Anophthalmia: kun et näe maailmaa omin silmin

Silmiä ei kutsuta vahingossa sielun peiliksi, koska ne heijastavat sitä, miten me havaitsemme maailman. Ja me havaitsemme sen aistien avulla, joiden joukossa pari elin on yksi johtavista paikoista. Silmien puute (anophtmia) on suuri ongelma, joka vaikuttaa koko lapsen elämään, joka on syntynyt kehitysvikaan, jota ei voida korjata. Henkilö, jolla on anophthalmos, ei tiedä, mitä hän, hänen perheensä tai muut ihmiset näyttävät synnytyksestä syntymänsä loppuun asti vaikean elämän loppuun asti. Lisäksi tällaisen vian esteettinen puoli herättää suuria epäilyksiä siitä, mikä on syynä kirurgien käsittelyyn.

Antoptalmian ongelma

Tavallisten elinten puuttuminen ihmisessä aiheuttaa aina jonkin verran sekaannusta ja jopa hallitsemattomia epämiellyksiä, jotka sekaannukseltaan muodostavat selittämättömän tunteen sanoin. Se on kokenut niille, jotka ovat joutuneet kohtaamaan toisen henkilön epäonnistumisen, kun taas potilaat itseään tietoisessa iässä tuntevat vaistomaisesti sellaisen ambivalentin asenteen, että se on hyvin vaikeaa psykologisesti.

Mutta antoptalmia ei ole pelkästään psykologinen ja kosmeettinen, vaan myös lääketieteellinen ongelma, koska puhumme päästä ja sen osasta, johon ensisijaisesti kiinnitetään huomiota. Henkilön varjolla kaiken pitäisi olla paikallaan, muuten saattaa esiintyä toissijaisia vikoja. Synnynnäisen antoptalmian tapauksessa tämä on epänormaali, suhteeton osuus luuston luustosta, joka vaatii varhaisen kirurgisen toimenpiteen. Totta, näön palauttaminen silmämunan ja muiden elinten, jotka ovat vastuussa maailman visuaalisesta havainnosta, puuttuessa ei ole lainkaan.

On sanottava, että lapset, joilla on vika, kuten yhden tai kahden silmän puuttuminen (yksipuolinen ja kaksipuolinen anophtmia), syntyvät melko harvoin. Tilastot kertovat vain noin 3-10 jaksoa 100 tuhatta vauvaa kohden. Samalla vastasyntyneiden ulkonäkö ei eroa normaaleista lapsista, joilla on suljetut silmät. Silmien puuttuminen on havaittavissa, kun lapsi avaa silmänsä.

[1], [2], [3]

Syyt anoftalmia

Perustuu siihen, että silmämunien synnynnäinen poissaolo on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa geenin mutaatio, joka vastaa näön elinten kehityksestä, on hyvin vaikeaa määrittää taudin kehittymisen todellisia syitä. Vanhemmat eivät ehkä edes epäile, että niiden kromosomijoukossa on patologinen geeni. Silmien pienentynyt koko, jota ei pidetä suurena fysiologisena tai kosmeettisena vikana, merkitsee jo recesssiivisen geenin läsnäoloa, mutta on yksinkertaisesti mahdotonta ennustaa, siirretäänkö se molemmilta vanhemmilta lapselle.

Toinen asia on, että synnynnäinen antoptalmia voi olla kaksi: todellinen, jonka syy on juuri lapsen saaminen 2 patologista geeniä ja kuvitteellinen, kun muut tekijät vaikuttivat näön sikiöelinten kehitykseen. Tässä tapauksessa mitä tahansa negatiivista vaikutusta sikiöön ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, jolloin muodostuu lähes kaikkien ihmisen elinten ja järjestelmien alkeellisuudet, voidaan pitää riskitekijöinä silmän kehittymisen heikkenemiseen.

Erityisen vaarallisia ovat infektiot, jotka äidin veren kautta pääsevät sikiöön ja vaikuttavat sen kehitykseen. Naisilla, joiden lapset ovat syntyneet kuvitteellisella antoptalmialla, raskauden aikana diagnosoitiin useimmiten ruusunen, tuhkarokko ja vyöruusu.

Riskitekijänä on myös mahdollista pohtia myrkyllistä vaikutusta ympäristötekijöiden sikiöön tai munuaisbannereiden läsnäoloa kohdussa (sidekudoskierteet, jotka on venytetty kohdun kahden seinän väliin). Jälkimmäisessä tapauksessa sikiön kehon yksittäisten osien puristus tapahtuu, mikä voi aiheuttaa kasvojen luurankojen muodonmuutoksia ja näköelinten kehitystä.

Kuvitteellinen antoptalmia esiintyy harvoin erillisenä sairautena. Se on yleensä erilaisten synnynnäisten oireyhtymien oireita (esimerkiksi Lenzin oireyhtymä, joka periytyy X-kytkettyyn recessiiviseen tapaan).

Hankittu anoftalmia on yhden, harvemmin kahden silmäpallon puuttuminen amputoinnin seurauksena. Syynä voi olla vammoja ja vakavia silmän infektioita, kun sen kudokset on poistettava tartunnan leviämisen estämiseksi aivojen alueelle. Joissakin tapauksissa silmänpoistoa käytetään tuumorin läsnäolon vuoksi.

[4], [5]

Synnyssä

Epätavallisella patologialla on melko ymmärrettäviä syitä, jotka eivät kuitenkaan innosta optimismia. Tosiasia on, että tutkimalla antoptalmian patogeneesiä tutkijat ovat tunnistaneet yhden tärkeän sisäisen tekijän, joka vaikuttaa näköelinten kehitykseen synnytysjaksolla. Tämä tekijä on spesifisiä geenejä, joista yksi on vastuussa näköelimen normaalista kehityksestä ja toinen sen puuttumisesta.

Geeni on DNA-molekyylin segmentti, joka sisältää tietoa proteiinin rakenteesta, josta muodostuu tiettyjä soluja ja solurakenteita. Toisin sanoen se on perinnöllisen materiaalin yksikkö, joka vastaa tietyn toiminnon tai ominaisuuden muodostumisesta, joka siirretään muille sukupolville. Siten geneettiset patologiat ovat perinnöllisiä terveyshäiriöitä.

Antoptalmia tai silmäpallojen puuttuminen on perinnöllinen sairaus, jota ei todennäköisesti siirretä seuraavalle sukupolvelle. Tosiasia on, että genetiikassa on sellainen asia kuin "alleelit". Nämä ovat saman geenin eri variantteja, jotka voidaan siirtää jälkeläisille eri todennäköisyydellä.

Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät kymmeniä ja satoja tuhansia geenejä, jotka ovat eräänlainen järjestelmä tai ohje kehon työstä. Ihmisen lapsi saa 2 vanhempien kromosomeja. Yksi sarja sisältää 23 kromosomia. Toisen joukon katsotaan olevan samanlainen kuin ensimmäinen, ts. Samalla numerolla varustetut kromosomit ovat vastuussa solujen muodostumisesta ja samojen rakenteiden toiminnoista. Osoittautuu, että emme saa vanhemmilta yhtä, vaan kahta homologista (samalla toiminnalla) geeniä.

Saamalla kromosomien kaksoisjoukon pystymme saamaan yhden kahdesta saman geenin variantista. Yleensä yksi geenin muunnoksista on vahvempi, so. Ilmenee riippumatta siitä, onko genomissa (geenien joukko yhden kromosomiryhmän joukossa) tämän geenin toisen alleelin läsnäolo. Tällaista geeniä ja sen aiheuttamaa ominaisuutta kutsutaan määrääväksi. Vastaanotetaan ainakin yksi tällainen geeni vanhemmilta, suurella todennäköisyydellä, saamme täsmälleen tämän ominaisuuden, eikä sitä, joka voi johtua toisesta alleelista.

Heikkeampia geenejä kutsutaan resessiivisiksi. Yhdessä hallitsevan alleelin kanssa ne osoittavat harvoin ominaisuuksiaan. Vain ne, jotka saivat vanhemmiltaan kaksi resessiivistä geeniä, saavat todennäköisemmin recessiivisen piirteen.

Antalysia, kuten Wilsonin tauti, jolle on tunnusomaista rikkominen kuparin vaihtumisesta elimistössä, jossa on vakavia hermoston häiriöitä, maksassa, ruoansulatusjärjestelmässä, periytyy autosomaalisesti recessivisellä tavalla, so. Henkilöllä on resessiivisiä piirteitä, jotka saadaan vastaavien geenien kanssa. Tällainen tulos on todennäköisempää, jos lapsi saa vanhemmilta 2 saman geenin identtisiä resessiivisiä variantteja.

Niitä ihmisiä, jotka saavat kaksi identtistä geenin alleelia vanhemmiltaan, kutsutaan homotsygoottisiksi. Jos saman geenin kahdessa eri variantissa on kaksi ihmisen kromosomien joukkoa, sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi tähän geeniin.

Geneettisissä tehtävissä hallitsevat geenit on yleensä merkitty isoilla kirjaimilla ja resessiiviset geenit pienillä kirjaimilla. Esimerkiksi jos lapsi saa vanhemmalta harvinaisen resessiivisen geenin (jota merkitsee "a"), joka aiheuttaa antophtmiaa (silmien epänormaalia kehittymistä), ja toisesta - tämän geenin hallitseva alleeli (jota merkitsee "A"), anophtmosmikehityksen todennäköisyys on hyvin alhainen.

Homotsygoottisessa organismissa, joka sai kaksi resessiivistä geeniä vanhemmilta, tämä todennäköisyys on 100%. Mutta mikä on todennäköisyys saada lapsi, jolla on anophtmia vanhemmissa, joista toisessa on tämä tauti tai molemmat sisältävät genomissa resessiivisen geenin?

Me saamme vanhemmilta joukon 2 identtistä geeniä, mutta niiden yhdistelmä voi olla erilainen: AA, aa, Aa. Ensimmäisessä tapauksessa tauti ei varmasti kehitty, toiseksi - päinvastoin. Kun heterosygooteissa geneettisyys on havaittu, silmämunat ovat vain vähentyneet, kun taas todennäköisyys saada juuri tällainen geeniryhmä on 50%.

Loput 50% lapsista ovat homotsygoottisia, ts. Jossa on sama geenin 2 identtistä alleelia: AA tai aa. Osoittautuu, että anoftalmian todennäköisyys on 25%, ts. Taudin diagnoositaan joka neljäs lapsi kyseisessä perheessä.

On selvää, että patologisen geenin "a" puuttuminen yhdessä vanhemmista pienentää anoptalmian todennäköisyyttä nollaan. Tämä selittää vastasyntyneiden pienen lukumäärän ilman silmämunia.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Oireet anoftalmia

Olemme jo maininneet, että synnynnäinen antoptalmia voi olla totta tai kuvitteellinen, kun taas taudin ulkoiset oireet eivät eroa suuresti. Taudin todellisessa muodossa, jonka syy on patologisten geenien perintö, havaitaan yleensä molempien silmien puuttuminen (kahdenvälinen antoptalmia), koska jos jollakin saaduista geeneistä on tietoa normaalin näköelimen kehityksestä, lapsen silmäpallot kehittyvät, mutta ne ovat pienempiä.

Silmien lisäksi anophtmosmilla olevilla lapsilla ei ole muita silmäkudoksia, jotka muodostavat näön elin, antavat sille mahdollisuuden liikkua kiertoradan sisällä, keskittyä läheisiin ja kaukaisiin kohteisiin.

Kuvitteelliselle antoptalmialle on ominaista vain silmämunan puuttuminen, kun taas muut silmän komponentit ovat läsnä, mutta ne ovat edelleen kehittymättömiä. Tällöin sama todennäköisyys voi vaikuttaa molempiin silmiin. Tässä tapauksessa yhdessä kahdenvälisen silmien puuttumisen kanssa on lapsia, joille on havaittu anophtmia oikealla (ei oikeaa silmää) tai vasemmalla (ei vasenta silmää). Tässä tapauksessa toisen silmän poissaoloa kompensoi toisen näkökyvyn lisääntyminen.

Kahdenvälisen antoptalmian myötä lapsi pysyy sokeana elämää varten, koska proteesi auttaa ratkaisemaan vain ongelman esteettisen puolen ja korjaamaan kasvon luuranko.

Ulkopuolella anoftalmiaa sairastavat vastasyntyneet eivät todellakaan poikkea normaalisti kehittyvistä lapsista. Kasvojen silmissä on silmukoita, mutta eri silmäluomien epämuodostumat ovat mahdollisia (ensimmäinen, vaikkakin ei-spesifinen merkki kehityspatologiasta). Silmien puuttumisen muodossa oleva vika tulee havaittavaksi, kun lapsi avaa silmänsä.

Samalla on lähes mahdotonta havaita ultraäänellä geneettistä poikkeavuutta, joka voidaan suorittaa useammin kuin kerran raskauden aikana. Vanhemmille vauvan syntyminen ilman silmiä tulee surulliseksi yllätykseksi, kun lapsi itse ei edes epäile hänen vikaansa pitkään, koska äitinsä kohdussa hän ei tarvinnut näkemystä.

[12]

Komplikaatiot ja seuraukset

Yhden tai kahden silmän puuttuminen on tragedia, joka jättää jälkeensä lapsen kehityksestä. Lääketieteellisestä näkökulmasta ainoa lapsen elämän alkuvaiheessa syntyneen patologian komplikaatio voi olla kasvon luurangon muodostumisen rikkominen, mikä tekee henkilön ulkoasusta vieläkin vastenmielisemmän ja voi vaikuttaa läheisten elinten toimintaan.

Itse asiassa ongelma on paljon laajempi. Vaikka nykyaikainen yhteiskunta on muuttanut huomattavasti suhtautumistaan kehityspoikkeamiin joutuneisiin ihmisiin, ja se on lakannut hylkäämästä niitä, monille heille on kuitenkin jäänyt jonkin verran vihamielisyyttä, mikä ei voi vaikuttaa vain potilaan henkiseen ja emotionaaliseen tilaan, joka aiheuttaa itsetuntoa, negatiivisuutta vastoinkäyttäen sääliä., eristäminen jne.

Totta, anophthalmoksen omaavan henkilön ulkonäkö voidaan korjata leikkauksen avulla. Toinen asia on, että operaatio ei palauta lapsen näkemystä, ja molempien silmien puuttuessa kognitiivinen toiminta ja siten yleinen psykofyysinen kehitys jäävät huomattavasti normaalia pidemmälle.

Lapset, joilla on antoptalmia, joutuvat opiskelemaan erityisopetuksessa oppilaitoksissa saadakseen ainakin peruskäsityksen ympäröivästä maailmasta, oppimaan lukemaan ja kirjoittamaan erityisiä menetelmiä käyttäen ja hankkimaan tiettyjä itsepalvelustaitoja. He ovat kuitenkin jäljellä elämässään näkövammaisilla, joilla on rajoitettu ammatillisen toiminnan valinta.

[13]

Diagnostiikka anoftalmia

Se, että ultraääni-diagnoosia ei voida tehdä synnytysjaksolla, antaa lääkärille mahdollisuuden tehdä lapsen syntymän kentän silmät, kun vika tulee näkyviin puolelta. Silmien puuttuminen on vaikeaa piilottaa jopa suljetuilla silmäluomilla, puhumattakaan siitä, että syntymän jälkeen lääkärit tutkivat lapsen ja tarkistaa silmän reaktion valolle.

Ulkoisessa tutkimuksessa saatu kliininen kuva ei anna riittävää tietoa antoptalmian syistä ja muodoista, ja standarditestit eivät auta millään tavalla edetä tässä suhteessa. Apuun liittyy instrumentaalista diagnostiikkaa, nimittäin röntgenkuvausta tai kallon laskettua tomogrammaa.

Todellisissa antoptalmeissa silmämunojen lisäksi ei myöskään ole muita näkökyvyn kudoksia (näköhermi, chiasmi tai chiasmi, ulkoinen nivelrunko), jotka ovat histologisesti määritettyjä, ja jopa aukon kallon luissa, mikä osoittaa silmänalkion täydellistä puuttumista. Näiden vastasyntyneiden silmien lisäosat ovat säilyneet, mutta niiden koko on pienentynyt, kiertorata ja sidekalvon ontelo ovat pieniä.

Silmäluomet ovat yleensä pieniä, usein epämuodostuneita, ja ne näkyvät myös paljaalla silmällä. Myös silmänpohjan halkeaman ja sidekalvon pieni koko määritetään visuaalisesti.

Useimmiten tämä patologia yhdistyy aivojen etualueiden yleiseen alikehitykseen ja hermoston visuaalisten jakautumien heikentyneeseen muodostumiseen. Näille lapsille määrätään lisätutkimuksia vian syvyyden määrittämiseksi.

Kuvitteellinen antoptalmia on tunnettu reiän läsnäolosta ja alkeellinen silmä löytyy kiertoradan syvyydestä pienen sinetin muodossa, joka havaitaan echografian avulla. Tämä vahvistaa jälleen sen tosiasian, että näön elin on muodostunut, mutta pysähtyi kehityksessä lapsen jonkin kohdun elinikäisessä vaiheessa.

Röntgen- ja histologiset tutkimukset vaikuttavat suuresti differentiaalidiagnoosiin ja auttavat ymmärtämään taudin mekanismia ja määrittämään sen muodon. Lisäksi taudin on myös oltava erilainen mikropalmiosta, ts. Silmän alikehittyminen, silmänympärys (silmän syvä lasku) ja muut näköhäiriön epämuodostumat.

[14], [15]

Hoito anoftalmia

Kun lapsi on syntynyt perheessä ilman yhtä tai kahta silmää, vanhemmilla on luonnollinen kysymys: mitä tehdä seuraavaksi? Lapsen ulkonäkö ja mahdolliset välttämättömät komplikaatiot voivat tulla esteenä tulevassa elämässään, vaikuttaa suhteisiin muihin ihmisiin, vaikeuttaa yhteiskunnan pääsyä.

Jotta jonkin verran anoptalmian kielteisiä vaikutuksia voitaisiin vähentää jo varhaisessa iässä, proteesia käytetään yhdessä antiseptisten aineiden kanssa, jotka eivät pääse kosketuksiin proteesin materiaalin kanssa. Tosiasia on, että vauvan kallon luuranko ja luut kasvavat edelleen myös lapsen syntymän jälkeen, joten mitä aikaisemmin proteesi on asennettu, sitä pienempi on epämuodostuma.

Kallon luiden kasvu on myös toistuvien toimintojen syy, jonka aikana nykyinen proteesi korvataan toisella, hieman suuremmalla koolla. Kaikki toimenpiteet, mukaan lukien proteesit, ovat trauma lapsille, joten useita leikkauksia pidetään epätoivottavina.

Tärkeä saavutus nykyaikaisessa lääketieteessä on mahdollisuus pistokäsittelyyn, joka lapsuudessa korvaa proteesit. Kun lapsi on pieni ja hänen luunsa kasvavat, käytetään ei-invasiivista tekniikkaa - gualuronihapon lisääminen kiertoradakudokseen, joka estää orbitaalisten kudosten epänormaalin kehittymisen, estää kasvojen epäsymmetrian kehittymisen yksipuolisilla antonalmialla.

Tällainen turvallinen hoito on mahdollista lapsen elämän ensimmäisinä päivinä. Menettely suoritetaan poliklinikalla paikallisen anestesian alaisuudessa ilman, että lapselle syntyy paljon epämukavuutta. Proteesi asennetaan myöhemmin, kun kasvon luuranko on päättynyt.

Jos yli 7-vuotiaiden proteesien suorittaminen on mahdotonta, suoritetaan toimenpide, jonka tarkoituksena on nostaa rintalastan halkeamia (ulkoinen kantomiikka), minkä jälkeen on mahdollista käyttää proteesia tai implanttia. Silti silmäluomien epämuodostumisen vaaran vuoksi leikkauksen jälkeen tällainen kirurginen toimenpide voi olla syynä proteesin mahdottomuuteen tulevaisuudessa.

[16], [17]

Ennaltaehkäisy

Todellista antoptalmiaa pidetään geneettisenä sairautena, jonka syyt pysyvät mysteerinä (on vaikea sanoa, miksi patologinen geeni esiintyy ja ennustaa sen siirron jälkeläisille). Estä tällainen tauti on lähes mahdotonta, paitsi huolellisesti valita seksikumppanin, opiskelemalla hakijoiden koko historiaa. Tämä on kuitenkin tehtävä raskauden suunnitteluvaiheessa. Riskinä ovat ne, jotka ovat jo kokeneet antoptalmian tai mikroftalmian, joka kehittyy, jos yksittäinen resessiivinen geeni on siirretty lapselle.

Mutta patologisen kuvitteellisen muodon kehittyminen voidaan välttää jopa ennen lapsen syntymää. Ennaltaehkäisy on tartuntatautien ehkäisy (erityisesti raskauden alkuvaiheessa), säännölliset ultraäänitutkimukset, jotka paljastavat kohdun kohdun ja myrkyllisten ja myrkyllisten aineiden välttämisen raskaana olevan naisen kehossa.

Hankittu antoptalmia johtuu useimmiten henkilön huolimattomuudesta tai huolimattomasta suhtautumisesta terveyteen. Välttämällä silmävammat ja kääntymällä silmälääkärin puoleen näköelimen sairauksien varalta voit säästää, mitä meille on annettu syntymässä, elämää varten, nauttia mahdollisuudesta visuaalisesti havaita maailma niin kuin se on.

[18], [19]

Ennuste

Antoptalmia - sairaus, jossa on korjaamaton näkymättömyys. Proteesi voi luoda normaalin silmän ulkonäön, jolloin lapsen ulkonäkö on tuttu, mutta näkyvyyttä ei voida palauttaa.

Synnynnäisen anaftalmian lapsen kehityksen ennuste riippuu patologian muodosta (kahdenvälinen tai yksipuolinen) sekä aikuisten antamista apuista (vanhemmat, opettajat, opettajat). Mitä tulee elämään yleensä, kaikki riippuu sairastumisesta ja epämuodostumista, koska tämä patologia on usein vain yksi monimutkaisten terveyshäiriöiden oireista.