Subakuutti necrotizing encephalomyopathia Leia

Tietoja taudista mainittiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Tähän mennessä on kuvattu yli 120 tapausta. Leigh tauti (OMIM 256000) - geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka voi olla perinnöllinen Ydinvoimalaitoksen tyyppi (peittyvästi periytyvä, tai X-kytketty) ja mitokondrioita (harvoin).

[1], [2], [3], [4]

Syyt leian oireyhtymästä

Taudin perustuu entsyymin puutos, joka tarjoaa koulutus energia pääasiassa metaboliset häiriöt palorypälehappo ja vika elektronien kuljetusta hengitys- ketjussa. Pyruvaattidehydrogenaasikompleksi puutos kehittyy (a-E1 alayksikkö), pyruvaattikarboksylaasin, kompleksi 1 (NAD koentsyymi Q-reduktaasi), ja kompleksi 4 (sytokromioksidaasi) Hengitysketjun.

Todettiin, että vikoja pyruvaattia, kompleksi 1 (NAD koentsyymi Q-reduktaasi), ja kompleksi 4 (sytokromioksidaasi) Hengitysketjun periytyvät autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla, viat pyruvaattidehydrogenaasikompleksi (a-E1-alayksikön) - X-kromosomiin liittyvä resessiivinen. Kun mtDNA pistemutaatiot, jotka vaikuttavat 6-ATP alayksikön, mitokondrion perintö ominaisuus. Esiintyy useimmiten mistsens liittyvä mutaatio korvaamalla tymiinin ja guaniinin tai sytosiini asemassa 8993 mtDNA. Vähemmän yleinen on mutaatio asemassa 9176 mtDNA. Johtuu siitä, että mutaatiot T8993G - perus- vika oireyhtymä NARP, kuvataan perheen läsnä näiden kahden sairauksia. Lapset on myös kuvattu mitokondrion mutaatio asemassa 8344, joka löytyy oireyhtymä MERRF.

On suositeltavaa, että kun kyseessä on mutantti-mtDNA: n kertyminen useimmissa mitokondrioissa, kehittyy Leia-oireyhtymän voimakas kulku. Tämän tilan mitokondrioiden genesiossa havaitaan mutantti mtDNA 90% kaikista mitokondrioista. Patogeneesiin liittyy solujen solujen energiantuotannon ja maitohappoasidoosin kehittymistä.

[5], [6], [7], [8], [9]

Oireet leian oireyhtymästä

Ensimmäiset taudin debyyttiset oireet jo varhaisessa iässä (1-3 vuotta). On kuitenkin olemassa tapauksia taudin ilmentymiä 2 viikkoa ja 6-7-vuotiaita. Alun perin niitä kehitettiin epäspesifiset häiriöt: psykomotorinen jälkeenjääneisyys, ruokahaluttomuus, oksentelu jaksot, alipainoinen. Seuraavassa kasvava neurologisia oireita: lihasten hypotonian tai dystonia siirryttäessä hypertonicity,, myoklooniset nykäyksiä tai toonis-kloonisia kohtauksia, vapina raajojen, koreoatetoosi, koordinointi häiriö, vähentynyt jännerefleksit, uneliaisuus, uneliaisuus. Aivojen neurodegeneroinnilla on asteittainen luonne. Poimien oireita pyramidin ja ekstrapyramidaalioireita sairauden, heikentynyt nielemisvaikeuksia. Usein on niin muutos viranomaisen ptoosi, silmälihashalvaus, näköhermon surkastuminen, retinitis pigmentosa vähemmän. Joskus kehittää hypertrofinen kardiomyopatia, on jaksoja tachypnea.

Harvinaisesti sairaus etenee akuutin enkefalopatian mukaan. Lisää ominaispiirre on krooninen tai subakuutti virta, joka johtaa kuolemaan, muutaman vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta. Nopealla virtauksella (useita viikkoja) tapahtuu kuolema hengityselinten halvaantumisen seurauksena.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostiikka leian oireyhtymästä

Biokemiallisessa verikokeessa havaitaan laktaattisoksaasi johtuen maitohappojen ja pyruvisten happojen kertymisestä veressä ja viinissä sekä alaniinin määrän lisääntymiseen veressä. Ketonirakenteiden tasoa voidaan myös lisätä. Virtsassa on lisääntynyt orgaanisten happojen erittyminen: maitohappo, fumaari jne. Veren ja kudosten karnitiinin taso on usein vähentynyt.

EEG-tulokset paljastavat epileptisen aktiivisuuden keskipisteitä. Magneettikuvien mukaan aivojen kammioiden laajentuminen, kahdenväliset aivovauriot, basaalisten ganglien kalkkeutuminen (caudate nucleus, kuori, musta aine, kalpea pallo) havaitaan. On myös mahdollista tunnistaa aivojen pallonpuoliskot ja aivojen aineet.

Morfologiset Tutkimustulokset osoittavat brutto muutoksia aivojen aine: symmetrinen kuolio, Demyelinaatioon ja huokoiset rappeutumista aivoissa, lähinnä keskiosien, silta, basaaliganglioiden, talamuksen, näköhermon. Histologinen kuva sisältää aivokudoksen kystinen rappeuma, astrosyyttinen glioosi, neuronin kuolema, solujen mitokondrioiden määrän kasvu. Luurankolihaksessa - kertyminen rasva sulkeumat vähentävät histokemiallista reaktiota komplekseja 1, 4 hengitysteiden ketju mitokondrioita subsarkolemmalnoe ruuhkia, epänormaali mitokondriot häiriöitä kristat. RRF: n ilmiötä ei useinkaan havaita.