Marfanin oireyhtymän diagnostiikka

On olemassa kolme yksinkertaista ja tarkkaa merkkiä arachnodactylyn havaitsemiseksi.

• 1 sormen merkki tai Steinbergin oire (Steinberg), - 1 sormi kohoaa hypotenarista, jossa on puristettu nyrkki.
• Ranteen merkki tai Walker-Murdoch-oire on yksi sormen merkintä pikkusormelle, kun käsi tartutaan toisen käden ranteen liitoksen alueella.
• Metacarpal indeksi (radiologisten merkkien) - metakarpusluut keskimääräinen pituus jaettuna keskimääräisellä leveys linjan 2 ja 4. Kämmenluiden että normaalisti on 5,4-7,9, kun taas SM - enemmän kuin 8,4.

Morfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu kansainvälisiin Ghent-kriteereihin, jotka on hyväksytty asiantuntijaryhmän toimesta. Algoritmi perustuu suurien ja pienten kriteerien jakamiseen, jotka luonnehtivat sidekudoksen muutosten vakavuutta elimissä ja järjestelmissä. Suuret kriteerit osoittavat patologisesti merkittävien muutosten esiintymisen asiaankuuluvassa elimen järjestelmässä, pienet kriteerit - tietyn järjestelmän osallistumisesta patologiaan. Morphan-oireyhtymän diagnoosiin liittyvät vaatimukset vaihtelevat perinnöllisen anamneesin tietojen mukaan.

Tutkittavalle potilaalle:

• jos perhettä tai perinnöllistä historiaa ei ole rasitettu, Morfan-oireyhtymä on todettu suurilla kriteereillä ainakin kahdessa eri elinjärjestelmässä ja kolmannen järjestelmän osallistumisesta;
• jos mutaatio, jonka tiedetään aiheuttavan Morphanin oireyhtymää toisissa, on yksi suuri kriteeri riitä yhteen elinjärjestelmään ja toisen järjestelmän osallistumiseen.

Ghent-kriteerit Marfan-oireyhtymän diagnoosille (De Raere A. Ym., 1996)

Suuri kriteeri (merkit)	Pienet kriteerit (merkit)
Tuki- ja liikuntaelinten
Neljä kahdeksasta:	Arched kitalaki hampaiden hampaalla
Kyloidinen rintakehän epämuodostuma;	Kohtuullinen suppilomainen muodonmuutos rinnassa
Rintaan suppilomainen muodonmuutos, joka vaatii kirurgista toimenpidettä;	Nivelten hypermobility
Rungon ylä- ja alemman segmentin suhde <0,89 tai aseiden ja rungon välinen suhde> 1,03;	Kallon muodonmuutos (dolichocefalia, zygomaattisten luiden hypoplasia, enophthosiosi, viisto alaspäin glottis, retrognathia)
Positiiviset sormi- ja ranne-testit;
Scoliosis> 20 'tai spondylolisthesis;
Vähentynyt kyynärpituus jopa 170 * tai pienempi;
Mediaalisen malleoluksen mediaalinen siirtymä, joka johtaa litteisiin jalkoihin;
minkä tahansa asteen läpimitta (vahvistettu radiologisesti)
Osteoartikkelisysteemin muutokset vastaavat suurta kriteeriä, jos ainakin neljä edellä mainituista kahdeksasta suuresta merkistä on tunnistettu. Osteoartikkelisysteemi on mukana, jos tunnistetaan ainakin kaksi suurta merkkiä tai yksi iso ja kaksi pientä merkkiä
Visioiden elinten järjestelmä
Linssin subluksointi	Epänormaalisti tasainen sarveiskalvo (keratometrian tulosten mukaan)
	Lisääntynyt silmämunan aksiaalinen pituus (ultraäänimittausten mukaan) myopian myötä
	Hyperpiraali iirisen iirisen tai hypoplasian kohdalla, joka aiheuttaa miosisää
Visuaalinen järjestelmä on mukana, jos tunnistetaan kaksi pientä kriteeriä
Sydän- ja verisuonijärjestelmä
Nousevan aortan laajentaminen joko regurgitaatiolla tai ilman sitä ja ainakin Valsalvan sivuonteloiden osallistuminen; tai Nouseva aortan dissection	Mitraalinen venttiili prolapsi Keuhkovaltimon laajentaminen ilman valssi- tai ääreishermoston ahtaumaa tai muuta ilmeistä syytä alle 40-vuotiaana Mitraalirenkaan kalsifiointi alle 40-vuotiaana Rintakehän tai vatsan aortan seinän laajeneminen tai kerrostuminen alle 50-vuotiaana
Sydän- ja verisuonijärjestelmä on mukana, jos tunnistetaan yksi suuri ja yksi pieni kriteeri
Hengityselimet
Ei ole olemassa	Spontaani pneumotorax, tai
	Apinen bullae, joka on vahvistettu rintalangan rintakehällä
Keuhkojen systeemi on mukana, jos pieni kriteeri
nahka
Ei ole olemassa	Atrofinen striae, johon ei liity merkittäviä muutoksia ruumiinpainossa, raskaudessa tai usein paikallisissa mekaanisissa vaikutuksissa
	Toistuva tai postoperatiivinen tyrä
Iho on mukana, jos havaitaan pieni testi
Dura mater
Lombar-sacral dural ectasia, paljastui CT tai MRI	Ei ole olemassa
Perhe ja perinnöllinen historia
Läheisten sukulaisten läsnäolo, jotka itsenäisesti täyttävät nämä diagnostiset kriteerit	Ei ole olemassa
FBN1- geenin mutaation esiintyminen
Läsnäolo markkereita SM: n sukulaisten kesken
Osallistuminen 1 suuren kriteerin läsnäollessa

Potilaalle, joka on diagnosoitu Morphan-oireyhtymän suhteen, on riittävän suuri perheperheen kriteeri, samoin kuin yksi eräs kriteeri yhdessä elimen järjestelmässä ja toisen järjestelmän osallistuminen.

15%: lla tapauksista Morphan-oireyhtymätapaukset ovat satunnaisia, vanhemmat saattavat poistaa oireita, taudin esiintyvyys lisääntyy isän ikällä yli 50 vuotta. Potilaiden perheissä, GI-taudeissa, kasvavissa ja vertebrogenisissa häiriöissä silmäsairaudet ovat usein yleisiä. Jos Morphanin oireyhtymää epäillään, silmäkoko on pakollista. Virtsassa potilaiden määritettiin korkea pitoisuus hydroksiproliinin, glykosaminoglykaanien, nämä indikaattorit eivät ole erityisiä, ja niitä löytyy kaikista metaboliset häiriöt sidekudoksen, kun taas hydroksiproliinin erittymistä heijastaa sairauden vakavuudesta. Verihiutaleiden aggregoitumistoiminto häiriintyy. Hiippaläpän prolapsin täyttämään suurin osa potilaista, joilla oireyhtymä Morthal useammin kuin ensisijainen hiippaläpän prolapsin havaitaan poikkeama, kasvattaa esitteitä ja chordae rikkomuksia.

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan sairauksilla, joilla on marfanoidifenotyyppi. Morfanin oireyhtymän lisäksi Ghentin kriteerien laatijat erottivat perinnölliset olosuhteet, jotka ovat fenotyyppisesti samanlaisia kuin se.

• Perinnöllinen kontraktuuri arachnodactyly (OMIM 121050).
• Peräsuolen aneurysma rintakehästä (OMIM 607086).
• Aortan seinämän perinnöllinen kerrostuminen (OMIM 132900).
• Objektiivin perinnöllinen ectopypi (OMIM 129600).
• Perheen marfanoidin ulkonäkö (OMIM 154750).
• MASS-fenotyyppi (OMIM 604308).
• Mitraalisen venttiilin perinnöllisen prolapsen oireyhtymä (OMIM 157700).
• Sticklerin oireyhtymä (perinnöllinen progressiivinen artroophthalmopatia, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldbergin oireyhtymä (marfanoidi-oireyhtymä kraniosynostosilla, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo -oireyhtymä (kyphoscoliotic tyyppi, OMIM 225400, hypermobilityyppi, OMIM 130020).
• Yliherkkyyden oireyhtymä (OMIM 147900).

Kaikilla näillä perinnöllisillä sidekudosten häiriöillä on yhteisiä kliinisiä piirteitä Morfanin oireyhtymän kanssa, joten tiukka asenne on niin tärkeä diagnostisten kriteereiden kannalta. Ottaen huomioon molekyylien geneettisten tutkimusten monimutkaisuuden, Morphanin oireyhtymän diagnoosi ja edellä mainitut syndroomat, joilla on useita yhteisiä fenotyyppisiä ilmenemismuotoja, ovat ennen kaikkea kliiniset tehtävät. Jos potilaalla puuttuu 2 suurta kriteeriä kahdessa järjestelmässä ja kolmannen osallisuuden merkkejä, Morfanin oireyhtymää ei voida tehdä.

Joukossa edellä mainitut lähellä oireyhtymä Morthal oireyhtymät ovat erityisen yleisiä, ja ne ovat ryhmä, NDCTD marfanopodobnaya ulkonäkö, MASS-fenotyyppi yhteinen hypermobility oireyhtymä ja periytyvä hiippaläpän prolapsi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]