Beckera-distrofia

Tautilla on geneettinen luonne ja se periytyy potilaan eräältä vanhemmilta X: llä kromosomiin kiinnittyvällä recessiivisellä piirteellä. Beckerin dystrofia on geneettinen sairaus, jonka Becker kuvasi ensin vuonna 1955.

Lähteet sanovat, että Beckerin dystrofia esiintyy kolmessa tai neljässä pojassa satatuhatta syntymästä.

Tällainen dystrofia on puhtaasti miestauti, joka johtaa vammaisuuteen nuorena. Geneettisen luonteensa vuoksi tauti on parantumaton ja joissakin tapauksissa päätyy tappavaan lopputulokseen miehelle.

Joskus Beckerin dystrofia sekaantuu samanlaiseen sairauteen - Duchennen dystrofiaan. Tämä tauti on tietenkin samanlainen kuin jälkimmäinen, mutta se on vähemmän vakava oireissa ja sen seurauksissa. Taudin ensimmäisten oireiden ilmaantuminen viittaa kymmeneen vuoteen. Samaan aikaan vain muutama sairas 16-vuotiaana joutuu käyttämään pyörätuolia kuljetusvälineenä. Samaan aikaan yli yhdeksänkymmenen prosenttia tällaisen dystrofian ihmisistä voi elää yli 20-vuotiaana. Duchennen dystrofiaa leimasi ankarampi kuva oireista, joten on tärkeää erottaa nämä sairaudet ja diagnosoida potilas oikein.

Taudille on ominaista lihasten heikkouden ilmeneminen lihaksissa, jotka sijaitsevat lähimpänä etäisyydestä rungosta.

Taudille on tunnusomaista ensimmäisten oireiden ilmaantuminen kymmenestä viiteentoista vuoteen. Joillakin lapsilla Beckerin lihasdystrofia näkyy aikaisemmin.

Oireisiin, jotka luonnehtivat alkuvaiheessa sairaus, jolle on ulkonäkö lihasheikkoutta ja lihasten väsymistä patologisissa saatavilla liikunnan ja psevdogipertroficheskie ilmentymiä vasikka lihaksia.

Atrofisia ilmentymiä kehitetään symmetrisesti. Ensinnäkin taudin patologiset oireet tuntevat proksimaaliset lihasryhmät, jotka sijaitsevat alaraajoissa. Näihin ryhmiin kuuluvat lantion osaston ja reiden lihakset. Sitten muutokset alkavat koskettaa yläraajojen proksimaalisia lihasryhmiä.

Atrofiset prosessit johtavat siihen, että kävely on ristiriidassa, joka alkaa muistuttaa "ankkaa". Myös kun henkilö istuu istuma-asennosta, voidaan havaita korvaavia myopatiatekniikoita.

Mitä lihasäänellä, sitten proksimaalisissa lihasryhmissä, sen maltillinen lasku on havaittavissa. Jos valitset useimpien lihasten syvät refleksit, ne pysyvät pitkään. Tämä tosiasia ei kuitenkaan koske polviheijastimia, jotka vähenevät sairauden alkuvaiheessa.

Tämän kehon ongelman vuoksi on olemassa joitain kardiovaskulaarisia häiriöitä, joita ilmenee kohtuullisessa toimintahäiriössä. Joillakin potilailla on kipua sydämen alueella. Myös joskus on ilmenemismuotoja Hänen nipun jaloista. Sairauteen liittyvien hormonaalisten sairauksien joukossa voi olla merkkejä gynekomastiaa sekä seksuaalisen halun ja impotenssin vähenemisestä. Häiriöt ja patologiset muutokset eivät koske potilaan älykkyyttä, joka pysyy normaalina.

Tauti Beckerin progressiivinen lihasdystrofia sai tämän nimen tietyn olosuhteen vuoksi. Tauti ei "pysy paikallaan", mutta hitaasti mutta tasaisesti etenee kymmenen-kahdenkymmenen vuoden kuluttua taudin ensimmäisten oireiden havaitsemisesta.

Atrofisen ilmenemisen aste lihaksissa on melko alhainen. Siksi potilaat voivat pitkään tuntea olonsa normaaliksi ja ylläpitää tiettyä työkykyä.

Tällaista dystrofiaa aiheuttavat miespuolisen edustajan hermoston hermojärjestelmän geneettiset ongelmat, jotka johtuvat perinnöllisistä syistä. Samanaikaisesti rappeutuneet muutokset alkavat näkyä lihaskudoksissa, jotka edistyvät perifeerisen motoneuronin primaarisen patologian puuttumisen taustalla.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Beckerin dystrofian syyt

Jokaisella taudilla on omat ennakkoedellytykset tapahtumalle. Beckerin dystrofian syyt ovat ihmisen genetiikan erityispiirteitä.

X-kromosomiin (kahdeskymmenesosaan lokukseen ja lyhytosaan) sijoitettu recessivinen geeni tulee tämän vakavan kehon toimintahäiriön "syylliseksi". Hän joutuu mutaatioon, ja sitten yllä kuvattu geneettinen sairaus ilmestyy. Tämä on mahdollista, koska geeni on vastuussa dystrofiiniproteiinin koodaamisesta, joka on välttämätön ihmislihaksen normaalille kehitykselle ja toiminnalle. On huomattava, että Beckerin lihasdystrofian ja raskaampi tyyppi lihasdystrofian - Duchennen lihasdystrofia tunnettu siitä, että ongelmia eri osissa samaa geeniä, mutta eroavat vakavuus ja joissakin ilmenemismuotoja.

Naispuoliset edustajat, joilla on tämä loukkaantunut recessive gene, eivät voi valittaa taudin kehittymisestä. Koska niiden genetiikka on korvaavia prosesseja: terveessä geenissä, joka sijaitsee toisella X-kromosomilla, voi neutraloida vahingoittuneen geenin aktiivisuutta. Mutta Beckerin dystrofian kehittyminen ja edistyksemme edustavat miehen osaa väestöstä, joka on saanut geneettisiä vahinkoja.

Tällaiset perinnölliset poikkeavuudet johtavat muutokseen miehen kehon biokemiallisissa prosesseissa. Tässä tapauksessa on olemassa virhe dystrofiinin, tärkeän lihasproteiinin tuottamisessa, joka on mukana lihasolujen rakenteen ylläpitämisessä. Tämä proteiini tuottaa keho, mutta lisääntynyt koko ja siksi se ei toimi kunnolla kehossa.

Beckerin dystrofian oireet

Tällä taudilla esiintyy satoja tapauksia, mutta esiintyy myös sellaisia oireita, joita havaitaan vain potilailla.

Beckerin dystrofian oireita ilmaistaan seuraavilla teen tai nuoren kunto-oirein, kuten:

• Yleinen heikkous - väsymys, väsymys, kehon heikkous.
• Hitaasti, mutta vähitellen lisääntyy heikkous jalkojen lihaksissa tai jalkojen ns. Heikkouden ilmeneminen.
• Vaikeuksia syntyy, kun käytät tikkaita kiipeilyyn.
• On vaikea päästä ulos istumapaikasta.
• Havaitut ongelmat kävelyllä - dyskasiat ja kävelyhäiriöt.
• Sydänlihaksen toiminnan rytmihäiriö, rytmihäiriöt, joilla on tunnusomaisia sykkeen toimintahäiriöt ja sen keskeytykset.
• Kipu ilmenee lihaksissa - raajojen lihaskudos (käsien jalat), samoin kuin vain kipu kehon lihaksissa.
• Kipu lanteessa jalat, jotka käyvät voimakkaammin kävelemisen aikana.
• Jalkojen lihaksissa esiintyy nykimisiä.
• Usein törmäys ja putoaminen liikkuessa.
• Hengenahdistuksen ilmaantuminen liikunnan aikana.
• Ulkonäkö ja tunteet lihaksen turvotuksesta harjoituksen jälkeen.

Ensimmäiset kaksi ominaisuudet löytyvät kaikki potilaat, kolmas merkki näkyy yhdeksänkymmentä prosenttia potilaista, oire numero neljä ja oireiden numero viisi tyypillistä kahdeksankymmentä prosenttia nuorten ja nuorten miesten kuudes merkki voittaa neljäkymmentä prosenttia potilaista, oireiden määrä seitsemän ja oire numero kahdeksan nähdään kolmekymmentäviisi prosenttia potilaista, yhdeksäs ja kymmenes merkki ovat luonteenomaisia kolmekymmentä prosenttia nuorista miehistä tai nuorista, merkkejä 11 ja 12 esiintyy 20 prosentilla potilaista.

Beckerin dystrofian diagnoosi

Kuten mikä tahansa muu sairaus, tämä patologia tarvitsee oikean ja tarkan diagnoosin.

Beckerin dystrofian diagnoosi tapahtuu seuraavasti:

• Ensinnäkin on välttämätöntä tehdä geneettinen tutkimus - DNA-diagnostiikkaan. Vahvista, että taudin esiintyminen geneettisessä analyysissä on mahdollista, jos esiintyy recessive X-linked kromosomin tyyppisiä perintöjä.
• Biokemiallisissa tutkimuksissa, joihin seerumi altistuu, CK: n lisääntynyt aktiivisuus havaitaan viidestä kaksikymmentä kertaan ja LGD: n.
• Elektroniuromyografian kulun aikana havaitaan primääri-lihastyypin muutoksia.
• Samoja muutoksia kudoksissa havaitaan myös luuran lihasten biopsiaan, joka sisältyy myös pakolliseen luetteloon tutkimuksista. Menettelyn aikana todetaan ensisijainen lihasdystrofia ja denervaatio.
• Kun elektrokardiogrammi (ECG) tai EchoCG kulkee, havaitaan artiiventiculaaristen, ja joissakin tapauksissa myös intraventrikulaarinen johtuminen. Lisäksi on sydänlihaksen hypertrofian ilmentymiä, sekä sydämen kammioiden laajentumista. Sydämen vajaatoiminnan ja kardiomyopatian ominaispiirteet ovat tyypillisiä.
• Tärkeänä ovat myös ulkopuolelta ilmenevät taudin oireet, jotka näkyvät visuaalisesti kymmenestä viiteentoista vuoteen.
• Atrofiaa havaitaan aluksi proksimaalisissa lihasryhmissä.
• Kymmenen-kaksikymmentä vuotta taudin visuaalisten oireiden ilmaantumisen jälkeen havaitaan hidas mutta vakaa dystrofian eteneminen.
• Tauti leviää pystysuunnassa.
• Gastrocnemiuksen alemmat ääripäät ovat voimakkaita hypertrofisia ilmenemismuotoja, kun vasikan lihakset alkavat näyttää hyvin massiivisilta.
• Taudille on ominaista myös psykosomaattisten häiriöiden ilmeneminen kohtuullisessa vaiheessa.

Erotusdiagnoosissa tauti on erotettava Duchennen etenevästä lihasten dystrofiasta ja Erba-Rotin lihasten dystrofiasta. On myös tärkeää erottaa tämän taudin selkärangan amyotrofiakompleksia Kugelberg-Welanderin tauti, samoin kuin polymyosiitti, dermatomyosiitti, perinnöllinen metabolinen myopatia ja polyneuropatia.

[8], [9], [10], [11], [12]

Beckerin dystrofian hoito

Tällainen dystrofia, kuten muut geneettisen luonteen sairaudet, on parantumaton. Siksi Beckerin dystrofian hoito auttaa pitämään potilaan tilan enemmän tai vähemmän elinkelpoisessa laadussa ja auttamaan henkilöä jatkamaan työtä sekä itsevarmuutta pidempään elinajan.

On huomattava, että hoitojärjestelmät nimitetään vain erikoislääkärin toimesta ja läpäisevät tarkastusmenettelyt ja vahvistetaan diagnoosi.

Tukitoimenpiteinä eräät fyysisen hoidon hyödyt ovat hyödyllisiä tiettyjen fyysisten harjoitusten käytössä, mitattuna ottaen huomioon potilaan yksilöllisyys. Tämä on välttämätöntä estääkseen lihasten lyhentämisen. Myös suosittu on nimellinen oireinen hoito, jossa potilas saa apua, joka perustuu häiritseviin toimintahäiriöihin kehossa.

Joissakin tapauksissa asiantuntijat neuvovat turvautumaan leikkaukseen, jotta vältyttäisiin kontraktuurilta ja antavat jänteiden pidentyä. Ja niiden lihasten jänteet, jotka tuovat tuskallisia tunteita, ovat mukana.

Tärkeimmät lääkkeet, joita käytetään ylläpitohoitona, ovat seuraavat:

• Prednisoloni - viittaa systeemisiin glukokortikosteroideihin. Sen käyttö mahdollistaa lihasten heikkenemisen viivästymisen. Lääkeaineen annos on seuraava: se annetaan kahdenkymmenen-kahdeksankymmentä milligrammaa päivässä, jotka jaetaan kolmeen tai neljään annokseen. Kunnossapitoannoksissa suositeltu saanti on viisi-kymmenen milligrammaa päivässä.
• Metyyliandrostenedioli - viittaa anabolisiin steroidilääkkeisiin. Se otetaan sublingvaaliseen muotoon (kielen alla, kunnes lääke liukenee suuontelossa). Aikuisille annos on kaksikymmentäviisi-viisikymmentä milligrammaa päivässä ja lapsi-ikäisille - puolitoista milligrammaa kilogrammalta potilaan painoa päivässä. Kaikki nämä lääkeannokset on jaettu kolmeen tai neljään vastaanottoon.
• ATP on lääke, joka voi johtaa parantuneeseen lihastropofismiin. Sitä käytetään lihakseen ja sen annostus on yksi millilitra lääkeaineen 1%: n liuosta 1 - 2 kertaa päivässä. Tavallinen ATP-hoidon kesto on kolmestakymmenestä 40: een injektioon. Toistuva hoito on suoritettava yhden tai kahden kuukauden kuluessa.

Myös nykyaikaiset tutkijat ja lääkärit pyrkivät aktiivisesti löytämään tavan geeniterapiassa, joka auttaisi lihaksia aloittamaan uudelleen dystrofiinin tuottamisen. Tämä palauttaa normaalin tilansa ja toimintaansa.

Beckerin dystrofian profylaksia

Beckerin dystrofian ehkäisy on pohjimmiltaan esteenä sellaisen henkilön ilmeelle, jolla on niin vakava ja parantumaton tauti mahdollisimman paljon.

Asiantuntijat suosittelevat voimakkaasti geenitestien kulkua näiden perheiden jäsenille, joissa oli Beckerin tautia. Tällaiset tutkimukset tehdään geneettisessä neuvonnassa arvioitaessa taudin riskiä tulevissa lapsissa.

Vanhempien, joilla on jo lapsia, tulisi ottaa yhteyttä asiantuntijoihin, jos he havaitsevat seuraavia oireita:

• Viivästyttää ensimmäistä elinvuotta moottorin kehityksessä.
• Poika on nopea uupumus, joka on jatkuva ja ei kulje lapsen kasvaessa.
• Uusien vaikeuksien kanssa poikien tikkaiden nousu kolmesta viiteen vuoteen.
• Jos kolmesta viiteen vuotiaan poika ei halua tai ei voi ajaa.
• Usein havaitut pudotukset samassa ikäisessä pojassa.
• Jos teini-ikäinen miespohjalla kymmenestä viiteentoista vuoteen on pysyvä ja nopea lihasten väsyminen.
• Kun havaittiin edellä kuvatuissa iäkkäissä nuorissa, gastrocnemius-lihasten lisääntyminen.

Saatavilla olevien merkkien avulla sinun on käännyttävä neurologeihin tai neurologeihin ja geneettisöihin. • Henkilöllä, jolla on jo progressiivinen Beckerin dystrofian historia, tulisi käyttää kaikkia tukimenettelyjä heti ulkonäönsä hetkestä lähtien lihasten heikkouden ja dystrofian ulkonäön poistamiseksi. Näihin kuuluu toteutettavissa olevat harjoitukset fysioterapiassa, fysioterapia ja suositeltujen lääkkeiden saanti. Tätä käsiteltiin yksityiskohtaisemmin taudin hoitoon liittyvässä osassa.

Beckerin dystrofian ennuste

Beckerin dystrofian ennuste sairauden kehittymisestä on seuraava:

• Useat nuoret miehet (mutta pieni prosenttiosuus) tarvitsevat pyörätuolia kuudentoista vuoden iässä.
• Kaksikymmentävuotias linja kulkee yli yhdeksänkymmentä prosenttia nuorista miehistä ja välttää kuoleman.
• Edellä mainittujen tukimenettelyjen avulla voit viivästyttää lihasten atrofiaa ja vamman hankkimista.

Beckerin dystrofia on vakava perinnöllinen sairaus, jolla ei ole mitään tekemistä lapsen huonoon hoitoon. Siksi tällaisen lapsen vanhemmat pitävät tilanteen niin kuin on. Lisäksi etsiä asianmukaisia menetelmiä, jotka tukevat lapsen terveyttä.

[13], [14]