Proteiinipuutos C: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Koska aktivoidut proteiinit C johtavat tekijöiden Va ja VIIIa hajoamiseen, se on siten luonnollinen plasman antikoagulantti. Vähentynyt proteiini C geneettisten tai hankittujen syiden seurauksena aiheuttaa laskimotromboosin ilmaantumisen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Plasmaproteiinin C heterotsygoottisen puutteen esiintyvyys on 0,2-0,5%; Noin 75%: lla ihmisistä, joilla on tämä poikkeavuus, on ollut laskimotromboembolia (50% alle 50-vuotiaista). Homotsygoottinen tai kaksinkertainen heterotsygootti puute johtaa vastasyntyneiden fulminanttiseen purppuraan, toisin sanoen vakavaan vastasyntyneeseen DVS: ään. Havaittu alijäämä ilmenee potilailla, joilla on maksasairaus, ICE, syöpää aiheuttavan kemoterapian (mukaan lukien L-asparaginaasi) ja varfariinihoidon aikana.

[6], [7]

Diagnostiikka proteiinipuutos C

Diagnoosi perustuu määrittämiseen antigeenin ja proteiini C: n toiminnallinen tutkimuksissa plasman koagulaation (suurennos partiaalinen tromboplastiiniaika normaalia plasmaa, ilman käyttö plasman proteiini C: n lisäämisen potilaan plasmassa ja käärmeen myrkky).

[8], [9], [10], [11]

Hoito proteiinipuutos C

Potilaat, joilla on tromboosin oireita, tarvitsevat antikoagulanttihoitoa fraktioimattomalla tai pienimolekyylipainoisella hepariinilla, jota seuraa varfariinin antaminen. Käyttö K-vitamiinista antagonistit lähtöaineena varfariinihoito joskus aiheuttaa ihon tromboottinen infarktin indusoiman tason lasku K-vitamiinista riippuvainen proteiini C, joka tapahtuu ennen vähentämistä jäljellä tulevat K-vitamiinista riippuvien hyytymistekijöiden. Vastasyntyneiden fulminantti-purppura ilman korvaushoitoa proteiini C: llä (käyttäen normaalia plasmaa tai tekijä-konsentraattia) ja antikoagulanttihoidon hepariinilla johtaa kuolemaan.