Marfanin oireyhtymän oireet
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Marfan-oireyhtymän oireita leimataan varhaisessa vaiheessa ja asteittaisessa muodostumisessa. Vastasyntyneillä ja huomata vasta arachnodactyly dolichostenomelia. Potilasta ominaista voimakas kasvu, alipainoinen, dolichocephaly, pitkänomainen kasvot, pitkä ohut raajat (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia lihakset ja ihonalaisen rasvan, kömpelyys. Giperelastichna iho, nivelten yliliikkuvuus usein täytettävä korkeat kaareutuvan kitalaen rinnassa muodonmuutoksen (suppilo, keeled) ja selkärangan poikkeavuuksia (60% skolioosin, kyphosis, nuoruusiän osteochondrosis yliliikkuvuus kaularangan), litteä, systolinen sivuääni. Pituus sormen harja III - 10 cm tai enemmän (seulontatestin Morthal oireyhtymä vanhemmilla lapsilla); asevarren suhde rungon pituuteen on yli 1,03. Patologia (korkea likinäköisyys, subluksaaatio - 75%: lla potilaista, pallomainen tai pienentää linssin, verkkokalvon irtoaminen) ja asteeniset perustuslaki tulee havaittavissa 1-3 vuotta, rinta muodonmuutoksia muodostunut 4-7 vuotta, sydän - in 2-7 vuotta ja myöhemmin, luurangon muutokset ovat maksimaalisia 14-16 vuoteen.
Tunnettu siitä, että vauriot sydämen ja suuria aluksia (jopa 90%: lla potilaista), useimmiten havaittu hiippaläpän prolapsin, aortan laajeneminen jopa sen aneurysman. Paljastavat usein reisiluun tai nivustyrien, suonikohjut, tavanomainen sijoiltaan, verenvuoto, nephroptosis, emfyseema keuhkoihin, spontaani ilmarinta. Älyä vähennetään 20-25%: lla potilaista, 50% tapauksista ilmaistaan emotionaalisen puolustusvoiman loukkauksia. Kuitenkin potilailla (Farao Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaullen, KI Chukovsky) henkilöä, erittäin älykäs, emotionaalinen, luovaa ja innovatiivista ajattelua.
[