisen venttiilin perinnöllisen prolapsen oireyhtymä (OMIM 157700).
  • Sticklerin oireyhtymä (perinnöllinen progressiivinen artroophthalmopatia, OMIM 108300).
  • Spritzen-Goldbergin oireyhtymä (marfanoidi-oireyhtymä kraniosynostosilla, OMIM 182212).
  • Gomocystinuria (OMIM 236200).
  • Ehlers-Danlo -oireyhtymä (kyphoscoliotic tyyppi, OMIM 225400, hypermobilityyppi, OMIM 130020).
  • Yliherkkyyden oireyhtymä (OMIM 147900).

Kaikilla näillä perinnöllisillä sidekudosten häiriöillä on yhteisiä kliinisiä piirteitä Morfanin oireyhtymän kanssa, joten tiukka asenne on niin tärkeä diagnostisten kriteereiden kannalta. Ottaen huomioon molekyylien geneettisten tutkimusten monimutkaisuuden, Morphanin oireyhtymän diagnoosi ja edellä mainitut syndroomat, joilla on useita yhteisiä fenotyyppisiä ilmenemismuotoja, ovat ennen kaikkea kliiniset tehtävät. Jos potilaalla puuttuu 2 suurta kriteeriä kahdessa järjestelmässä ja kolmannen osallisuuden merkkejä, Morfanin oireyhtymää ei voida tehdä.

Joukossa edellä mainitut lähellä oireyhtymä Morthal oireyhtymät ovat erityisen yleisiä, ja ne ovat ryhmä, NDCTD marfanopodobnaya ulkonäkö, MASS-fenotyyppi yhteinen hypermobility oireyhtymä ja periytyvä hiippaläpän prolapsi.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.