Synnynnäinen foolihapon imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Fonihapon synnynnäinen imeytymishäiriö on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaaliseen recessive-tyyppiseen. Foolihapon kuljetus häiritään paitsi suolistossa, mutta myös mikroelementin tunkeutuminen aivo-selkäydinnesteeseen estyy.
ICD-10 -koodi
D52. Foliinipuutosanemia.
Oireet
Elämän ensimmäisinä kuukausina on ripuli, fyysinen hidastuminen, stomatiitti, neurologiset oireet (kouristukset). Tärkein oire on megaloblastinen anemia.
Diagnostiikka
Määritetään folaatin sisältö erytrosyyttisessä massassa tai CSF: ssä. Fosforihapon imeytyminen on mahdollista määrittää kuormituksen jälkeen 5-100 mg: n annoksella. Tarvittaessa tee tutkimus luuytimen puntaatti. Ajoittain havaitaan orotiinihapon ja formimoglutamaatin erittyminen virtsaan.
Hoito
Korvaushoidolla on määrätty foolihappoa päivittäisessä annoksessa, joka on korkeintaan 100 mg, vastaus lääkeaineen antamiseen on vaihteleva (joillakin potilailla on kouristuskohtauksia). Jos se ei ole tehokasta, annetaan parenteraalinen annostelureitti. Foolihappovalmisteiden tehokkuudesta on tietoja.
[Использованная литература