Fenytketonemian veritesti
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Fenylketonien pitoisuuden vertailuarvot (normi) veressä - jopa 121 μmol / l (enintään 2 mg%).
Fenyylialaniinin metabolian häiriö viittaa hyvin yleiseen synnynnäiseen metaboliseen häiriöön. Koska fenyylialaniinihydroksylaasin geenivirheen (PAH-geeni) kehittää entsyymi vajaatoiminta, ja tämän seurauksena lohko esiintyy normaalissa muuntaminen fenyylialaniinin aminohapon tyrosiini. Kehossa oleva fenyylialaniinin määrä kertyy ja sen pitoisuus veressä kasvaa 10-100 kertaa. Lisäksi se muuttuu fenyylipyruvovihapoksi, jolla on myrkyllinen vaikutus hermostoon. Tässä yhteydessä fenyyliketonurian varhaisdiagnostiikka on erittäin tärkeä , koska fenyyliketonemian pitkäaikainen olemassaolo johtaa lapsen mentaalisen kehityksen häiriöön. Fenyylialaniinin kertyminen elimistöön tapahtuu asteittain ja kliininen kuva kehittyy hitaasti.
Veritesti suoritetaan seuraavien 48 tunnin aikana (2-5 päivää), kun vastasyntynyt on saanut maitoa (fenyylialaniinin lähde). Kuppi, jossa on ravintoalustalla, ympättiin bakteereilla fenyylialaniini-riippuvainen kanta Bacillus subtilis, päällekkäin suodatinpaperin levy, joka on kostutettu muutama tippa kapillaariverta, ja valvonta-levyille eri määriä fenyylialaniinin. Veren kostutetun levyn ympärillä oleva bakteerikasvu on verrannollinen fenyylialaniinin pitoisuuteen vastasyntyneen veressä.
Lisäksi fenyylialaniinihydroksylaasin puute voi johtaa hyperphenylalaninemia ohimenevä vastasyntyneen tyrosinoo-, mikä on todennäköistä riittämättömien tyrosiini aineenvaihduntaa.
Hyperfenyylialaniinian tyypit
|
Tyyppi |
Fenyylialaniinin pitoisuus veressä, mg% |
Viallinen entsyymi |
Hoito |
|
Klassinen fenyyliketonuri |
> 20 |
Fenyylialaniinihydroksylaasi |
Ruokavalio |
|
Atyyppinen fenyyliketonuri |
12-20 |
Fenyylialaniinihydroksylaasi |
Ruokavalio |
|
Pysyvä keuhkosairaus hyperfenyylialaniini |
2-12 |
Fenyylialaniinihydroksylaasi |
Ruokavalio |
|
Ohimenevä tyrosinemia |
2-12 |
Riittämätön p-hydroksifenyylipyruvaatti-dioksigenaasi (ja muut) Toissijainen C-vitamiinin puuttumisen seurauksena |
C-vitamiini, pieni proteiinin seos |
|
Riittämätön dihydropteridiinireduktaasi |
12-20 |
Digidropteridiinireduktaasi |
Dopa, hydroksitryptofaani |
|
Biopsy-synteesin virheet |
12-20 |
Digidropterid-insintetaza |
Dopa, hydroksitryptofaani |
|
Väliaikainen hyperfenyylialaniini |
2-20 |
Tuntematon |
Ei |
Fenyylialaniinihydroksylaasin puutteen hoitoon perustuva lähtökohta on fenyylialaniinin rajoittaminen ruokavaliossa. Suuremmin valittuun ruokavalioon fenyylialaniinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää ylempää normaalia tasoa tai olla hieman normaalia alhaisempi.
Potilailla, joilla on ohimenevä tyrosinemia, ruokavalio valitaan niin, että tyrosiinin pitoisuus veressä on 0,5-1 mg%.
[