Leukosyyttien adheesion puute: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leukosyyttiadheesiomolekyylin puutos (Ieukocyt puutos - LAD). LAD tyyppi 1 - perintönä on autosomaalinen recessive, sairaus esiintyy molemmissa sukupuolten henkilöissä. Tauti on mutaatio koodaavan geenin beeta ₂ -alayksikön integriinin neutrofiilien (keskeinen yhteys komplementti-riippuvainen solu-vuorovaikutuksia). Tartuntaprosesseihin osallistuvien reseptorien (CD11a / CD18) pintasisällön määrä vähenee voimakkaasti tai ei ole määritetty. LAD-1: lle on tunnusomaista transendoteelin adheesiota ja neutrofiilien kemotaksia, samoin kuin kyky pilkkoa S3-opsonisoituja bakteereita.

Leukosyyttien tarttuvuuden puute, joka johtuu sialyyli-Lewis X: n (LAD-2) rakenteesta . Todennäköinen perintötyyppi on autosomaalinen recessive, se on erittäin harvinaista. Neutrofiilien LAD-2: n vikaantuminen liittyy fukoosin metabolian rikkomiseen, mikä johtuu todennäköisesti fukosyylitransferaasigeenien mutaatiosta.

Muita epämuodostumia, jotka liittyvät neutrofiilien vialliseen liikkuvuuteen, kuvataan muutamissa tapauksissa.

LADin kliininen kuva riippuu vian vakavuudesta. Potilailla, joilla on täydellinen puuttuminen SD18 / SD11b taudin debyytti havaittu vastasyntyneisyyskaudella: nezazhivlenie navan haava omphalitis, perirectal selluliitti, haavainen suutulehdus, sepsis kohtalokkain kurssin. Kohtalainen ankaruus vika - usein toistuvat bakteeri-infektioita, erityisesti ihon ja limakalvojen, parodontiitti, sinuiitti, sokkioireyhtymä (esofagiitti, gastriitti, syövyttävän nekrotisoiva enterokoliitti). Tyypillinen siitä, että pussi puuttuu tulehduksen liikkumiseen. Infektiokohdan korkeudella leukosytoosi (usein hyperleukosytoosi) ja neutrofilia ovat tyypillisiä, ja neutrofiilien määrä vähenee. LAD-2-hoidon kliininen kuva ja periaatteet ovat samanlaisia kuin LAD-1: n. Fukosylaatio vika ominaista LAD-2, lisäksi immuunipuutos ilmenee tiettyyn fenotyyppiin sairaiden lasten: pienikokoiset, litteä kasvot, leveä nenä, lyhyet jalat, leveä kädet, jälkeenjäänyt henkinen ja psykomotorinen kehitys. Potilaiden neutrofiilit eivät pysty tarttumaan verisuonten endoteeliin ja tunkeutumaan tulehduskipuihin.

Leukosyyttien tyypin 1 adheesion alijäämän diagnoosi suoritetaan neutrofiilien immunofenotyyppien perusteella virtaussytometrialla CD 18- ja CD 11b-ilmentymisen puutteen havaitsemiseksi niiden pinnalla.

Hoito adheesio puutos valkosolujen tyypin 1 on oikea joukkueen antibioottihoidon aikana akuuttien infektioiden, ottaen huomioon tulokset bakteriologiset tutkimukset ja käyttää kaikkia helpotus mahdollisten infektioiden, mukaan lukien verensiirtoon granulosyyttien. Näkymät ovat epäsuotuisat. Kovettaminen on mahdollista vain allogeenisen luuydinsiirron kanssa yhteensopivan luovuttajan läsnä ollessa. Maltillisella virtauksella riittävän lääkkeen (co-trimoksatsoli) ja hampaiden ennaltaehkäisy on mahdollista vähentää huomattavasti tartuntataajuuden ja vakavuuden mukaan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]